关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0 统称为高苯丙氨酸血症。尿有酸分析，血串联质谱检测苯丙氨酸、酪氨酸是目前的主要确诊方法。 2.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的筛查。若尿液中苯丙氨酸的代谢产物苯丙酮酸增多，尿中加入三氯化铁后立即出现绿色反应。2，4-二硝基苯肼试验也可测尿中苯丙酮酸，尿液呈黄色荧光提示反应为阳性，但是新生儿期阴性反应不能排除本病。这两种检查方法在枫糖尿症等代谢性疾病也可呈阳性反应，所以需做血苯丙氨酸的测定才能确诊。 3.苯丙氨酸耐量试验 血浆苯......阅读全文
关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
关于苯丙酮尿症实验诊断的简介
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病，由于患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名，属于常染色体隐性遗传。根据酶缺陷的不同可分为典型和四氢生物蝶呤缺乏型两种。临床主要特征为智力低下、发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅。其发病率随种族而异，我国发病率为1：11 000，北方人群
关于苯丙酮尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于淋巴系肿瘤实验诊断的实验室检查介绍
1.形态学 （1）血象：当肿瘤细胞进入外周血时，根据淋巴系肿瘤的不同类型，原淋巴细胞、幼淋巴细胞和淋巴细胞的数量有差异，可有白细胞增高，易见白细胞的退化细胞，轻至中度贫血和（或）血小板减少。 （2）骨髓象：原幼淋巴细胞>20%可诊断为急性淋巴细胞白血病（ALL），。一般情况下，骨髓有核细胞可
关于肾衰竭实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规 慢性肾衰竭患者有明显贫血，为正常细胞性贫血，白细胞数正常或增高。血小板降低，细胞沉降率加快。 2.尿常规检查 随原发病不同而有所差异。其共同点是： （1）尿渗透压降低 比重低，多在1.018以下，严重时固定在1.010～1.012之间，作尿浓缩稀释试验时夜尿量大于日尿量，各次
关于血友病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规检查 血小板计数正常。 2.凝血功能检查 出血时间正常，血块回缩正常，活化部分凝血活酶时间明显延长，凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常。 5.相关凝血因子抗原及活性测定 测定凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ抗原及活性可进行血友病分型。凝血因子活性测定可用采用凝血酶原时间一
关于胰腺炎实验诊断实验室检查的介绍
1.淀粉酶测定 （1）血清淀粉酶：①急性胰腺炎一般起病后6～12小时血清淀粉酶水平开始升高，48小时开始下降，持续3～5天，血清淀粉酶超过参考值3倍可确诊为此病，但其水平高低与病情轻重并不平行；②慢性胰腺炎时可有血清淀粉酶的升高，急性发作时，血清淀粉酶明显升高；③血清淀粉酶突然下降提示重症胰腺
关于免疫增殖病实验诊断的实验室检查介绍
1.多发性骨髓瘤 （1）免疫学检查:①免疫球蛋白测定：相应的单克隆IgG、IgA、lgM、IgD、IgE升高；②血、尿轻链测定：相应轻链κ或λ升高，κ/λ比值异常；③血清蛋白电泳：出现狭窄浓集的异常区带，其区带宽度同Alb带大致相等或者较其狭窄，即M蛋白带；④免疫固定电泳：免疫固定电泳不同泳道
