原发性成人型低乳糖酶症的临床表现
本病可引起乳糖不耐受或乳糖吸收不良，主要表现为不同程度的恶心、腹泻、腹胀、腹痛、肠鸣音亢进等，可伴有呕吐，严重者可出现脱水、酸中毒等，症状严重程度和持续时间因个人的乳糖耐受程度而异。......阅读全文
低钙血症和低镁血症的病因
低钙血症和低镁血症容易激动、焦急、谵妄，肌肉抽动，手足搐搦；耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性。[1]
低钙血症和低镁血症的治疗
1、处理原发病。 2、低钙血症和低镁血症的药物治疗：补充钙剂或镁剂。低钙血症治疗宜补充钙剂，但对手足搐搦病人注入钙剂后不见好转者，应想到低镁血症的可能。低钙和低镁血症常与其他电解质的紊乱同时存在，应同时纠正。
小儿糖吸收不良的流行病学及病因
流行病学 本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类，继发性临床多见，见于各种病因至小肠黏膜受损时；原发性另有两型属生理性缺乏范畴，发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿；迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占10%，东方人发生率较高。 我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测
小儿糖吸收不良的流行病学
本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类，继发性临床多见，见于各种病因至小肠黏膜受损时；原发性另有两型属生理性缺乏范畴，发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿；迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占10%，东方人发生率较高。 我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸
小儿糖吸收不良的流行病学
本症分原发性与继发性糖吸收不良两大类，继发性临床多见，见于各种病因至小肠黏膜受损时；原发性另有两型属生理性缺乏范畴，发育型乳糖酶缺乏主要见于早产儿；迟发性乳糖酶缺乏发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占10%，东方人发生率较高。 我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸
镰刀型细胞贫血症的临床表现
临床特点除贫血外,还呈现周期性疼痛危象；而各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致多发性肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症。病人除出现相应的症状体征外,还会发生血液学、免疫学和血液变学的改变。此外,尚可影响神经系统的发育而出现智力低下。镰状细胞贫血早期病理变化为镰变的红细胞损害脾血管系统使患者易
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
高脂蛋白血症Ⅲ型的临床表现
手掌线状黄瘤和结节性黄瘤是高脂蛋白血症Ⅲ型的特征表现，结节性黄瘤、黄斑瘤和腱黄瘤发生率占本病的20%～30%。冠脉和（或）外周血管病变常发生。很多病人也有隐性糖尿病表现。血清混浊，胆固醇和甘油三酯水平增高血清胆固醇和甘油三酯有相当大的波动性。 并发病症 在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
简述黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表现
本病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重。至1～2岁时显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位,牙齿小而稀疏,齿龈肥厚。皮肤粗厚,毛发增多。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大（舟状头）,偶有脑积水。骨关节严重畸形,手指粗短,短颈,脊柱后弯。各关节逐
简述原发性巨球蛋白血症肾损害的临床表现
巨球蛋白血症主要临床表现为高黏滞血综合征。高黏滞血症可引起神经系统一系列症状，如头痛、头昏、眩晕、复视、耳聋、感觉异常、短暂性偏瘫及共济失调，称为Bing-Neel综合征。眼部病变有视网膜出血、静脉节段性充盈增粗及视盘水肿。心脏增大、心律失常及心力衰竭。还可有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血、中耳出
原发性慢性胆囊管炎的临床表现及并发症
临床表现 原发性慢性胆囊管炎的突出症状为疼痛，可位于胆囊部位或上腹部，偶尔可放射到背部。脂肪餐后可诱发明显疼痛，因此有些患者食量锐减，体重减轻。有时严重疼痛呈阵发性发作，与胆绞痛无法区分。有些患者睡眠中可痛醒，疼痛持续数小时。硝酸甘油或抗胆碱能药物有可能缓解疼痛，但效果不能完全肯定，且显效时间
ACP声明：低危成人无需心脏筛查
美国医师协会（ACP）高价值医疗保健工作组推荐中反对无症状低危成人通过静息/负荷心电图、超声心动图或复合心肌灌注成像筛查冠心病（CHD）。该声明由Roger Chou博士（俄勒冈健康与科学大学）等人完成，发表于《Annals of Internal Medicine》。 ACP主席
关于遗传性低镁血症的临床表现介绍
不同基因突变造成的低镁血症临床表现差异较大。 1.Gitelman综合征 该类型起病较晚，可无临床症状或症状轻微。多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常
新生儿低凝血酶原症的临床表现
