关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血友病、色盲、白化病等。......阅读全文
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
关于基因识别的基本介绍
由于人类基因具有唯一性（同卵双胞胎除外），目前法医学上用途最广的方面就是个体识别和亲子鉴定。 在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）、VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
杨辉－未来10年，CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病
11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在Genome Biology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整条染色体。这一发现为获得染色体敲除的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供了新思路
关于单扫描极谱法的基本信息介绍
在一个汞滴生长的后期，其面积基本保持恒定的时候，在电解池两电极上快速施加一脉冲电压，同时用示波器观察在一个滴汞上所产生的电流?电压曲线。单扫描极谱法的特点是： ①极谱波呈峰形，灵敏度比直流极谱法高1～2个数量级，检测下限可达到10-7mol/L。 ②分辨率高，抗干扰能力强。可分辨峰电位相差5
关于单染色法的基本原理介绍
所谓单染色法是利用单一染料对细菌进行染色的一种方法。此法操作简便，适用于菌体一般形态的观察。 在中性、碱性或弱酸性溶液中，细菌细胞通常带负电荷，所以常用碱性染料进行染色。碱性染料并不是碱，和其他染料一样是一种盐，电离时染料离子带正电，易与带负电荷的细菌结合而使细菌着色。例如，美蓝（亚甲蓝）实际
关于小单孢菌属的基本内容介绍
小单孢菌属(Micromonospora)菌丝体纤细，直径0.3~0.6微米，无横隔膜、不断裂、菌丝体侵入培养基内，不形成气生菌丝。只在菌丝上长出很多分枝小梗，顶端着生一个孢子。 菌落比链霉菌小得多，一般2-3毫米，通常橙黄色，也有深褐、黑色、蓝色者；菌落表面覆盖着一薄层孢子堆。此属菌一般为好
关于PI单染色法的基本信息介绍
PI单染色法原理主要是根据细胞凋亡时在细胞、亚细胞和分子水平上所发生的特征性改变。这些改变包括细胞核的改变、细胞器的改变、细胞膜成分的改变和细胞形态的改变等，其中细胞核的改变最具特征性。 流式细胞仪检测细胞凋亡——PI单染色法 3,8-Diamino-5-[3-(diethylmethyla
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
关于基因转移的基本信息介绍
基因转移指应用物理、 化学或生物学方法将目的基因转移入受体细胞内的过程。基因转移技术在基因工程、生物医学研究、基因治疗、植物农作物品种改 造等领域被广泛应用。通过基因转移将遗传信息从一个基因组向另一个基因组转移，使 转移的遗传信息在受者生物表达。
关于早期基因的基本信息介绍
在病毒增殖过程的黑暗期的初期，到病毒核酸开始复制这一期间的已表现信息的病毒基因称作早期基因。早期基因包括与病毒核酸复制有关的基因。早期基因中的某些基因能够应用寄主细胞所具有的结构将它的信息转录成RNA，但另一些基因如没有这一部分早期基因形成的产物，就不能转录。这样在早期基因中信息表达也是依次进行
关于肿瘤基因的基本内容介绍
肿瘤基因，人体细胞内有原癌基因和抑癌基因，当这两种基因因为一些条件变异后，会产生癌症。肿瘤是癌症的表现形式之一。基因疗法定点清除癌细胞从本质上来讲，癌症是一种基因病，其发生、发展与复发均与基因的变异、缺失、畸形相关。 要依赖显微学方法，一般先通过染色体中断、缺失或异质性缺失等手段确定异常基因的
关于基因沉寂的基本信息介绍
基因沉寂（Gene Silencing) 也可以被称为“基因沉默”。基因沉寂是真核生物细胞基因表达调节的一种重要手段。指的是真核生物中由双链RNA诱导的识别和清除细胞非正常RNA的一种机制。以前，“基因沉寂”被理解为是真核生物染色体形成异染色质（Heterochromatin)的过程。最近的研究
关于基因转录的基本内容介绍
基因转录是在细胞核和细胞质内进行的。它是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。基因转录有正调控和负调控之分。 如细菌基因的负调控机制是当一种阻遏蛋白(repressor protein)结合在受调控的基因上时，基因不表达；而从靶基因上去除阻遏蛋白
关于基因调控的基本信息介绍
基因调控，生物体内控制基因表达的机制。表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸(mRNA）的翻译。基因调控主要发生在三个水平上，即 ①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制； ②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的； ③多细胞生物的基因调控是
关于LacZ基因的基本信息介绍
