精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征病例报告
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高､无精子症､少精症､透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材､小睾丸､稀疏的体毛｡性 腺功能减退的症状也伴随着心理社会问题｡临床特 征既取决于多余的一条 X染色体,也取决于性腺机 能减退的影响[ 2]｡KS男性在青春期前血清抑制素 B及抗苗勒氏管激素等均正常[ 3],所以不易被发现, 但随着青春期的发动,睾丸的退化开始加速[ 4],患者 往往因生育问题前来就诊｡一些非嵌合性的 KS患 者射精精液中可能存在精子,并能通过ICSI获得后 代,但受精率和出生率较低,并可能伴有染色体异常 风险[ 5]｡本文就一例激素水平及精液正常的不育 KS患者进行详细报道｡ 一､临床资料 患者,男性,36岁｡因“同居未避孕未育3年 余”就诊于我院行不育症相关......阅读全文
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征病例报告
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高､无精子症､少精症､透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材､小睾丸､稀疏的体毛｡性 腺功能减退的症状也伴随着心理社会问题｡临床特 征既取决于多余的一条 X染色体,也
关于克兰费尔特综合征的检查介绍
1.血清睾酮测定 部分病例降低。由于患者性激素结合球蛋白（SHBG）升高，因此总血浆睾酮可在正常范围，不能切实反映其雄激素水平，具有生物活性的游离睾酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
关于克兰费尔特综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可确诊。 二、治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮（丙酸睾丸酮）或甲睾酮（甲基睾丸酮）片舌下含
精液检查的检查过程及相关疾病
检查过程 受试者采集少量精液，送往医院，用仪器检测精液的外观、量、液化程度、精子存活率、形态等等 相关疾病 克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的病因分析
克罗伊茨费尔特-雅各布病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白,一种直径10～20nm、长100nm的被称为瘙痒病特异蛋白颗粒的感染所致中枢神经系统变性、大脑皮质神经细胞变性减少、星形细胞增生和海绵状改变。本病传播途径尚不十分清楚，约有10%病人为家族传播，还有少数为医源性传播，如角膜移植或
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的检查介绍
1、克罗伊茨费尔特-雅各布病的实验室检查 脑脊液常规、生化检查除少数病例有蛋白轻度升高（一般50～60mg/dl）外，无异常改变。免疫球蛋白（Ig）和寡克隆区带均无异常表达。检测14-3-s蛋白阳性具有辅助诊断价值。 2、克罗伊茨费尔特-雅各布病的其他辅助检查 （1）脑电图 往往有明显异常
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的基本介绍
克罗伊茨费尔特-雅各布病为可传递性中枢神经系统变性疾病中常见类型。 该病较罕见，发病率约为百万分之一。男女患病率相等。发病年龄多在40～65岁，但可在成年的各阶段发病。本病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白传递所致的疾病。起病亚急性，进展快，呈持续进展性痴呆，锥体和锥体外系征，伴有肌阵
诊断克罗伊茨费尔特雅各布病的基本介绍
1.经典型克罗伊茨费尔特-雅各布病诊断标准 （1）肯定（definite）CJD诊断 ①具有典型临床症状和体征（锥体束征和锥体外束征）。②具有连续观察脑电图出现三相波和周期性同步发放（PSD）。③脑组织活检得到病理支持A.典型的海绵状改变。B.淀粉样蛋白斑沉积，PrP免疫组化（+）。C.电镜观
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的鉴别诊断介绍
一、克罗伊茨费尔特-雅各布病的鉴别诊断： 1、阿尔茨海默病 呈隐袭起病缓慢进展性痴呆，CT、MRI可见额颞叶萎缩。多在老年前期和老年期发病，病程长达5～10年以上，病理改变为老年斑和神经纤维缠结。 2、匹克病 在老年前期起病，进展缓慢，多有家族史，以脑叶萎缩为特点，人格改变，呈进行性痴呆
临床化学检查方法介绍精液检查介绍
精液检查介绍： 精液一般性状检查是用肉眼观察精液的颜色、透明程度、黏稠程度和液化时间，用量简测量精液的量。精液 由精子和精浆组成，其中精子占10%，其余为精浆。它除了含有水、果糖、蛋白质和脂肪外，还含有多种酶类和无机盐。精液中含有锌元素精液检查正常值： 颜色：呈灰白色，液化后呈半透明的乳白色，很
关于克罗伊茨费尔特雅各布病的临床表现介绍
克罗伊茨费尔特-雅各布病病程为亚急性。患者常在1～2年内死亡。前驱期数周或数月表现为神经衰弱症状，也可出现注意力和记忆障碍，四肢无力和步态不稳。智力随之迅速衰退，神经症状也变得突出，可有小脑共济失调、四肢强直和进行性麻痹，锥体和锥体外系症状如震颤、舞蹈样运动等；言语障碍常见；也可出现计算障碍，不
关于染色体检查的性染色体数目和形态异常
（1）X染色体缺失 特纳（Turner）综合征：45，X染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体
关于先天性曲细精管发育不全综合征的简介
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
什么是先天性曲细精管发育不全综合征？
先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征
超数Y染色体49，XYYYY核型胎儿的产前诊断
