FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 由于Fabry-Anderson病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代谢存在障碍，致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类，主要为脑胺三已糖苷（ceramidetrihexoside，CTH）在全身各种组织中广泛沉积，如血管内皮与平滑肌的细胞内、中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、皮肤、眼、胃肠道、心脏、肾脏等，因此临床症状表现为多系统损害，有时以某一系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史，活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等......阅读全文
FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
Stargardt病的诊断
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征健康搜索对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。
CG病的诊断
典型病例诊断不难，具有蛋白尿、血尿(相差显微镜检多见多形态改变的红细胞)、高血压、水肿、肾功能不全等肾小球肾炎临床表现，病程持续1年以上，除外继发性肾小球肾炎引起者，应考虑本病。
嗓音病的诊断
有效的病史和体格检查是嗓音疾病诊断的基础。病史的询问和普通耳鼻喉科病史有所不同。着重询问声音变化的特性，导致声音变化的诱因，患者的用声习惯，和用声相关的生活习惯，和嗓音疾病相关的全身疾病发病情况，即往嗓音疾病发病和手术的情况。如果是专业人士，还必须询问发音训练的方法、演出计划、演出环境等。目前有
Kennedy病的诊断
根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗
线粒体病的诊断
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸，丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果，线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病，基底核钙化，脑软化，脑萎缩和脑室扩大等。
恙虫病的诊断
（一）流行病学 夏秋季节，发病前3周内在流行地区有野外作业史。 （二）临床特点 有发热、焦痂、溃疡、局部淋巴结肿大，皮疹及肝脾肿大。 （三）实验诊断 1.血象 白细胞总数多减少，最低可达2×109个/L，亦可正常或增高；分类常有核左移。 2.血清学检查 （1）外斐氏反应
脊柱病的诊断
对于 颈椎病的发生原因，白主任解释是，夏季气温偏高，人体遭到空调、冷风、冷水的突袭，颈部肌肉受到长时间的冷刺激以后，为避免过分散热，局部肌肉发生保护性收缩，对 神经根造成刺激；另外，颈部张力增高，出现力的失衡，导致颈椎间隙变窄，神经、血管受压，因而产生相应的临床症状。颈椎病根据刺激和压迫程度的不
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
Stargardt病的诊断及鉴别诊断
诊断： 根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征健康搜索对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。 鉴别诊断： 1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有
隐球菌病的诊断和鉴别诊断
诊断 本病的早期诊断对于预后及减少或避免后遗症的发生尤为重要。早期主要依靠临床医师的高度警惕，怀疑出现脑病时应及时行脑脊液检查，如直接墨汁涂片查是否有厚荚膜的菌体，同时行脑脊液培养。 鉴别诊断 中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。
跳跃病的诊断方法及诊断要点
诊断方法 单凭临床症状、病理变化和流行病学资料很难作出诊断，必须靠实验室诊断才能确诊。 1．标本采集 主要采取病山羊初次发热期的血液，濒死期的脑和脊髓作10%一20%病毒悬液分离标本。采急性发病期和恢复期双份血清做血清学诊断的标本。 2．病毒分离 经鸡胚绒尿膜和卵黄囊接种或乳鼠脑内接种
鲍温病的诊断与鉴别诊断
诊断金标准是病理，临床怀疑鲍温病的时候一定要行病理检查。 鉴别诊断包括日光角化、浅表型基底细胞癌、银屑病、钱币状湿疹等。 要提及的是鲍温病仅是原位皮肤鳞状细胞癌的一个类型，当原位鳞癌发生于特异解剖部位或具有特殊形态时会有特异专有名词。例如发生于男性龟头表现为红色斑块的原位鳞癌常诊断为Quey
血友病的诊断和鉴别诊断
诊断：1.发病特点男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻黏膜出血也多见。3.实验室检查（1）凝血象检查：见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗
发否病的诊断及鉴别诊断
诊断 由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确诊为EBV
囊尾蚴病的诊断与鉴别诊断
（一）疑似诊断 1、在皮下触到弹力性硬的圆或椭圆形结节，约0.5—1cm直径大小。 2、无其他原因可查的癫痫发作，若在本病流行区尤其有偿绦虫史或查体有典型的皮肌囊尾蚴病者，应疑似脑囊尾蚴病。 （二）临床诊断与实验诊断 1、凡疑似病例经IHA、ELISA等方法检查阳性，可临床诊断。 2、CT或M
糖尿病心脏病的诊断
1.休息时心动过速 糖尿病早期可累及迷走神经，而交感神经处于相对兴奋状态，故心率常有增快倾向。凡在休息状态下心率超过90次/min者应疑及自主神经功能紊乱。此种心率增快常较固定，不易受各种条件反射所影响，有时心率可达130次/min，则更提示迷走神经损伤。 2.无痛性心肌梗死 由于糖尿病病人常
血清病的诊断
本病的诊断依据，最重要的是注射血清或球蛋白史和上述特征性的临床表现。小分子药物极少引起神经炎、肾小球炎或/或全身淋巴结肿大。
跳跃病的诊断方法
单凭临床症状、病理变化和流行病学资料很难作出诊断，必须靠实验室诊断才能确诊。 1．标本采集 主要采取病山羊初次发热期的血液，濒死期的脑和脊髓作10%一20%病毒悬液分离标本。采急性发病期和恢复期双份血清做血清学诊断的标本。 2．病毒分离 经鸡胚绒尿膜和卵黄囊接种或乳鼠脑内接种做病毒分离。
ABO溶血病的诊断
根据临床表现和实验室检查母婴ABO血型不合外加一项红细胞致敏的指标(改良直接Coombs试验或抗体释放试验)阳性，即可确诊。 1.产前诊断 (1)父母亲血型测定：凡既往有不明原因的流产、早产、死胎、死产史或新生儿重症黄疸史的产妇，应警惕有无母婴血型不合。测定母亲和父亲的血型父母血型不合者，应
丹毒病的诊断要点
根据本病起病突然,发烧怕冷,皮肤灼热肿胀变红,如涂丹脂,边缘清楚,不化脓等特点,可以诊断。
Stargardt病的鉴别诊断
1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光鶒，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但
多囊病的诊断
临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及磁共振成像检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等DNA