软骨毛发发育不良综合征的流行病学及病因
流行病学 1964 年McKusick 等报告软骨毛发发育不全的短肢侏儒儿并有高度的易感染性。1969 年Gatti 等报告短肢侏儒患儿伴有皮肤异常和脱发。至1970年Lux 对这类病例进行了免疫学检查，发现有特异的原发性免疫缺陷，后被命名为Gatti-Lux 综合征。1987 年我国范建华等曾报告本病征2 例。 病因 本病征是常染色体隐性遗传病。 小儿软骨毛发发育不良综合征属于常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性(autosomal recessive，AR)遗传病：致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病。带有致病基因的杂合子不得病，但可以把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。 常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)......阅读全文
疟疾肾病的流行病学及病因
流行病学 我国疟疾的发病区域相当广泛，疟疾引起的肾脏病其发病情况与原发病相一致。 1、传染源 只有周围血内含有成熟配子体的现症病人和带虫者才是传染源，无症状带虫者由于不易被发现而得不到治疗，因而成为疟疾的主要传染源。 2、传播媒介 人类疟疾必须以按蚊为传播媒介。全世界传播人类疟疾的按蚊
软骨发育异常的病因分析
本病病因不明。为先天性发育畸形，无遗传性及家族史。可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟，以后骨增长，但它们留在干骺端，且保留了增生的能力。在适当的条件下，就发展成软骨性肿块或软骨柱。
骨软骨病的病因
一、病因： 本病病因不清楚。可能与先天性因素有关，与生长过速有关。 二、发病机制： 可分三期：①坏死期为病骨骨细胞死亡，消失，骨小梁萎缩挤压，引起病骨碎裂； ②修复期为坏死骨质吸收，新生骨样组织钙化，新骨形成，重新修复； ③愈合期病变轻者可完全恢复正常，重者常后遗骨关节畸形。[1]
软骨母细胞瘤的流行病学
成软骨细胞瘤是1923年首先被Ewing确认，他命名为钙化巨细胞瘤之后，1927年Koldny认为这种肿瘤是含软骨巨细胞瘤。1923年 Codman报道一组病例，称为骨骺软骨性巨细胞瘤。1942年Jaffe和Lichtenstein命名这种肿瘤为良性成软骨细胞瘤，以强调它与巨细胞不同。这一名称已
外胚层发育不良综合征为什么会发热
外胚层发育不良综合征是比较罕见的先天性疾患。本病的一突出的临床特征是夏季体温升高，而且容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么，外胚层发育不良综合征患儿什么会出现发热呢？外胚层发育不良综合征是一种与遗传因素有关的疾病，男性发病率明显高于女性。由于外胚层发育缺损，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波
外胚层发育不良综合征为什么会发热？
外胚层发育不良综合征是比较罕见的先天性疾患。本病的一突出的临床特征是夏季体温升高，而且容易中暑，婴幼儿时期容易出现热性惊厥。那么，外胚层发育不良综合征患儿什么会出现发热呢？外胚层发育不良综合征是一种与遗传因素有关的疾病，男性发病率明显高于女性。由于外胚层发育缺损，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波
血胆症的流行病学及病因
流行病学 我国血胆症的发病率占上消化道出血的1%～5%，除溃疡病、食管静脉曲张和应激性溃疡外，占上消化道出血的第4位。由于我国的血胆症多来自感染，因而在胆管结石和胆道蛔虫发病较多的地区，血胆症的发病率仍然较高。华西医科大学统计10年来上消化道急性大出血302例中，血胆症占第4位，居溃疡病、门静
易激结肠的流行病学及病因
流行病学 IBS是最常见的消化系统疾病之一。据西方统计，IBS约占成年人群的14%～22%，女性为男性的1.38倍，其中只有50%的IBS患者就医。另一些资料显示欧美人群的患病率约为7.1%～13.6%。我国1994年南、北方9省市成人人群调查（非随机）发现每年有6次以上腹痛、便后缓解的发生率
陶瓷样胆囊的流行病学及病因
流行病学 大宗病例报道见于1931年，Kirklin报道了5864例切除的胆囊中24例为钙化性胆囊。20世纪60～70年代文献报道的陶瓷样胆囊标本中肿瘤鶒的发生率是12.5%～61%其中1962年Etala的研究显示陶瓷样胆囊的恶性率高达61%，且大多数胆囊癌的预后极差。这些研究结果使得当时的
坏死性紫癜的流行病学及病因
流行病学 小儿为主，最常发生于儿童感染的恢复期，也可发生于成人。 病因 坏死性紫癜病因未明。最常发生于儿童感染的恢复期，如猩红热、链球菌性咽炎与扁桃体炎、脑膜炎球菌性脑膜球菌性脑膜炎、水痘、麻疹、传染性肝炎、亚急性细菌性心内膜炎、败血症、粟粒性结核与斑疹伤寒等。但是，也可没有前驱疾患，甚至
弯曲菌肠炎的病因及流行病学
病因 （一）传染源：主要是动物弯曲菌属。广泛散布在各种动物体内，其中以家禽野禽和家畜带菌最多，其次在啮齿类动物也分离出弯曲菌。病菌通过其粪便排出体外，污染环境。当人与这些动物密切接触或食用被污染的食品时，病原体就进入人体。由于动物多是无症状的带菌，且带菌率高，因而是重要的传染源和贮存宿主。病人
空肠溃疡的流行病学及病因
流行病学 空肠溃疡见于各种消化性溃疡手术或非消化性溃疡行胃空肠吻合术后。发生于十二指肠溃疡术后者约占95%，其中发病率与首次手术的术式选择有关。据统计，以单纯胃空肠吻合术后的发病率最高（30%～50%），其他依次为HSV（10%～20%），迷走神经干切断加胃引流术（10%～15%），单纯胃大部
ABO溶血病的流行病学及病因
