关于金刚砂德赖富斯肌营养不良症的简介
金刚砂德赖富斯肌营养不良症（EDMD）是肌营养不良症九种类型的一种，是一组遗传的退行性疾病，主要影响的自主肌肉。 它被命名为艾伦·埃默里和弗里茨·德赖富斯，在20世纪60年代医生首先在弗吉尼亚州的家庭之间描述的障碍。Emery－Dreifuss肌营养不良是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的遗传性肌肉疾病，临床上少见。临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。智力不会受到影响。 EDMD往往在儿童期发病，通常10岁左右显示自身的特点肩膀和上臂和腿的小腿肌肉萎缩，使肌肉无力。另一个突出EDMD方面外观挛缩（关节僵硬），病程很早就在手肘、脖子和脚跟表现。最后非常重要的，称为传导阻滞的心脏问题是一个EDMD共同的特点和需要监控。......阅读全文
关于金刚砂德赖富斯肌营养不良症的简介
金刚砂德赖富斯肌营养不良症（EDMD）是肌营养不良症九种类型的一种，是一组遗传的退行性疾病，主要影响的自主肌肉。 它被命名为艾伦·埃默里和弗里茨·德赖富斯，在20世纪60年代医生首先在弗吉尼亚州的家庭之间描述的障碍。Emery－Dreifuss肌营养不良是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的
金刚砂德赖富斯肌营养不良症的检查诊断介绍
任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始由病人和家族病史进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。很长的病史和物理走向作出诊断，甚至之前做过很多复杂的诊断测试。 医生也想确定是肌肉本身的问题，或是运动神经元的问题，可能会导致的弱点，看起来像一个肌肉问题，但真的不是。 通常情况下，疲软的
简述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的临床表现
埃默里 -德赖富斯肌营养不良症（EDMD）的症状通常在10岁明显。早期迹象包括“因为脚跟肌腱跟腱的僵硬脚趾走态”和肘部弯曲困难。其他早期症状包括肩，上臂和小腿肌肉无力和萎缩。 发生早在EDMD挛缩（关节僵硬），可能会使手臂，颈部，脚后跟和脊柱运动困难。然而，肌肉无力的进展似乎发生在EDM
概述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的病因与发病机制
EDMD是原发性进行性肌营养不良症的一个罕见类型。1966年Emery和Dreifuss将EDMD确定，1979年Rowland对该病进行了详细的阐述，其临床特征为： （1）早期出现肢体关节挛缩； （2）缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力； （3）心肌与心脏传导改变严重。1994年Bione证实
关于进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、
肌酸治疗进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症患者如果家庭环境允许的话的，可以在医生的指导下服用肌酸，而且不能过量和随便加大用量，防止过量引起的副作用和抗药性。肌酸是爆发性用力动作的能量来源。所以最好是运动和锻炼后服用，运动后三磷酸腺苷大量消耗，服用肌酸可以帮助机体加速产生和补充三磷酸腺苷，可以有效的提高肌力、速度和耐力。
关于肌营养不良症的检查介绍
1.血清酶测定 （1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。 （2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 （3）血清丙酮酸酶（P
肌营养不良症如何遗传？
肌营养不良症是一组遗传性疾病，遗传方式主要包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。具体来说： X连锁隐性遗传：这是最常见的遗传方式，包括Duchenne型和Becker型肌营养不良。这类疾病由X染色体上的基因突变引起，因此患者通常是男性，女性通常是携带者。由于男性只有一个X染色
关于赖利戴综合症的简介
赖利-戴综合征是少见的家族性常染色体隐性遗传病。 该病由Riley与Day在1949年首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。 可有原因不
关于进行性肌营养不良症的疾病分类介绍
1、假肥大型肌营养不良 最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率
关于进行性肌营养不良症的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
关于进行性肌营养不良症的疾病预后介绍
DMD患者预后不良，在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭；LGMD的个别亚型和先天性肌营养不良症预后也较差；BMD、FSHD、眼咽型肌营养不良症和远端型肌营养不良症预后相对较好，丧失运动功能的时间较晚，部分患者寿命可接近正常人。
肌营养不良症的临床表现
1.假肥大型 呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站
肌营养不良症的治疗方法介绍
目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。 1.三磷酸腺苷（ATP）
肌营养不良症的鉴别诊断介绍
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，
假肥大型肌营养不良的简介
假肥大型肌营养不良包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），临床上常见的是前一种，是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患儿由仰卧位坐起时，有一个特征性的起立动作，即患儿
强直性肌营养不良症的并发症
晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。[2]
什么是进行性肌营养不良症？
进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy，简称PMD）是一组遗传性疾病，主要影响肌肉的功能和结构。 这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状，随着时间的推移，病情会逐渐恶化。 进行性肌营养不良症的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌，
肌营养不良症的基本信息介绍
肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 肌营养不良症的发病原因有
强直性肌营养不良症的概述
强直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
假肥大型肌营养不良症的概述
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大型肌营养不良症，本型为X连锁隐性遗传病，根据Dys的空间结构变
强直性肌营养不良症的诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状，主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌；体检可见肌强直，扣击出现肌球，典型肌强直放电肌电图，以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
进行性肌营养不良症的疾病预防
进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病，其中假肥大型肌营养不良症症状严重，进展迅速，生命早期即丧失运动功能，且早期死亡，给家庭和社会造成很大负担，而目前尚无特效的治疗方法，因此早期检出基因携带者，对其婚配、孕育进行指导，对胎儿进行产前诊断，早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先，应确定先症者的基因
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
关于进行性肌营养不良的概述
进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿
强直性肌营养不良症的症状体征
1、强直性肌营养不良症1型（MDI） 通常在30或40岁时显现症状，尽管儿童早期也可出现。男性多于女性，且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直，前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌，前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直，有足下垂及跨阈步态，行走困难易跌跤；部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩
强直性肌营养不良症的辅助检查
1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常 2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测
简述进行性肌营养不良症的诊断依据
根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点，结合血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变，肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征，多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。 (1) 血清肌酶检验：包括肌酸
药物治疗进行性肌营养不良症的介绍
皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用，泼尼松O.75mg/kg/d，使用时间超过6个月，如出现副作用，如体重显著增加，发育迟缓，骨质疏松等，则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d，
简述进行性肌营养不良症的疾病护理
1、心理护理 给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。 2、疾病护理 营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。 3、日常生活能力指导和帮助