关于单基因遗传病的基本介绍
主要是由于基因突变引起DNA分子内碱基排列顺序发生改变，或组合发生改变，从而使遗传信息出现误差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白质，引起疾病。根据遗传方式的不同，单基因遗传病又可分为： ①常染色体显性遗传病 ②常染色体隐性遗传病 ③X连锁隐性遗传病 ④X连锁显性遗传病。这一类疾病主要有：血友病、色盲、白化病等。......阅读全文
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
关于src基因的基本介绍
src基因(sarcoma gene)即鸡肉瘤病毒(RSV)基因组中的基因，可使鸡产生肉瘤。是第一个鉴定的病毒癌基因。 1970年，Peter Vogt分离到一种Rous 病毒的突变体，该突变病毒能够感染细胞并进行复制，但是不能引起细胞转化并致癌。由于该突变体，只是丧失了将正常细胞转化为癌细胞
关于基因调控的基本介绍
生物体内控制基因表达的机制。基因表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸（mRNA）的翻译。基因调控主要发生在3个水平上，即： ①DNA修饰水平、RNA转录的调控、和mRNA翻译过程的控制； ②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的； ③多细胞
关于重叠基因的基本介绍
重叠基因是在1977年发现的。早在1913年A.H.斯特蒂文特已在果蝇中证明了基因在染色体上作线状排列，20世纪50年代对基因精细结构和顺反位置效应等研究的结果也说明基因在染色体上是一个接着一个排列而并不重叠。但是1977年F.桑格在测定噬菌体ΦX174的DNA的全部核苷酸序列时，却意外地发现基
关于基因扩增的基本介绍
基因扩增（gene amplification）是指某一个特定基因的拷贝数选择性地增加而其它基因的拷贝数并未按比例增加的过程。 基因扩增产生的可能原因： 1）由错误的DNA复制和修复导致的基因复制； 2）自私遗传元件偶然捕获而导致的DNA重复； 3）人工聚合酶链式反应（PCR）扩增。
关于基因起源的基本介绍
基因就是编译氨基酸的密码子，因此，密码子的起源就是基因的起源。除了少数的不同之外，地球上已知生物的遗传密码均非常接近；因此根据演化论，遗传密码应在生命历史中很早期就出现。现有的证据表明遗传密码的设定并非是随机的结果，对此有以下的可能解释： [6] 韦斯（Carl Richard Woese）认
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
其它遗传病的基因治疗其它遗传病
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RSV启
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
关于单链构象多态性的基本介绍
单链构象多态性，在一定条件下， 单链DNA可形成特有的二级结构。不同 DNA链上单个碱基的改变可引起其二级结 构的改变，从而改变DNA链在非变性胶中 的电泳迁移率形成的多态性称作单链构象多 态性。单链DNA片段呈复杂的空间折叠构 象。这种立体结构主要是由其内部碱基配对 等分子内相互作用力来维持的
关于单神经病的基本信息介绍
单神经病，也称局部性神经病，是因单根神经或一组神经受损所引起的。大多数单神经病来得相当突然，而且是疼痛性的。神经损伤不会从起初受累的神经向别处扩散，而且一般过一会儿就会消退。但是，有些单神经病会出现一些与危及生命病症（如心脏病发作和中风）相似的症状，而且不看医生不会消退。与其他单神经病不同，陷夹
关于单分子亲核取代反应的基本介绍
单分子亲核取代反应（unimolecular nucleophilic substitution,SN1）是只有一种分子参与了决定反应速率关键步骤的亲核取代反应,简写为SN1,其中S表示取代反应,角标N表示亲核,1表示只有一种分子参与速控步骤。
关于单染色法的基本信息介绍
单染色法：用一种染色剂对涂片进行染色，简便易行，适于进行微生物的形态观察。在一般情况下，细菌菌体多带负电荷，易于和带正电荷的碱性染料结合而被染色。因此，常用碱性染料进行单染色，如美兰、孔雀绿、碱性复红、结晶紫和中性红等。若使用酸性染料，多用刚果红、伊红、藻红和酸性品红等。使用酸性染料时，必须降低
关于单体型基因的基本介绍
单体型(Haplotype,haploid genotype)是个体组织中，完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因，又称单倍体型或单元型。例如：三对双等位基因的单体型共有8种。系统的研究表明一拥有特定SNP的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因，这种关系叫做连锁不平衡（linkag
关于外源基因的基本介绍
将外源基因导入生物体的过程称为转化。这可以自然发生，也可以人为发生。人工转化转染方法包括：（a）化学方法，有磷酸钙沉淀法、DEAE -葡聚糖络合和脂质介导的DNA转化法；（b）物理方法，包括电穿孔、微注射和基因枪法；（c）重组法，比如利用病毒作为载体。 细菌、植物和动物的基因转化具有重要的研究
