小儿糖吸收不良的病因及发病机制
病因 糖吸收不良可分为原发及继发两类： 1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于na+-葡萄糖，na+-半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。 原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。 2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠......阅读全文
治疗小儿糖吸收不良综合征的概述
治疗原则：针对病因治疗，纠正营养缺乏，使用必要的代谢疗法。 1.病因治疗 （1）停用不耐受的饮食如乳糖吸收不良者停止进食含乳糖的食物。 （2）补充缺乏的消化酶如乳糖吸收不良者用乳糖酶，胰腺功能不全者用胰酶。 （3）细菌感染所致的慢性肠炎可酌情使用抗生素，另可适当使用微生态制剂，病因除去后
小儿糖吸收不良的流行病学
本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类，继发性临床多见，见于各种病因至小肠黏膜受损时；原发性另有两型属生理性缺乏范畴，发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿；迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占10%，东方人发生率较高。 我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸
小儿糖吸收不良的流行病学
本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类，继发性临床多见，见于各种病因至小肠黏膜受损时；原发性另有两型属生理性缺乏范畴，发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿；迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占10%，东方人发生率较高。 我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸
小儿雅司病的发病机制及症状
发病机制 本病的传染源为病人，在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区，有一些非人类灵长目动物血清中有对雅司螺旋体的抗体，当受损的皮肤接触活动性雅司病变渗出物时，即可受到感染，昆虫叮咬，擦伤，或损伤会促进从已受感染的接触者获得雅司螺旋体的自然感染，最可能的是通过直接或间接受早期雅司损害污染的手
小儿肝豆状核变性的西医病因及发病机制介绍
正常成人每天从食物中吸收铜约2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未
关于小儿糖吸收不良综合征的检查介绍
1.血常规 血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。 2.生化检查 血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。 3.筛选试验 （1）粪便pH测定糖耐受不良儿新鲜粪便pH多
软骨毛发发育不良综合征的病因及发病机制
病因 本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常
小儿高血压的病因及发病机理
病因学 高血压继发于其他病因者属继发性高血压、病因不明者归为原发性高血压。近年来发现原发性高血压并不少见，多为轻型高血压，而严重高血压在儿童期绝大多数是继发性，应积极寻找病因，争取去除病因，以求根治。 缕发性高血压中肾脏实质病变最常见，约占80%左右。其中尤以各种类型的急、慢性肾小球肾炎（包
幽门隔膜的病因及发病机制
均不明确，可能与以下因素有关。 1.胚胎发育早期原肠再通障碍。 2.内胚层局部组织过度增生。 3.遗传因素。
高钙血症肾病的病因及发病机制
病因 高血钙常见病因有甲状旁腺功能亢进，包括原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性和慢性肾功能衰竭，肾移植后，吸收不良性骨软化；甲状腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能减退，嗜铬细胞瘤；恶性肿瘤；钙摄入过多；维生素D、A中毒；对维生素D敏感性增加如突发性婴儿高钙血症，肉芽肿病，结节病，结核，组织胞浆
Stargardt病的病因及发病机制
病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。 发病机制 机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症
黄色瘤的病因及发病机制
病因 1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。 2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性
滑石病的病因及发病机制
病因 滑石是一种含水硅酸镁。较纯的滑石呈片状或颗粒状，工业用滑石常含有各种硅酸盐，石英、氧化化镁、硫化物和硅酸盐常伴存于滑石之中，甚至含有一定量的石棉。滑石用途广泛，橡胶、纺织、陶瓷、造纸、医药、化妆品、油漆、农药、高级绝缘材料等生产中均使用滑石粉作为填料、防粘剂和不良导体。 发病机制 长
寇热的病因及发病机制
病因 贝纳柯克斯体又称寇热立克次体(Rickettsia query)大小约(0.2～0.4μm)×(0.4～1.0μm)，呈球杆状或短杆状，具有滤过性。其基因组分子量为1.04 × 109，含1.6×106bp，约为大肠埃希菌的1/3。近年来已分离其基因达13个之多，分别与编码立克次体代谢酶
肺陷落的病因及发病机制
根据累及的范围肺陷落可分为段、小叶、叶或整个肺的不张，亦可根据其发生机制分为阻塞性（吸收性）和非阻塞性，后者包括粘连性、被动性、压迫性、瘢痕性和坠积性肺陷落。大多数肺陷落由叶或段的支气管内源性或外源性的阻塞所致。阻塞远端的肺段或肺叶内的气体吸收，使肺组织皱缩，在胸片上表现为不透光区域，一般无支气
