丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
概述遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机理
在红细胞的线粒体中，作为卟啉生物合成的第一步，甘氨酸与琥珀酸辅酶A结合成δ-氨基γ酮戊酸(ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有生物活性的5-磷酸吡哆醛(PLP)，后者作为ALA合成过程不可缺少的辅酶参与这一反应有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷而各家族的生化缺陷不一
关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
外周血细胞形态学检验及诊断技巧（四）
3．RBC形态及其临床意义：(1)正常红细胞 为直径7.2~7.6mm，厚度2mm圆盘状，两面凹陷，中央较薄，着色较浅，在涂片中形态基本一致。 正常RBC在体内能经受通过微血管的严重变形而不受损害。在高度粘稠血液中的RBC变成椭圆形，红细胞膜围绕着所含Hb旋转，像坦克的踏板（Tread）。脾脏可
红细胞渗透脆性（孵育）实验
实验原理 红细胞在低渗盐溶液中，当水渗透其内部达一定程度时，红细胞发生膨胀、破裂。观察红细胞在不同浓度盐溶液中的溶血程度，可以判断其对低渗盐溶液的抵抗力，这种抵抗能力与红细胞表面积与容积的比值有关，比值小者，红细胞抵抗力较小，脆性增加。反之抵抗力增大。实验方法 材料： 1.171.1mmol/
红细胞形态检查实验
实验材料血液载玻片试剂、试剂盒瑞氏液仪器、耗材显微镜实验步骤涂血片。干燥后瑞氏染色，后油镜观察。l、成熟红细胞形态大小变化，（小红细胞，大红细胞，巨红细胞，红细胞大小不均）2、成熟红细胞形态改变（球形，椭圆形，靶形红细胞．镰形红细胞）．3、红细胞内血红蛋白含量改变：（正常色素性、低色素性，高色素性，
网织红细胞计数实验
实验方法原理由于网织红细胞胞浆中还残存少量核蛋白体和核糖核酸（DNA）可被某些染料（如煌焦油蓝、新美蓝）染成蓝色颗粒和网状物质。故可区别于完全成熟的红细胞，（feticulocyte直径8－9.5cm）实验材料血液试剂、试剂盒新美蓝溶液仪器、耗材显微镜实验步骤一、实验试剂：过去用煌焦油蓝，近来国外多
红细胞比积测定实验
实验材料血液试剂、试剂盒肝素仪器、耗材毛细用管比容管注射器实验步骤一、实验试剂与材料。1、抗凝剂：肝素或双草酸盐抗凝剂．2、Wintobe（文氏）比容管，此管内径3mm长约10mm，刻度以1mm间隔并10cm可盛血约1ml．3、5ml注射器．4、毛细用管（其毛细管部只约12cm）口径不大于2mm。二
红细胞脆性实验The－Brittleness－of－Erythrocyte
在低渗氯化钠溶液中，会因过多水分进入红细胞而膨胀，甚至破裂，使血红蛋白释出，此即红细胞溶解。红细胞对低渗溶液具有不同的抵抗力，这种抵抗力与红细胞表面积／体积比值有关，也即红细胞有不同的渗透脆性，表面积／体积比值小者抵抗力小(渗透脆性大)；反之，抵抗力大(渗透脆性小)。 各种有机溶剂、酸、碱等都
红细胞形态检查实验
实验材料 血液载玻片试剂、试剂盒 瑞氏液仪器、耗材 显微镜实验步骤 涂血片。干燥后瑞氏染色，后油镜观察。l、成熟红细胞形态大小变化，（小红细胞，大红细胞，巨红细胞，红细胞大小不均）2、成熟红细胞形态改变（球形，椭圆形，靶形红细胞．镰形红细胞）．3、红细胞内血红蛋白含量改变：（正常色素性、低色素性，高
简述红细胞自身溶血试验的临床意义
1.遗传性球形红细胞增多症和后天获得性球形红细胞增多症，溶血发生早并且快，溶血程度较重，大部分在加糖后可纠正。 2.先天性非球形红细胞溶血性贫血Ⅰ型，主要以6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏为主，溶血较轻，加入葡萄糖后可纠正；先天性非球形红细胞性溶血性贫血Ⅱ型，主要以丙酮酸激酶缺乏为主，溶血较重，加入葡
