Huntington病的临床表现及影像学检查
临床表现 通常起病于成年期（30～50岁），少数为青少年期起病（5%～10%），早至2岁，晚至80岁均可发病，不过10岁前和70岁后发病都少见。男女性别无明显差别。主要表现为舞蹈样动作、精神异常和痴呆。前者多为首发症状，始于颜面部及上肢，偶发一下，以后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作多较快速，幅度大，无目的，不自主地张口、噘嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等，情绪激动时加重，睡眠时消失。常合并有书写、言语等困难。多数患者在不自主运动发生后数年潜隐出现精神异常，少数患者精神症状先于舞蹈样动作出现。疾病早期记忆力损害可不明显，但注意力、判断力和完成动作的能力已有明显损害。抑郁最常见，还有情感淡漠、退缩、易激惹、欣快、幻觉、妄想等，逐渐发展成痴呆。讲话呐吃很普遍，可有吞咽困难等。少数伴有癫癎、肌阵挛、共济失调、肌强直及头痛等。眼球运动障碍如慢眼球活动常见于疾病后期。病程为2～40年，平均约17年。少年型患者20岁以前发病，......阅读全文
Huntington病的概述
Huntington病（Huntington’s Disease，HD）又称Huntington舞蹈病、慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遗传性舞蹈病（hereditary choreahe），于1872年由美国医生George Huntington详细报
Huntington病的临床诊断
主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。
Huntington病的诊断要点
1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。 2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会与全美人类遗
Huntington病的鉴别诊断
1．老年性舞蹈病老年性舞蹈病：主要由脑血管病变引起，发病年龄较大，起病较急，且多为一侧性（半侧舞蹈病），精神症状并非主要，治疗效果较好。 2．小舞蹈病（Sydenham chorea）：患者多为学龄儿童，主要由风湿病所致，舞蹈动作快速，每一阵的舞蹈动作其间隔时间很短，肌张力明显降低，患儿多有一
Huntington病的影像学检查
头颅CT或MRI检查可发现部分患者的尾状核头部、壳核以及大脑皮质萎缩，脑室扩大，尾状核萎缩程度与疾病的严重程度有关。PET检查发现患者脑内局部葡萄糖代谢率（local cerebral metabolic rate of Glucose，LCMRGlu）在基底节明显减少。也有研究提示，HD在临床
Huntington病的临床表现
通常起病于成年期（30～50岁），少数为青少年期起病（5%～10%），早至2岁，晚至80岁均可发病，不过10岁前和70岁后发病都少见。男女性别无明显差别。主要表现为舞蹈样动作、精神异常和痴呆。前者多为首发症状，始于颜面部及上肢，偶发一下，以后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作多较快速，幅度大，无目的，不
Huntington病的影像学检查及鉴别诊断
影像学检查 头颅CT或MRI检查可发现部分患者的尾状核头部、壳核以及大脑皮质萎缩，脑室扩大，尾状核萎缩程度与疾病的严重程度有关。PET检查发现患者脑内局部葡萄糖代谢率（local cerebral metabolic rate of Glucose，LCMRGlu）在基底节明显减少。也有研究提
Huntington病的诊断要点及临床表现
诊断要点 1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。 2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会
Huntington病的临床表现及影像学检查
临床表现 通常起病于成年期（30～50岁），少数为青少年期起病（5%～10%），早至2岁，晚至80岁均可发病，不过10岁前和70岁后发病都少见。男女性别无明显差别。主要表现为舞蹈样动作、精神异常和痴呆。前者多为首发症状，始于颜面部及上肢，偶发一下，以后逐渐扩展至全身。舞蹈样动作多较快速，幅度大
Inhibition－of－Huntingtons－disease－neurodegeneration
Huntington's disease is a neurodegenerative condition caused by a dominant mutation in a gene encoding a protein now called huntingtin. Large poly
Huntington病患者全麻的管理
患者，女，33岁，身高160 cm，体质量56kg，因摔倒致左锁骨骨折入院，拟择期全麻下施行左锁骨骨折切开复位内固定术。患者5年前诊断Huntington病，其母亲和姐姐均患有此病，现合并轻度抑郁症。 查体：T36.8T：，P72次/min，RR15次/min，BP117/72mmHg（1mmHg=
脑蛋白质代谢显像的临床意义
异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病患者。
脑葡萄糖代谢显像临床意义
异常结果根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病患者。
简述老年性舞蹈病的临床表现
