简述丙酮酸激酶缺乏症的并发症
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。......阅读全文
丙酮酸激酶活性测定
【测定原理】PK 活性测定的原理基本同PK 荧光斑点试验，主要不同的是用紫外分光光度法定量测定结果。在10 分钟内、波长340nm 下，测定孵育液中NADH 吸光度的变化，通过测定单位时间内NADH 减少的量来计算PK 的活性。由于PK 是一种变构酶，在低浓度磷酸烯醇丙酮酸（PEP）时，PK
简述红细胞丙酮酸激酶测定的原理和临床意义
一、红细胞丙酮酸激酶测定的原理： 丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。 二、红细胞丙酮酸激酶测定的临床意义： 诊断PK酶缺乏症。本试验可作
丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍);48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。但
丙酮酸激酶的基本信息
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
丙酮酸激酶的基本信息
丙酮酸激酶（pyruvate kinase,PK），别名丙酮酸磷转称酶、磷酸丙酮酸激酶，其分子质量为：228kDa。在糖酵解系统里，它是催化形成第二个ATP反应的酶。能以磷酸烯醇（phosphoenolpyruv- ate）丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATP·ΔGo1=-7．5kcal。除需要二价金属
丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍);48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。但
丙酮酸激酶的基本信息
丙酮酸激酶（pyruvate kinase,PK），别名丙酮酸磷转称酶、磷酸丙酮酸激酶，其分子质量为：228kDa。在糖酵解系统里，它是催化形成第二个ATP反应的酶。能以磷酸烯醇（phosphoenolpyruv- ate）丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATP·ΔGo1=-7．5kcal。除需要二价金属
红细胞丙酮酸激酶活性
红细胞丙酮酸激酶活性介绍： 丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。采用比色法。红细胞丙酮酸激酶活性正常值： a)比色法：10.1～20U／gHb； b)荧光斑点法：阴性。 红细胞丙酮酸激酶活性临床意义： 本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红
概述丙酮酸激酶的临床意义
(1)急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍)；48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断
红细胞丙酮酸激酶测定的原理
丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。
关于血清丙酮酸激酶的基本介绍
血清丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可
丙酮酸激酶测定临床意义
1.急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22～24h PK活性达高峰（为对照值3倍），第2天达峰值（为对照值的4倍）；48～72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗死延展或再梗死的诊断。
红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。
简述原发性肉毒碱缺乏症的并发症
猝死:不幸的是，大多数没症状的「原发性肉毒碱缺乏症」患者的第一次发病就可能会猝死。 心衰竭﹕随着年纪增长，「原发性肉毒碱缺乏症」患者大多会逐渐出现心肌病变。其心脏功能对强心剂或利尿剂都无反应。如果未能及时诊断并补充肉毒碱，逐渐恶化的心衰竭会导致死亡。 「低酮体性低血糖」的脑神经病变﹕在「原发
半乳糖激酶缺乏症的表现
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会出现
葡萄糖激酶缺乏症状？
葡萄糖激酶缺乏是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要症状包括： 低血糖：葡萄糖激酶缺乏会导致身体无法将血糖转化为能量，从而导致低血糖症状，如头晕、乏力、出汗、心慌等。 高乳酸血症：由于身体无法利用葡萄糖，因此会转而利用乳酸作为能量来源，导致血液中乳酸水平升高，出现呼吸急促、恶心、呕吐等症状。
关于红细胞丙酮酸激酶测定的简介
红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）是红细胞糖代谢过程中重要酶之一。在人体组织中，丙酮酸激酶有4种同工酶：L、R、M1、M2，均由相同的亚基组成。L型主要见于肝脏，肾上腺皮质和小肠亦含少量；R型仅存在于红细胞中；M1型见于骨骼肌、心脏、脑组织；M2型见于胚胎组织、大多数成熟组
生化检测项目血清丙酮酸激酶介绍
血清丙酮酸激酶介绍： 丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死
丙酮酸激酶(PK)荧光斑点试验
同PK活性测定。酶反应消耗NADH（有荧光）产物NAD＋无荧光。因此PK缺乏者的红细胞荧光消失减慢或不消失。【参考范围】正常人37℃，25分钟内荧光消失。【临床意义】PK缺乏症杂合子荧光在25～60分钟消失；纯合子荧光在60 分钟内仍不消失。【评价】本法作为PK缺乏症的筛查试验。参考文献： 1 王鸿
己糖激酶缺乏症的症状体征
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fancon
己糖激酶缺乏症的相关介绍
己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。
关于血清丙酮酸激酶的临床意义介绍
(1) 血清丙酮酸激酶— 急性心肌梗死发病后2h PK活性开始升高，22-24h PK活性达高峰(为对照值3倍)，第2天达峰值(为对照值的4倍)；48-72h后逐渐恢复正常。血清PK活性升高对急性心肌梗死的特异性较高。此外，由于急性心肌梗死后PK活性开始升高和恢复正常均较早，因此可用于急性心肌梗
丙酮酸激酶测定的原理和临床意义
丙酮酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测。原理：在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。参考值：正常荧光在20m
丙酮酸激酶测定的原理及参考值
原理： 在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。 参考值： 正常荧光在20min内消失。（15.0±1.99
血液的化学检验项目红细胞丙酮酸激酶
红细胞丙酮酸激酶介绍： 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶正常值： 国际血液学委员会红细胞PK15.0±1.99u/g Hb，成人男女无显著差别(P>0.05)。红细胞丙酮酸激酶临床意义：
丙酮酸激酶测定的原理及临床意义
丙酮酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测。原理：在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。参考值：正常荧光在20m
丙酮酸激酶测定的的临床意义是什么
PK严重缺乏者荧光60min不消失；PK中间缺乏时荧光25～60min消失。纯合子PK值在正常活性到25%以下，杂合子为正常25%～50%。
简述小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的并发症
常伴发自身免疫病如红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等；可伴有过敏性疾病、反复感染等；有吸收障碍，可至营养性疾病，可伴发溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、胰腺炎和肝炎等；可有智能低下、癫痫，
关于红细胞丙酮酸激酶的基本信息介绍
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。 一、红细胞丙酮酸激酶的正常值：国际血液学委员会红细胞PK15.0±1.99u/g Hb，成人男女无显著差别(P>0.05)。 二、红细胞丙酮酸激酶的临床意义： 异
磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶的基本信息
中文名称磷酸烯醇丙酮酸羧化激酶英文名称phosphoenolpyruvate carboxykinase;PEPCK定 义编号：EC 4.1.1.32。在糖异生途径中，催化草酰乙酸形成磷酸烯醇式丙酮酸和二氧化碳的酶。此反应是需要鸟苷三磷酸提供磷酰基的可逆反应。该酶在三羧酸循环中催化逆反应，以回补草