CellReports：肌营养不良症的动物模型
美国明尼苏达大学的研究人员，开发出一种面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的动物研究模型，可用于肌肉再生研究以及FSHD潜在疗法有效性的研究。相关研究结果发表在2014年8月28日的《Cell Reports》杂志。 FSHD被认为是肌营养不良症最常见的类型，目前还没有相应的治疗方法。FSHD是一种不寻常的遗传性疾病，因为它不同于大多数遗传性疾病，它不是由一个功能基因的缺失所引起的，而是由一个现有基因的突变所引起。这种突变使得基因更加活跃，所以FSHD患者表达一个称为DUX4的蛋白，该蛋白以一种未知的方式干预肌肉的维持。 本文首席研究员、明尼苏达大学医学院的副教授Michael Kyba博士指出：“我们认为，动物模型将推动FSHD治疗的发展，有两个原因：首先，它可让我们了解DUX4在肌肉中做了什么以致肌肉损失，第二，它将提供一个系统，我们可以利用这个系统，在有潜力的疗法在人类身上进行检测之前，对其疗效进行评估。” Kyba......阅读全文
基因传递到肌肉实验
实验材料 新生的小鼠试剂、试剂盒 乙醇PBS胶原蛋白酶 分散酶 氯化钙溶液F-10肌肉原代细胞培养基分化培养基仪器、耗材 用于断头术的器具或者是用于二氧化碳吸人的装置锋利的弯手术剪（灭菌） 组织培养板灭菌的剃刀刀片尼龙网桌面离心机胶原包被的组织培养板带相位光轴的倒置显微镜实验步骤 1.用断头术或者二
基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症
炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。 基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等 3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
美发现与肌肉耐力有关的基因
据美国《大众科学》网站7月18日报道，发表在18日美国《临床研究》杂志上的最新研究显示，移除IL-15Rα（白细胞介素-15受体阿尔法）基因会增强老鼠的耐力。也许在不久的将来，人类能通过让某种基因变异来提高身体耐力。 该研究由美国宾夕法尼亚大学的生理学家特耶沃·库拉纳领导的科
研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因
研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。 中央核性疾病有许多
人肌肉基因首次插入面包酵母DNA
荷兰研究人员成功将人类肌肉基因插入面包酵母的DNA中，这是科学家首次将如此重要的人类特征植入酵母细胞，得到的人源化酵母模型，可作为药物筛选和癌症研究工具。相关论文发表于《细胞报告》杂志。 代尔夫特理工大学研究团队添加到酵母细胞中的特征由一组十个基因控制，人类没有这些基因就无法生存。这组基因包含了
PLoS－ONE：AMPK基因突变导致肌肉糖原增加
可能用于II型糖尿病治疗 一个由Mary-Ellen Harper、Robert Dent和Ruth McPherson博士领导的渥太华研究组联合来自美国加州伯克力的研究人员对AMPK（腺苷单磷酸活化蛋白激酶）基因进行了深入研究。这种酶控制着我们细胞中的能量数量。在两个没有亲缘关系的家族中的成员细
Nat－Commun：突破！科学家首次鉴别出“肌肉力量”基因
近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自剑桥大学的研究人员通过研究首次在人类机体中鉴别出了能够影响肌肉力量的常见遗传因子；文章中，研究人员利用来自英国生物样本库中超过14万参与者的双手握力数据进行分析，同时结合英国、荷兰、丹麦和澳大利亚5万名参与者的
