关于神经病变性急性戈谢综合征的辅助检查介绍
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。......阅读全文
治疗戈谢细胞疾病的介绍
1.一般疗法注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术，必要时，可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺
关于急性肺心病的辅助检查介绍
1、心电图和心电向量图检查 心电图典型的改变常示电轴显著右偏，极度顺钟向转位和右束支传导阻滞。Ⅰ导联S波深，ST段压低，Ⅲ导联Q波显著和T波倒置，呈SⅠQⅢTⅢ波形，实际出现SⅠQⅢ TⅢ者不过18%，且消失较快。aVF导联T波形态与Ⅲ导联相似，avR导联R波常增高，心前区导联V1、V2T波倒
关于脊髓亚急性联合变性的检查介绍
1、脊髓亚急性联合变性的周围血象及骨髓涂片检查 （1）贫血患者，外周血象及骨髓涂片提示巨细胞低色素性贫血，血网织红细胞数减少，黄疸指数增高。 （2）血清维生素B12含量降低，正常值为110～660pmol/L（140～900μg/L）,低于100μg/L考虑诊断维生素B12缺乏症。但目前认为
关于戈谢细胞的疾病病因分析
此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦有许多在婴儿期和成年期发病。典型的病理学特征是广泛的网状细胞增生,细胞充满葡萄糖脑苷脂和纤维细胞浆，细胞变形，有一个或几个细胞核偏离细胞中心，这些细胞可在、,脾、淋巴结及骨髓中被发现。
戈谢细胞的发病原理介绍
溶酶体中的每一种酶皆有各自的编码基因。每一种酶的缺陷直接导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其共同结果都是溶酶体随之发生肿胀，细胞也变得臃肿失常，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，称为溶酶体贮积症（lysosomal storage disease，LSD）。
戈谢细胞的诊断与症状介绍
1、戈谢病的诊断 根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞，它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤
戈谢细胞的发病原点介绍
溶酶体(lysosome)是一种细胞器，即细胞内的超微结构，为单层包被的囊泡，外面是一层脂蛋白膜。它是细胞的处理与回收系统。内部液体呈酸性，含有60多种酸性水解酶，可降解各种生物大分子，如核酸、蛋白质、脂质、黏多糖及糖原等。组成细胞的各种生物大分子都处于动态平衡中，不断被分解又不断被再合成。通过
关于儿童肾淀粉样变性的辅助检查介绍
（1）X线腹部平片、超声波检查如肾影增大（特别是合并肾静脉血栓时）可助诊断，但肾影大小正常或晚期肾影缩小，亦不能排除诊断。 （2）肾静脉造影有助于诊断肾静脉血栓形成。 （3）放射性核素扫描99mTc-dimercaptosuccinate（二巯基丁二酸钠，DMSA）可被近端肾小管重吸收，当肾
关于少尿型急性肾衰的辅助检查介绍
（一）尿比重1.010～1.020之间，尿蛋白+～++，可有红、白细胞及 肾小管上皮细胞、细胞管型和颗粒管型，粗大的上皮细胞管型最有意义。 （二）无大量失血或溶血者多无严重贫血，血红蛋白多不低于80g/L。 （三）肾功能检查：Ccr较正常值下降50%以上，可降至1～2ml/min，血肌酐和
急性外阴溃疡的辅助检查介绍
各型组织病理改变基本相同，溃疡处有组织缺损，深达真皮以至皮下，缺损部组织高度坏死，并有大量中性粒细胞及少量浆细胞和淋巴细胞浸润。溃疡周围的胶原纤维排列错乱不整。革兰染色可在坏死组织间见到革兰染色阳性粗大杆菌。
亚急性联合变性的基本检查介绍
1.胃液分析 多数患者注射组胺作胃液分析，发现抗组胺性胃酸缺乏，少数患者胃液仍有游离胃酸。 2.脑脊液检查 多正常，少数病例可有轻度蛋白升高。 3.MRI MRI示脊髓病变部位呈条形点片状病灶，T1WI低信号，T2WI高信号，多数有强化。病变多位于后索，后、侧索同时受累者相对少见，一般
关于葡萄膜炎综合征的辅助检查介绍
荧光素眼底血管造影检查：Matsuo分析了15例肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征患者的临床表现和荧光素眼底血管造影的改变，发现所有患者均有虹膜炎或虹膜睫状体炎，视盘充血者8例，玻璃体混浊者9例视网膜改变(视网膜出血视网膜静脉周围炎视网膜下渗出、视网膜点状病变黄斑囊样水肿)者10例。造影显示13例有
关于肠应激综合征的辅助检查介绍
X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼痛。如疑有脾区综合征，可在检查时慢慢注入100～200ml气体，然后迅速将镜拔
关于李德氏综合征的辅助检查介绍
1、X线检查 （1）多数患者有直背、漏斗胸或胸椎侧突。 （2）二尖瓣脱垂无并发二尖瓣闭锁不全者心影正常。 （3）并重度二尖瓣闭锁不全患者显示左心房、左心室增大，当左心功能不全时可有肺淤血，肺纹理增粗等，后期可有右室增大，心脏呈梨形。 2、心电图 （1）T波：下壁（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和左胸
戈登综合征的检查
1.高血钾是发现本病的线索和诊断的基本条件，宜多次检查血钾。 2.高血氯性酸中毒，多数病例血浆碳酸盐浓度降低，动脉血pH也有下降。 3.血浆肾素活性明显降低，血浆醛固酮水平多为正常水平，但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比，对高血钾时的标准而言是低的，心房利钠肽正常或轻度升高。 4.反映肾功
治疗戈谢细胞疾病的注意事项介绍
遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再次妊娠可做产前基因诊断，也可予杂合子检查。 羊膜腔穿刺术(
关于急性鼻窦炎的辅助检查
1）鼻内镜检查：鼻腔内可见脓液，鼻腔粘膜充血水肿。 2）体位引流：如疑为鼻窦炎，鼻道未查见脓液，可行体位引流试验，以助诊断。 3）X线鼻窦摄片：X线鼻颏位和鼻额位摄片有助于诊断，急性鼻窦炎时可显示鼻窦粘膜肿胀，窦腔混浊、透光度减弱，有时可见液平面。因颅骨重叠，观察效果欠佳。 4）鼻窦CT：
关于急性输卵管卵巢炎的辅助检查介绍
急性期行后穹窿穿刺抽到渗出液或脓液，或B超下行卵巢穿刺抽出脓性分泌物；或上述穿刺抽出液体作培养，查出链球菌、葡萄球菌等病原体。慢性者则可行腹腔镜检查可以明确诊断，镜下常见到：卵巢增大或表面水肿或缺血或粘连，膜样物表面覆盖；卵巢可与输卵管、盆侧壁、子宫后壁形成粘连，或可见卵巢输卵管粘连包裹在一起；
关于急性右侧心力衰竭的其他辅助检查介绍
1.急性肺梗死 (1)胸部X线：显示肺充血、肺动脉段突出和肺门舞蹈，心影逐渐扩大，心胸比例中、重度增大。如有大块肺梗死，X线检查可有粗大的肺动脉阴影及周围血管变细。一部分病例因梗死区不发生出血而只有缺血，因梗死区缺血，肺的透光度增加。胸片正常也不能除外肺栓塞。 (2)心电图：常出现暂时性变化
关于戈登综合征的鉴别诊断介绍
Gordon综合征的肾小球滤过率是正常的。而其他疾病均可有肾小球滤过率的暂时性或持续性降低。孤立性醛固酮低下症、阿狄森病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗，导致肾钠丢失，血容量减低，使血浆肾素升高，同时肾小球滤过率降低。
关于脊髓半切综合征的辅助检查介绍
应综合的应用现有的检查条件，寻找引起脊髓半切症状的原因。比如对于脊柱损伤的患者，应进行颈椎X线片、CT、MRI的检查，必要时行四肢的神经诱发电位检查，判断有无脊髓的压迫和水肿出血；同时利用这些检查还可以观察到脊髓和椎管内的情况，从而与椎管内和脊髓内肿瘤相鉴别。若怀疑是脊髓炎时，可行脑脊液的常规和
关于皱梅腹综合征的辅助检查介绍
体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。 血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。 尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。 血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断
关于CrowFukase综合征的辅助检查介绍
1、骨髓穿刺 半数病人可见浆细胞轻度增多（2%～5%），合并骨髓瘤者的浆细胞比例明显增高（>10%）。 2、神经传导速度 四肢运动、感觉神经传导速度均减慢或明显减慢，双侧腓总神经运动传导速度常不能引出。 3、腓肠神经活检 可见不同程度的节段性脱髓鞘和（或）轴索变性。
关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于汉坦病毒心肺综合征的辅助检查介绍
有肾损害的患者，可出现尿蛋白和显微镜血尿，尿蛋白一般为++。血液生化检查ALT 和AST 升高和低蛋白血症，此外LDH 和肌酸激酶常明显升高，有肾损害者尿素氮和肌酸酐升高，少数患者有代谢性酸中毒。Hallin 等发现患者血气分析动脉血氧分压常3.19kPa 以上。动脉导管检查肺动脉楔状压偏低，心
关于亨纳曼综合征的辅助检查介绍
1、并发症 亨纳曼综合征可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。 2、辅助检查 X线平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的致密钙化点，如长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分，关节周围软组织内可见斑点状钙化影，而在腕骨及跗骨的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增
关于皱梅腹综合征的辅助检查介绍
体格检查：腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干、变薄、皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。 血象检查：白细胞显著增多，见于伴发感染时。 尿液检查：发现白细胞增多证实伴发尿路感染。 血肌酐、素氮肌酐清除试验：有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断
关于严重急性呼吸综合征的检查介绍
1.血常规 病程初期到中期白细胞计数通常正常或下降，淋巴细胞则常见减少，部分病例血小板亦减少。T细胞亚群中CD3、CD4及CD8T细胞均显著减少。 2.血液生化检查 丙氨酸氨基转移酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）及其同工酶等均可不同程度升高。血气分析可发现血氧饱和度降低。 3.血清学检
关于重症急性呼吸综合征的检查介绍
1.血常规 病程初期到中期白细胞计数通常正常或下降，淋巴细胞则常见减少，部分病例血小板亦减少。T细胞亚群中CD3、CD4及CD8T细胞均显著减少。 2.血液生化检查 丙氨酸氨基转移酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）及其同工酶等均可不同程度升高。血气分析可发现血氧饱和度降低。 3.血清学检
关于急性脑病综合征的检查介绍
1.实验室检查包括全血常规、血糖、肝功能、肾功能、血氨、血气分析、尿液分析、尿中药物筛选。 2.做系列性EEGS追踪观察可见谵妄伴有EEGs实质上的改变。脑波节律的结构破坏及普遍变慢是最常见的改变。节律减慢的程度与谵妄的程度相关。 3.颅内病因引起谵妄尚可见其他EEG改变，包括局灶性慢波，不