发生于1周内的新生儿称为新生儿出血症。发生于婴儿期则称为迟发性维生素K依赖因子缺乏症。 新生儿低凝血酶原症主要表现为皮肤出血、呕血、便血、穿刺部位长时间出血，常合并颅内出血及肺出血，甚至导致死亡，严重颅内出血常遗留后遗症。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.内脏
概述低碱性磷酸酶血症的临床表现
1.单纯牙型 单纯牙型是最轻微、最常见的类型，主要表现为乳牙早失，通常不伴有骨骼系统异常。 2.围生期型 围生期型是一种极端类型，胎儿在宫内即发病，出生时症状明显，几乎都会致死。患儿四肢短小，可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。 3.良性新生儿型
简述成人骨坏死的临床表现
慢性病史，例如创伤病史，过度应用激素和过度饮酒史。早期局部出现疼痛症状，由轻渐重，晚期功能障碍亦可出现，肢体的畸形位置，使功能完全丧失。Hungerford和Zizic根据X线所见和骨蕊活检结果，将因酒精中毒所致的股骨头坏死分为以下4期： 第1期：X线平片所见正常，需做骨的活组织检查方可作出诊
成人硬肿病的临床表现
根据发病前是否有感染或糖尿病，分为三型。一型发病前有急性感染史，起病快，皮损常于数月后消退；二型无感染史，起病隐匿，病情缓慢进展；三型又称糖尿病性硬肿病，患者长期患有胰岛素依赖型糖尿病。在无糖尿病的患者中，大多数病例常在急性发热性疾病后的数天至6周内开始于颈后及肩部进行性对称性弥漫性皮肤发硬，很
肠吸收不良综合征主要营养物质吸收不良的特殊表现
(1)糖吸收不良(sugar malabsorption)：正常人乳糖摄入后被小肠黏膜刷状缘的乳糖酶水解为葡萄糖和半乳糖而吸收，各种原因造成小肠黏膜乳糖酶缺乏，使牛奶中特有的乳糖不能在小肠内充分水解和吸收，造成乳糖吸收不良(lactosemalabsorption)。糖吸收不良可分为原发性和继发
概述范可尼综合征的临床表现
本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫痪等）,低钙血症（手足搐搦症）等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
概述范科尼综合征的症状体征
本病较罕见，多于成年出现症状，有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿，低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等)，低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症，可引起继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病。本病最突出的临床表现为小儿维生素D缺乏病和
概述原发性急性闭角型青光眼的临床表现
根据急性闭角型青光眼的临床经过及疾病转归可将其分为临床前期、先兆期、急性发作期、缓解期、慢性期、绝对期。 1.临床前期 从理论上讲临床前期指急性闭角型青光眼发作前，眼部尚未见任何病理损害的闭角型青光眼，但是在临床上则很难从窄房角的人群中区分出这类患者。所以临床上一般指一眼发生了急性闭角型青光
关于慢性特发性低钾血症的鉴别诊断介绍
1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活肾素活性降低。 2.其他原因引起的周期性瘫痪 如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等，这些疾病均无血浆
慢性特发性低钾血症的鉴别诊断
1.原发性与继发性醛固酮增多症 原醛有血压明显升高，继发性醛固酮增多症如肝硬化、心力衰竭、慢性肾炎和妊娠毒血症则有原发性疾病临床表现可资鉴别。另外，原醛还有血浆肾素活肾素活性降低。 2.其他原因引起的周期性瘫痪 如原发性周期性瘫痪、甲亢、Ⅰ型慢性肾小管性酸中毒、棉酚中毒等，这些疾病均无血浆肾素
成人多囊肾的并发症
（1）肾盂肾炎：是多囊肾的常见并发症，其原因尚不明了。可以不出现症状，尿中脓细胞很少甚至没有。涂片染色或定量培养可作出诊断。枸橼酸镓-67扫描摄影术可确定感染的部位包括脓肿的位置。 （2）囊肿感染：可引起肾区疼痛并有压痛，且出现发热。要鉴别是多囊肾感染还是肾盂肾炎并不容易，此时行镓扫描摄影术将
成人鼾症的诊疗方法总结
打鼾是睡眠时上呼吸道软组织振动产生的声音。它通常在吸气期间发生，但也可能在呼气期间发生。习惯性打鼾是常见的，打鼾表明上呼吸道阻力增加和咽部塌陷增加。打鼾，特别是如果吵闹和习惯性，可能表明存在阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），一种以阻塞性呼吸暂停和呼吸不足为特征的睡眠障碍，当上呼吸道阻力足以扰乱睡眠时发生
成人焦虑症的遗传因素
在焦虑症的发生中起重要作用，其血缘亲属中同病率为15%，远高于正常居民；双卵双生子的同病率为25%，而单卵双生子为50%。有人认为焦虑症是环境因素通过易感素质共同作用的结果，易感素质是由遗传决定的。
简述原发性婴幼儿型青光眼的并发症
继发性青光眼合并其他发育异常者，如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征及母体风疹综合征等均可存在。此类异常多数致病原因与先天性婴幼儿型青光眼根本不同。且对用于治疗原发性婴幼儿型青光眼的房角切开术、外路小梁切开术等反应很差。偶有小梁发育不良与其他发育不良同时存在，可
低钙血症和低镁血症的检查化验
1、耳前叩击试验(chrostek征)和上臂压迫试验(Trousseau征)阳性 2、血清钙低于2mmol/L血清镁低于0.75mmol/L
低钙血症和低镁血症的鉴别诊断
对有诱发因素而又出现低镁血症的一些病人，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有低镁血症。此外，遇有发生搐搦并怀疑与缺钙有关的病人，注射钙剂后，不能解除搐搦时，也应疑有镁缺乏。故在临床上必须结合病史综合分析。必要时，可作镁负荷试验，对确定镁缺乏的诊断有较大帮助。 在正常