基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就：研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明，他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular dystrophy症状的小鼠基因组中的一个有缺陷的基因，使
PLOS－GENETICS：科学家找到控制肌肉生长和再生的基因！
骨骼肌再生的能力非常强，而许多骨胳肌疾病导致这种再生能力丧失。为了研究骨骼肌生长和再生的机理，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究人员使用化学突变剂不断处理斑马鱼，用于筛查骨骼肌结构缺陷的幼体。通过基因测绘，研究人员发现DDX27突变的斑马鱼幼体肌肉生长减弱，再生能力受损。他们的结果发表在《PLO
Nature发表衰老研究成果：胚胎基因再激活导致肌肉衰老
生物通报道：发育基因和途径严格调控着胚胎的发育。这个过程是由所谓的Hox基因强烈驱动的。现在，来自德国Leibniz老化研究所（FLI）的研究人员发现，这些基因当中的一个——Hoxa9，在老年时期被重新激活。这限制了肌肉干细胞的功能，因此，限制了骨骼肌的再生能力。具有讽刺意味的是，这些研究结果表
奥运会专家小组研发基因测试揭开肌肉损伤原因
北京时间7月26日消息，英国广播公司报道，伦敦奥林匹克运动会小组背后的科学家近日正在研究基因测试，理解为什么有的运动员容易受伤。腱损伤和应力性骨折是顶级运动员最常见的受伤，但是至于这类拉伤为何以及如何形成的，现在仍是未知。 伦敦大学学院的休·蒙哥马利教授说道，他们发现了一种与应力性骨折受伤
肌肉活检的作用
肌肉活检就是采取少量的肌肉组织进行病理检查，相关的病理检查有很多，可以制作简单的涂片也可以进行免疫组化的检查等，从而对肌肉的疾病作出诊断。病理检查是所有诊断的金指标，因为可以直接的看到细胞的发育程度，比如幼稚细胞、成熟细胞或者细胞的异型性等，综合的来判断组织疾病的原因。所以肌肉活检是对肌肉疾病诊
肌肉疾病的分类
肌病的分类很不统一。1965年世界神经肌肉病研究协作组在维也纳开会准备制定神经肌肉病的国际统一分类。沃尔顿等 4人从神经原性肌病和肌原性肌病两个方面考虑，提出神经肌肉病应包括脊髓前角细胞、 神经根、 周围神经、 神经肌肉接头和肌肉本身的疾病,其分类方案在1967年蒙特利尔国际会议上通过,由世界神
肌肉疾病的简介
肌肉疾病(muscular disorders)通常是指骨骼肌疾病。骨骼肌是执行机体运动的主要器官，也是机体能量代谢的重要器官，人体共600多块肌肉，其重量约占成人体重的40％。骨骼肌是由数以千计的纵向排列的肌纤维聚集而成，肌纤维( 肌细胞)为多核细胞，外被浆膜(肌膜，即肌细胞膜)，其外层为基膜
基因沉默使肌肉来源的干细胞转变为成骨细胞
匹兹堡大学的研究者们证明，应用RNAi技术将调控细胞分化的基因沉默之后能增加肌肉来源的干细胞向成骨细胞转化的倾向增高。他们认为通过关闭特定基因可以控制肌肉来源的干细胞成为治疗骨骼肌疾病与损伤的方法。 该研究中，研究者针对两个小鼠基因设计了一些siRNA。基因分别为调控肌肉或纤维生长的MyoD1和编码
PNAS:－融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源
基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实
研究发现肌肉老化原因－有望带来抗肌肉衰老新疗法
人在衰老的过程中，肌肉的力量会越来越小，对于肌肉损伤的修复能力也会不断下降。最近，一国际研究小组发现，一种名为FGF2的蛋白在这一过程中扮演着重要角色，而通过小鼠研究表明，利用常规药物可以阻止这一进程。这一研究发现对于了解肌肉老化的进程十分重要，且使得未来开发可使肌肉“返老还童”的新疗法成为可能
“年轻血液”中促肌肉再生的介质确定－助力治疗肌肉受损
随着年龄的增长，人体的肌肉逐渐萎缩、变弱，受伤后的愈合能力也越来越差。在一项新研究中，美国匹兹堡大学研究人员确定了使小鼠肌肉年轻化的一种重要介质，这是理解肌肉再生能力为何会减弱的重要进展，有望促进人体的肌肉再生疗法。 6日发表在《自然·衰老》上的相关论文表明，细胞外囊泡（EV）的循环穿梭将名为