流行病学 ABO血型不合的妊娠占20%～25%，，而发生ABO溶血病者仅占其中的10%左右，即2%～2.5%的妊娠会因此而发病。RhD血型不合者发病率为5%。第一胎发病率占40%～50%。 病因 ABO溶血病是母婴血型不合溶血病中最常见的一种，主要发生在母亲O型，胎儿A型或B型，其他血型
小儿狼疮肾炎的流行病学及病因
流行病学 本病多发于青少年女性，男女比例为1∶7～1∶9。60%以上病人年龄为15～40岁，儿童发病高峰年龄在10～14岁之间，约1/3病儿为5～10岁，极少发生于婴幼儿。人群总发病率无确切资料，国外资料估计在6.5/10万～48/10万之间，黑人与亚裔人群发病率较高，国内发病率约70/10万
高原脑水肿的流行病学及病因
流行病学 本病于1913年由Ranenhill首次在安第斯山高原以神经型高山病报道，随后曾在国际上又改名为脑型或大脑型高山病，恶性高山病脑型等。1991年国际低氧与高原病专业会议和1995年中华高原医学学术会议命名为高原脑水肿。高原脑水肿的发病率明显低于肺水肿，而且常合并于高原肺水肿，支气管肺
多囊病的流行病学及病因
流行病学 多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人
发否病的流行病学及病因
流行病学 发否病在欧美、澳大利亚、日本及其他地区均有过流行，国内于1954年10月在上海地区发现一次流行，以后有不少本病病例分析的报道。根据血清学调查，EBV感染非常普遍，英国研究者指出30%～40% 5岁儿童已受感染。在日本，80% 3岁儿童EBV抗体阳性。在卫生状况落后的热带国家，全部10
关于肋骨软骨炎的病因分析
1.非特异性肋软骨炎 其病因尚不明确，可能的原因如下： （1）病毒感染，许多病例报道患病前有病毒性上呼吸道感染病史。 （2）胸肋关节韧带慢性劳损。 （3）免疫或内分泌异常引起肋软骨营养障碍。 （4）其他原因，可能与结核病、全身营养不良、急性细菌性上呼吸道感染、类风湿性关节炎、胸肋关节半
关于肋软骨炎的病因分析
1.非特异性肋软骨炎 其病因尚不明确，可能的原因如下： （1）病毒感染，许多病例报道患病前有病毒性上呼吸道感染病史。 （2）胸肋关节韧带慢性劳损。 （3）免疫或内分泌异常引起肋软骨营养障碍。 （4）其他原因，可能与结核病、全身营养不良、急性细菌性上呼吸道感染、类风湿
关于骨软骨瘤的病因分析
骨软骨瘤不属于严格意义上的肿瘤，是生长方面的异常或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺
原发性脑瘤病因及流行病学
病因 原发性脑瘤几乎没有任何确定的危险因素。相当多原发性脑瘤为散在发病，无遗传或家族遗传相关性，但可能与环境因素有关。例如，电离辐射和长期免疫抑制暴露与原发性脑瘤的发病风险增加有关。 遗传性肿瘤综合征是原发性脑瘤最明确的发病危险因素。罹患遗传性肿瘤综合征个体的原发性脑瘤发病风险高于普通人群。但
治疗发育不良痣综合征的简介
切除是首选治疗方法。对于面积较大、有变化的先天性色素痣应及时行外科手术全部切除，若一次切除受限，可分次切除，并同时做病理检查，再根据组织病理改变指导进一步治疗，这样，可在明确诊断的前提下，最大限度的达到美容效果。对有发育不良痣的患者及其家族，应长期密切随访。
关于发育不良痣综合征的检查
本病无论家族性的还是散发的，都有相同的组织病理学表现。本征应显示黑素细胞的增生，这种增生的黑素细胞有不典型表现但达不到原位黑素瘤的水准。少数学者根据缺少细胞学非典型性的结构改变来辨认发育不良痣。发育不良痣可为交界性，也可为混合性。在混合损害时，表皮痣细胞常向两侧延伸超过真皮痣细胞的侧缘，此现象有
谵妄综合征的病因及症状
病因 谵妄综合征是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组：①原发于脑部的疾病，如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中；②作用于脑部的系统疾病，尤其是代谢与内分泌疾病，全身性感染，心血管病及胶原性疾病；③外源性物质中毒，即药物、工业、植物或动物来源的中毒；④滥用成瘾物品而产生的戒断现
关于黏多糖贮积症Ⅷ型的简介
也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。 一、黏多糖贮积症Ⅷ型的病因：为常染色体隐性遗传。 二、黏多糖贮积症Ⅷ型的临床表现：一般2～3岁发病，身材较同龄人矮小，上部较短，肢体
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
关于先天性甲状腺功能减低症的诊断和鉴别诊断介绍
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。年长儿应与下列疾病鉴别： 先天性 1．先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。 2．21-三体综合征 患儿智能及动作发
肾髓质囊性病的流行病学及病因
流行病学 主要在儿童及青年中发病健康搜索年龄在40～60岁，男性多见其发病率在1/5000～1/2000。 病因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。
alport综合症的病因及流行病学
病因 Alport综合征是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant inheritance)为本病主要遗传方式。由于致病基因在X染色体上，故遗传
肝脏错构瘤的流行病学及病因
流行病学 肝错构瘤罕见Ishalk(1953)收集文献仅67例。Wilson等(1971)报道了16例，年龄在7个月至3岁之间，男女之比为3∶1。长海医院1960～1980年仅收住4例其中1例为25岁男性余为女性80%～90%的错构瘤发生在右叶。尽管多数肝错构瘤发生在2岁或2岁以下的儿童但病灶