关于先天性白血病的实验室检查介绍
1.外周血 出生时血红蛋白在70～200g/L；白细胞明显增高达15×109/L；以原始细胞占优势；血小板＜70×109/L，外周血涂片可见泪滴状和有核红细胞。 2.骨髓象 增生极度活跃清一色未分化细胞以急性髓系白血病(AML)多见，约占70%～80%急性淋巴细胞白血病(ALL)较少二者比例约为2∶1～4∶1。在急性髓系白血病中以AMOL较多，占20%亦可见到一些少见类型的白血病，如红白血病嗜碱性粒细胞白血病，也可见双系或双表型白血病。髓系表面抗原单克隆抗体间按免疫荧光及电镜超微结构有助于免疫分型。脂化荧光素水解酶、精胺细胞等化学染色也有助于分型。......阅读全文
关于先天性甲状腺功能低下的诊断检查介绍
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1、新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、T
关于先天性胃出口梗阻的检查方式介绍
1.X线检查 腹部立位平片上仅显示左上腹有一宽阔液平面，腹部其他部位无气体，多支持幽门闭锁的诊断。 钡餐胃肠透视可见胃有不同程度扩张，钡剂潴留，钡剂排出迟缓，瓣膜典型特征：少量钡剂进入幽门或十二指肠球部，幽门管漏斗状狭窄呈细线状，但不延长无弯曲；或有一薄隔膜在距幽门近端1～2cm处与幽门纵轴
关于先天性小肠禁锢症的辅助检查介绍
1、B超 提示肿物为粘连的肠管，外被有弱回声组织，不能观察到有无腹水及包裹肠管有无蠕动。 2、X线钡餐检查 可见小肠受压、紧缩、小肠整块移动或回肠末段狭窄等征象，钡剂通过小肠的时间明显延长，短缩的肠系膜及纤维内壁的粘连可使小肠出现类似结肠袋样的征象。 3、CT 可了解腹块内为折叠之小肠
关于先天性肥厚性幽门狭窄的检查介绍
1.超声检查 幽门肥厚的诊断标准：幽门管长径>16mm，幽门肌厚度≥4mm，幽门管直径>14mm，若以上3个标准未同时达到，仅有一项或两项达到标准，则采用超声评分系统。评分≥4时诊断为CHPS，≤2时为阴性，=3分时建议进一步检查。有人提出将狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的
关于儿童急性非淋巴细胞性白血病的实验室检查介绍
1.血象 外周血检查表现为红细胞、血红蛋白(Hb)不同程度的下降；白细胞计数(WBC)约半数以上明显增高，余可正常或降低，此时又称低增生性白血病。白细胞升高者外周血中易见到白血病细胞，是诊断白血病的有力证据。白细胞降低者血中不易见到白血病细胞， 又称为非白血性白血病(aleukemicleuke
先天性白血病的简介
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关常伴有先天畸形如21-三体综合征、Turner综合征等。CL以AML为主，其次为ALLM5，MUL亦有报道临床突出表现是皮肤损害，
关于白血病前期综合征的检查介绍
1.骨髓象 （1）大多数增生活跃，原粒细胞正常或稍增，单核细胞或幼单细胞常增多，可见不典型的单核样幼稚细胞。 （2）红细胞系统增生活跃，可有巨幼样变，或见到环形铁粒幼红细胞（铁染色）。 （3）巨核细胞增多，且不典型。可见较小的单个核、双核及多核巨细胞。 2.血象 全血细胞减少、中性粒细
关于成人T细胞白血病的检查方式介绍
1、外周血 与其他急性白血病不同,ATL病人一般可无贫血和血小板减少,即使有贫血及血小板减少者,程度也较轻,重度贫血和血小板减少者较少见。白细胞数常增高,尤其见于急性型和慢性型病人。淋巴细胞占10%～90%,淋巴细胞增多者亦主要见于急性和慢性型ATL病人。 2、骨髓象 淋巴细胞可少于30%
关于白血病性视网膜病变的检查介绍
1.血常规及骨髓穿刺检查 可明确白血病的类型及病变状况。无论急性或慢性白血病，其血象检查白细胞总数显著升高，红细胞和血小板减少。骨髓检查白细胞系统增生极为活跃，原始和幼稚细胞数量增多。 2.病理学检查 眼组织被白血病细胞广泛浸润，有的聚集形成结节。血管腔被不成熟的白细胞填满，毛细血管闭塞，
