关于Patau综合征的预后预防介绍

1、预后 本病患儿50%一月内死亡,70%六月内死亡,90%一岁内死亡。 2、预防 对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE,)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。......阅读全文

关于Patau综合征的预后预防介绍

  1、预后  本病患儿50%一月内死亡,70%六月内死亡,90%一岁内死亡。  2、预防  对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。目前还可在孕中期筛查相关血清标记物。常用的三联筛查:即甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE,)和绒毛膜促性腺激素(HCG)的检测。

关于帕套综合征(Patau综合征)的治疗和预后介绍

  一、帕套综合征(Patau综合征)的治疗:  目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。存活的患儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍,故护理极为困难。  二、帕套综合征(Patau综

预防帕套综合征(Patau综合征)的基本介绍

  对帕套综合征(Patau综合征)的预防措施可参考以下几条:  1.禁止近亲结婚。  2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。  3.通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。  4.遗传咨询  5.产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措

关于Horton综合征的预后预防介绍

  1、预后  丛集性发作可持续数周乃至数月后缓解,一般1年发作1~2次,有的患者发病有明显季节性,以春秋季多见。CH缓解期可持续数月至数年,本病60岁以上患者少见,提示其病程有自行缓解倾向。  2、预防  注意生活规律,避免过度疲劳、压力过大、防治亚健康状态等。

关于Bartter综合征的预后预防介绍

  1、预后:  婴儿期发病者症状重,1/3有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于慢性肾功能衰竭  2、预

关于Patau综合征的检查方式介绍

  1.细胞遗传学检查  染色体核型分析:单纯13-三体型75%,易位型20%,嵌合体5%。  2.分子细胞遗传学检查  用荧光素标记的13号染色体的相应片段序列的探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞断原位杂交(即FISH技术),在本病患者的细胞中呈现三个13号染色体的荧光信号。  3.血甲胎蛋白持

关于Patau综合征的诊断治疗介绍

  一、诊断  典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断,但应作染色体核型分析以确诊,并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。  二、治疗  目前尚无有效的治疗方法,对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育,辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6,以促进智能发育

关于低盐综合征的预防预后介绍

  预后:本病征经过适当处理,部分病例在短期内即消失症状,严重病例如不及时纠正,亦可引起死亡(病死率可高达50%以上)或遗留不可恢复的神经系统病变。  预防:提高医疗技术,防止医源性低钠血症,如腹泻病的合理补液、肾病综合征患儿的合理饮食等;对于感染性疾病患儿,尤其是重症病例,注意监测血液电解质,加强

关于布兰特综合征的预后预防介绍

  1、预后  病程呈波动性,有的在青春发育期症状改善,妊娠期加剧,当分娩或流产后则症状又可消失,在较严重的病例,身体生长和性成熟障碍,并伴精神压抑,可出现丧失人格,严重病例不治可致死亡。  2、预防  应注意皮肤清洁卫生,防止和控制局部及全身继发性细菌或真菌感染。

关于卵巢残余综合征的预防预后介绍

  1、卵巢残余综合征的并发症:个别患者并发卵巢癌、盆腔纤维组织粘连。  2、卵巢残余综合征的预后:预后较好、但须密切随访。  3、卵巢残余综合征的预防:为了预防本病的发生,有人认为在子宫切除术时必须切除卵巢。但多数学者认为本综合征并不常见,子宫切除术时对卵巢的留舍问题,应按个体情况而定。

关于x综合征的预后和预防介绍

  1、预后  X综合征中期预后非常好。有心绞痛但CAG正常的患者的长期生存率很高,明显高于冠脉狭窄的患者,与同龄正常人群的存活率无差别。尽管如此,长期随诊发现左心室功能常常保持正常,但许多患者一直有胸痛,要求服药物治疗。  2、预防  由于患者对胸痛常产生焦虑、恐惧,因此,耐心向患者解释病情,有助

关于赖利戴综合征的预防预后介绍

  1、赖利-戴综合征的预防:  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。  2、赖利-戴综合征的预后:  因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫,或小儿尿毒症、肺水肿等并发症,多在儿童期死亡,若早期诊断,

关于沃纳综合征的预后和预防介绍

  一、预后  存活年龄在31~63岁不等。主要死亡原因为脑血管意外、肿瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和贫血。  二、预防  1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施,包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。  2.不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率

关于灼口综合征的预后和预防介绍

  一、疾病预后  预后良好。三分之二的的患者在6至7年内局部症状改善。少数病人就会恢复正常。不能恢复正常的患者,症状倾向于稳定在相同的强度。  二、疾病预防   1.更年期前后女性要注意休息,保持心情愉快,避免过度疲劳;  2.避免过度劳累和紧张,生活起居有规律,保证充足的睡眠;  3.保证饮食均

关于EhlersDanlos综合征的预后预防介绍

  一、预后:  Ⅳ型EDS病人通常死于心脏并发症,大多数死于20岁以前 [1]  其他亚型病人在无其他并发症情况下,寿命大多与正常人一样。  二、预防:  预防合并感染。防止外伤,预防血管破裂所致大出血。  弹性过强,关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。  本病有遗传倾向,不建议

关于肌紧张不足综合征的预后预防介绍

  1、预后  不同类型的肌紧张不足综合征预后不尽相同,一般为良性过程,如原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。  2、预防  有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床

