FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在早期或较轻的患者，肾小球可无其他异常，随着病情进展至肾功能衰竭，逐渐进展至肾小球节段性或全球性硬化。在硬化小球仍能发现有空泡形成的细胞，为进展性肾病患者的诊断提供了线索。肾小管有相似空泡细胞，以远曲小管和亨勒（Henle）襻最为明显。近曲小管细胞较少受累。动脉及小动脉中有大量空泡细胞。内皮细胞常受累，细胞扩大呈泡沫状。血管中层平滑肌细胞内有大小不等的空泡。 锇固定塑料包埋组织切片用甲苯......阅读全文
关于HPN病的辅助检查介绍
（一）多为轻中度蛋白尿，24小时定量多在1.5～2.0g；镜检有形成分（红细胞、白细胞、透明管型）少，可有血尿；早期血尿酸升高，尿NAG酶、β2-MG增高，尿浓缩-稀释功能障碍； Ccr多缓慢下降，血尿素氮、肌酐升高。肾小管功能损害多先于肾小球功能损害。 （二）影像学检查肾脏多无变化，发展致肾
亨廷顿病的辅助检查
1.遗传学检测 是确诊重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性主要为低波幅快波火罐网，尤其额叶明显，异常率占88.9%。
贝切特病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
克罗恩病的辅助检查
1、内镜检查：在各项辅助检查中，内镜检查是明确诊断、排除其它疾病，以及监测治疗效果 和了解复发的最重要手段，其典型表现是肠管节段性受累、铺路石样改变，肠粘膜溃疡、充血水肿和脓苔等改变，如果是手术后病情复发，常表现为肠吻合口溃疡。近年来随着胶囊内镜和推进式小肠镜的应用,克罗恩病的诊断率有了显著提
贝切特病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
线粒体脑肌病的辅助检查
电生理检查 肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病病人肌电图正常。一些以脑病为主要表现的病人,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各
糙皮病心的辅助检查
心电图检查 糙皮病心病人的心电图可正常也可异常，但无特异性改变。表现为窦性心动过速，QRS波低电压，T波倒置，电轴右偏。晚期Q-T间期延长。 胸部X线检查 胸部X线检查常可见心脏扩大，肺淤血和胸腔积液。 心导管检查 心导管检查常表现为右心房压升高，肺嵌顿压升高，心排血量增加，左心室射血
克罗恩病的辅助检查
1、内镜检查：在各项辅助检查中，内镜检查是明确诊断、排除其它疾病，以及监测治疗效果 和了解复发的最重要手段，其典型表现是肠管节段性受累、铺路石样改变，肠粘膜溃疡、充血水肿和脓苔等改变，如果是手术后病情复发，常表现为肠吻合口溃疡。近年来随着胶囊内镜和推进式小肠镜的应用,克罗恩病的诊断率有了显著提
线粒体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或
其他晶体性关节病的辅助检查
1.急性发作期可有白细胞增高血沉加快；慢性期可见痛风石，一般基本检查结合临床表现可确诊。 2.部分病人可有肾功能障碍或痛风并发肾功能损害及并发高血压、动脉硬化、冠心病之可能所以需酌情检查可选检查专案。
赫珀特病肾病的辅助检查
骨髓检查 具有特异诊断的意义。在疾病初期，骨髓病变可呈局灶性、结节性分布，一次检查阴性不能排除本病，宜作多部位穿刺。骨髓有核细胞多呈增生活跃或明显活跃。当浆细胞在10%以上，伴有形态异常，应考虑骨髓瘤的可能。 X线检查 X线检查常见下列征象： （1）弥漫性骨质疏松。 （2）溶骨破坏。
淋巴管肌瘤病的辅助检查
1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT扫描中可能不易分辨，在CT申请单上要注明为高分辨胸部CT，而不是普
发否病的辅助检查及诊断
辅助检查 根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、CT等检查。 诊断 由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血
赫珀特病肾病的辅助检查
骨髓检查 具有特异诊断的意义。在疾病初期，骨髓病变可呈局灶性、结节性分布，一次检查阴性不能排除本病，宜作多部位穿刺。骨髓有核细胞多呈增生活跃或明显活跃。当浆细胞在10%以上，伴有形态异常，应考虑骨髓瘤的可能。 X线检查 X线检查常见下列征象： （1）弥漫性骨质疏松。 （2）溶骨破坏。
关于淀粉贮积病的辅助检查介绍
