丙酮酸激酶缺乏症红细胞PK缺陷的实验诊断标准
(1)PK荧光斑点试验属严重缺乏值范围。 (2)PK荧光斑点试验属中间缺乏值范围，伴有明确家族史和(或)2 3-DPG含量有2倍以上的升高或有其他中间产物变化。 (3)PK活性定量属纯合子范围。 (4)PK活性定量属杂合子范围：伴有明确家族史和(或)中间代谢产物变化 符合上述4项中任何1项，均可建立PK缺陷的实验诊断。如临床上高度怀疑为PK缺乏症，而PK活性正常时 应进行低底物PK活性定量测定，以确定有无PK活性降低。......阅读全文
纯红细胞再生障碍的表现及诊断
贫血是本病患者主要的症状和体征。起病缓慢，可有头晕、乏力、心悸、气短、一般无出血发热的表现，无淋巴结肿大，肝脾肿大。 1.贫血为临床主要表现，无出血，发热、体检和肝脾肿大。 2.外周血示正细胞正色素贫血，网织红细胞绝对值减少，而白细胞及血小板计数正常，血细胞总数及分类正常。 3.骨髓红系各
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症概述
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、
丙酮酸的作用
在代谢中的作用丙酮酸是一种酸性较弱的有机酸,分子中同时具有羰基和羧基两个官能团,它除具有羧酸和酮的性质外,还具有α-酮酸的性质,是最简单的α-酮酸(属于羰基酸)。丙酮酸是体内产生的三碳酮酸,它是糖酵解途径的最终产物,在细胞浆中还原成乳酸供能,或进入线粒体内氧化生成乙酰CoA,进入三羧酸循环,被氧化成
简述血液丙酮酸的临床意义
丙酮酸是糖酵解途径产物，在正常情况下通过三羧酸循环氧化成CO2和水，使血内乳酸/丙酮酸比值维持在9左右。当机体处于缺氧状态，丙酮酸则被还原成乳酸，该比值上升，缺氧越严重比值越高。该比值测定可推测循环衰竭的严重程度。轻微的活动会引起乳酸和丙酮酸同时升高，但比值不变。 血液丙酮酸的测定主要用于维生
植物的无素缺乏症（溶液培养）实验
原理 植物的生长发育，除需要充足的阳光和水分外，还需要矿质元素，否则植物就不能很好地生长发育甚至死亡。应用溶液培养技术，可以观察矿质元素对植物生活的必需性；用溶液培养做植物的营养试验，可以避免土壤里的各种复杂因素。近年来也已应用溶液培养进行无污染蔬菜的栽培生产。 仪器药器
糖酵解的概念、要点及生理意义
概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。要点：（1）无氧条件、胞液进行；（2）产能少；（1分子葡萄糖2分子ATP）（3）产物乳酸（4）关键酶：己糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸激酶。生理意义：（1）是机体在缺氧或无氧状态迅速获得能量的有效措施；（2）是某些组织细胞获得能量的方式，如红细胞；（3）糖
关于烟雾病的鉴别诊断介绍
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
G6PD缺乏症的诊断依据介绍
若不受药物、蚕豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿黄疸,或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者,均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入
关于生物素酶缺乏症的鉴别诊断介绍
生物素酶缺乏症患者症状缺乏特异性，需与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等导致的皮肤黏膜疾病相鉴别，尚需与导致血3-羟基异戊酰肉碱增高的其他疾病相鉴别，如全羧化酶合成酶缺乏、生物素缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、β酮硫解酶缺乏
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
简述先天性胰酶缺乏症的鉴别诊断
（1）舒瓦克曼综合征：肠激酶缺乏症应与舒瓦克曼综合征相鉴别。后者以胰腺外分泌功能不全、白细胞计数减少和骨干骺端发育障碍为特征的遗传性疾病。肠激酶缺乏症则是由胰腺外分泌功能不全所致，有严重生长发育滞后，伴贫血。与舒瓦克曼综合征不同的是，肠激酶缺乏症无中性粒细胞减少表现。 （2）囊性纤维化：囊性纤
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
常见凝血因子异常所致出血性疾病的实验诊断(2)
3.依赖维生素K凝血因子缺乏症（1）概述：由于缺乏维生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏，称为依赖维生素K凝血因子缺乏症。本症常有明确的病因，且呈多个因子联合缺乏，因此临床上除有原发病的表现外，尚有皮肤、粘膜和内脏的出血倾向。临床常见的原因有吸收不良综合征、肠道灭菌综合征、新生儿出血症、口服抗
PK120－的纯化及肽段氨基酸序列分析实验
基本方案 实验方法原理 实验材料 PK-120
PK120－的纯化及肽段氨基酸序列分析实验
实验方法原理 实验材料 PK-120试剂、试剂盒 Q-Sepharose 树脂S-Sepharose 树脂Hudroxyapatite 羟基磷灰石Sephacryl S－200 凝胶赖氨酸内切酶乙腈三氯醋酸仪器、耗材 Applied Biosystems model 477A 气相蛋白质测定仪A
PK120－的纯化及肽段氨基酸序列分析实验
实验材料PK-120试剂、试剂盒Q-Sepharose 树脂S-Sepharose 树脂Hudroxyapatite 羟基磷灰石Sephacryl S－200 凝胶赖氨酸内切酶乙腈三氯醋酸仪器、耗材Applied Biosystems model 477A 气相蛋白质测定仪Applied Biosy
临床化学检查方法介绍血液丙酮酸介绍
血液丙酮酸介绍： 丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测循环衰竭的严重程度。血液丙酮酸正常值： 空腹
生化检测项目血液丙酮酸介绍
血液丙酮酸介绍： 丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测循环衰竭的严重程度。血液丙酮酸正常值： 空腹
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的辅助检查
红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75，中间型为0.74～0.31，显著缺乏者5%，溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。
红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的病理生理
G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径(包括GSH代谢途径)中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)，后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶(CAT)
糖酵解途径
糖的无氧酵解途径——糖酵解途径 是在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。它是体内糖代谢最重要的途径。 糖酵解途径包括三个阶段： 第一：引发阶段。葡萄糖的磷酸化、异构化。 已糖激酶(催化) 磷酸化 ①葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 (消耗1分子ATP) 为不可逆
糖酵解途径
糖的无氧酵解途径——糖酵解途径 是在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。它是体内糖代谢最重要的途径。 糖酵解途径包括三个阶段： 第一：引发阶段。葡萄糖的磷酸化、异构化。 已糖激酶(催化) 磷酸化 ①葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 (消
糖酵解途径
糖的无氧酵解途径——糖酵解途径 是在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。它是体内糖代谢最重要的途径。 糖酵解途径包括三个阶段： 第一：引发阶段。葡萄糖的磷酸化、异构化。 已糖激酶(催化) 磷酸化 ①葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 (消耗1分子ATP) 为不可逆的磷酸化反应，酵
质检总局将出台产品缺陷风险评估标准
“质检总局正在对汽车轮胎召回进行调研，作为汽车最重要的零部件之一，轮胎可能会列入汽车零部件召回范畴。”国家质检总局一位官员近日对记者表示，质检总局将出台《产品缺陷风险评估标准》，包括轮胎在内，如果被列入最高级别的风险等级，问题产品可能遭到勒令“退市”的处罚。 近日，国家质检总局、中国国家标
关于红细胞增多症的诊断治疗的介绍
诊断 多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L即认为符合红细胞增多症，但是，进一步明确红细胞增多症的病因和分型才是关键。 治疗 针对继发性获得性红细胞增多症，治疗主要从病因入手。针对真性红细胞