CM1神经节苷脂沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白。Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖。皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析，可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。 辅助检查 Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨、肋骨骨膜新骨形成，继之出现椎体发育不良，并呈鸟嘴状。胸腰部脊柱侧弯，肋骨在椎体端变细，其余部分呈船桨状。还可有“乙”状形蝶鞍、髂骨翼向外张开、掌骨畸形、爪状手、关节僵直、肘关节和膝关节屈曲挛缩等。骨骼畸形在新生儿期不明显，到5～6个月时才较显著。Ⅱ型病人大多数无骨骼异常，即使出现骨骼异常症状也较轻。......阅读全文
僵人综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 迄今无一项实验室检查可确定SMS的诊断一般常规化验正常，血清肌酶正常或轻度升高，尿肌酸可能升高，血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断脑脊液白细胞蛋白和免疫球蛋白IgA、IgG、IgM可轻度升高。 辅助检查： 1、常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外
右室心肌病的实验室检查及辅助检查
1 ．心电图 大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分病例表现为多形性室速，房性心律失常、病窦、房室传导阻滞。 2 ．心脏影像学检查 超声心动图可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。 心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的
鼻腔鼻窦淋巴瘤的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血象早期可无特殊变化，晚期患者可因骨髓受累发生骨髓病性贫血，并发白血病时可有白血病的血象特点。骨髓象早期正常，在HD骨髓象如找到R-S细胞，在NHL骨髓中发现肉瘤细胞，均有助于诊断，并发白血病时可显示白血病骨髓象特点。病理检查：呈慢性非特异性肉芽肿性病变，同时看到异型网织细胞或核分
儿童急性肾衰竭实验室检查及辅助检查
实验室检查 可有贫血；白血球减少（狼疮肾）；血小板减少（狼疮、肾静脉栓塞、溶血性尿毒综合征）；低钠血症；高钾血症；酸中毒；血清尿素氮、肌酐、尿酸及磷增高（肾功能减退）及血钙低（高血磷症）。血清C3水平可降低（链球菌感染后、狼疮或膜增性肾小球肾炎）或血清中可查出对链球菌的抗体（链球菌感染后肾小球
慢性肝炎的并发症及辅助检查
并发症 慢性肝炎并发症较普遍，如慢性胆囊炎，肝性糖尿病，乙肝相关性肾病等，控制肝病稳定，有助于并发症的稳定。在慢性肝炎的基础上，当存在诱因如患者过度劳累、大量饮酒或者重叠感染其他肝炎病毒时，可以出现病情急剧加重，发展成为慢性重型肝炎。此外，如果慢性肝炎病情逐渐发展，会发展成肝硬化。慢性重型肝炎
胆囊癌的并发症及辅助检查
并发症状 主要有胆囊感染，积脓，穿孔，以及肝脓肿，膈下脓肿，胰腺炎，门静脉血栓形成，肠梗阻，胃肠道与腹腔内出血等，也可与附近胃肠道形成瘘管。 1）多数病例表现逐渐消瘦，体重减轻，乏力，呈现恶病体质。 2）部分病例锁骨上可触及转移之淋巴结，亦可有乳房等处的转移性肿块出现。 3) 晚期病例，
畸形性骨炎的并发症及辅助检查
并发症 一、少数病例与原发性甲状旁腺功能亢进并存。 二、骨肉瘤和其他肿瘤 骨肉瘤为本病最严重的并发症。约0.3%的患者发生骨肉瘤，较正常群体高出约30倍。一些患者也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。值得注意的是，本病骨肉瘤的发生部位并不与原先的病变部位相一致，如脊柱很少发生
部分性发作的辅助检查及并发症
辅助检查： 1.电生理检查常规EEG仅可记录到10%的部分性发作波形，40%～50%的局灶性放电波形。采用EEG监测技术，包括便携式盒式磁带记录(AEEG)、视频脑电图及多导无线电遥测等，可长时间动态观察自然状态下清醒和睡眠EEG，检出率提高到70%～80%，40%的患者可记录到发作波形，有助
陶瓷样胆囊的辅助检查及并发症
辅助检查 1.腹平片 腹平片时发现胆囊钙化的机会相对较少部分病人右上腹可见大块斑片状致密影，或薄片状弧形、密度不均匀影，或呈椭圆状或球形高密度影有时其内可见含钙盐的胆石。侧位片见致密影位于脊柱前方 2.腹部B超 B超及CT检查是发现无症状陶瓷样胆囊的主要方法。B超可见胆囊壁呈强回声、后方伴声
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 免疫学检查：一部分患者可并发胸腺瘤，周围血中T细胞正常，迟发性皮肤试验反应较弱B细胞数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如抗原刺激B细胞后可出现增大、分裂、形成粗面内质网和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgGIgM和IgA远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L健康搜索，大部分
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
实体肿瘤的肾脏损害的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 肿瘤导致肾损害相关的化验异常有： 1.尿检异常 大量蛋白尿，尿蛋白定量＞3.5g/24h并可出现活动性尿沉渣改变如红细胞、白细胞和各种管型。 2.肾功能检查 可出现肾小球滤过率下降，血BUN、Cr升高。 3.血沉增快 大部分病人ESR＞60mm/h，20%以上病人ESR可超
骨囊肿的辅助检查及影像检查
辅助检查 骨囊肿诊断根据临床表现及X线摄片，一般可确诊，查血伊红细胞主要与嗜酸性肉芽肿相鉴别有关。住院手术病人，除基本检查外，酌情选用可选检查专案，一般无需特需检查。 影像表现 X线表现病损为界限清楚的射线透亮区，外有一薄层骨硬化边缘，由于囊肿膨胀性生长，造成骨皮质不规则变薄，X线片常呈假