LacZ基因是动物细胞内重要的 reporter基因，其产物是β-半乳糖苷酶，其底物为半乳糖苷，当把此底物标记上荧光基团后，即成为底物荧光探针 [1] 。LacZ基因广泛用于基因表达调控研究中的一种基因。例如，基因克隆中常用的质粒载体PUC 19及噬菌体载体M13系列均带有LacZ基因。
关于癌基因的基本信息介绍
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。癌基因是基因的一类，指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的基因，又称转化基因，激活后可促使正常细胞癌变、侵袭及转移。癌基因激活的方式包括点突变、基因扩增、染色体重排、病毒感染等。癌基因激活的结果是其数目增多或功能增强，使细胞过度增
关于基因表达的基本信息介绍
基因表达产物通常是蛋白质,但是非蛋白质编码基因如转移RNA（tRNA）或小核RNA（snRNA）基因的表达产物是功能性RNA。 所有已知的生命,无论是真核生物（包括多细胞生物）、原核生物（细菌和古细菌）或病毒,都利用基因表达来合成生命的大分子。 基因表达可以通过对其中的几个步骤,包括转录,R
关于基因药物的基本信息介绍
基因药物（Gene-based medicine）的出现与基因工程技术的发展息息相关，基因工程技术是现代生物技术的主体。主要应用于分子遗传学、生物学、医学、药学等学科。它具有很高的选择性，一种基因药物并不是适用于所有的人种，不同人种的基因存在较多差别。基因药物随着基因工程技术的发展而发展，大致经
关于基因重复的基本信息介绍
基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，也就是说，这类突变在生物体中一般无负面的影响。也因此突变的速
关于基因治疗的基本步骤介绍
转移在基因治疗中迄今所应用的目的基因转移方法可分为两大类：病毒方法和非病毒方法。基因转移的病毒方法中，RNA和DNA病毒都可用为基因转移的载体。常用的有反转录病毒载体和腺病毒载体。转移的基本过程是将目的基因重组到病毒基因组中，然后把重组病毒感染宿主细胞，以使目的基因能整合到宿主基因组内。非病毒方法有
关于p53基因的基本介绍
p53基因，人体抑癌基因。该基因编码一种分子量为43.7KDa的蛋白质，但因蛋白条带出现在Marker所示53KDa处，命名为P53。因为蛋白中含有大量的脯氨酸，电泳速度被拖慢。p53基因的失活对肿瘤形成起重要作用。mdm2 [1] 突变 [2] 与 P53突变不共存，p53是一个重要的抗癌基因
关于基因诊断的基本内容介绍
某些受精卵（种质）或母体受到环境或遗传等的影响，引起的下一代基因组发生了有害改变，产生了（体质）疾病，为了有针对性的解决和预防，故需要通过实验室的基因诊断、基因分析才能得到确认。又称DNA诊断或分子诊断。用目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据，检查分子结构水平和表达水平，对普通遗传病或家族遗传
关于异源同源基因的基本介绍
异源同源基因（xenologous gene）是由于基因在不同物种间的横向转移（horizontal transfer）而产生的。异源同源基因在原核生物中研究比较多。最近研究表明，异源同源基因的原位取代xenolo—gous gene displacement in situ)是细菌进化的强大推
关于KCNN3基因的基本介绍
全称：Ca2+激活K+通道蛋白基因3，作为对多巴胺（DA）和5羟色胺（5HT）通路有影响的基因，KCNN3基因编码的蛋白质具有离子通道活性，结合钙调蛋白构成细胞膜组织成分，有研究发现KCNN3基因与精神分裂症的相关，另外KCNN3基因还增加房颤的风险。
关于ras基因的基本信息介绍
ras基因首先在Harvery鼠肉瘤病毒（Ha-MSV）和Kirsten鼠肉瘤病毒（Ki-MSV）的子代基因中被发现，在这种子代病毒中发现含有来源于宿主细胞的基因组的新基因序列，此后人们将这种宿主细胞基因称为ras基因。 KRAS基因突变与肺癌、胰脏癌和大肠癌的发生有着密切的关系，52﹪的肺腺
关于基因治疗的基本步骤介绍
1、转移 在基因治疗中迄今所应用的目的基因转移方法可分为两大类：病毒方法和非病毒方法。基因转移的病毒方法中，RNA和DNA病毒都可用为基因转移的载体。常用的有反转录病毒载体和腺病毒载体。转移的基本过程是将目的基因重组到病毒基因组中，然后把重组病毒感染宿主细胞，以使目的基因能整合到宿主基因组内。
关于多基因假说的基本要点介绍
多基因假说(polygene hypothesis)又名微效多基因学说，其基本要点如下： ①同一数量性状是受多对微效基因的共同作用（联合效应）。 ②微效基因中的每一对基因对性状所产生的效应是微小的，且大致相等，不能辨认单个基因的效应，只能按性状表现一起研究。 ③微效基因的效应是累加的，又称
关于假基因的基本信息介绍
假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。 [1] 假基因可视为基因组中与编码基因序列非常相似的非功能性基因组 DNA 拷贝，一般情况都不被转录，且没有明确生理意义。 根据其来源可
关于移位基因的基本信息介绍
（见转座因子）首先于40年代中在玉米中由B.麦克林托克发现，当时并没有受到重视。60年代末在细菌中发现一类称为插入序列的可以转移位置的 遗传因子 IS，它们本身没有表型效应，可是在插入别的基因中间时能引起插入突变。70年代早期又发现细菌质粒上的某些抗药性基因可以转移位置。细菌中的这类转座子（Tn