软骨毛发发育不良综合征的发病机制及症状体征
发病机制 具有纯合子外显不全特点。外显率约70%。 外显率(penetrance)：指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(%)表示。 症状体征 1.临床主要特点 为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。患者头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。本病征尚可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。但智力正常。 短肢型侏儒：短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。患者四肢较正常人的四肢短。 新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时......阅读全文
小脑幕脑膜瘤的发病机制及症状体征
发病机制 肿瘤经纤维型居多血供主要来源于基底动脉和脑膜动脉中国有学者将其分为：幕上型可压迫枕叶和中脑；幕下型，可压迫小脑与脑干；幕上下型可压迫上下相邻结构从手术入路考虑可分为四型：幕叶型肿瘤起源于小脑幕本身(小脑幕叶的上下表面)；切迹型，肿瘤起源于小脑幕的游离缘；镰幕型，肿瘤起源于大脑镰与小脑
立氏立克次体斑疹热的发病机制及症状体征
发病机制 立氏立克次体有两种表面蛋白，分子量分别为1.2×105和1.55×105，与致病力有关，立氏立克次体主要侵犯动静脉内皮细胞造成血管炎症和通透性增加，严重时凝血系统和激肽系统被激活，引起血栓性阻塞，血管肌层坏死以及中枢神经系统的微栓塞，使心脏，肺脏，肾脏和中枢神经系统等主要器官功能损害
Pancoast综合征的发病机制及临床症状
发病机制 肿瘤侵犯骨及通过胸腔入口的神经丛而引起症状，若第1，2肋骨被破坏，可有局部疼痛；臂神经丛受累时，可有上肢感觉或运动障碍；交感神经链被累及，可引起Horner综合征。 临床症状 肺癌或纵隔肿瘤患者出现持续性剧烈的肩痛，腋窝痛及上肢痛，同时可出现患侧眼睑下垂，眼球凹陷，瞳孔缩小，患侧
Pancoast综合征的发病机制及临床症状
发病机制 肿瘤侵犯骨及通过胸腔入口的神经丛而引起症状，若第1，2肋骨被破坏，可有局部疼痛；臂神经丛受累时，可有上肢感觉或运动障碍；交感神经链被累及，可引起Horner综合征。 临床症状 肺癌或纵隔肿瘤患者出现持续性剧烈的肩痛，腋窝痛及上肢痛，同时可出现患侧眼睑下垂，眼球凹陷，瞳孔缩小，患侧
老年人垂体瘤的发病机制及症状体征
发病机制 垂体瘤的发病机制到目前为止仍不完全清楚，但达成共识的主要集中于两大学说，一是下丘脑调控失常学说，认为垂体肿瘤的发生可能与下丘脑调节功能失常有关：①下丘脑多肽激素能促发垂体细胞增殖；②一些抑制因素的缺乏对肿瘤的发生可能有促进作用；③其他因素，如白细胞介素-6可在垂体瘤中高度表达，有维持
纤维软骨间质瘤的症状体征及辅助检查
症状体征 肉眼所见肿瘤硬，呈白色，束状外观，类似于硬纤维瘤或低度恶性纤维肉瘤。在基质中有软骨样物质呈特殊的螺旋状，似生长软骨板。镜下所见有连续、交叉的梭形细胞和胶原纤维束，肿瘤组织当中，细胞核丰满，有多形性和染色过深，有丝分裂像少见。在基质中有分界明确的软骨岛，这些软骨分化良好，为良性表现，
肌张力障碍综合征的发病机制及症状
发病机制 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱
纤维软骨间质瘤的症状体征
肉眼所见肿瘤硬，呈白色，束状外观，类似于硬纤维瘤或低度恶性纤维肉瘤。在基质中有软骨样物质呈特殊的螺旋状，似生长软骨板。镜下所见有连续、交叉的梭形细胞和胶原纤维束，肿瘤组织当中，细胞核丰满，有多形性和染色过深，有丝分裂像少见。在基质中有分界明确的软骨岛，这些软骨分化良好，为良性表现，常形成一厚的
