软骨发育不全的病理病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。......阅读全文
软骨发育不全的病理病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
关于软骨发育不全的病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
关于小儿软骨发育不全的病因分析
小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
软骨母细胞瘤的病因病理
1.肉眼所见 肿瘤致密而柔软，与骨巨细胞瘤很相似或相同，与周围骨的界限清楚，钙化区似粗糙的湿木屑，颜色从灰到浅红到棕色，有小的黄白色白垩样区域，有时有纤维样或软骨样外观的白色区域，有时可见到出血和囊腔，可占据肿瘤的很大一部分。当肿瘤越过骨生长部，延及干骺端时，可清楚地见到软骨本身的破坏。肿瘤内可
软骨发育不全的概述
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智
软骨发育不全的定义
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
纤维软骨间质瘤的病因及病理改变
病因 本病病因未明，推测可能与环境、遗传、外伤、营养等因素有关。 病理改变 1.肉眼所见 肿瘤硬，呈白色，束状外观，类似于硬纤维瘤或低度恶性纤维肉瘤。在基质中有软骨样物质呈特殊的螺旋状，似生长软骨板。 2.镜下所见 有连续、交叉的梭形细胞和胶原纤维束，肿瘤组织当中，细胞核丰满，有多
关于发育不全的病因分析
本病病因复杂，其病理表现也各不相同。大致可分为 ①先天因素：母亲在妊娠早期患某些病毒感染、过敏性疾病，服用不利胎儿的药物等，影响了胎儿的发育，直接造成脑发育不全，另一方面也影响血管、内分泌、骨骼等系统的发育，这些反过来又间接影响大脑发育，造成智能障碍。另外父母近亲婚配，性染色体异常，遗传性代谢
软骨发育不全的检测方法
1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切
软骨发育不全的基本介绍
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智
成软骨细胞瘤的病因及病理改变
病因 本病病因尚未完全明白，可能与外伤以及遗传等因素有关。 病理改变 可见成团的不成熟的中等大小的多边形软骨母细胞紧密的包埋在软骨基质中，基质内见钙化甚至骨化区。整个肿瘤内散布有不等量的巨细胞。组织学表现可以与软骨肉瘤甚至骨肉瘤混淆。由于存在多核巨细胞，又可同软骨粘液样纤维瘤或巨细胞瘤混淆
软骨发育异常的病因分析
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。
牙釉质发育不全的病因分析
牙釉质发育不全和牙釉质钙化不全均属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，是由于牙釉质基质形成时的障碍造成。其病因有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。牙釉质发育不全是牙釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。 1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎
关于软骨发育不全的基本介绍
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
预防软骨发育不全的相关介绍
因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈
简述软骨发育不全的鉴别诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断[1]。 专家表示，本病不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全：侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全：即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，
关于软骨发育不全的发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出
治疗软骨发育不全的相关介绍
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。 1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙
关于软骨发育不全的检查介绍
1.影像学检查 （1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入
耳廓软骨膜炎病因病理病机
耳廓浆液性软骨膜炎，又称为耳廓假囊肿（pseudocyst of auricle），是软骨膜的无菌性炎症反应，病因不明，可能与反复轻微外伤如压迫、触摸等机械刺激有关。化脓性软骨膜炎为耳廓软骨膜和软骨的急性化脓性炎症，常因外伤、手术、冻伤、烧伤、耳廓血肿继发感染所致。因可引起软骨坏死导致耳廓畸形
关于XX单纯性腺发育不全的病因病理介绍
已有报道多个家族姊妹中有两个以上的患者，父母中有近亲史，提示可能是一种隐性常染色体遗传病，但仅限于46，XX个体。性腺发育不全可来自基因突变，亦可由于染色体异常。因此，染色体正常并不除外性腺发育不全。因基因而造成性腺发育不全，其姊妹或母系其他后裔有可能发生此病。
关于骨软骨瘤的病因分析
骨软骨瘤不属于严格意义上的肿瘤，是生长方面的异常或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺
关于肋软骨炎的病因分析
1.非特异性肋软骨炎 其病因尚不明确，可能的原因如下： （1）病毒感染，许多病例报道患病前有病毒性上呼吸道感染病史。 （2）胸肋关节韧带慢性劳损。 （3）免疫或内分泌异常引起肋软骨营养障碍。 （4）其他原因，可能与结核病、全身营养不良、急性细菌性上呼吸道感染、类风湿
关于肋骨软骨炎的病因分析
1.非特异性肋软骨炎 其病因尚不明确，可能的原因如下： （1）病毒感染，许多病例报道患病前有病毒性上呼吸道感染病史。 （2）胸肋关节韧带慢性劳损。 （3）免疫或内分泌异常引起肋软骨营养障碍。 （4）其他原因，可能与结核病、全身营养不良、急性细菌性上呼吸道感染、类风湿性关节炎、胸肋关节半
关于牙釉质发育不全的病因分析
1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎、麻疹、腥红热、白喉等）。可根据发生的牙位推算出病变时期。 2.营养不良、佝偻病、维生素A、C、D及钙缺乏，以及免疫遗传因素。 3.乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致牙釉质发育不全。
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
治疗小儿软骨发育不全的相关介绍
本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊
关于软骨发育不全的临床检查介绍
1、影像学检查 （1）X线检查：其表现主要有以下几点： ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。 ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中
软骨发育不全的并发症介绍
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。