关于基因重组疫苗的基本介绍
发生在生物体内基因的交换或重新组合。包括同源重组、位点特异重组、转座作用和异常重组四大类。是生物遗传变异的一种机制。 指整段DNA在细胞内或细胞间,甚至在不同物种之间进行交换,并能在新的位置上复制、转录和翻译。在进化、繁殖、病毒感染、基因表达以致癌基因激活等过程中,基因重组都起重要作用。基因重
关于调节基因的基本作用介绍
控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。这种基因，主要的功能是产生一类抑制物，以制约其他基因的活动。也就是，一段有效的DNA片段，它可转录翻译而产生调节蛋白，该蛋白质与操纵基因相互作用，而对操纵子的活动进行
关于细胞癌基因的基本介绍
存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。 细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生
关于基因库的基本介绍
基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的全部基因的总和。有性生殖支撑了一种独特的基因库构建与运行模式，减数分裂通过修修补补、程序性突变（如复制错误、缺失、插入、重复等，这些与辐射诱变等比较，相对温和）等增加种群内基因的多样性以及等位基因的多态性，并分散保存于种群之中（种群规模越大，容纳
关于免疫应答基因的基本介绍
为支配免疫反应性的基因的总称。广义的也包括免疫球蛋白基因，但一般指在它之外的基因。最重要的是指在主要组织相容性抗原基因复合体（MHC）内存在的Ir基因（Ir genes）。表达lr gene的方式多种多样，支配阻遏细胞和辅助细胞（helper cell）机能的表达或由巨噬细胞向T细胞提供抗原。在
关于等位基因的基本介绍
位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。等位基因（gene）是同一基因的另外“版
关于旁系同源基因的基本介绍
旁系同源基因（paralogous gene）又译为“横向同源基因”、“并系同源基因”或“平行进化同源基因”，是指由于基因复制而产生的同源基因，例如人γ一珠蛋白基因和β一珠蛋白基因。基因复制后，进化选择压力变小，其中一条基因丢失或发生沉默，都能促使旁系同源基因分化，产生新特性或新功能的原因。然而
关于基因表达载体的基本介绍
基因表达载体的构建（即目的基因与运载体结合）是实施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。其构建目的是使目的基因能在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代，同时，使目的基因能够表达和发挥作用。 基因工程（genetic engineering） 构成：启动子、终止子、标记基因、目的基因 又
关于加工假基因的基本介绍
有一类假基因除了一般的特征之外，还有一些其他的特征暗示着它们的形成与mRNA有关： ①在假基因中完全缺少在相应的正常基因中存在的内含子顺序； ②在假基因的3'末端有一段连贯的脱氧腺嘌呤核苷酸； ③有些假基因与相应的正常基因在顺序组成上的相似性只限于相应的mRNA的3'末端之
关于基因的基本信息介绍
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是
关于基因缺失疫苗的基本介绍
（gene defect vaccine） 是用基因工程技术将强毒株毒力相关基因切除构建的活疫苗，该苗安全性好、不易返祖；其免疫接种与强毒感染相似，机体可对病毒的多种抗原产生免疫应答；免疫力坚强，免疫期长，尤其是适于局部接种，诱导产生黏膜免疫力，因而是较理想的疫苗。以有多种基因缺失疫苗问世，例如
关于基因内重排的基本介绍
一个结果是错位链最末端的碱基率先复性，然后局部合成空缺的碱基，经过修复形成一个或几个插入重复单位。因为是发生在同 -DNA分子内的单链插入，故这种基因的转移是一种基因内转换形式。基因内转换重排可以反复出现，每出现一次就增加一段插入序列，所以这种错位复性及修复方式在小卫星座位一般都是增加了重复单位
关于肿瘤基因的基本理念介绍
肿瘤基因治疗理念先设计后装修除了常规的手术、放化疗和前面提到的基因治疗之外，还有氩氦微创靶向治疗、高能超声聚焦刀、微波热疗、CIK细胞免疫治疗、微创介入治疗和中医药治疗等，其中氩氦靶向微创肿瘤治疗系统，即氩氦刀，与生物细胞免疫治疗等，都是近年发展起来的新技术。以氩氦刀为例，高压氩气通过专门的导入
关于病毒癌基因的基本介绍
病毒癌基因（viral oncogene）：是存在于致癌DNA病毒和一部分逆转录病毒基因组中能使靶细胞发生恶性转化的基因。它不编码病毒结构成分，对病毒无复制作用，但是当受到外界的条件激活时可产生诱导肿瘤发生的作用。
关于珠蛋白基因的基本介绍
α链基因和β链基因的内含子1的长度约为120个碱基对，而对内含子2，β链很长（例如人的α链基因之一的α2，内含子2含140个碱基对，而β链基因含849个碱基对）。珠蛋白基因在哺乳类是数次重复的结构，形成一种多重基因群。例如人的拟β链珠蛋白基因（β-like globin genes）在整个650