简述丙酮酸激酶缺乏症的并发症
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。......阅读全文
简述丙酮酸激酶缺乏症的并发症
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等 3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧，甚至出现“溶血危象” 此时可能需要输血。
简述丙酮酸激酶缺乏症的发病机制
PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时，ATP生成减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素 因为ATP缺乏时，Na离子在红细胞内蓄积，红细胞肿胀成球形，球形红细胞通过脾时被破坏，导致溶血性贫血的发生。PK缺乏红细胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型辅酶Ⅰ(NAD+ )合成受损 ADP和
丙酮酸激酶缺乏症概述
1953年Dacie等首次描述了一组称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。1954年Selwgn和Daice根据自身溶血试验将这组疾病分为两型，第Ⅰ型自身溶血仅轻度增高 加葡萄糖后可以纠正，第Ⅱ型自身溶血显著增高，加葡萄糖不能纠正 1960年De Gruchy等发现第Ⅱ型患者加三磷腺苷(A
简述丙酮酸激酶缺乏症的流行病学
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚 新西兰、中国 委内瑞拉、菲律宾 墨西哥等地区和国家 我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子 在德国和美
丙酮酸激酶缺乏症的基本介绍
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是
简述丙酮酸激酶的作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
丙酮酸激酶缺乏症的临床表现
主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病，需要血液置换或多次输血，少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿，平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期，不像G-6-PD缺乏的患
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
关于丙酮酸激酶缺乏症的治疗的介绍
1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2 3-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。 2.脾切除 脾
白细胞丙酮酸激酶缺乏症的临床特征
中文名称白细胞丙酮酸激酶缺乏症英文名称leukocyte pyruvate kinase deficiency定 义原发性吞噬细胞缺陷病。因白细胞中缺乏丙酮酸激酶(PK)，不能使ADP磷酸化为ATP，导致白细胞能量代谢障碍，寿命缩短。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），免疫
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
丙酮酸激酶缺乏症的实验室检查
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上 网织红细胞计数大多在2.5%～15.0% 切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的 现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2 3-DPG呈
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
丙酮酸激酶缺乏症的相关内容介绍
婴儿型多在新生儿期即出现症状，黄疸与贫血都比较严重，黄疸可发生在生后两天内，甚至需要换血。肝脾明显肿大，生长、发育受到障碍，重者常需多次输血才能维持生命。但随年龄增大，血红蛋白可以维持在低水平，不再需输血。化验可见红细胞较大，非球型。红细胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病纯合子
简述半乳糖激酶缺乏症
常染色体隐性遗传发病率1/40000，半乳糖激酶的基因在第17对染色体的长臂(17q21-q25)，在这种疾病中，半乳糖累积并通过旁路途径还原成半乳糖醇，导致晶状体纤维渗透性损害。随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物，最常见的是摄入乳糖，早期就发展成白内障。肝脏和肾脏的损害以及神经系统的异常不会
丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1
丙酮酸激酶缺乏症PK缺乏症所致溶血性贫血的诊断标准
(1)红细胞PK缺乏症所致新生儿高胆红素血症： ①生后早期(多为1周内)出现黄疸 成熟儿血清总胆红素超过205.2μmol/L(12mg%) 未成熟儿超过256.5μmol/L(15mg%) 主要为间接胆红素升高； ②溶血的其他证据(如贫血、网织红增多 尿胆原增加等)； ③符合PK缺陷的实
概述丙酮酸激酶缺乏症PK活性测定的正常参考值
(1)荧光斑点法PK活性筛选试验： ①PK活性正常：荧光在25min内消失 ②PK活性中间缺乏值(杂合体值)：荧光在25～60min消失 ③PK活性严重缺乏值(纯合体值)：荧光在25min不消失 (2)PK活性定量测定[国际血液学标准化委员会(ICSH)]推荐的Blume法： ①正常值
简述己糖激酶缺乏症的发病机制
HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏
丙酮酸激酶的作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
简述红细胞丙酮酸激酶的注意事项介绍
一、红细胞丙酮酸激酶— 检查前： (1) 抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 (2) 体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响检测结果。 (3) 抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、红细胞丙酮酸
丙酮酸激酶测定的原理
原理：在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。
丙酮酸激酶的测定实验
实验方法原理 PK，ATP：丙酮酸磷酸转移酶。有其他激酶的伴随，这个反应的直接实验：例如，可以应用 P32 标记。由分光光度测定出，这个反应与 LDH 反应偶联，继续 NADH 的氧化反应：实验材料 酶样品试剂、试剂盒 三乙醇胺-HCl KOHKClMgCl2磷酸烯醇式丙酮酸ADPNADHLDH仪器
关于丙酮酸激酶的简介
丙酮酸激酶（pyruvate kinase,PK），别名丙酮酸磷转称酶、磷酸丙酮酸激酶，其分子质量为：228kDa。在糖酵解系统里，它是催化形成第二个ATP反应的酶。能以磷酸烯醇（phosphoenolpyruv -ate）丙酮酸和ADP生成丙酮酸和ATP·ΔGo1=-7．5kcal。除需要二价
丙酮酸激酶测定的原理
在二磷酸腺苷（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸，若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD。
丙酮酸激酶的功能作用
丙酮酸激酶使磷酸烯醇式丙酮酸和ADP变为ATP和丙酮酸，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。M1分布于心肌、骨骼肌和脑组织；M2分布于脑及肝脏等组织。L型同工酶主要存在于肝、肾及红细胞内。心肌细胞坏死后，PK释放入血，PK的测定可用于诊断心肌梗死。
丙酮酸激酶的测定实验
基本方案 实验方法原理 PK，ATP：丙酮酸磷酸转移酶。有其他激酶的伴随，这个反应的直接实验：例如，可以应用 P32 标记。由分光光度测定出，这个反应与 LD
丙酮酸激酶的测定实验
实验方法原理PK，ATP：丙酮酸磷酸转移酶。有其他激酶的伴随，这个反应的直接实验：例如，可以应用 P32 标记。由分光光度测定出，这个反应与 LDH 反应偶联，继续 NADH 的氧化反应：实验材料酶样品试剂、试剂盒三乙醇胺-HCl KOHKClMgCl2磷酸烯醇式丙酮酸ADPNADHLDH仪器、耗材
丙酮酸激酶测定介绍
（1）原理：在二磷酸腺昔（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK），催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸。若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的NAD. 参考值：正常荧光在20min内消失。l5.0±1.99I
丙酮酸激酶测定介绍
丙酮酸激酶测定：包括荧光斑点试验和PK活性检测。 （1）原理：在二磷酸腺昔（ADP）存在的条件下丙酮酸激酶（PK），催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）转化成丙酮酸，在辅酶Ⅰ还原型（NADH）存在情况下，丙酮酸被LDH转化为乳酸医学`教育网搜集整理。若标记荧光于NADH上，此时有荧光的NADH变为无荧光的