关于血小板无力症实验诊断的实验室检查介绍
1、血常规及血涂片检查 血小板数量正常，血涂片血小板散在分布，无聚集现象。 2、血小板功能检查 （1）出血时间：出血时间延长。 （2）血小板聚集试验：加二磷酸腺苷（ADP）、肾上腺素、胶原、凝血酶和花生四烯酸均不引起聚集，或对凝血酶等诱导剂的聚集反应显著减低，加入瑞斯托霉素后引起的聚集反
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
关于苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于再生障碍性贫血实验诊断的实验室检查介绍
1．血象与骨髓象 （1）呈正细胞正色素性贫血，网织红细胞明显减低。 （2）血小板计数减少，白细胞计数减少，以中性粒细胞为明显，淋巴细胞比例相对增高。 （3）骨髓穿刺部位多增生不良，但也有个别部位呈局灶性增生，正常造血组织被脂肪组织取代。 （4）骨髓有核细胞增生明显减低，造血细胞少见，非造
关于噬血细胞综合征实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规 多为两系以上血细胞减少，部分患者可有全血细胞减少，血小板减少较为明显。 2.血生化 早期可出现甘油三酯升高，转氨酶及胆红素亦可升高；常见高密度脂蛋白胆固醇降低，低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇降低，病情缓解时可恢复；乳酸脱氢酶常常升高，极度增高者需除外血液/淋巴系统肿瘤
关于出血性疾病实验诊断的实验室检查介绍
1.筛选试验 包括毛细血管脆性试验、血小板计数、出血时间、凝血时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间等。 2.确诊试验 （1）血管异常：包括毛细血管镜检查和vWF测定等。 （2）血小板异常：血小板形态观察、血小板黏附试验、血小板聚集试验、血小板第3因子有效性测定、血小板相关
关于无菌性脑膜脑炎的实验室检查与诊断介绍
无菌性脑膜炎的脑脊液多有异常改变，通常表现为轻度细胞和(或)蛋白增多，糖和氯化物一般正常。早期脑脊液炎性细胞中可以中性粒细胞为主，以后则以淋巴细胞为主。蛋白质定量多在lg/L以下。在疾病极期可有轻度颅压增高。 脑电图检查常见弥漫性慢波增多，个别可见痫样放电，随病情好转脑电图异常也逐渐恢复，在并
关于输血不良反应实验诊断的实验室检查
1.急性输血反应 （1）血型正反定型：取受血者输血前后与供血标本进行血型正反定型，排查有无血型错误或不符。 （2）分离血浆：取受血者输血后抗凝血5ml进行血浆分离，血管内溶血超过25ml时血浆呈红色。 （3）不规则抗体筛查：取受血者血清进行不规则抗体筛查，排除ABO血型系统之外的血型抗体。
关于休克的实验室检查介绍
应当尽快进行休克的实验室检查并且注意检查内容的广泛性。一般注意的项目包括：①血常规；②血生化；③肾功能检查以及尿常规及比重测定；④出、凝血指标检查；⑤血清酶学检查和肌钙蛋白、肌红蛋白、D-二聚体等；⑥各种体液、排泄物等的培养、病原体检查和药敏测定等。
关于ATIN的实验室检查介绍
1、血常规 嗜酸细胞增多。 2、尿常规 肉眼或镜下血尿；白细胞尿，如经Wright染色，主要为嗜酸性粒细胞；可见轻、中度蛋白尿，如肾小球受损可产生大量蛋白尿。 3、血生化 BUN、Sc3升高。血免疫球蛋白IgE含量升高。血中可测得抗TBM抗体，部分患者可见血肌酐急性升高。
关于水痘的实验室检查介绍
必要时可选作下列实验室检查： 1.电子显微镜检查 取新鲜疱疹内液体作电镜检查，可见到疱疹病毒颗粒，能快速和天花病毒相鉴别。 2.病毒分离 在起病3天内，取疱疹液体接种人胚羊膜组织，病毒分离阳性率较高。 3.血清学检查 常用的为补体结合试验，水痘患者于出诊后1～4天血清中即出现补体结合
简述肝素的实验室检查和诊断介绍
