关于先天性白血病的实验室检查介绍
1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高达15×109/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。 2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。......阅读全文
关于慢性髓细胞性白血病的检查方式介绍
1.血常规 血白细胞计数无一例外地增高，轻者>10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。红细胞及血红蛋白大多正常，少部分病例可有轻度贫血。血小板数大多也正常，但少数病例可增高，甚至高达1000×
小儿先天性肾病综合征的实验室检查介绍
1.羊水AFP水平增高 是CNS患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高；先天性神经管发育不全，也可出现羊水AFP水平增高，但其胆碱酯酶水平常同时增高可资鉴别。 2.尿的改变 常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。 3.低蛋白血症 CNS患儿血白蛋白水平很低，
关于先天性鼻咽部狭窄及闭锁的检查诊断介绍
一、检查 以棉花毛放鼻孔前无气流吹动。用血管收缩剂收敛鼻腔黏膜后，用细导尿管或细探子自鼻腔插入咽部不能通过。用美蓝滴入鼻腔不能进入咽部。电子鼻咽镜检查咽部可见软腭后缘与咽后壁之间有一层薄膜相连，表面光滑，触之软。 鼻腔碘油造影和鼻咽部CT可确定狭窄及闭锁的位置。 二、诊断 根据临床表现和
关于先天性胰腺囊肿的病理生理及诊断检查介绍
病理生理 胰腺假囊肿的形成是由于胰管破裂，胰液流出积聚在网膜囊内． 刺激周围组织及器官的腹膜形成纤维包膜．但无上皮细胞，故称为假囊肿。囊肿多位于 胰体尾部。囊肿增大产生压迫症状。可继发感染形成脓肿。也可破溃形成胰源性腹 水，或破向胃、结肠形成内瘘。 诊断检查 血清淀粉酶可升高。B超检查可确
关于先天性巨细胞病毒感染的检查介绍
先天性巨细胞病毒感染诊断的金标准是出生后2周内在患儿尿液和唾液中分离出巨细胞病毒。此外，尿液、血液、唾液和脑脊液样本中检测巨细胞病毒脱氧核糖核酸（DNA）和巨细胞病毒抗原（PP65）也是快速诊断先天性巨细胞病毒感染的方法。出生后2~3周血清中检测到巨细胞病毒-免疫球蛋白M（IgM）亦表明先天性巨
关于先天性肺动静脉瘘的检查方式介绍
1.X线检查 平片可见一个或多个圆形或卵圆形密度均匀的肿块，边界清楚，可见分叶征象。有时可在阴影的近心端见两个条状阴影与肺门相连，此为肺动静脉瘘的流入流出血管。弥漫型肺动静脉瘘多缺乏典型X线征象。 2.99mTc-MAA肺灌注显像 可检出肺内有无右向左分流，本方法灵敏可靠。有肺动静脉瘘时，
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
先天性弓形体病的实验室检查
（一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。特别是应用PCR
关于休克的实验室检查介绍
应当尽快进行休克的实验室检查并且注意检查内容的广泛性。一般注意的项目包括：①血常规；②血生化；③肾功能检查以及尿常规及比重测定；④出、凝血指标检查；⑤血清酶学检查和肌钙蛋白、肌红蛋白、D-二聚体等；⑥各种体液、排泄物等的培养、病原体检查和药敏测定等。
关于水痘的实验室检查介绍
必要时可选作下列实验室检查： 1.电子显微镜检查 取新鲜疱疹内液体作电镜检查，可见到疱疹病毒颗粒，能快速和天花病毒相鉴别。 2.病毒分离 在起病3天内，取疱疹液体接种人胚羊膜组织，病毒分离阳性率较高。 3.血清学检查 常用的为补体结合试验，水痘患者于出诊后1～4天血清中即出现补体结合
关于ATIN的实验室检查介绍
1、血常规 嗜酸细胞增多。 2、尿常规 肉眼或镜下血尿；白细胞尿，如经Wright染色，主要为嗜酸性粒细胞；可见轻、中度蛋白尿，如肾小球受损可产生大量蛋白尿。 3、血生化 BUN、Sc3升高。血免疫球蛋白IgE含量升高。血中可测得抗TBM抗体，部分患者可见血肌酐急性升高。
先天性弓形体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： （一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。
关于成人型T细胞性白血病的辅助检查介绍
1、X射线 胸片可显示双肺有弥漫性浸润，骨髂X射线平片常有溶骨性损害。 2、B超 浅表淋巴结肿大，腹膜后淋巴结肿大、肝脾肿大者可提示。 3、病理检查 淋巴结，皮肤活检可见ATL细胞浸润。
关于儿童急性非淋巴细胞性白血病的实验室检查
1.血象 外周血检查表现为红细胞、血红蛋白(Hb)不同程度的下降；白细胞计数(WBC)约半数以上明显增高，余可正常或降低，此时又称低增生性白血病。白细胞升高者外周血中易见到白血病细胞，是诊断白血病的有力证据。白细胞降低者血中不易见到白血病细胞， 又称为非白血性白血病(aleukemicleuke
多毛细胞白血病的实验室检查
1.血象：绝大多数多毛细胞白血病患者呈全血细胞减少，贫血一般为轻度到中度，血小板多数减少、白细胞总数大部分病例减低，淋巴细胞相对增高，且有特征性的多毛细胞出现。多毛细胞具有以下特点：胞体大小不一，呈圆或多角形，直径为10～20μm（似大淋巴细胞），毛发突出的特点是边缘不整齐，呈锯齿状或伪足状，