疫咳的病因及发病机制
病因 病原菌是鲍特菌属（Bordetella）中的疫咳鲍特菌（B.pertussiussis），常称疫咳杆菌。已知鲍特菌属有四种杆菌，除疫咳鲍特菌外还有副疫咳鲍特菌（B.parapertussiussis）、支气管败血鲍特菌（B.bronchiseptica）和鸟型鲍特菌（B.avium）。鸟
脑干损伤的病因及发病机制
病因 暴力作用（45%） 单纯的脑干损伤并不多见，脑干包括中脑，脑桥和延髓，当外力作用在头部时，不论是直接还是间接暴力都将引起脑组织的冲撞和移动，可能造成脑干损伤。 脑疝和脑水肿（25%） 其他严重的脑损伤导致脑疝和脑水肿，压迫脑干组织，或引起脑干组织炎性反应可诱发该病。 发病机制
Kennedy病的病因及发病机制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同
脊索瘤的病因及发病机制
病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。 脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为都分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线．呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可
小儿烟雾病的发病原因及发病机制
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症，脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤，产伤，有时血小板减少性紫癜，再生障碍性贫血，血友病，白血病，脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血，临床起病急，出现惊厥，昏迷
小儿乳糜泻的发病原因及发病机制
发病原因 1.致病因素 麦类中的麸质(俗称面筋)是一种复合的植物蛋白，它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白(gliadin)，又称醇溶麸蛋白。麦谷蛋白(glutenin)。白蛋白及球蛋白，其中麦胶蛋白是本病的致病因素。 2.与遗传的关系 病儿一级亲属中本病患病率约为2%～3%，如作小肠黏膜活
简述小儿糖吸收不良综合征的临床表现
双糖酶缺乏的患儿可仅有实验室检查异常，而无临床症状，因糖吸收不良引起临床症状者，称糖耐受不良，各种糖耐受不良常表现为相似的临床症状，其基本病理生理变化是： 1.未被吸收的糖使肠腔内渗透压升高引起渗透性腹泻。 2.糖部分从粪便中丢失，部分在回肠远段及结肠内经细菌发酵产生有机酸及CO2，H2及甲
小儿乳糜泻的发病机制及病理
发病机制 麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚，有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关；但该肽酶并不呈长期缺乏，故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明，有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过
小儿骨硬化病的发病原因及发病机制
发病原因 到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致， 发病机制 本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白
关于小儿营养不良性消瘦的发病机制的介绍
轻度营养不良的病理变化表现为皮下脂肪减少，糖原储备不足及肌肉轻度萎缩。重度营养不良可见肠壁变薄、黏膜皱襞消失、心肌纤维混浊肿胀。肝脂肪浸润、淋巴组织和胸腺萎缩以及各脏器缩小等，其病理生理改变如下： 1.组织器官功能低下 (1)消化系统改变：胃肠黏膜萎缩变薄，致皱襞消失，肠绒毛变短，黏膜上皮细
多囊病的病因及发病机制
病因 多囊病的病因是基因缺失。其中90%成年型多囊病患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD1可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不
肌张力障碍的病因及发病机制
原发性肌张力障碍多为散发，少数有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，或X染色体连锁遗传，最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致，外显率为30%～50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传，为三磷酸鸟苷环化水解酶-1
皮肤行为症的病因及发病机制
病因 1.多在接受错误教育或不良环境的影响下，致使性格失常，引起神经功能紊乱。 2.遗传素质可致本病 3.体内缺乏锌、铜等微量元素可致本病。 发病机制 接受错误教育或不良环境的影响遗传素质，体内缺乏锌、铜微量元素等多因素引起神经功能紊乱。形成不良行为，经过不断重复，成为一种不易控制的
坏死性紫癜的病因及发病机制
病因 坏死性紫癜病因未明。最常发生于儿童感染的恢复期，如猩红热、链球菌性咽炎与扁桃体炎、脑膜炎球菌性脑膜球菌性脑膜炎、水痘、麻疹、传染性肝炎、亚急性细菌性心内膜炎、败血症、粟粒性结核与斑疹伤寒等。但是，也可没有前驱疾患，甚至可发生于成人。 发病机制 由于高热、微小梗死性血栓、毒素、脓毒性栓
隐球菌病的病因及发病机制
病因 新型隐球菌在组织中呈圆形或卵圆形，直径5～12μm，能保留革兰染色；菌体为宽厚的荚膜所包裹，不形成菌丝和孢子，赖出芽生殖。新形隐球菌在室温或37℃时易在各种培养基上生长，在沙保培养基上数天内即可长出菌落，呈乳白色，日久呈粘液状。 根据其荚膜抗原性的不同，新型隐球菌有A、B、C和D四