关于克兰费尔特综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 二、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。......阅读全文
关于克兰费尔特综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 二、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含
关于克兰费尔特综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征病例报告
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高､无精子症､少精症､透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材､小睾丸､稀疏的体毛｡性 腺功能减退的症状也伴随着心理社会问题｡临床特 征既取决于多余的一条 X染色体,也
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的鉴别诊断介绍
一、克罗伊茨费尔特-雅各布病的鉴别诊断： 1、阿尔茨海默病 呈隐袭起病缓慢进展性痴呆，CT、MRI可见额颞叶萎缩。多在老年前期和老年期发病，病程长达5～10年以上，病理改变为老年斑和神经纤维缠结。 2、匹克病 在老年前期起病，进展缓慢，多有家族史，以脑叶萎缩为特点，人格改变，呈进行性痴呆
诊断克罗伊茨费尔特雅各布病的基本介绍
1.经典型克罗伊茨费尔特-雅各布病诊断标准 （1）肯定（definite）CJD诊断 ①具有典型临床症状和体征（锥体束征和锥体外束征）。②具有连续观察脑电图出现三相波和周期性同步发放（PSD）。③脑组织活检得到病理支持A.典型的海绵状改变。B.淀粉样蛋白斑沉积，PrP免疫组化（+）。C.电镜观
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的基本介绍
克罗伊茨费尔特-雅各布病为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型。 该病较罕见，发病率约为百万分之一。男女患病率相等。发病年龄多在40～65岁，但可在成年的各阶段发病。本病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白传递所致的疾病。起病亚急性，进展快，呈持续进展性痴呆，锥体和锥体外系征，伴有肌阵
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的检查介绍
1、克罗伊茨费尔特-雅各布病的实验室检查 脑脊液常规、生化检查除少数病例有蛋白轻度升高（一般50～60mg/dl）外，无异常改变。免疫球蛋白（Ig）和寡克隆区带均无异常表达。检测14-3-s蛋白阳性具有辅助诊断价值。 2、克罗伊茨费尔特-雅各布病的其他辅助检查 （1）脑电图 往往有明显异常
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的临床表现介绍
克罗伊茨费尔特-雅各布病病程为亚急性。患者常在1～2年内死亡。前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等；言语障碍常见；也可出现计算障碍，不
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的病因分析
克罗伊茨费尔特-雅各布病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白,一种直径10～20nm、长100nm的被称为瘙痒病特异蛋白颗粒的感染所致中枢神经系统变性、大脑皮质神经细胞变性减少、星形细胞增生和海绵状改变。本病传播途径尚不十分清楚，约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或
关于瑞特综合征的鉴别诊断介绍
有三联征存在时诊断可以确定，有时主要为角膜炎而非结膜炎，或表现为头炎而非尿道炎。有时以皮肤黏膜表现明显因此需与其他疾病相鉴别火罐网，关节病变应与风湿热、类风湿关节炎，感染性及感染反应性关节炎鉴别皮肤黏膜病变为主者应与斯-琼综合征及皮肤黏膜淋巴结综合征鉴别健康搜索。
关于古兰巴雷综合征的诊断标准介绍
1． 进行性肢体力弱，基本对称，少数也可不对称。轻则下肢无力，重则四肢瘫，包括躯体瘫痪、球麻痹、面肌以至眼外肌麻痹，最严重的是呼吸肌麻痹。 2． 腱反射减弱或消失，尤其是远端常消失。 3． 起病迅速，病情呈进行性加重，常在数天至1-2周达高峰，到4周停止发展，稳定进入恢复期。 4． 感觉障
关于特应性皮炎的诊断治疗介绍
一、特应性皮炎的诊断： 根据个人或家族有“特应性”病史，皮损特点进行诊断：即婴儿期呈急性或亚急性湿疹状，好发于面颊部及额部；儿童期及青年期则为亚急性或慢性湿疹状，好发于四肢屈侧，特别是肘、腘窝；或呈痒疹状，则好发于四肢屈侧。 二、特应性皮炎的治疗： 去除并避免可能的致病因素，对症治疗。包括
关于加德纳综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 根据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。 2、治疗 因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。
关于顶叶综合征的诊断治疗介绍
1、诊断： 根据临床表现和相应辅助检查，如脑CT扫描、脑MRI检查、脑血管造影可诊断。表现出典型的失语、失读、失写、失用等症状。此征多系感觉性失语，也有部分患者以失语性健忘的形式表现出来。失用不是单一的运动性失用，可成为结构性失用或观念性失用的形式表现出来。 2、治疗：治疗原发病，对症处理，
关于Patau综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 二、治疗 目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育