关于小儿巴特综合征的预后和预防介绍

  1、预后  婴儿期发病者症状重,部分患儿有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。  2、预防  因病因目前尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症。

关于小柳原田综合征的预防预后介绍

  一、小柳-原田综合征的预防及预后:  1、预后:全病程一般6 个月~1 年,可自然缓解,但少数患者容易反复再发,病程可达数年或数十年之久。  2、预防:尚无较好预防措施,应早期诊断及早期治疗,在缓解期,激素维持量要服用数月,可改善预后。停药前应注射ACTH 以免复发。眼部治疗,保持视力的关键是维

关于帕套综合征(Patau综合征)的检查介绍

  1、帕套综合征(Patau综合征)的产前检查  (1)孕妇血清筛查 早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3)指标,加上孕妇年龄、体重及孕周等参数,联合计算,对高风险孕妇进行产前诊断,有可能发现13–三体综合征。  (2)孕早、中期B超检查 可显示胎儿肢端和面部

关于PlummerVinson综合征的预后和预防介绍

  1、预后  本病经以上处理大多预后良好,一旦症状复发须注意并发口腔、咽或食管癌,有作者认为大约70%口腔癌病人有长期Plummer-Vinson综合征的历史。  2、预防  缺铁是本病的基本原因。由于铁的不足导致含铁酶系统缺乏影响黏膜代谢,引起上皮层的改变,形成食管蹼,导致咽下困难。在无食管扩张

关于PraderWilli综合征的预后和预防介绍

  1、预后  早期开始个体化治疗的Prader-Willi综合征患者存活率及生存质量显著增高,如不进行生长激素、生活干预,多数患者在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。  2、预防  Prader-Willi综合征患者父母再生育时,子女再发生本病的概率较低。但患者父母再生育前

关于甲沟炎的预防预后介绍

  一、甲沟炎的预后:  甲沟炎可反复发作导致疼痛;发生于足部者可影响正常行走,给患者生活、工作和学习带来极大不便,甚至产生心理压力。如不及时去除病灶,复发率可达60%~80%。不同类型的甲沟炎,其预后不同:  1、急性甲沟炎预后良好。  2、慢性甲沟炎的预后与患者的依从性息息相关。存在职业风险,使

关于动脉肝脏发育异常综合征的预后及预防介绍

  预后:本病征预后较好,黄疸可在数月或数年后消失,但有的成年后方消失,一般不发生肝细胞功能衰竭。  预防:本病征属常染色体显性遗传,预防措施应从孕前贯穿至产前:  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系

关于婴儿肉毒中毒综合征的预后和预防介绍

  1、预后  本病若不及时抢救,病死率高。一般症状轻微者大多预后良好,也不留后遗症。少数患儿可发生猝死。  2、预防  当前已公认蜂蜜是本病的重要媒介,许多学者反对给1岁以内的婴儿饲喂蜂蜜。

关于核上性麻痹综合征的预后和预防介绍

  1、核上性麻痹综合征的预后:  核上性麻痹综合征存活期1~20年,平均约5.6年。早期出现跌倒、尿失禁、肌张力障碍者存活期短,以震颤为主要表现者存活期长。发病年龄、性别、早期出现痴呆、垂直性核上性凝视麻痹或躯干强直不影响预后。  最常见的死亡原因是肺炎,其次是心血管疾病如肺动脉栓塞、心肌梗死、充

关于帕套综合征(Patau综合征)的简介

  帕套综合征,也称Patau综合征、13-三体综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形,前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形

关于肠炎的预后和预防介绍

  1、肠炎的预后:  急性肠炎一般预后良好。慢性肠炎经过及时适当的治疗,预后良好。  2、肠炎的预防:  要加强锻炼,增强体质。勿进食病死牲畜的肉和内脏。肉类、禽类、蛋类等要煮熟后方可食用。不吃腐败变质的食物,不喝生水,生吃瓜果要烫洗,要养成饭前便后洗手的良好习惯。加强食品卫生管理,变质及被沙门菌

关于子痫的预后和预防介绍

  一、预后  子痫患者除远期心血管疾病患病风险明显升高外,还可能出现明显的神经系统远期后遗症。子痫抽搐时出现的脑白质病灶可能长期持续存在,可能出现继发的认知力受损,和持续注意力受损。 [2]  二、预防  约有50-75%的患者子痫发作前可出现头痛,还可以出现视觉模糊、畏光、上腹部疼痛,反射亢进和

关于喉癌的预后和预防介绍

  一、预后  早期喉癌适当治疗后5年生存率高于90%。复发和转移是影响预后的主要因素。  转移淋巴结数量越多,体积越大,5年生存率越低。肿瘤分化程度越低,转移发生率越高。  二、预防  1.禁烟,适当控制饮酒。  2.加强环保意识,控制环境污染。  3.早期发现,早期治疗。对于声嘶超过2周及有异物

关于克耳米埃尔综合征的预后和预防介绍

  1、预后  在皮肤损害出现后3周~10余年间发生肠损害,多数是小肠、大肠、肠系膜,而胃亦有累及。呈隐袭发病,早期可仅为消化不良、腹泻或便秘等,进而发生腹绞痛和便血,最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎,故预后不良。  2、预防  加强护理和营养,以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染 应注意隔离,尽量