地中海贫血综合症的相关介绍
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95%以上。......阅读全文
地中海贫血综合症的相关介绍
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止
小儿地中海贫血的相关介绍
小儿地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性血管外溶血性贫血。
小儿β地中海贫血的相关介绍
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或
治疗小儿α地中海贫血的相关介绍
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽进行。 2.输浓缩红细胞 （1）低量输血单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，
治疗小儿地中海贫血的相关介绍
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2.红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期
地中海贫血综合症的疗效评价
1.治愈：目前尚无根治疗法； 2.缓解：治疗前Hb100g/L，不再输血能维持一年； 3.有效：Hb上升，输血次数减少； 4.无效：病情无好转。
简述地中海贫血综合症的诊断依据
1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍； 2.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性； 3.血红蛋白电泳； 4.家族调查。
简述地中海贫血综合症的治疗原则
1.轻型无症状者不必治疗； 2.重型或有溶血危象者常常需要输血，对于重型β地贫，早期、定期输血有助于儿童发育，经常输血可以引起继发性血色病，应该给予铁螯合剂，促进铁的排出； 3.脾大者可考虑脾切除； 4.溶血危象时，可试用糖皮质激素； 5.防止并发症； 6.有条件者可试用异体骨髓移植或
地中海贫血综合症的症状体症
1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。 HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb
治疗牙周病综合症的相关介绍
1.去除局部不良刺激因素清除牙结石及菌斑积极治疗全身性疾病。 2.较严重的牙周炎可行龈翻瓣术龈增生过度者可行增生龈切除术。 3.抗生素治疗 4.中药治疗。 5.指导患者建立良好的口腔卫生和保健 对于牙周病的用药治疗问题主要是针对急性炎症期间，通过使用有效的抗生素药物
治疗Usher综合症的相关介绍
本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。
治疗尿道综合症的相关介绍
因为尿道综合症的病源及病因复杂，因此治疗需采用综合治疗。 （1）去除病因：若有尿道狭窄、梗阻、炎症、肉阜、息肉等病因需去除。尿道狭窄者应定期扩张。炎症用抗炎药控制。盆底肌肉挛缩病例应用隐神经封闭治疗。 （2）应用抗痉挛药物，如普鲁本辛、泌尿灵等。 （3）使尿液碱化，碱性药物如碳酸氢钠、利尿
治疗茎突综合症的相关介绍
1.非手术治疗 茎突过长而无症状或症状较轻者可不手术。 2.手术治疗 患者症状明显迫切要求手术者可采用手术方法。多采用经口咽扁桃体途径手术，或行颈外径路手术切短茎突。 3.治愈标准 创口愈合，症状消失。
预防费尔蒂综合症的相关介绍
1.消除和减少或避免发病因素改善生活环境空间，改善养成良好的生活习惯防止感染注意饮食卫生，合理膳食调配。 2.注意锻炼身体，增加机体抗病能力，不要过度疲劳、过度消耗，戒烟戒酒。 3.早发现早诊断早治疗，树立战胜疾病的信心坚持治疗。
治疗痢疾后综合症的相关介绍
在治疗上，急性期应卧床休息，加强口臭护理，保护皮损创面，补充维生素C，纠正水电解质酸碱平衡。以肾上腺皮质激素为首选药物，开始时应静脉用药，症状好转后改口服维持。也可选用解热镇痛药物，如阿司匹林、消炎痛。应用广谱抗生素防治感染。慢性滑膜炎可行滑膜切除术，关节有破坏时可考虑关节融合术。本病少数可自愈
治疗急性尿道综合症的相关介绍
1、非手术治疗急性尿道综合症： 以药物治疗为主。一般先给抗菌药物，按下尿路感染治疗(参见尿路感染节)。对症治疗以缓解膀胱刺激症状，可给黄酮哌酯盐酸盐(商品名：津源灵)或丙胺太林(普鲁本辛)等。钙拮抗药维拉帕米(异搏定)等解除膀胱刺激症状也有一定的作用。对绝经妇女可予小剂量雌激素常可取得很好的疗
治疗胆囊管综合症的相关介绍
胆囊管综合症乃器质性疾病，硝酸甘油或抗乙酰胆碱药物治疗的疗效不持久，缓解亦不完全，因此仅适用于不能手术的患者。由于保守治疗多无效，因此只能进行手术治疗，目前多认为应行胆囊摘除术，因为病因多源起于胆囊管的机械性梗阻。手术治疗效果较好，症状可长期消失。手术时应探察Oddi括约肌以除外痉挛或狭窄，可通