通过激活肌肉细胞前体来促进肌肉细胞的再生
肌肉纤维中山中因子(OKSM)的诱导增加了肌原性祖细胞的数量。 衰老带来的众多影响之一就是肌肉质量的减少，这可能会导致老年人残疾。为了弥补这种损失，索尔克研究所(Salk Institute)的科学家们正在研究加速肌肉组织再生的方法，他们使用的是干细胞研究中常用的分子化合物的组合。 在《Na
基因治疗重大进展－脊髓性肌肉萎缩症被批准临床治疗
2019年5月24号，诺华研发的治疗脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy, SMA）基因治疗药物Zolgensma获得FDA的批准。诺华对于这款药物的定价是210万美金，约1400万人民币！Zolgensma是第二款使用基因治疗的方法获得FDA批准的药物，第一款基因治
分析肌肉痉挛的病因
1.全身性原因 高热、癫痫、破伤风、狂犬病、缺钙等都可引起抽筋。 2.局部性原因 腓肠肌（俗称小腿肚子）痉挛，常由于急剧运动或工作疲劳或胫部剧烈扭拧引起，往往在躺下或睡觉时出现。 3.睡眠姿势不好 如长时间仰卧，使被子压在脚面，或长时间俯卧，使脚面抵在床铺上，迫使小腿某些肌肉长时间处于
肌肉活检能查出什么
1、从肉眼观察肌肉组织的大体特点，例如送检肌肉组织的大小、数量、色泽、切面、质地等相关信息，从取材中可以给出初步的病理诊断； 2、将肌肉组织取材后制成石蜡切片，在显微镜下进行观察，可以明确是否为炎症性病变，如慢性炎、急性炎、肉芽肿性炎，以及是否伴有出血、坏死、钙化等等病变；是否为良性肿瘤，如横
面部肌肉痉挛的病因
为一侧面部表情肌不同程度挛缩，常自眼轮匝肌开始逐渐向下半部扩展，嘴歪口斜，病侧眼裂变小，有时会出现面部肌肉萎缩。 祖国医学认为，大多数病人因为风寒入络，经络不通，没有及时治疗，或治疗不彻底，病情迁延日久，耗伤阴血，引动肝风所致。现在此病的发病率呈上升的趋势，劳累、精神紧张，工作压力大等己占据重要
衰老肌肉－力量难留
大多数成年人在30岁晚期或40岁出头时肌肉质量达到顶峰。即使是那些经常锻炼的人，在这之后，肌肉力量和机能也开始下降，而对于那些不运动的人来说，这种下降是剧烈的。近日，一项新研究提供了有关衰老肌肉细胞机制的新线索，显示出线粒体如何处理ADP所起的关键作用。相关论文刊登于《细胞报告》。ADP（二磷酸腺苷
PVDF有望制造“人造肌肉”
本文介绍了德克萨斯大学达拉斯分析的Voit博士的工作，在聚氟化乙二烯(PVDF)中融入碳纳米管和‘巴基球’，该成果或可用于“人造肌肉”和能量收集设备。 在这种新材料融入碳纳米管和‘巴基球’（黑点）能增强它的压电性能。 滤波器和滤波管中使用的高分子材料具有特殊的性质：它能在拉伸或挤压时放出电子
肌肉量偏高说明什么
肌肉量是指肌肉的含量，肌肉在组织中所占的比例。肌肉量偏高，表示肌肉的含量较高，所以脂肪的含量就会相对比较低。如果一个人减肥，那么肌肉量偏高，就代表着减肥很成功，合适的肌肉量对人体是非常有好处的，肌肉量高的人基础代谢也会很高。但是人体是一个复杂的机体，所有的组织都要在一个范围之内，肌肉量太高也不行。因
肌肉内骨瘤病例分析
临床资料患者，男，26岁，主因右小腿后侧肿物1个月于2015年11月29日入院。患者1个月前军事训练后右小腿后侧出现酸痛不适并发现一硬性肿块来院诊治。患者既往体健，无任何疾病及外伤史。专科查体：右小腿外观正常，皮肤完整，后外侧可触及一纵形约9CM×5CM×3CM肿物，质硬，局部无压痛，皮温不高，界限
肌肉萎缩的病因分析
1.神经源性肌萎缩 常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。 2.肌源性肌萎缩
肌肉萎缩症的介绍
肌肉萎缩症（Muscle atrophy）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。病因主要有神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况