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400，是常见的染色体异常类型之一。其中特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雄综合征（47，XYY）、超雌综合征（47，XXX）发生率较高，而核型为48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相应类型则发病率较低
Gardner综合征病例报告
Gardner综合征是一种结直肠内多发腺瘤性息肉并伴有某些结肠外病变的常染色体遗传性疾病，主要特点是结直肠内多发腺瘤样息肉合并骨瘤、软组织肿瘤、牙齿异常等。Gardner综合征是由结肠腺瘤性息肉病（adenomatous polyposis coli，APC）基因突变所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Gilbert综合征病例报告
Gilbert 综合征是一种遗传性非结合性胆红素升高性疾病，是临床上最为常见的一种先天性黄疸。近年，从组织病理学和基因水平诊断该病增多。病例例1：女，36 岁。因“反复眼黄、尿黄、皮肤黄36 年”于2016 年6 月15 日入院。缘于出生后即被发现眼黄、皮肤黄，尿黄，饮食等日常生活如常，无皮
Cohen综合征病例报告
Cohen综合征是一种临床极为罕见的遗传性疾病，国内尚未见病例报道。本病暂无特效治疗方法，亦无相关康复治疗研究报道。新乡医学院第三附属医院l临床诊断Cohen综合征l例，并通过基因检测证实本病，现将本病例的诊断及康复治疗经过报告如下，以在临床上及早发现和诊治本病。1临床资料患儿，男，2岁lO个月，以
重叠综合征病例报告
重叠综合征(overlapsyndromes,OS)是指患者同时或先后出现两种或两种以上明确诊断的结缔组织病,一般为多发性肌炎(polymyositis,PM)､关节炎">类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)､系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosu
精液报告也有“假货”？
精液检验报告是评估男性生育力的重要依据，结果的异常提示存在生育能力的减退。然而，有些精液报告却是“假货”。今天，我就跟您一起打打“假”。精液检查的依据标准评判育龄男性精子好坏的依据，主要是由实验室的精液检验报告提供的，根据最新的《WHO人类精液检查与处理实验室手册》第5版中的主要精液参数标准，低于
精液报告“打假”记
精液检验报告是评估男性生育力的重要依据，结果的异常提示存在生育能力的减退。如果有人告诉您，您的精液检查报告是“假”的?我们是该相信谁呢?不如跟小编一起来打打这个所谓的“假”!要打“假”，就要先了解精液检查有什么标准。评判育龄男性精子好坏的依据，主要是由实验室的精液检验报告提供的，根据最新的《WHO人
阿克森费尔德谢里恩伯格综合征的概述
阿克森费尔德-谢里恩伯格综合征称先天性周期性动眼神经麻痹，周期性动眼神经痉挛与瘫痪(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld与Schiirenberg于1907年报道，表现为交替性动眼神经麻痹与瘫痪。病因未明。可能与间脑至动眼神经核之间的半损
黄体生成素的相关疾病有哪些
卵巢功能缺如综合征，卵巢恶性中胚叶混合瘤，卵巢宫内膜样肿瘤，克兰费尔特综合征，颅咽管瘤，卵巢肿瘤，卵巢纤维组织来源肿瘤，原发性卵巢绒癌，绝经后卵巢恶性肿瘤，卵巢肿瘤破裂
黄体生成素的检查过程及相关疾病
检查过程 用排卵监测试纸进行测试 相关疾病 卵巢功能缺如综合征，卵巢恶性中胚叶混合瘤，卵巢宫内膜样肿瘤，克兰费尔特综合征，颅咽管瘤，卵巢肿瘤，卵巢纤维组织来源肿瘤，原发性卵巢绒癌，绝经后卵巢恶性肿瘤，卵巢肿瘤破裂
精液检查的相关疾病有哪些
克兰费尔特综合征，少精症，小儿先天性睾丸发育不全，自然流产，死精症，输精管堵塞，精瘀证，黄体功能不全性不孕，男性生殖系结核，先天性睾丸发育不全
产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告
1病例报告 患者，27岁，因停经27+1周，要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术，于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律，无痛经，G1P0，末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚，移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应，持
关于阿克森费尔德谢里恩伯格综合征的简介
阿克森费尔德-谢里恩伯格综合征称先天性周期性动眼神经麻痹，周期性动眼神经痉挛与瘫痪(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld与Schiirenberg于1907年报道，表现为交替性动眼神经麻痹与瘫痪。病因未明。可能与间脑至动眼神经核之间的半损
精液检查的正常值
颜色：呈灰白色，液化后呈半透明的乳白色，很长时间没有射精的人可呈淡黄色。新鲜排出的精液迅速凝固呈胶陈状，然后逐渐转变为流动的液体，这段时间称为液化时间，正常情况下精液在60min内液化。
精液是黄色的正常吗？
近日接到患者的在线咨询：王医生，我发现精液是黄色的，这正常吗？其实，生活中很多男性朋友会出现这样的疑问，门诊也经常遇到因此而来就诊的患者。为了解释这一问题，我们首先来了解一下精液的成分。 精液由精子和精浆组成，精子量只占极小部分，90％以上为精浆。精浆是由前列腺、精囊、尿道球腺、尿道
Robinows综合征患儿病例报告
1病例报告 患者,40岁，已婚,G3P,,因2年前宫内宫外复合妊娠，行腹腔镜下右侧输卵管切除手术后，生产一子,1岁半时发现身材比同龄偏小，于2016年10月11日就诊于本院。患者既往因原发性不孕于外院行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)3次，首次胚胎移植失败,第2次为生化妊娠，第3次为临床妊娠，但在