红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。......阅读全文
红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。
丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1
红细胞丙酮酸激酶活性
红细胞丙酮酸激酶活性介绍： 丙酮酸激酶为四聚体，是提供红细胞能量的重要的酶。缺乏此酶，红细胞因能量消耗而破坏。采用比色法。红细胞丙酮酸激酶活性正常值： a)比色法：10.1～20U／gHb； b)荧光斑点法：阴性。 红细胞丙酮酸激酶活性临床意义： 本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红
红细胞丙酮酸激酶测定的原理
丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。
关于红细胞丙酮酸激酶测定的简介
红细胞丙酮酸激酶（pyruvate kinase，PK）是红细胞糖代谢过程中重要酶之一。在人体组织中，丙酮酸激酶有4种同工酶：L、R、M1、M2，均由相同的亚基组成。L型主要见于肝脏，肾上腺皮质和小肠亦含少量；R型仅存在于红细胞中；M1型见于骨骼肌、心脏、脑组织；M2型见于胚胎组织、大多数成熟组
丙酮酸激酶缺乏症概述
1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高 加葡萄糖后可以纠正，第Ⅱ型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正 1960年De Gruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(A
血液的化学检验项目红细胞丙酮酸激酶
红细胞丙酮酸激酶介绍： 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶正常值： 国际血液学委员会红细胞PK15.0±1.99u/g Hb，成人男女无显著差别(P>0.05)。红细胞丙酮酸激酶临床意义：
临床化学检查方法介绍红细胞丙酮酸激酶
红细胞丙酮酸激酶介绍： 红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶正常值： 国际血液学委员会红细胞PK15.0±1.99u/g Hb，成人男女无显著差别(P>0.05)。红细胞丙酮酸激酶临床意义：
简述红细胞丙酮酸激酶的注意事项介绍
一、红细胞丙酮酸激酶— 检查前： (1) 抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 (2) 体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响检测结果。 (3) 抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、红细胞丙酮酸
关于红细胞丙酮酸激酶的基本信息介绍
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶，酶缺乏导致能量供应减少，红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。 一、红细胞丙酮酸激酶的正常值：国际血液学委员会红细胞PK15.0±1.99u/g Hb，成人男女无显著差别(P>0.05)。 二、红细胞丙酮酸激酶的临床意义： 异
关于红细胞丙酮酸激酶的检查过程介绍
１、红细胞丙酮酸激酶的检查过程： 检查过程：抽血，抽血检查一般采静脉血，由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的，抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升，然后由医生进行蛋白质显色检查。 ２、红细胞丙酮酸激酶的相关疾病： 小儿红白血病，毛细胞白血病，先天
简述丙酮酸激酶缺乏症的并发症
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。
丙酮酸激酶缺乏症的基本介绍
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是
简述红细胞丙酮酸激酶测定的原理和临床意义
一、红细胞丙酮酸激酶测定的原理： 丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。 二、红细胞丙酮酸激酶测定的临床意义： 诊断PK酶缺乏症。本试验可作
红细胞丙酮酸激酶测定的临床意义是什么
诊断PK酶缺乏症。本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红细胞丙酮酸激酶活性降低：见于遗传性丙酮酸激酶缺陷症、某些获得性丙酮酸激酶缺陷（如粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征）等。
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
丙酮酸激酶缺乏症的临床表现
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患
简述丙酮酸激酶缺乏症的发病机制
PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时，ATP生成减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素 因为ATP缺乏时，Na离子在红细胞内蓄积，红细胞肿胀成球形，球形红细胞通过脾时被破坏，导致溶血性贫血的发生。PK缺乏红细胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型辅酶Ⅰ(NAD+ )合成受损 ADP和
红细胞丙酮酸激酶测定的原理是什么－－临床意义是什么
原理 丙酮酸激酶荧光斑点试验：荧光斑点试验荧光在20分钟以内消失，其酶活性在正常范围内；荧光反应液点荧光在30分钟以上消失者应考虑丙酮酸激酶活性降低，并需进一步用酶定量测定法检测其酶活性以确诊。 临床意义 诊断PK酶缺乏症。本试验可作为丙酮酸激酶缺陷的诊断试验。 红细胞丙酮酸激酶活性降低
关于红细胞酶测定的基本信息介绍
红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用，酶缺乏可导致能量供应减少，缩短红细胞寿命，引起溶血性疾病，临床上最重要的酶缺乏病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏和丙酮酸激酶缺乏。红细胞酶测定对诊断酶缺乏病具有重要作用。 一、红细胞酶测定的检查前准备：准备好混合试剂，置-20℃冰箱内保存，保存数月。 二、红
简述己糖激酶缺陷症的发病机制
己糖激酶为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ），红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。H
丙酮酸激酶的作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
丙酮酸激酶测定介绍
（1）原理：在二磷酸腺昔（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK），催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸。若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD. 参考值：正常荧光在20min内消失。l5.0±1.99I
丙酮酸激酶测定介绍
丙酮酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测。 （1）原理：在二磷酸腺昔（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK），催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸医学`教育网搜集整理。若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的
丙酮酸激酶活性测定
【测定原理】PK 活性测定的原理基本同PK 荧光斑点试验，主要不同的是用紫外分光光度法定量测定结果。在10 分钟内、波长340nm 下，测定孵育液中NADH 吸光度的变化，通过测定单位时间内NADH 减少的量来计算PK 的活性。由于PK 是一种变构酶，在低浓度磷酸烯醇丙酮酸（PEP）时，PK
白细胞丙酮酸激酶缺乏症的临床特征
中文名称白细胞丙酮酸激酶缺乏症英文名称leukocyte pyruvate kinase deficiency定 义原发性吞噬细胞缺陷病。因白细胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化为ATP，导致白细胞能量代谢障碍，寿命缩短。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫
关于丙酮酸激酶缺乏症的治疗的介绍
1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2 3-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。 2.脾切除 脾
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
丙酮酸激酶缺乏症的实验室检查
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上 网织红细胞计数大多在2.5%～15.0% 切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的 现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2 3-DPG呈
关于己糖激酶缺陷症的检查诊断介绍
一、糖激酶缺陷症的实验室检查： 1、外周血 血小板及白细胞均减少。 2、HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3、红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高（Ⅰ型）。 二、糖激酶缺陷症的诊断：己糖激酶缺陷症的确认有赖于红细胞HK活性分析。 三、糖激酶