治疗瑞夷综合症的相关介绍
1.治疗原则 重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿、降低颅内压和控制惊厥等对症处理。主要是针对本病的二个基本病理生理变化，即脑水肿和肝衰竭来进行治疗和监护、评价。 2.重症监护 对具有重度以上脑病者必须予以心肺和颅内压监护，及时发现异常。由于本病变化迅速，常可由轻症突然变为重症，故对病情较轻者也
治疗胸廓出口综合症的相关介绍
1.保守治疗 适用于症状轻和初发病人： （1）局部注射 在左或右锁骨上窝压痛区肌肉内注射1%普鲁卡因5ml加氢化可的松1ml，每周一次，3～5次为一疗程。局部肌肉有劳损者效果明显。 （2）药物 口服地塞米松、强的松和消炎痛等药物。 （3）理疗 锁骨上窝采用透热疗法或碘离子透入。 （4）
预防阿斯综合症的相关介绍
预防晕厥视其发生的机制而定。 1.血管迷走性晕厥 患者应避免情绪激动、疲劳、饥饿、惊恐等诱发因素。 2.血管迷走性晕厥 患者应在排尿、排便、咳嗽、吞咽时注意体位等。 3.体位性低血压 患者应避免从卧位突然站立，在起床前宜先活动腿部，然后慢慢地坐在床沿观察有无头昏、眩晕感觉，而后才可下
治疗婴肝综合症的相关介绍
一、一般治疗 1.护肝退黄 茵桅黄5-10ml/次，加于50ml葡萄糖液中，每日静注一次；大黄0.5g/kg，每日泡服；白蛋白按每次1g/kg静注，每1-2日1次。 2.出血倾向防治 可先用维生素K、新鲜血静注，或凝血酶原复合物（凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ）溶于5ml注射用水中静注。 3.营养
治疗多腺体缺陷综合症的相关介绍
不同单腺体缺陷的治疗在手册中会有讨论.然而多发性缺陷（如肾上腺皮质不足合并糖尿病相互作用可使治疗变得复杂.一个内分泌功能减退的病人应观察其以后数年中另一个腺体缺陷出现.性腺衰竭用促性腺激素治疗无效，并且慢性粘膜皮肤念珠球菌病通常对治疗不敏感.内分泌衰竭早期，免疫抑制剂量环孢霉素（cyclospo
治疗骨筋膜室综合症的相关介绍
骨筋膜室综合征一经确诊，应立即切开筋膜减压。早期彻底切开筋膜减压是防止肌肉和神经发生缺血性坏死的惟一有效方法。切不可等到出现5“P”体征后才行切开减压术，从而导致不可逆的缺血性肌挛缩。切开的皮肤一般多因张力过大而不能缝合。可用凡士林纱布松松填塞，外用无菌敷料包好，待消肿后行延期缝合，或应用游离皮
治疗费尔蒂综合症的相关介绍
1.激素通常列为首选药物，但疗效仅为一过性很少完全缓解，血象改善病例不到半数晚近报道用激素冲击疗法可获显效。 2.脾切除对激素治疗无效而粒细胞数又低于1.0×109/L伴有费尔蒂综合症严重贫血(溶血性)或血小板减少，反复感染者，宜行脾切除术80%病人术后可获得血液学改善，且反复感染与小腿溃疡亦
药物治疗酒精戒断综合症的相关介绍
(1)匹格列酮明显减弱由慢性乙醇滥用引起的脂肪变性和脂质过氧化，作用机制可能是乙醇诱导蛋氨酸信号途径下调和恢复硬脂酰辅酶A脱氢酶（SCD）的上调。通过对酪氨酸磷酸化作用和由此引起的由载脂蛋白B介导的肝细胞脂质动员的上调、SREBP-1c和SCD水平的下调，使肝脏合成TG减少。因此很可能成为一个有
药物治疗低血糖综合症的相关介绍
应针对病因进行治疗。查出胰岛素瘤应作手术切除。术前可用氢化可的或泼尼松(强的松)，苯噻嗪类升糖药物如二氮嗪(diazoxide)或三氯噻嗪(trichlormethiazide)。恶性胰腺瘤可用链脲佐霉素(streptozotocin)破坏胰岛β细胞，缓解低血糖发作，用法为20～30mg/kg体
激素治疗酒精戒断综合症的相关介绍
1、报道激素治疗 急性重症酒精性肝炎和并发肝性脑病者，可减少近期死亡率。但不适于轻、中度酒精性肝炎。有人用泼尼松治疗32例重症肝炎和不用泼尼松治疗的29例重症肝炎做对照，泼尼松治疗组一年生存率明显高于对照组，但二年后无差别。具体用法为泼尼松30-45mg/d，一次或分三次服用，3-6周后，肝功
酒精戒断综合症震颤谵妄的相关介绍
delirium tremens，DT (1)震颤谵妄是最严重的、可导致死亡的酒精性疾病状态。是在慢性酒精中毒基础上出现的一种急性脑病综合征，多发生在持续大量饮酒的酒精依赖患者，可由外伤、感染等一些减弱机体抵抗力的因素所促发。常于戒酒或减量后3～5天突然发病，主要表现为严重的意识模糊、定向力丧
治疗急性脑病综合症的相关介绍
谵妄综合征的处理要点，首先在于寻找和治疗导致谵妄的基本病因。老年人应避免多种药物的合并应用，如正在服用多种药物，特别是抗胆碱能药物，则应予停药或减量。如患者原先维持脑代谢的氧供能力已很低，应迅速解除他们原有的心力衰竭或呼吸道感染等因素，一旦脑缺氧减轻，急性谵妄便可取得迅速改善。为了防止心力衰竭和
诊断纤维肌痛综合症的相关介绍
没有特异化验检查及其他辅助检查，根据临床特征及典型压痛点即可确诊。 1.持续3个月以上的全身性疼痛 身体的左、右侧，腰的上、下部及中轴骨骼（颈椎或前胸或胸椎或下背部）等部位同时出现疼痛时,称为全身性疼痛。 2.压痛点用拇指按压 按压力约为4kg，按压18个压痛点中至少有11个疼痛。这18