简述慢粒白血病的实验室检查
血液中白细胞数增高，红细胞和血小板数在早期可增高或正常，后期减少。当慢粒初次就诊时白细胞数往往已在5万～10万/μl或更高。白细胞分类中，粒细胞系百分数高于正常，可见到各期粒细胞，以中幼粒及以下的各期中性粒细胞占大多数，原粒和早幼粒细胞一般不超过10%，早期时可不出现。嗜碱粒细胞增多为慢粒特征之
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于新生儿先天性弓形体感染的其他检查介绍
（1）活体组织病理切片 取患者骨髓、淋巴穿刺液、淋巴结活检及尸体的脏器组织等检查滋养体和假包囊。 （2）动物接种试验 取待检材料接种于小鼠腹腔、鸡胚卵黄囊或猴肾细胞组织分离弓形体。DNA杂交及PCR技术，两者均有较高的敏感性和特异性。 （3）B超 肝脾肿大。 （4）X线检查 可见肺部病变。
关于先天性乳糖酶缺乏症的检查方式介绍
1.尿乳糖测定 非特异性，当乳糖水平超过1%，提示肠道广泛受累。 2.负荷试验 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖负荷试验后，其血糖水平上升正常。此外乳糖负荷试验后一段时间（2～12小时），产生水样腹泻，粪便显酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖负荷试验异常、葡萄糖-半乳糖负荷试验正常是该病的诊断依据。
关于小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查介绍
1、检查 血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。血，尿，便常规检查多正常。肌电图正常或呈轻度肌病改变，头颅影像检学查均正常。 2、治疗 本病大多预后良好，随着年龄的增长肌无力症状减轻，以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。
关于先天性巨细胞包涵体病的检查方法介绍
1、血象及肝功能 可有贫血及血小板减少，临床上酷似传染性单核细胞增多症的患儿，外周血涂片上可见较多的异常淋巴细胞，黄疸患儿血清胆红素增高，并伴有血清转氨酶上升，用病毒学和血清学检查可明确诊断。 2、病原学 （1）检测CMV：用尿，支气管肺泡洗液，唾液，肝活体组织或咽分泌物接种到人胚肺纤维母细
关于重症先天性粒细胞缺乏症的检查介绍
1.血液一般检测 血液一般检测包括血常规、有形成分形态学观察等，其中白细胞计数和分类百分比中发现中性粒细胞绝对计数持续性减少可以作为诊断依据。有形成分形态学观察可发现粒细胞极度降低或缺失，淋巴细胞相对增多，中性粒细胞核左移或核分叶过多，胞质内常见中毒颗粒及空泡。 2.骨髓细胞学检测 骨髓细
关于先天性青光眼的检查和并发症介绍
1、检查 检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 2、并发症 一般行青光眼手术后出现并发症，如前房出血、前房形成延迟或无前房、继发虹膜睫状体炎、恶性青光眼等。眼压再升高，再
关于先天性主动脉瓣窦瘤破裂的检查介绍
1.体格检查 舒张压明显下降，脉压差增大，出现水冲脉、毛细管搏动和股动脉枪击声。80%患者心脏检查时在胸骨左缘第3、4肋间可触到震颤，该处可听到典型来回性或连续性粗糙杂音，杂音性质类似动脉导管未闭，但杂音位置较低，主动脉瓣窦动脉瘤破入右心房的病例则常呈现颈静脉怒张。 2.心电图检查 显示左
关于先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的检查方式介绍
1.超声检查 幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm，幽门肌厚度≥4mm，幽门管直径>14mm，若以上3个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统。评分≥4时诊断为CHPS，≤2时为阴性，=3分时建议进一步检查。有人提出将狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的
先天性胰腺囊肿的诊断检查介绍
血清淀粉酶可升高。B超检查可确定囊肿的部位、大小。X线钡餐检查发现胃、十二指肠、结肠受压移位。CT检查具有与B超相同的诊断效果，并可显示囊肿与胰腺的关系．还可鉴别是否为肿瘤性囊肿。
关于先天性梅毒性肝硬化的检查
1.梅毒螺旋体检查 取皮肤或黏膜破损的分泌物直接涂片，用暗视野显微镜检查梅毒螺旋体。 2.非梅毒螺旋体血清试验 （1）性病研究实验室（VDRL）试验 以血拟脂作抗原检测患者血清中的抗体，此试验易于操作，出结果快，敏感性高，非特异性，有假阳性。 （2）快速血浆反应素（RPR） 环状玻片试验
关于先天性高脂血症的内容介绍
①家族性高Ch血症： A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者，第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患者如无附加的危险因素，可能终生无动脉硬化的表现。本症中并未见周围血管病和脑血管病的发病率有类似的增加。 B.腱黄色瘤(ten
关于小儿肠炎的实验室检查介绍
肠炎通常根据发病季节、病史、临床表现及大便性状可做出初步诊断，但病因往往不明确。如果症状严重或持续，可行大便培养、涂片、病毒抗原检测来检测病原体。还必须判定患儿有无脱水及电解质、酸碱紊乱。