丙酮酸铁氧还原蛋白还原酶的测定实验
基本方案 实验方法原理 丙酮酸合酶，丙酮酸：铁氧还原蛋白 2-氧化还原酶（乙酰-CoA 化）丙酮酸 + CoA + 氧化型细胞色素 c ⇌ 乙酰-CoA +
丙酮酸铁氧还原蛋白还原酶的测定实验
实验方法原理丙酮酸合酶，丙酮酸：铁氧还原蛋白 2-氧化还原酶（乙酰-CoA 化）丙酮酸 + CoA + 氧化型细胞色素 c ⇌ 乙酰-CoA + CO2 + 还原型细胞色素 c实验材料酶样品试剂、试剂盒Tris-HCl细胞色素 c丙酮酸CoA仪器、耗材分光光度计实验步骤实验所需「试剂」具体见「其他」
肠瘘的诊断标准及鉴别诊断
诊断标准 根据临床表现及病史和有关检查，肠瘘的诊断多无困难，但是，为了实施正确的治疗，对肠瘘的诊断需明确以下重要问题： 1、肠瘘的位置与数目，即明确是高位肠瘘还是低位肠瘘，是单个瘘还是多发瘘。 2、瘘管的走行情况，如瘘管的形状，长度，有无脓腔存在，是否与其他脏器相通。 3、肠道的通畅情况
肠白塞病的诊断标准及鉴别诊断
诊断标准 肠型白塞病通常先出现白塞病的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变，消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊，肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查，内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变，溃疡底部大多覆以黄白苔，由于
关于丙酮酸脱氢酶复合物突变的诊断方式介绍
1、血液中丙酮酸脱氢酶复合物酶活力下降，酶活力检测是诊断该病的金标准。 2、血、脑脊液乳酸和丙酮酸水平的测定：患者血清乳酸和丙酮酸水平常显著升高，而乳酸/丙酮酸比例正常。如果血清乳酸正常，需要测定脑脊液乳酸和丙酮酸水平，患者脑脊液乳酸和丙酮酸水平通常升高，乳酸/丙酮酸比例正常。 3、丙酮酸脱
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查的临床意义
异常结果：临床主要表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染诱发溶血等。如只有红细胞G-6-PD 活性降低和(或)性质改变，而无溶血等临床表现，则称为红细胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我国，红细胞G-6-PD 缺乏症是遗传性红细胞酶缺乏症中最常见的一种。 需要检查
诊断高血糖的标准
正常人的空腹血糖应低于6.1mmol/L，而诊断糖尿病的空腹血糖应等于或者高于7.0mmol/L，这两个数值之间有个差距。同样，正常人的餐后两小时血糖应低于7.8mmol/L，而诊断糖尿病的餐后两小时血糖应等于或者高于11.1mmol/L，两者之间也有个差距。如果一个人的血糖正好在这两个差距内，也就
肠白塞病的诊断标准
肠型白塞病通常先出现白塞病的症状，口腔黏膜溃疡及外阴部溃疡最为常见，以后再出现肠道病变，消化道因多发性溃疡而出现腹痛等症状就诊，肠道病变的诊断主要依靠内镜和钡灌肠检查，内镜见到肠管黏膜特别在回盲部有边缘清楚的圆形或近似圆形的单个或多个溃疡，为其特征性改变，溃疡底部大多覆以黄白苔，由于肠管变形，溃
肠瘘的诊断标准
根据临床表现及病史和有关检查，肠瘘的诊断多无困难，但是，为了实施正确的治疗，对肠瘘的诊断需明确以下重要问题： 1、肠瘘的位置与数目，即明确是高位肠瘘还是低位肠瘘，是单个瘘还是多发瘘。 2、瘘管的走行情况，如瘘管的形状，长度，有无脓腔存在，是否与其他脏器相通。 3、肠道的通畅情况，是端瘘还是
简述高脂血症的诊断标准