本病无家族史，发病年龄多在60岁以上。起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退。舞蹈样动作有时只出现于舌、面和颊肌区，呈良性病程，可与Huntington病鉴别，有时与散发性Huntington病很难区分。老年性舞蹈病患者的脑组织中可发现老年斑，或称为神经炎斑，老年性舞蹈病是一种老年
关于亨廷顿病的基本信息介绍
亨廷顿病（Huntington's disease，缩写 HD），又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea)，是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。 该病由美国医学家乔治亨廷顿于1872年发现，因而得名。 主要病因是患者第四号染色体上的Huntingt
脑蛋白质代谢显像的正常值及临床意义
正常值 脑内氨基酸摄取和蛋白质合成功能正常。 临床意义 异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金
脑葡萄糖代谢显像的正常值及临床意义
正常值 正常脑葡萄糖代谢影像与脑血流灌注影像相似。脑葡萄糖代谢率CMRGlu正常参考值为20-50μmol/(100g.min)，各区LCMRGlu有一定的差别，两侧大脑半球LCMRlu分别为37.6±8.67μmol/(100g.min)和37.11±8.72μmol/(100g.min)。
脑葡萄糖代谢显像的正常值和临床意义介绍
正常值 正常脑葡萄糖代谢影像与脑血流灌注影像相似。脑葡萄糖代谢率CMRGlu正常参考值为20-50μmol/(100g.min)，各区LCMRGlu有一定的差别，两侧大脑半球LCMRlu分别为37.6±8.67μmol/(100g.min)和37.11±8.72μmol/(100g.min)。
脑葡萄糖代谢显像临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病患者。 注意事项 不合宜人群
茴拉西坦片的注意事项
1．有明显肝功能异常者应适当调整给药剂量。 2．本品可加重Huntington舞蹈病者症状。
脑蛋白质代谢显像的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：根据影像采集和数据处理结果对精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病进行诊断。 需要检查的人群：精神分裂症、双相抑郁症、单相抑郁症、痴呆、Huntington舞蹈病和帕金森病等神经精神疾病患者。 注意事项 不合宜人群
老年性舞蹈病的概述
老年性舞蹈病是指发生于60岁以上老年人，其尾核及壳核大，小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。脑部病变部位与Huntington病类似。临床特点为起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，舞蹈动作有时只出现于舌、面、颊肌区。为了与慢性进行性舞蹈病相互鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病
什么是老年性舞蹈病？
老年性舞蹈病是指发生于60岁以上老年人，其尾核及壳核大，小神经细胞变性，大脑皮质多不受累。脑部病变部位与Huntington病类似。临床特点为起病急骤，舞蹈样动作较轻，且为惟一症状，不伴智能衰退，舞蹈动作有时只出现于舌、面、颊肌区。为了与慢性进行性舞蹈病相互鉴别，目前倾向于把它列为一个独立的疾病
亨廷顿病的病因
Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病火罐网，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列HD为40个以上火罐网
关于老年性舞蹈病的病因和鉴别诊断等介绍
1、病因 老年性舞蹈病多由血管性疾病引起，也可能发生于老年的遗传性疾病。本病的发病机制还不明确。慢性进行性舞蹈病也可在老年发病，除有家族史外，还有一部分为散发病例。 2、诊断 根据老年期发病，无家族史，舞蹈样动作是惟一症状，不伴智能衰退，通常可做出诊断。 3、鉴别诊断 主要与老年期发病
免疫细胞“开关”带来抗癌希望
免疫细胞，称为自然杀伤细胞，可在体内追捕和破坏外来细胞，包括扩散和形成肿瘤的癌细胞。 最近，澳大利亚Walter and Eliza Hall医学研究所分子免疫学部门Nick Huntington博士领导的团队，首次发现了打开这些自然杀伤细胞的“开关”是如何起作用的。相关研究结果发表在《Imm
迟发性运动障碍的症状体征介绍
疾病描述 迟发性运动障碍又称迟发性多动症，常见于长期（1年以上）系统抗精神病药（多巴胺受体拮抗剂）治疗的精神病患者，减量或停服后最易发生，发病风险似乎随年龄增加。由Crane（1968）首先报道。 症状体征 本病以异常的舞蹈－手足不自主运动为特征，在服用致病药物数月或数年后起病，通常成年人
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
挑战常规！CAG重复序列决定着亨廷顿舞蹈病发病时间
亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是一种遗传性的致命性疾病。在这种疾病中，大脑中的神经细胞随着时间的推移而遭受破坏。它在生命中的任何时候都可能变得明显，但通常开始于一个人的三四十岁。在一项新的研究中，来自亨廷顿舞蹈病基因修饰物联盟（Genetic Modif
临床物理检查方法介绍脑葡萄糖代谢显像介绍
脑葡萄糖代谢显像介绍： 神经精神活动伴随着能量代谢，所以可以用FDG-PET影像研究人脑的生理功能及病理状态，脑葡萄糖代谢显像的应用使得人类历史上第一次无创伤性在活体观察到在视、听、思考、记忆等行为和心理活动状态下中枢神经系统相应特定功能区的局部脑葡萄糖代谢率(LCMRGlu)变化，也观察到精神分