实验室检查 1.血小板减少。 2.凝血时间延长，可达20～30min。 3.凝血酶原时间延长，达正常2倍以上。 4.高钾血症。 诊断 肝素中毒的诊断要点为： 1.病史：明确应用肝素史。 2.具有肝素中毒的临床表现。 3.实验室检查证实。
关于传染性单核细胞增多症实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片 病程中不同阶段白细胞计数可减少、正常或升高，淋巴细胞比例增高，异型淋巴细胞大于10%；红细胞、血红蛋白和血小板多属正常。 2.骨髓检查 多无特异性改变，淋巴细胞可能稍多，可见异型淋巴细胞，但不如血涂片明显，组织细胞可增多。 3.嗜异性抗体检测 常
自身免疫性疾病实验诊断的实验实验室检查介绍
1.免疫复合物及补体检测 部分自身免疫性疾病活动期可出现循环免疫复合物增加及血清补体水平下降等情况，可对此两项进行检查，以判断疾病活动情况。 2.交叉抗原检测 某些病毒或细菌感染可引起自身免疫性疾病，如链球菌感染可引起风湿性心脏病，通过对交叉抗原检测可明确病因。 3.淋巴细胞数量及比例检
关于侵袭性大肠杆菌肠炎的实验室检查及诊断介绍
实验室检查 同时大便培养所得之大肠埃希杆菌作豚鼠角膜试验亦阳性。 诊断 确定诊断必须有EIEC血清凝集试验阳性。
真性红细胞增多症实验诊断的实验室检查介绍
1、真性红细胞增多症实验诊断— 血象 血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）；红细胞计数≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白细胞、血小板计数也有一定程度的升高。红细胞形态多数正常或轻度大小不一，偶见幼红细胞。 2、真性红细胞增多症实验诊断— 骨髓象 增
毛细胞白血病实验诊断的实验室检查介绍
1.血象 （1）大多数患者有全血细胞减少，也可仅表现为两系或一系细胞减少，单核细胞减少是其特征之一，可出现中性粒细胞缺乏或白细胞计数明显增高。外周血中可见毛细胞。 （2）患者还可见血清碱性磷酸酶（AKP）水平升高，多数患者的白细胞AKP积分升高。 2.骨髓象 多数患者有骨髓浸润，根据毛细
自身免疫性贫血实验诊断的实验室检查介绍
1.血象 血红蛋白和红细胞计数与溶血程度相关，周围血片可见球形红细胞、幼红细胞，偶见红细胞被吞噬现象，网织红细胞增多。 2.骨髓象 骨髓有核细胞增生，以红系为主，偶见红细胞系统有轻度巨幼样变，这与溶血时维生素B12和叶酸相对缺乏有关。 3.有关溶血的检查 血清胆红素升高，以间接胆红素为
关于急性重型肝炎的实验室诊断介绍
血液生化指标 包括T/D Bi1、PA、ALT、AST、A/G、血脂(TC、TG)、乳酸脱氢酶等可作为辅助诊断指标。 1、鉴别诊断 本病根据病史与特殊检查，需与代谢性(肝豆状核变性、妊娠脂肪肝、 Reye综合征、镰状细胞病、半乳糖血症)、药物性(扑热息痛、异烟肼、苯妥英钠、三氟溴氯乙烷、甲基
关于痤疮丙酸杆菌的实验室诊断介绍
1.染色镜检。皮肤毛囊的皮脂腺内有大量的痤疮丙酸杄菌寄生，故痤疮等皮肤感染灶标本的检查无诊断意义。 关节液等标本的革兰染色镜检，査见革兰阳性棒状杆菌有助于痤疮丙酸杆菌感染的初步诊断。 2.分离鉴定。关节液、血液和脑脊液等标本接种于厌氧血琼脂平板，厌氧环境培养后挑取典型的菌落作耐氧试验和生化鉴
关于伤寒肠穿孔的实验室诊断介绍
1、细菌学检查： ①血培养：早期阳性率达90％，第三周后阳性率逐渐下降。 ②骨髓培养：较血培养阳性率高，对已用抗生素治疗及血培养阴性者尤为适宜。 ③粪便培养：病程中任何阶段均可出现阳性。④玫瑰疹培养也可获得阳性结果。 2、腹腔穿刺可抽出米汤样或脓性液体。血液:血常规：未穿孔时白细胞计数大
关于甲状腺危象的实验室检查介绍
血清TT4增高，但并不异于一般甲亢患者。少数患者由于TBG浓度下降使TT3 、TT4下降，此时测FT3、FT4更有价值。有些患者可能有黄疸和肝功能异常。