丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
关于果糖不耐症的基本介绍
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖的代谢途径主要由3种酶催化：果糖激酶首先将果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖随即被醛缩酶转化为磷酸二
临床血液检验：贫血的定义和分类
（1）贫血的定义贫血由多种原因引起外周血单位容积内血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别的人群的参考值下限的一种症状。贫血可原发于造血器官疾病，也可能是某些系统疾病的表现。（2）贫血的分类1）形态学分类：根据平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红
红细胞己糖激酶检查作用
红细胞己糖激酶测定对贫血等血液疾病的诊断有参考意义。异常结果：己糖激酶缺乏见于先天性非球型红细胞溶血性贫血。需要检查的人群：有起病急骤、可突发寒战、高热、面色苍白、腰酸背痛、气促、乏力、烦燥、恶心、呕吐、腹痛等症状的人群。
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的诊断依据
若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
简述糖耐量实验的诊断标准
目前国内常用的糖耐量试验及妊娠糖尿病的诊断标准为： 1. 空腹静脉血浆血糖≥6.1mmol/L。 2. 口服葡萄糖75g，1小时后≥10.0mmol/L。 3. 2小时≥8.5mmol/L。 4. 3小时≥8.0mmol/L。其中两项高就考虑糖尿病。 5. 正常范围
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。
尿激酶的药典标准
来源含量本品系从新鲜人尿中提取的一种能激活纤维蛋白溶酶原的酶。它是由高分子量尿激酶（Mw 54000）和低分子量尿激酶（Mw 33000）组成的混合物，高分子量尿激酶含量不得少于90%，每1mg蛋白中尿激酶活力不得少于12万单位。制法要求本品应从健康人群的尿中提取，生产过程应符合现行版《药品生产质量
关于真性红细胞增多症实验诊断的简介
真性红细胞增多症（PV）是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性疾病。PV起病隐袭，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段： ①增殖期或红细胞增多期常有红细胞增多； ②“消耗期”或红细胞增多后期表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展
关于己糖激酶缺乏症的检查方式介绍
1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。
乳糖测定生化检验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致： 半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿
乳糖测定试验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致： 半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿
乳糖测定生化检验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致：半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿白内
乳糖测定试验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致：半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿白内
乳糖测定生化检验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致：半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿白内
丙酮酸激酶测定的参考值与临床意义
参考值：正常荧光在20min内消失。（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSH推荐Blume法）。临床意义：PK严重缺乏者荧光60min不消失；PK中间缺乏时荧光25～60min消失。纯合子PK值在正常活性到25%以下，杂合子为正常25%～50%。
红细胞膜缺陷的检验及其应用
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1.红细胞渗透脆性试验 （1)原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据不同
红细胞膜缺陷的检验及其应用
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1. 红细胞渗透脆性试验 （1）原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部
红细胞膜缺陷的检验及其应用
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1.红细胞渗透脆性试验 （1）原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据不同
贫血常见的六种分类
贫血是世界上最常见的症状之一, 而非一个独立的疾病诊断。引起贫血, 原因多种多样, 发生的机制也是错综复杂的。贫血的分类和情况复杂, 这也是导致临床诊断困难和不易找到病因的原因。贫血诊断的实验室手段 目前我们可以利用到的贫血诊断的主要实验室手段有: 1. 全自动血常规分析仪得出的血红蛋白,
葡萄糖激酶缺乏如何诊断？
葡萄糖激酶缺乏的诊断主要依靠临床表现、血常规检查、自溶血实验、骨髓象检查、基因检测、HK酶活性的结果来判断。 首先，医生会通过询问病史和临床表现，了解患者的低血糖症状，如头晕、乏力、出汗、心慌等。然后，进行血常规检查，观察是否有贫血的情况。接着，进行自溶血实验，看红细胞是否容易破裂。此外，还会
乳糖测定试验
乳糖测定试验常用于“半乳糖血症”的诊断。半乳糖血症是半乳糖不能转化利用的遗传性代谢障碍，以血和尿中半乳糖增高为特征。已知本病由两种酶缺陷所致： 半乳糖激酶缺乏症使组织中半乳糖不能转化为1～磷酸半乳糖，致半乳糖和半乳糖醇明显增多。后者可贮积于晶体中，可能是婴幼儿白内障生物化学的变化结果，此症在新生儿
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的诊断标准
根据湿疹、血小板减少、反复感染三联征伴血小板体积减少可初步诊断典型WAS。WASp缺乏或表达水平降低、WAS基因检测（PCR测序等）可协助诊断。 诊断标准：本病尚无国内诊断标准，一般沿用泛美免疫缺陷组和欧洲免疫缺陷学会于1999年发表的国际诊断标准。 （1）确定诊断 男性，先天
简述己糖激酶缺陷症的临床表现
己糖激酶缺陷症约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，
红细胞膜缺陷检验及其应用
1、红细胞渗透脆性试验（1）原理：检测红细胞对不同浓度低渗盐溶液的抵抗力。红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂。根据不同浓度的低渗盐溶液中红细胞溶血的情况，通过红细胞表面积与容积的比值，反映其对低渗盐溶液的抵抗性。比值愈小，红细胞抵抗力愈小，渗透脆性增加。反之抵抗力增
真性红细胞增多症实验诊断的实验室检查介绍
1、真性红细胞增多症实验诊断— 血象 血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。红细胞形态多数正常或轻度大小不一，偶见幼红细胞。 2、真性红细胞增多症实验诊断— 骨髓象 增
红细胞己糖激酶检查过程
检查过程：1.抽血，抽血检查一般采静脉血，由医生或护士抽血。 2.抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的，抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升，然后由医生进行蛋白质显色检查。
简述进行性肌营养不良的检查介绍
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位
关于进行性肌营养不良的血清酶测定介绍
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。 血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位
锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发
自身溶血试验及纠正试验的临床意义及注意事项
临床意义 本试验主要用于溶血性贫血的病因诊断。 (1) 遗传性球形红细胞增多症明显增高，并可用葡萄糖和ATP纠正。 (2) 其他遗传性非球形红细胞溶血性贫血也可增高，并分别可被葡萄糖或ATP纠正。 (3) 丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、药物性溶血等增高