关于特应性皮炎的诊断和治疗介绍
诊断 根据个人或家族有“特应性”病史,皮损特点进行诊断：即婴儿期呈急性或亚急性湿疹状,好发于面颊部及额部；儿童期及青年期则为亚急性或慢性湿疹状,好发于四肢屈侧,特别是肘、腘窝；或呈痒疹状,则好发于四肢屈侧。 治疗 去除并避免可能的致病因素,对症治疗。包括润肤膏的常规应用、局部外用糖皮质激素
关于阿克森费尔德谢里恩伯格综合征的简介
阿克森费尔德-谢里恩伯格综合征称先天性周期性动眼神经麻痹，周期性动眼神经痉挛与瘫痪(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld与Schiirenberg于1907年报道，表现为交替性动眼神经麻痹与瘫痪。病因未明。可能与间脑至动眼神经核之间的半损
关于蜂窝肺综合征的诊断治疗介绍
1、鉴别诊断 临床应与支气管肺炎，慢阻肺等相鉴别。 2、治疗 蜂窝肺综合征常为疾病的终末期表现，为不可逆病变，治疗以对症为主，积极防治感染和自发性气胸。如发生气胸，单以水封瓶引流常难奏效，多需持续负压吸引才可使肺复张。
关于West综合征的诊断和治疗介绍
一、诊断 婴儿痉挛的诊断主要依据典型发作表现、精神运动发育迟缓以及脑电图特点。发作间期脑电图显示高度节律失常。为了明确病因需要进行许多检查如脑电图、影像学、血液检查、尿液检查、遗传代谢病检测，甚至脑脊液检查等。 二、治疗 大部分抗癫痫药物治疗无效。仅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素
治疗瑞特综合征的相关介绍
1.支持疗法 如减少关节负重、减少活动量、充分休息，以及理疗等均有助于恢复期病人的早日康复。 (1)抗生素治疗可改善rs的病程和预后。 (2)非甾体类抗炎药物可用于控制关节炎及附着点病变引起的疼痛。 （3）糖皮质激素滴眼剂局部使用治疗虹膜炎。 （4）免疫抑制剂用于治疗病情严重，久治不愈
卵泡刺激素的临床意义
促卵泡激素降低见于雌激素和孕酮治疗、继发性性功能减退症、垂体功能减退症、希恩综合征、多囊卵巢综合征、晚期腺垂体功能减退症等。 而促卵泡激素升高则见于睾丸精原细胞瘤、克兰费尔特综合征、特纳综合征、原发性闭经、先天性卵巢发育不全、使用肾上腺皮质激素治疗后、原发性生殖功能减退症、卵巢性肥胖、早期腺垂
促卵泡激素的临床意义
促卵泡激素降低见于雌激素和孕酮治疗、继发性性功能减退症、垂体功能减退症、希恩综合征、多囊卵巢综合征、晚期腺垂体功能减退症等。而促卵泡激素升高则见于睾丸精原细胞瘤、克兰费尔特综合征、特纳综合征、原发性闭经、先天性卵巢发育不全、使用肾上腺皮质激素治疗后、原发性生殖功能减退症、卵巢性肥胖、早期腺垂体功能亢
简述卵泡刺激素的临床意义
促卵泡激素降低见于雌激素和孕酮治疗、继发性性功能减退症、垂体功能减退症、希恩综合征、多囊卵巢综合征、晚期腺垂体功能减退症等。 而促卵泡激素升高则见于睾丸精原细胞瘤、克兰费尔特综合征、特纳综合征、原发性闭经、先天性卵巢发育不全、使用肾上腺皮质激素治疗后、原发性生殖功能减退症、卵巢性肥胖、早期腺垂
治疗古兰巴雷综合征的相关介绍
1． 综合治疗与护理 保持呼吸道通畅，防止继发感染是治疗的关键。吞咽肌及呼吸肌受累时咳嗽无力，排痰不畅，必要时气管切开，呼吸机辅助呼吸；加强护理，多翻身，以防褥疮；面瘫者需保护角膜，防止溃疡。因本病可合并心肌炎，应密切观察心脏情况，补液量不易过大。 2． 激素 应用有争议，可早期短时应用，疗程
肠贝赫切特综合征的诊断及治疗
诊断 肠型贝赫切特综合征通常先出现贝赫切特综合征的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变、消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊。肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查。内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变。溃疡底部大多覆以
关于小儿爱德华兹综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 本病临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 2、治疗 出生时常需复苏术。生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲。虽精心护理，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重
关于汉坦病毒肺综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 有啮齿类接触史、典型临床过程、心肺受累症状、体征和血液学变化有助于本病诊断。 2、鉴别诊断 HPS需要与各类细菌性和病毒性肺炎相鉴别。 3、治疗 尚缺少特异性治疗。利巴韦林可以在病程早期使用，进入心肺期后用药则无效。现行治疗均属支持治疗，特别是呼吸循环支持。常规可采用氧疗和机
关于TolosaHunt综合征的诊断治疗介绍
一、诊断依据 1.典型的疼痛性眼肌麻痹。 2.皮质类固醇疼痛有特效。 3.无全身症状及海绵窦结构以外受侵害病变。 二、治疗原则 1.皮质类固醇激素。 2.营养神经、促进代谢药物。 3.针灸或理疗。 三、用药原则 1.轻症者以口服一种皮质类固醇及促代谢、扩张血管药物。 2.重症
葛兰素史克治疗COPD的药物
葛兰素史克（GSK）今日宣布，其用于治疗慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）的双支气管扩张剂欧乐欣（通用名：乌美溴铵/维兰特罗吸入粉雾剂）正式纳入《2019版国家医保药品目录》。
阿克森费尔德谢里恩伯格综合征的概述
阿克森费尔德-谢里恩伯格综合征称先天性周期性动眼神经麻痹，周期性动眼神经痉挛与瘫痪(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld与Schiirenberg于1907年报道，表现为交替性动眼神经麻痹与瘫痪。病因未明。可能与间脑至动眼神经核之间的半损