骨质疏松的实验检查及辅助检查
实验室检查 （1）血钙、磷和碱性磷酸酶在原发性骨质疏松症中，血清钙、磷以及碱性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后数月碱性磷酸酶水平可增高。 （2）血甲状旁腺激素应检查甲状旁腺功能除外继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松症者血甲状旁腺激素水平可正常或升高。 （3）骨更新的标记物骨质疏松症患者部分血清
乳腺导管扩张症的辅助检查
（1）X线造影 导管腔呈中度至高度不规则的扩张，走行迂曲，管壁光滑、完整、延续，少数呈囊状或梭状扩张。扩大的管腔内无占位征象，造影剂均匀地充盈管腔，可与乳癌区别。 （2）B超检查 导管呈中度至高度扩张，粗细不均，迂曲走行。少数可呈囊状或梭状扩张，管腔中央可有碎片形成的回声影。
Horner综合症的辅助检查
1.头、颈、鼻咽，胸部X线检查以查明病因； 2.必要时检查专案可包括检查框限“A”、“B”和“C”。
半乳糖血症的辅助检查
（1）B超依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
alport综合症的辅助检查
1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增生，随病变进展，肾小球渐发展至肾小球硬化，晚期肾小球出现纤维化及球性硬化，肾间质可从炎症细胞浸润发展到纤维化，并伴肾小管萎缩。 本病在肾脏皮、髓质交界处常见间质泡沫细胞。此泡沫细胞胞质含有中性脂肪、
半乳糖血症的辅助检查
辅助检查（1）B超 依据临床表现选做B超。（2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定 测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。（3）半乳糖呼吸试验 可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。
门脉高压症的辅助检查
1、彩色多普勒超声 了解门静脉系统情况，其血流方向，血流量，有无血栓形成；肝动脉血流量代偿增加情况，检查肾静脉情况及下腔静脉情况。了解肝、脾的大小，有无肝硬化、腹腔积液及其严重程度。有无并发肝癌。 2、放射学检查 上消化道钡餐观察有无食管-胃底静脉曲张，了解病变范围和程度，有无合并消化性溃
基底核钙化症的辅助检查
（1）CT检查：可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 （2）MRI检查：可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
胸椎椎管狭窄症的辅助检查
1.胸椎X 线检查 X 线平片上可显示不同程度的退变性征象，其范围大小不一。椎体骨质增生可以很广泛，亦可仅1～2 节；椎弓根短而厚；后关节大多显示增生肥大、内聚、上关节突前倾；椎板增厚，椎板间隙变窄。有时后关节间隙及椎板间隙模糊不清，密度增高。部分平片显示椎间隙变窄，少数病例有前纵韧带骨化、椎间
肾硬化症的辅助检查
1．血常规、尿常规。 尿液分析：①蛋白尿。②红细胞：主要见于恶性期的患者，严重时呈肉眼血尿 2．肾功能检查：良性期的患者，轻、中度高血压对肾功能一般无影响，较严重的高血压多数使GFP降至 65ml／分的水平，在出现肾功能不全之前，高尿酸血症可能是较早的表现，为动脉和小动脉病变引起肾血流减少的
贲门失弛缓症的辅助检查
（一）X线检查 对本现的诊断和鉴别诊断最为重要。 1.钡餐检查 钡餐常难以通过贲门部而潴留于食管下端，并显示为1～3cm长的、对称的、粘膜纹政党的漏斗形狭窄，其上段食管呈现不同程度的扩张、处长与弯曲，无蠕动波。如予热饮，舌下含服硝酸甘油片或吸入亚硝酸异戊酯，每见食管贲门弛缓；如予冷饮，则使贲门
感应性妄想性障碍的实验室检查及辅助检查
实验室检查 本病目前尚无特异性实验室检查，当出现其他病症如感染等实验室检查显示其他病症的阳性结果。 辅助检查 本病目前尚无特异性辅助实验室检查，当出现其他病症辅助实验室检查显示其他病症的阳性结果。
糖尿病合并低血糖的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血糖较正常下限为低，＜2.8mmol/L 即可诊断低血糖。 2.糖化血红蛋白检测＞7%，可能提示低血糖呈急性发作；＜7%可能有较长时间慢性低血糖经过。 3.血、尿酮体检查 血中酮体增高，尿中酮体阳性提示脂肪分解代谢增强，出现饥饿性酮症。 辅助检查： 1.饥饿试验 让患
范科尼综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1、尿液检查 尿呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。 2、血液检查 血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。 其他辅助检查： 1、常规X线检查 可发现骨质疏松、骨骼畸形，尿路结石。 2、其他检查 胱氨酸储
上皮样血管瘤病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 肝脏受累，血清转氨酶及碱性磷酸酶升高，肝活检 Warthin-Starry染色及电镜观察证实颗粒状物质为细菌。 辅助检查 X线可发现为边界清楚的溶骨性损害，或为边缘不清伴有明显皮质破坏，弥漫性皮损常伴有骨膜反应。 组织病理：表皮变平，浅表损害可出现类似化脓性肉芽肿，两侧的表皮
流行性普氏立克次氏体肺炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液化验 白细胞计数多在正常范围，少数高于10×109/L，偶有在5×109/L以下。血小板计数下降。嗜酸性粒细胞显著减少或消失。 血清学试验 外斐反应：流行性斑疹伤寒患者对变形杆菌OX19菌株可产生较高效价的凝集反应，尤在发病2周末可达最高峰（1∶320～1∶5120之间）
胰腺囊性纤维性变的实验室检查及辅助检查
实验室检查 十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值， 粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99% 汗液试