髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。 2.血苯丙氨酸测定正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。用色层析法则在生后几天的新生儿中可出现假阴性。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。如果以比值2.5为正常儿童与患PKU者的分界点，则可将假阳性减少到1%。故多用此方法来筛选新生儿苯丙酮尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症和先天性甲状腺功能减低症，一次检......阅读全文
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
关于髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查介绍
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。
风疹的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）外周血象白细胞总数减少，淋巴细胞增多，并出现异形淋巴细胞及浆细胞。 （2）病毒分离风疹患者取鼻咽分泌物，先天性风疹患者取尿、脑脊液、血液、骨髓等培养于RK-13、非洲绿猴肾异倍体细胞系（verocells）或正常兔角膜异倍体细胞系（SIRCcells）等传代细胞，可分离出风
髓过氧化物酶的的实验室检查
实验室检查：1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有：(1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。(2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。2
关于髓母细胞瘤的辅助检查
1、脑脊液检查 除压力增高外，蛋白量及白细胞数可增多。容易查见瘤细胞。但是检出瘤细胞者不一定有转移发生，只是提示放射治疗的必要性。 2、头颅X线平片 大多数颅内压增高征，在儿童可有骨缝分离、头颅增大、骨质变薄等。肿瘤发生钙化者及罕见。 3、脑血管造影 椎动脉造影可见邻近肿瘤的动脉不规则
特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 免疫学检查：一部分患者可并发胸腺瘤，周围血中T细胞正常，迟发性皮肤试验反应较弱B细胞数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如抗原刺激B细胞后可出现增大、分裂、形成粗面内质网和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgGIgM和IgA远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L健康搜索，大部分
甲亢危象实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.甲状腺功能检查 血清T3、T4、rT3升高，FT3和FT4增高更明显些，但与无危象甲亢没有划分界限。健康搜索在甲亢危象患者中甲状腺激素测量结果可以不一致。有健康搜索的学者认为，在危象时，患者血中甲状腺素水平比无危象的甲亢时高健康搜索，也有学者见到甲亢危象的甲状腺激素含量并不明显
神经白塞氏的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血象常偏高。 2.脑脊液检查 据报道有80%的患者CSF 检查异常，CSF 的细胞数轻度增高，以淋巴细胞为主，总数常小于60×106/L，蛋白含量中度增高，多低于1.00g/L，CSF 中γ球蛋白增多，CSF 细菌培养阴性。CSF 的变化常与临床表现不相平行，且每次发病的C
疟疾肾病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血中病原体检查 人体四种疟原虫只有恶性疟在周围血内仅见环状体和配子体，且在发作期检出机会较多，发作间歇期多数原虫进入内脏毛细血管，如当时配子体尚未出现，则血检可能暂呈阴性，因此恶性疟在发作期间查血最为适宜；其余3种疟疾的血检不受时间限制，无论在发作期及间歇期均可见到原虫。故对
毛霉病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 真菌直接镜检及培养：标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角孢囊梗直接由菌丝长出。 辅助检查： 毛霉病可侵犯全身各脏器多以动脉栓塞组织缺血、梗死及缺血为主要病变。于受侵血管壁或梗死组织处活
毛霉病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 真菌直接镜检及培养：标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角孢囊梗直接由菌丝长出。 辅助检查： 毛霉病可侵犯全身各脏器多以动脉栓塞组织缺血、梗死及缺血为主要病变。于受侵血管壁或梗死组织处活