X线检查 X线照片在AL型淀粉样变中最典型表现为大小不等多发性溶骨性病变，常见于颅骨、盆骨、脊柱、肱骨。形状呈圆形，边缘清楚。其他尚可有骨质疏松和病理性骨折。食管钡餐检查可见反流、蠕动缓慢。胃肠钡餐和钡灌肠检查，可见胃、肠蠕动缓慢，胃扩张，褶皱减少和胃壁僵硬，十二指肠黏膜呈颗粒状外观，颗粒呈白
尼曼匹克病的辅助检查
1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
肺念珠菌病的辅助检查
念珠菌病的影像表现多种多样,无特异性。支气管炎型表现为肺纹理增粗而模糊,可伴有肺门淋巴结增大；肺炎型可见两侧中下肺斑点状、不规则片状或融合成广泛的实变阴影,也可以表现为慢性孤立性或多发性结节病灶。肺尖部病变少见,偶尔有空洞或胸腔积液,可伴有肺门淋巴结增大。继发性念珠菌肺炎胸部X线检查可阴性,特别
关于阿米巴原虫病的辅助检查介绍
1.粪便检查：大便呈暗红色，有粪质，带血、脓或粘液，呈腥臭。 2.乙状结肠镜检查：如粪检阴性，乙状结肠镜检查有很大诊断价值。溃疡常较表浅，、覆有黄色脓液。溃疡边缘略突出，稍见充血，自溃疡面刮取材料作显微镜检查，发现病原体的机会较多。 3.阿米巴肝脓肿：腹部B超检查可见到病灶。
糖原贮积病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
多囊病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 尿液检查 常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。 辅助检
关于急性缺氧性脑病的辅助检查
1．化验检查血气分析 了解缺氧及酸中毒情况；血糖、血电解质、心肌酶谱、肝肾功能可判断代谢紊乱及多脏器损害；磷酸肌酸激酶脑同工酶（CK-BB）、神经烯醇化酶（NSE）等可判断脑损伤的严重程度。 2．影像学检查 目的是进一步明确HIE病变部位及范围，确定是否合并颅内出血和出血类型，动态系列检查对
简述巴西芽生菌病的辅助检查
X线检查损害常位于肺的下野，多为双侧。损害可呈结节状、浸润性或条纹状。结节可以分散，也可融合。浸润可以局限，也可弥散。一般肺部病变未见有钙化现象。
夏科氏(charcot)关节病的辅助检查
X线检查，早期见软组织肿胀，骨端致密，晚期关节显示不同程度的破坏，间隙狭窄，骨端致密，病理骨折，关节内游离体，骨质吸收，退变骨赘和新骨形成，以及关节脱位与畸形。
淋巴瘤样丘疹病的辅助检查
主要依靠皮肤组织病理学检查，对本病有诊断和分型价值。病理学表现分为A、B、C型。此三型可同时出现在一个病人身上，或出现于疾病的不同时期，有个别皮损可兼具三型特点。 1、A型（组织细胞型） 真皮内浸润呈楔形，由散在或群集的间变性大细胞混合较多小淋巴细胞、组织细胞、中性粒细胞及嗜酸性粒细胞组成，
糖尿病合并低血糖的辅助检查
1.饥饿试验 让患者完全禁食，定时(开始及每4 小时)检测血糖、胰岛素。患者不耐受禁食饥饿试验，易出现低血糖反应，一般禁食24 小时后约85%阳性，48 小时后95%阳性，极少数(约2%)72 小时并增加运动才能出现阳性。若禁食后血糖＜2.8mmol/L，胰岛素释放指数＞0.4 者应视为异常。
运动神经元病的辅助检查
诊断过程的下一步往往是一系列的辅助检查，如颈部MRI（磁共振成像）、头和腰MRI，EMG（肌电图）、神经传导速度和血液化验。有时会做基因检测或腰椎穿刺。 （1）磁共振成像（MRI） 是一种无痛、非侵入性的检查，能非常详细提供脊髓和环绕、保护脊髓的骨骼及结缔组织的结构。将有助于除外对脊髓或主要神
阿尔兹海默病的辅助检查
神经心理学 （1）认知功能评估 首先进行筛查量表检查，对认知功能进行全面、快速检测。如简易精神量表(MMSE)，内容简练，测定时间短，易被老人接受，是目前临床上测查本病智能损害程度最常见的量表。该量表总分值数与文化教育程度有关，若文盲≤17分；小学程度≤20分；中学程度≤22分；大学程度≤2
上皮样血管瘤病的辅助检查
X线可发现为边界清楚的溶骨性损害，或为边缘不清伴有明显皮质破坏，弥漫性皮损常伴有骨膜反应。 组织病理：表皮变平，浅表损害可出现类似化脓性肉芽肿，两侧的表皮向内延长弯曲。小圆形血管呈小叶状增生，伴大量向腔内突起的内皮细胞，可出现胞质丰富、紧密相连的立方形内皮细胞，一些细胞质内出现不规则空泡，形成
关于重链病的其他辅助检查介绍
1.X线和内镜检查α重链病：X线钡餐检查可见十二指肠、空肠黏膜皱襞肥大和假息肉形成，可有管腔狭窄或充盈需缺损、液平面，腹部CT可显示腹膜后淋巴结肿大，纤维内镜伴活检对α重链病的诊断意义颇大，内镜下可见5种基本形态：浸润型、结节型、溃疡、马赛克型、单纯黏膜皱襞增厚型，以上5型可单独或联合出现，以浸
神经纤维瘤病的辅助检查
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。