家族性甲状腺非髓样癌的发病机制及症状体征
发病机制 FNMTC多为甲状腺乳头状癌，约占90%，其余主要为嗜酸细胞肿瘤。有少数文献报道，患病家族成员之一所患为甲状腺未分化癌，而其他成员则患分化性甲状腺癌，可能提示着肿瘤的进展。病理特点上，FNMTC的病理表现与散发性者相似。但较多累及甲状腺双侧，呈多灶性改变和细胞嗜酸性变。Uchino等
泌尿生殖系放线菌病的发病机制及症状体征
发病机制 放线菌感染的特殊性，是不受解剖学屏障的限制。如筋膜、胸膜、膈肌等均不能限制病变的发展。由一处病灶直接向其附近组织传播、蔓延与扩散，侵犯周围组织及器官。在极罕见的情况下，也可经血行播散，引起脑、内脏器官的感染。原发皮肤病变少见，多是由深部组织发病向外蔓延。直到皮肤上形成多发性脓肿或窦道
大脑前动脉闭塞综合征的症状体征及发病原因
症状体征 分出前交通动脉前主干闭塞，可因对侧代偿不出现症状；分出前交通动脉后闭塞导致对侧中枢性面舌瘫与下肢瘫；尿失禁（旁中央小叶受损），淡漠、反应迟钝、欣快和缄默等（额极与胼胝体受损），强握及吸吮反射（额叶受损）；优势半球病变可出现Broca失语和上肢失用。皮质支闭塞的导致对侧中枢性下肢瘫，可
纤维软骨间质瘤的临床表现及症状体征
临床表现 好发于男性，年龄9～23岁（平均13岁）。位于腓骨近端的干骺端，仅在成人期累及骺端。肿瘤生长缓慢，可有轻度不适、压痛，如位于表浅骨，可见规则、坚硬的骨膨胀，边界清楚。 症状体征 肉眼所见肿瘤硬，呈白色，束状外观，类似于硬纤维瘤或低度恶性纤维肉瘤。在基质中有软骨样物质呈特殊的螺
进行性骨干发育不良的病因及发病机制
病因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S
肠应激综合征症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
肠应激综合征的症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
小儿晚发性维生素K缺乏病的发病机制及症状体征
发病机制 维生素K分为两大类，一类是脂溶性维生素K1(从植物中提取)和K2(从微生物中提取，也可由肠内细菌制造)，另一类是水溶性的维生素，即K3和K4(由人工合成)，其中以K1和K2最为重要。维生素K控制血液凝结，维生素K是四种凝血蛋白(凝血酶原、转变加速因子、抗血友病因子和司徒因子)在肝内合
精囊结石的发病机制及症状
发病机制 精囊结石常伴慢性炎症改变及纤维化，精囊管可完全阻塞，精囊结石可单发或多发，核心为上皮细胞和黏液性物质，外沉积盐类，直径1～2mm，有的达1cm结石，表面较硬。[1] 症状 精囊结石多无症状，可有性功能紊乱，且可有会阴及肛门部疼，射精疼，血精及排尿不适，尿急，尿频，合并炎症者临床表
乳糜尿的发病机制及症状
发病机制： 班氏丝虫由淡色库蚊和致倦库蚊传播；马来丝虫的传播媒介是中华按蚊和雷氏按蚊等。蚊虫叮咬患者或带虫者后将人体血液中的微丝蚴吸入胃内微丝蚴在蚊虫体内脱去外鞘鶒，经腊肠期及两次脱皮发育为有感染性的幼虫当蚊虫咬伤健康人体时，感染性幼虫即从皮肤伤口进入皮下组织及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干
寇热的发病机制及症状
发病机制 寇热柯克斯体由不同传播途径感染进入人体后，先在局部网状内皮细胞内繁殖，之后侵入血循环，形成立克次体血症，播散到全身各个器官和组织，主要造成全身小血管肺脏肝脏和肾脏等组织脏器病变。 寇热立克次体在人体内潜伏可达10年或更长时间，血管病变主要有内皮细胞肿胀，严重时可有血栓形成。肺部病变
肠白塞病的发病机制及症状