骨质疏松的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血钙、磷和碱性磷酸酶在原发性骨质疏松症中，血清钙、磷以及碱性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后数月碱性磷酸酶水平可增高。 （2）血甲状旁腺激素应检查甲状旁腺功能除外继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松症者血甲状旁腺激素水平可正常或升高。 （3）骨更新的标记物骨质疏松症患者部分血清
肝大的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1、血液检查 细菌感染或阿米巴肝脓肿时白细胞增多，病毒性感染或脾功能亢进时白细胞减少。食管静脉破裂后、脾功能亢进或叶酸缺乏红细胞和血红蛋白减少。肝硬化、重症肝炎、长期阻塞性黄疸时肝脏蛋白合成障碍或弥散性血管内凝血引起凝血机制异常。病毒性疾病可通过血清抗体效价增高或病毒分离阳性而获
线粒体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或
肺陷落的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液常规检查对肺陷落的鉴别诊断价值有限。 白细胞分类计数 哮喘及伴有黏液嵌塞的肺曲霉菌感染血嗜酸性粒细胞增多，偶尔也可见于Hodgkin病、非Hodgkin淋巴瘤、支气管肺癌和结节病。阻塞远端继发感染时有中性粒细胞增多。 红细胞沉降率血血沉增快。 慢性感染和淋巴瘤多有贫血。
纵隔炎的实验室检查及辅助检查
临床表现 急性纵隔炎可有相关的病史，典型表现为起病急，有寒战、高热，胸骨后剧烈疼痛，可放射至颈部、耳后或整个胸部和两侧肩胛之间。查体呼吸急促、心跳加快，有明显全身中毒症状，胸骨有压痛，纵隔浊音界扩大，发现纵隔摩擦音及与心音同步的碎裂音等；还可因纵隔结构受压出现气管移位、颈静脉怒张等症状。 慢
肾缺血的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.尿液检查尿液检查可见尿中出现肾小管上皮细胞、红细胞、白细胞及上皮细胞管型，为非特异性，与肾功能改变不相关。尿酸盐结晶常见，偶可见枸橼酸钙结晶；一般有一过性蛋白尿，大量蛋白尿不常见，有急性小管坏死的大多数患者，尿钠排出往往大于40mmol/L，钠排泄分数(FENa)大于1%；但
森林脑炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1．血象白细胞1～2万，中性增高。 2．脑脊液压力稍高，细胞计数一般在0.2×109以下，淋巴细胞占多数。糖及氯化物正常。 3．补体结合试验双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：16以上可确诊。 4．血凝抑制试验双份血清效价增长4倍以上者或单份血清效价1：320以上可确
脑干损伤的实验室检查及辅助检查
实验室检查 腰椎穿刺，脑脊液压力正常或轻度增高，多呈血性。 辅助检查 （1）颅骨X线平片 颅骨骨折发生率高，亦可根据骨折的部位，结合受伤机制推测脑干损伤的情况。 （2）颅脑CT、MRI扫描 原发性脑干损伤表现为脑干肿大，有点片状密度增高区，脚间池、桥池，四叠体池及第四脑室受压或闭塞。继发
多囊病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 尿液检查 常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。 辅助检
类脂性肺炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 痰液中巨噬细胞内可见直径5～50mm的空泡，集合成团，苏丹染色时呈深橘黄色，并有相同染色的细胞外小油滴，血沉加快。 辅助检查 X线胸片可见单侧或双侧浸润影，呈局限性或弥散性分布，多见双下肺，空气支气管征可见，发生纤维化时，肺容量减少，有线性和结节状浸润影。亦有呈局限性块影，似支
血胆症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。 辅助检查 为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动
易激结肠的实验室检查及辅助检查
实验室检查 粪便呈水样便，软便或硬块，可有黏液。无其他异常。 辅助检查 X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼
糖原贮积病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
变形性骨炎的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血ALP升高有助于本病的诊断但正常时不能排除其可能。部分病人血钙升高，血磷稍低。血中骨源性碱性磷酸酶水平和尿羟脯氨酸增加。血钙、磷、镁和PTH一般正常。 1.血碱性磷酸酶(ALP) 血ALP水平与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病变(约为10%左右)ALP正常。颅骨病变
部分性发作的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血、尿、大便常规检查及血糖、电解质（钙、磷）测定。 2.脑脊液检查颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎继发癫痫；CSF蛋白含量增高提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