关于单核细胞白血病的疾病检查介绍
组织病理：主要在真皮内见致密血管周围或弥漫性和融合性浸润，常累及真皮下部和皮下组织。表皮除表皮突变平外，通常不被累及。在大多数病例中，浸润周围可见非典型性细胞游走于胶原纤维束间呈“一路纵队”式排列。浸润由不同大小皱褶状或肾形核和嗜碱性胞浆的单形性肿瘤细胞构成。浸润中常见具有深染和不规则形核的大的
关于儿童慢性粒细胞白血病的检查介绍
1.周围血象 主要为白细胞计数增多，成人型CML患儿80%在100×109/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分类可见粒系增多，包括嗜酸、嗜碱粒细胞增多。原始粒细胞增多不明显，以中、晚幼和成熟粒细胞为主。 2.血液检查 白细胞碱性磷酸酶减低。成人型CML的胎儿血红蛋白（HbF）不
关于小儿慢性粒细胞白血病的检查介绍
外周血血象和骨髓象：白细胞数显著升高，初期一般为（20～50）×109/L，多数在（100～300）×109/L。可见各个阶段粒细胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，原始粒细胞低于3%。在白细胞增多的同时，还可有外周血中血小板计数增加、嗜碱细胞数量增加（可达10%～20%），嗜酸性细胞
毛细胞白血病实验诊断的实验室检查介绍
1.血象 （1）大多数患者有全血细胞减少，也可仅表现为两系或一系细胞减少，单核细胞减少是其特征之一，可出现中性粒细胞缺乏或白细胞计数明显增高。外周血中可见毛细胞。 （2）患者还可见血清碱性磷酸酶（AKP）水平升高，多数患者的白细胞AKP积分升高。 2.骨髓象 多数患者有骨髓浸润，根据毛细
关于先天性肝纤维化的检查方式介绍
1、先天性肝纤维化— 血常规 可正常，但有脾亢者则外周全血细胞减少，各项肝功能指标一般正常，但少数人可有AKP及（或）γ-GT轻度升高。合并多囊肾者，后期可出现血肌酐及尿素氮升高。 2、先天性肝纤维化— 食管吞钡及胃镜 早期可无异常发现，病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见
关于先天性肌无力综合征的检查介绍
1.实验室检查 血清乙酰胆碱受体抗体试验呈阴性反应。 2.神经电生理检查 新斯的明试验可呈阴性反应，也有部分呈阳性反应。 3.肌电图检查 呈典型的衰减型肌电图改变。 4.肌肉组织病理学检查 在神经肌肉接头处无免疫复合物存在的证据。
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
关于先天性输卵管堵塞的检查方法介绍
1、x线下子宫输卵管造影：在x线下观察造影剂充盈宫颈、子宫及双侧输卵管时的形态、同时摄片留下记录，能了解输卵管是否通畅，且可知输卵管阻塞部位，同时可以了解子宫和输卵管的形态，此种输卵管性不孕检查方法在临床应用上仍有不可取代的作用。 2、输卵管通气试验：输卵管通气试验是很早的输卵管性不孕检查方法
关于先天性小肠闭锁和肠狭窄的检查介绍
母亲血清或羊水中甲胎蛋白含量增高，胎儿血液染色体核型变异，提示胎儿可能存在肠道畸形。 1.X线腹部平片 X线腹部平片对诊断肠闭锁和肠狭窄有很大价值。高位空肠闭锁腹部直立位平片显示“三气泡征”；或上腹部一个胃的大液平和3～4个扩张的空肠小液平；下腹部无气体影。小肠低位闭锁则显示较多的扩张肠袢，
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例
关于先天性风疹综合征的检查方式介绍
1.病毒分离 先天性风疹综合征患婴出生后可持续带病毒数月，成为接触者的传染源。由患婴的咽分泌物、尿、脑脊液及其他器官可以分离到风疹病毒。而后天感染风疹者，排出病毒很少超过2～3周。先天性风疹病毒分离的阳性率随月龄而降低，至先天性风疹患儿1岁时往往不能再分离到病毒。除非患婴有先天性免疫缺陷不能产