当符合以下空腹静脉血浆检查指标≥1项，可诊断高脂血症： 1、总胆固醇（TC）≥6.2mmol/L； 2、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）≥4.1mmol/L； 3、甘油三酯（TG）≥2.3mmol/L； 4、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）＜1.0mmol/L时。 5、TC≥5.2mm
高血糖的诊断标准
高血糖包括糖尿病前期和糖尿病。糖尿病前期是指血糖已经升高，但还没有达到糖尿病诊断标准，血糖介于正常与糖尿病之间的一种情况。正常人的空腹血糖应低于6.1mmol/L，而诊断糖尿病的空腹血糖应等于或者高于7.0mmol/L，这两个数值之间有个差距。同样，正常人的餐后两小时血糖应低于7.8mmol/L，而
惊恐症的诊断标准
据ICD-10的诊断标准，惊恐发作诊断依据为1个月内至少有3次发作，每次不超过2h，发作时明显影响日常活动，两次发作的间歇期，除害怕再发作外，没有明显症状，并有以下特点： 1.发作的情境中没有真正的危险。 2.并不局限在已知或可预料的情境中(参见特定的恐惧症或社交恐惧症)。 3.在惊恐发作
胃瘫的诊断标准
目前尚无通用的诊断标准，根据文献综合如下：（1）术后7天仍需行 胃肠减压，或者终止胃肠减压进食流质饮食或由流质饮食改为半流质饮食后再次出现胃储留症状而需行胃肠减压者。（2）胃引流量>800ml/d，持续时间超过5天。（3）经一项或多项检查提示无胃流出道机械性梗阻征象。（4）无明确水、电解质酸碱失
卡波西肉瘤的诊断标准
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
药源性肝病的诊断标准
1978年日本标准 1、用药后1～4周(无绝对限定)发生肝功损害； 2、初发症状有发热、皮疹、瘙痒和黄疸等(>2项)； 3、外周血嗜酸性粒细胞增加(>6%)或白细胞增加(尽早检测)； 4、药物淋巴细胞刺激试验和皮肤试验阳性； 5、偶然再用药再次发生肝损。 如患者有①+④或①+⑤项可确
如何诊断维生素B12缺乏症？
收集患者病史，包括手术外伤史、饮食习惯等，结合其临床症状如广泛性对称性色素沉着、贫血表现、神经系统表现等，以及实验室检查血清维生素B12水平下降，希林试验结果异常等可诊断此病。
LIG4基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白质是一种DNA连接酶，在ATP依赖的反应中连接双链聚脱氧核苷酸中的单链断裂该蛋白是v（d）j重组和dna双链断裂（dsb）修复的关键。该蛋白与X射线修复交叉互补蛋白4（XRCC4）形成复合物，并进一步与DNA依赖性蛋白激酶（DNA-PK）相互作用已知NHEJ需要XRCC4和DNA-P
红细胞裂解的实验方法步骤
IntroductionPrior to using lymphoid tissue cell suspensions for flow cytometric analysis and/or for in vitro functional assays, it is recommended to r
鞣酸化红细胞试验的实验原理
以红血球为载体的间接凝集反应叫做间接血凝。将抗原吸附在红血球上用以检测微量抗体称为正向间接血凝，以抗体吸附于红血球上，检测相应的抗原，称为反向间接血凝。用抗原吸附红血球，一般比较容易，但用免疫血清吸附红血球，则困难得多，而且往往不易获得良好的结果，因为免疫血清中的成分非常复杂。许多其他蛋白质和非抗体
真性红细胞的实验室检查
外周血主要表现为红细胞计数、红细胞压积、红细胞容量和血红蛋白增高，红细胞压积男性>60%，女性>55%的患者常为红细胞容量绝对值增高，因此，这些患者可以不做红细胞容量检查。约50%的患者同时有白细胞和血小板增高。早期患者红细胞常表现为缺铁的形态特征，为小细胞低色素，晚期常为骨髓纤维化特征，可有9-