髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症，一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与高苯丙氨酸血症不难鉴别。轻型也只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的的鉴别，可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。......阅读全文
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查： 1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。 鉴别诊断 应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不
髓过氧化物酶缺乏症的辅助检查
1.CT和MRI检查可有脑萎缩。 2.脑电图检查对有抽搐或震颤临床表现者常有高度节律不齐(hyperarrhythmia)，即表现为原发性高电压的徐波和棘波。
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混
髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
惊厥辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1）脑脊液检查：疑颅内感染者需做脑脊液常规、生化检查，必要时做涂片染色和培养等，这是诊断、鉴别诊断中枢神经系统疾病的重要方法，对颅内感染、出血的诊断十分重要。特别强调的是对第一次惊厥的患儿应争取做脑脊液检查。 2）头颅影像：疑颅内出血、占位性病变和颅脑畸形者，可选做气脑造影、脑血管
髓过氧化物酶的的鉴别诊断
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯
慢性肝炎的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 慢性肝炎需要做如下检查： (1)肝功能：包括血清ALT,AST, 总胆红素，直接胆红素，间接胆红素，白蛋白，球蛋白，胆碱酯酶，碱性磷酸酶，转肽酶等，了解肝脏损伤程度。 (2)凝血酶原时间（PT）及 PTA ：PT是反映肝脏凝血因子合成功能的重要指标， PTA是PT测定值的常用表示
川崎病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 急性期白细胞总数及粒细胞百分数增高，核左移。过半数病人可见轻度贫血。血沉明显增快，第1小时可达100mm以上。血清蛋白民泳显示球蛋白升高，尤以α2球蛋白增多显著。白蛋白减少。IgG、IgA、IgA增高。血小板在第2周开始增多。血液呈高凝状态。抗链球菌溶血素O滴度正常。类风湿因子和抗核
胰腺囊腺癌的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.化验检查： 如果病人尿糖和血糖增高，葡萄糖耐量下降，有助于确立胰腺病变的价值。Strodel综合报道的62例胰腺囊腺癌病人中，伴有糖尿病者占11%。 2.X线检查： 在腹部平片上，可见囊壁钙化影，其形态为圆形或月牙状。Warshaw报道67例胰腺囊肿病人，其中7例有钙化影者
甲亢突眼的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 超声检查 超声可显示眼外肌增粗的形态，呈梭形的中低回声。 CT扫描 冠状位可显示各条眼外肌增粗，甚至少数患者可累及上、下斜肌。轴位可较好的显示内、外直肌增粗，眶内侧壁骨质菲薄，长期眶压升高，致筛骨纸板向筛窦弧形凹陷，双侧对称，名“可乐瓶”征。眼球突出严重者，视神经受到牵拉失去生理弯
脑脊液鼻漏的辅助检查及鉴别诊断
鉴别诊断 变应性鼻炎 变应性鼻炎发作时可出现流清水样涕症状，应与本病鉴别。但变应性鼻炎同时伴有连续喷嚏、鼻痒、鼻塞症状，并且具有明确的致敏原。分泌物生化检查可鉴别。 鼻窦粘膜下囊肿 鼻窦粘膜下囊肿以上颌窦最为多见，囊肿破裂时可流出黄色清凉液体，单侧，应予以鉴别。可行影像学检查和生化检查。
小细胞肺癌的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 胸部普通X线检查，是最简单易行，且廉价的检查方法。 胸部计算机X线体层摄影（CT）：能显示普通X线检查所不能发现的病变，显示肺门淋巴结及纵隔内受累的范围及程度。 核磁共振成像（MRI）：在发现肺部小病灶方面不如CT，但可较明显显示肿瘤与大血管之间的关系。在明确有无颅内转移时，增强
永存动脉干的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 一、X线片 胸部摄片显示左，右心室增大，肺血管影增多，肺动脉总干弧消失，“主动脉”影增宽而搏动性增强。可见到左肺动脉位置靠近主动脉弓的水平，约25%病例为右位主动脉。肺动脉起源部位较正常高，若见动脉分支影高达主动脉弓水平时，则有诊断价值。 二、心电图 肺血增多时心电图表现为左、右心
髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。 方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性
关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的
纤维软骨间质瘤的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 X线所见 表现为邻近生长骺板的透明病变，在成人可侵犯骺端，所在骨的轮廓中度膨胀，皮质骨变薄，可呈扇贝或分叶状，皮质骨常有小的破坏区，肿瘤从此穿出，侵入通软组织中。骨膜反应少见，且表现慢性反应，因此，薄的皮质骨表面是光滑的或轻度粗糙。肿瘤中常有一些无机盐沉积，如为颗粒状或环状，提示软
先天型白内障的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症(1eukocoria)，其中最常见的即是先天型白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。 1．早产儿视网膜病变(晶体后纤维增生)本病发生于体重低的早产儿，吸入高浓度的氧气可能是其致病原因。双眼
肝性脊髓病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.肌电图检查显示上运动神经元受损表现。脑电图可见轻中度弥散性异常。2.脊髓MRI有助于排除其他脊髓病变。 鉴别诊断 1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组
松果体瘤的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 头颅CT扫描核磁共振检查可发现肿瘤并做定位诊断。 松果体区域的肿瘤其临床表现因病灶的位置不同而不同，临床表现很大程度取决于瘤灶大小及对周围神经结构的侵入程度。 1.脑水肿 松果体区域的肿瘤侵入第三脑室致使阻塞引起颅内压升高，常见症状为昏睡、头痛、呕吐、精神异常，一般来说阻塞越急剧
髓过氧化物酶缺乏症的介绍
髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidasedeficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞完
髓过氧化物酶缺乏症的简介
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞
髓过氧化物酶缺乏症的症状体征及病理生理
症状体征 MPO是一种遗传性疾病，故新生儿即有髓过氧化物酶缺乏症[1]，因未进食，有害的代谢产物浓度不高，故出生时无临床表现。主要临床表现有： 1.生长发育迟缓除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，约14%以上儿
关于髓过氧化物酶缺乏症的实验室检查介绍
1.尿髓过氧化物酶缺试验由于患儿尿中排出髓过氧化物酶增多，可作定性试验。方法有： (1)三氯化铁试验：将5%三氯化铁滴入5ml尿中立即出现绿色反应则为阳性。新生儿尚未喂食，此试验呈阴性。枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。 (2)2，4-硝基苯肼试验：如果产生黄色混浊沉淀则为阳性。
淋巴管肌瘤病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT扫描中可能不易分辨，在CT申请单上要注明为高分辨胸部C
尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫
痢疾后综合症的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞、红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。 鉴别诊断 与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎相鉴别。
虱传斑疹伤寒的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 （一）血尿常规 白细胞计数多在正常范围内，约1/4在1万/mm3以上，少数低于5000/mm3。血小板数一般下降，嗜酸粒细胞显著减少或消失。蛋白尿常见，偶有红、白细胞及管型。 （二）血清免疫学试验 宜取双份或三份血清标本（初入院、病程第2周和恢复期），效价有4倍以上增长者具诊断
虱传斑疹伤寒的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 （一）血尿常规 白细胞计数多在正常范围内，约1/4在1万/mm3以上，少数低于5000/mm3。血小板数一般下降，嗜酸粒细胞显著减少或消失。蛋白尿常见，偶有红、白细胞及管型。 （二）血清免疫学试验 宜取双份或三份血清标本（初入院、病程第2周和恢复期），效价有4倍以上增长者具诊断