关于类脂质沉积症的基本介绍
类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。......阅读全文
关于类脂质沉积症的基本介绍
类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。
关于类脂质沉积症的分类介绍
1．糖脂沉积症 糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。 高雪(Gaucher)病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋巴结及骨髓等单核吞噬细胞
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于类脂质沉积病的简介
类脂质沉积病是一个病症名称。 1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
类脂蛋白沉积症的症状
本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。 1、原发型(非光感型) 本型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润
类脂蛋白沉积症的诊断
有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。
类脂蛋白沉积症的检查
发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。组织病理：表皮可见角化过度，棘层不规则增厚或萎缩。特征性改变在真皮，可见真皮明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质。开始沿毛细血管沉积，汗腺周围呈同心状沉积，随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为强阳性，淀粉酶不
类脂蛋白沉积症的概述
类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为
类脂蛋白沉积症的病因
本病的病因是X染色体携带的伴性隐性遗传。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏，导致酰基鞘氨醇己三糖苷积存，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。 一、发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
简述类脂质沉积病的治疗方案
此类疾病一般缺乏特殊治疗方法，根据不同类型采取下列方法： 1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。 2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。 3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。 4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。 5.脑腱黄
类脂蛋白沉积症的辅助检查
1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。
类脂蛋白沉积症的发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而
类脂蛋白沉积症的病理表现
表皮角化过度，棘层不规则增厚或萎缩，特征性改变为真皮增厚，整个真皮血管汗腺周围均质性嗜伊红透明蛋白外套包绕，真皮下部透明蛋白灶性分布，毛细血管壁呈透明蛋白样增厚.透明蛋白样物质HE染色为淡红色，PAS染色强阳性，结晶紫染色弱阳性或阴性.均质性嗜伊红透明蛋白据认为是糖蛋白，由纤维母细胞分泌，其内的
类脂蛋白沉积症的症状及诊断
症状 本病临床上分为两型，原发型又称非光感型，继发型则是光感型。 1、原发型(非光感型) 本型发生于婴儿，轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕。婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。咽部、舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑，质地较硬。另外在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下等处均可见广泛的
类脂蛋白沉积症的诊断及并发症
诊断 有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。 并发病症 本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂
类脂质沉积病实验诊断的临床意义
病理检查是主要的诊断依据，骨髓涂片或肝、脾和淋巴结组织中发现较多的戈谢细胞、泡沫细胞等特征性细胞，可诊断本病；β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性降低对类脂质沉积病诊断有决定性意义。
类脂蛋白沉积症的辅助检查及鉴别
辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。 鉴别 应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。
类脂蛋白沉积症的实验室检查
1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。
简述类脂质沉积病实验诊断的临床意义
病理检查是主要的诊断依据，骨髓涂片或肝、脾和淋巴结组织中发现较多的戈谢细胞、泡沫细胞等特征性细胞，可诊断本病；β-葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶等活性降低对类脂质沉积病诊断有决定性意义。
肺泡蛋白沉积症的基本介绍
肺泡性蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症，是一种原因不明及发病机制不清的罕见慢性肺部疾病。其特点为肺泡内有富含脂质的糖原（PAS）染色阳性蛋白物质沉着，这些物
口腔溃疡：类脂质蛋白沉积症患者的一种致残性表现分析
类脂质蛋白沉积症，也称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由ECM1基因突变引起，表现为皮肤、黏膜和其他组织中透明和无定形物质沉积。其临床表现包括：声音嘶哑、皮肤水疱或糜烂、疣状皮损，神经精神症状，如癫痫或行为障碍等。我们报告了一例类脂质蛋白沉积症，合并致残性舌部溃疡，经口服
类脂蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培
类脂蛋白沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。 辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血
关于紫质症的基本信息介绍
紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。 根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。 紫质症（Porphyria）其肇因于人体血质(heme)合成路径之
关于类脂质渐进性坏死的检查诊断介绍
检查 组织病理：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润。 诊断 根据中青年女性，胫前出现硬皮病样斑块，组织病理显示真皮内有界限鲜明的渐进性坏死灶、纤维化区并混有肉芽肿性浸润，可确定诊断。其中，伴有糖尿病的类脂质渐进性坏死皮损区可见血管病变及坏死周围区组织
小儿肺泡性蛋白沉积症的基本介绍
肺泡性蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症，是一种原因不明及发病机制不清的罕见慢性肺部疾病。其特点为肺泡内有富含脂质的糖原（PAS）染色阳性蛋白物质沉着，这些物
关于类脂的分类介绍
类脂（lipids）包括磷脂(phospholipids)，糖脂(glycolipid)和胆固醇及其酯(cholesterol and cholesterol ester)三大类。 ①磷脂是含有磷酸的脂类，包括由甘油构成的甘油磷脂(phosphoglycerides)与由鞘氨醇构成的鞘磷脂(s