关于先天性胰酶缺乏症的检查介绍
1．十二指肠液分析 受试者清晨空腹，通过口腔插入十二指肠引流管把十二指肠液引出来，检查胰酶的分泌情况。胰酶缺乏症患者可见单纯性胰酶及其抑制物缺乏，胰脂肪酶缺乏症伴脂溶性维生素缺乏。检查前24小时应停用影响胃液分泌的药物，如阿托品、碳酸氢钠等。 2．淀粉耐量试验 取淀粉100g加水150ml
关于先天性动脉导管未闭的检查方式介绍
1.心电图检查 轻者可无明显异常变化，分流量大者可出现电轴正常或左偏、左心室高电压或左心室肥大。肺动脉高压明显者，示左、右心室均肥大。 2.超声心动图 二维超声可直接显示未闭动脉导管管径与长度，彩色多普勒血流显像可显示分流的方向和大小。 3.逆行升主动脉造影检查 左侧位主动脉逆行造影，
关于先天性胆管囊状扩张的检查方式介绍
1.B超、CT检查 可以较好地确定囊肿大小及其部位。其诊断率较高，而且可以鉴别肝脓肿及肝脏肿瘤。B超可作为首选的检查方法，B超如果发现可疑胆管囊肿内有囊壁增厚或结节样改变时，应警惕癌变。 2.腹部X线检查 囊肿大时腹部X线平片即可发现与囊肿一致的阴影以及充气胃肠受压移位的影像。上消化道钡餐
关于慢性淋巴细胞性白血病的检查介绍
1.血象 白细胞持续增多≥10×109/L，淋巴细胞比例≥50%，单克隆淋巴细胞绝对值≥5×109/L。肿瘤细胞骨髓浸润、治疗后骨髓抑制、免疫破坏或营养元素缺乏等情况下可出现贫血或血小板减少。 2.骨髓象 骨髓增生活跃，为肿瘤细胞所占据，占40%以上，形态与外周血基本一致，红、粒及巨核细胞
关于急性淋巴细胞白血病的检查方式介绍
1.血常规 超过90%以上患者在诊断时有明显血液学异常，异常的严重程度反映了白血病细胞侵及的程度。贫血为正细胞、正色素性。约有50%以上ALL白细胞总数增高，发病时白细胞>50×109/L，提示预后不佳。3/4患者有血小板减少。大部分患者在末梢血涂片中可以见到数量不等的幼稚淋巴细胞。 2.骨
关于成人型慢性粒细胞白血病的检查介绍
1、周围血象：主要为白细胞增多，80%在100×10/L以上。血色素在80g/L左右。血小板增多。分类可见粒系增多，包括嗜酸、嗜碱粒细胞增多。原始粒细胞增多不明显，以中、晚幼和成熟粒细胞为主。 2、血液检查：白细胞碱性磷酸酶减低。HbF不增高。血清免疫球蛋白鶒不增高。血清和尿溶菌酶不增高，但维
关于慢性淋巴细胞白血病的检查方式介绍
1.血象 白细胞持续增多≥10×109/L，淋巴细胞比例≥50%，单克隆淋巴细胞绝对值≥5×109/L。肿瘤细胞骨髓浸润、治疗后骨髓抑制、免疫破坏或营养元素缺乏等情况下可出现贫血或血小板减少。 2.骨髓象 骨髓增生活跃，为肿瘤细胞所占据，占40%以上，形态与外周血基本一致，红、粒及巨核细胞
关于小儿急性髓样白血病的检查项目介绍
1.血象 贫血和血小板减少极其常见（占75%～95%）半数AML患者白细胞数增高，多在10×10/L～100×10/L之间部分病例甚至>100×10/L。部分患者白细胞数可正常，少数患者（常为M3型或老年病例）白细胞数
关于慢性髓细胞性白血病的检查方式介绍
1.血常规 血白细胞计数无一例外地增高，轻者>10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。红细胞及血红蛋白大多正常，少部分病例可有轻度贫血。血小板数大多也正常，但少数病例可增高，甚至高达1000×
关于幼淋巴细胞白血病的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血象 几乎所有患者均有正细胞正色素性贫血，半数以上的患者有血小板减少；白细胞多明显增高，常大于100×109/L幼淋巴细胞比例大于50%与成熟淋巴细胞相比其形态特点为：胞体稍大，胞质丰富，核/浆比例稍低，核染色质浓集呈块状或粗细不等排列不匀，沿核膜周边较密集核质与核仁发育