发病机制 对包括白塞病在内的炎症性肠疾病，使用鲁米诺对末梢血的中性白细胞进行PMA刺激，对伴随其吞噬作用发出的光子量进行化学发光研究，结果在白塞病者活性有意义地升高，此时，由于发生活性氧，引起包括血管内皮细胞在内的组织损害。 病理上把白塞病肠溃疡分为坏死型，肉芽肿型以及混合型，坏死型为急性，
小儿雅司病的发病机制及症状
发病机制 本病的传染源为病人，在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区，有一些非人类灵长目动物血清中有对雅司螺旋体的抗体，当受损的皮肤接触活动性雅司病变渗出物时，即可受到感染，昆虫叮咬，擦伤，或损伤会促进从已受感染的接触者获得雅司螺旋体的自然感染，最可能的是通过直接或间接受早期雅司损害污染的手
立克次体痘的发病机制及症状
发病机制 本病由血红异皮螨叮咬后，病菌侵入人体，先在局部淋巴结和单核巨噬细胞系统繁殖，然后形成小蛛立克次体血症，造成全身小血管和毛细血管的损害。 症状 螨叮因无痛楚，故未注意。但在此后1周至10天中，该处将有局限性炎症反应。此时由水肿和反应的细胞成分将形成一缓渐增大而质硬的潮红丘疹，直径可
毛囊角化病的发病原因及症状体征
发病原因 遗传因素（85%）： 本病是常染色体显性遗传病，具有完全外显率，但也有单个病例发生，可能为自发突变所致。根据部分病人血清中维生素A浓度低及应用维生素A治疗有效，认为本病与维生素A代谢障碍有关。 环境因素（15%）： 因早期损害在日光暴露部位，皮损日晒后加重，有季节倾向性，夏季加
放射性皮炎的发病机理及症状体征
发病机理 各种类型的电离辐射均可使皮肤产生不同程度的反应，它们对生物组织损伤的基本病变是一致的，即细胞核的DNA吸收了辐射能，导致可逆或不可逆的DNA合成和细胞分化两方面的影响，由此引起细胞基因信息的变更。由于这些基本病变而引起一系列皮肤反应和损伤，表现为可逆性的毛发脱落、皮炎、色素沉着及不可
支气管肺发育不良的发病原因及机制
BPD的病因迄今尚未完全明确。一般认为其发病与综合因素有关。可能诱发BPD的原因有：①高浓度氧；②机械正压通气损伤；③输液量过多；④动脉导管未闭伴心衰；⑤肺成熟度差；⑥生产窒息、感染。近年来，越来越多的证据表明，感染和炎症反应在BPD的发生发展过程中起重要作用。 最近的研究表明，最终发生BPD
关于支气管肺发育不良的症状体征介绍
使用呼吸支持的婴儿不能脱离间歇指令通气或氧气。 有肺泡内皮细胞的脱落,支气管内可发现巨噬细胞，中性粒细胞和炎症介质,胸部X线可显示弥漫性损害，后期在肺野中由于渗出性液体的积聚而出现一种多发性囊样表现,伴肺纹理增粗及过度通气。 婴儿下呼吸道感染的危险性增加,特别是病毒感染。如果并发肺部感染,在
副肿瘤综合征发的症状体征及病因
症状体征 1.副肿瘤病变可累及神经系统的任何部位 如脑、脊髓、周围神经、神经-肌肉接头和肌肉等。副肿瘤综合征可分10 余种，根据受损部位不同表现为不同的临床症状、体征。副肿瘤综合征按主要累及的部位可分为： (1)累及中枢神经系统：包括小脑变性(PCD)、副肿瘤性脑脊髓炎(PEM)、副肿瘤性斜
软骨母细胞瘤的发病机制
软骨母细胞瘤的发病机制还不很清楚。 1.大体检查 成软骨细胞瘤与周围骨松质分界清楚，病灶呈蓝灰色到灰白色，有沙砾状的黄色钙化灶及坏死区，肿瘤质地橡皮样。病变中可有囊性变区，多数有出血性改变。成软骨细胞瘤通过直接或间接途径可向关节内侵犯。 2.显微镜检查 成软骨细胞瘤组织学特点是：圆形、卵圆形
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
螺菌病的发病机制及症状
发病机制 鼠咬热的确切发病机制迄今未完全明了，一般认为小螺旋体从咬伤部位侵入人体，沿受伤局部的淋巴管进入附近的淋巴结，并在该处生长繁殖，引起淋巴管炎和淋巴结炎，随后反复侵入血液形成菌血症，引起临床急性发作，由于病菌周期性入血，常产生周期性发热，导致临床间歇性反复发作。 本病表现为全身性和局部