软骨发育不全的基本介绍
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见[1]。......阅读全文
软骨发育不全的基本介绍
软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智
关于软骨发育不全的基本介绍
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
关于小儿软骨发育不全的基本介绍
小儿软骨发育不全（achondroplasty）是侏儒中最多的一型，属软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。表现为生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长四肢短，上部量大于下部量；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）等。
预防软骨发育不全的相关介绍
因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
治疗软骨发育不全的相关介绍
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。 1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙
关于软骨发育不全的检查介绍
1.影像学检查 （1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入
软骨发育不全的概述
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智
软骨发育不全的定义
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
关于软骨发育不全的临床检查介绍
1、影像学检查 （1）X线检查：其表现主要有以下几点： ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。 ②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中
软骨发育不全的并发症介绍
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
关于小儿软骨发育不全的检查介绍
主要是X线检查： 1.头部 头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。 2.管状骨 全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型，以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。 3.胸骨 前后径可因肋骨
治疗小儿软骨发育不全的相关介绍
本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊
关于软骨发育不全的发病原因介绍
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
关于小儿软骨发育不全的预后预防介绍
1、预后 预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。 2、预防 参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
软骨发育不全的检测方法
1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切
软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈
关于软骨发育不全的病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
简述软骨发育不全的鉴别诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断[1]。 专家表示，本病不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。 ①软骨发育欠全：侏儒表现不太明显，头颅正常。 ②软骨-外胚层发育不全：即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，
关于软骨发育不全的发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出
软骨发育不全的病理病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
软骨发育不全的原因是什么？
FGFR3基因突变:这是最常见的软骨发育不全的原因。FGFR3基因编码一种叫做成纤维细胞生长因子受体3的蛋白质，这种蛋白质在骨骼生长过程中起着关键作用。FGFR3基因突变会导致蛋白质功能异常，从而影响骨骼的正常生长。 IL11基因突变:IL11基因编码一种叫做白细胞介素11的蛋白质，这种蛋白质
关于小儿软骨发育不全的病因分析
小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
软骨发育不全的发病机制是什么？
软骨发育不全是一种遗传性疾病，由于基因突变导致软骨细胞无法正常发育和分化，从而影响骨骼的生长和发育。具体来说，软骨发育不全的发病机制包括以下几个方面： 软骨细胞增殖和分化异常：软骨细胞是骨骼生长和发育的关键细胞，它们负责合成和分泌软骨基质。在软骨发育不全患者中，软骨细胞的增殖和分化过程受到干扰
简述小儿软骨发育不全的临床表现
生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的
软骨发育不全是什么疾病？
身高矮小：患者的身高明显低于同龄人，四肢短小。 四肢畸形：手指、脚趾短小，可能出现“船形足”或“马蹄形足”。 关节松弛：关节活动范围增大，容易出现脱臼。 脊柱侧弯：由于脊柱的生长异常，可能导致脊柱侧弯。 智力正常：软骨发育不全通常不会影响智力发展。 其他症状：可能出现牙齿畸形、听力下降
软骨发育异常的基本介绍
软骨发育异常又称内生软骨瘤病，多发内生软骨瘤病(Ollier病)等。其特征为，长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形，多见于指骨。虽其组织结构与内生软骨瘤相似，但一般认为本病不应属于肿瘤范围。本病罕见。男稍多于女，在儿童期或青年期发病。
关于小儿软骨外胚层发育不全综合征的检查治疗介绍
一、检查 1.骨骼X线检查 长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指（趾）特别小，出现多指（趾）等。 2.染色体检查
进生性骨干发育不全的基本介绍
进行性骨干发育不全是一种与遗传因素有关的疾病，通常表现为四肢长骨的受累较为明显，患儿的发育可能会比较晚，走路时表现出步态不稳，容易呈现鸭步步态。该病的进展速度不一，并且一般无治愈的可能。患者可能会表现为下肢肌肉萎缩、皮下脂肪变薄以及下肢弯曲畸形等情况。在进行性骨干发育不全的治疗方面，建议采取制动