MachadoJoseph病的发病原因及发病机制

发病原因 已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础,对神经系统有毒性作用。 发病机制 有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域,致使神经元形成神经元核内包涵体(neuronal intranuclear inclusions,Nlls),并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病(Huntington病,SCA1等)之一,CAG重复数与病理改变严重性成正相关,这是......阅读全文

立克次体痘的发病原因及发病机制

  发病原因  小株立克次体属于斑点热立克次体群,其形态与其他斑点热立克次体相同,培养特性亦颇相似。此种病原体能使雄豚鼠产生睾丸鞘膜炎致阴囊红肿。小株立克次体有特异的颗粒性补体结合原。其可溶性抗原与斑疹伤寒立克次体抗体有部分交叉反应。  发病机制  本病由血红异皮螨叮咬后,病菌侵入人体,先在局部淋巴

睑外翻的发病原因及发病机制

  发病原因  1、痉挛性:由于眼睑皮肤紧张,眶内容充盈眼轮匝肌痉挛压迫睑板上缘(下睑的睑板下缘)所致。见于青少年,特别是患泡性结角膜炎或高度眼球突出的患者。  2、老年性:仅见于下睑,由于老年人的眼轮匝肌功能减弱,眼睑皮肤及外眦韧带也较松弛,使睑缘不能紧贴眼球,终因下睑本身重量下坠而外翻。加上外翻

EB病毒的发病原因及发病机制

  发病原因  EBV呈球形,直径180~200nm,基因组为DNA。属于疱疹病毒属,电镜下其形态结构与其他疱疹病毒相似。EBV具有在体内外专一性地感染人类及某些灵长类B细胞的生物学特性。人是EBV感染的宿主,主要通过唾液传播。无症状感染多发生在幼儿,根据血清学调查,中国3~5岁儿童EB病毒vca-

脑水肿的发病原因及发病机制

  发病原因  1、颅脑损伤 各类颅脑损伤,直接或间接地造成脑挫裂伤都能引起脑水肿,并发颅内血肿,使局部脑组织受压也可引起脑水肿。颅骨凹陷骨折,对脑组织产生压迫,或者骨折片刺入脑组织直接致伤,在受累部位出现脑水肿,爆震伤气浪冲击胸部,或胸部直接直接受到挤压,使上腔静脉压力急剧升高,压力向颅内传布冲击

硬膜外血肿的发病原因及发病机制

  硬膜外血肿主要以急性发生为主,占86%左右,有时并发其他类型血肿。多因头部受过外力直接打击,产生着力点处的颅骨变形或骨折,伤及血管所致,血肿一般发生在受力点及其附近,因此可根据骨折线通过脑膜血管和静脉窦的部位来判断血肿部位。损伤脑膜中动脉引致硬膜外血肿占3/4,其次是损伤静脉窦、板障静脉等而导致

韧带骨化的发病原因及发病机制

  发病原因  多数与脊柱的活动、负重可致组织退变有关。  发病机制  对脊椎黄韧带骨化症与脊椎黄韧带钙化症究竟是同一种疾患,还是两种不同的疾患,意见尚不统一;尤其是对发生于颈椎的病例。主张是两种疾病者认为:前者多见于男性,除脊柱外,全身其他部位无骨化征,且易与硬膜及椎板粘连;而后者则多见于女性,全

肠白塞病的发病原因及发病机制

  发病原因  本病的病因尚不明确,有病毒,细菌,变态反应,自家免疫,社会环境因素等学说,从免疫角度上来看,本病患者纵隔充气造影可见胸腺增大,病理组织学发现胸腺淋巴滤泡的百分率高达71%,在末梢血,中性白细胞的游走功能亢进,中性白细胞内溶酶体酶活性亢进,出现免疫复合体,抑制性T细胞缺乏。  发病机制

皮肤淋巴肉芽肿病的发病机制及发病原因

  发病原因  本病病因尚不清楚,有下列一些看法:  1、病毒感染,与患者密切接触的人发病率高,Lerine等提出患者血清中EB病毒抗体效价增高,认为与EB病毒感染有关,但尚无确切证据:  2、射线影响,原子弹爆炸区居民的发病率较其他区居民高4倍;  3、可能与其他型ML,多发性特发性出血性肉瘤或白

混合型慢性高原病的发病原因及发病机制

  发病原因  混合型慢性高原病多发生于久居于高原的平原移居者及少数世居者,一般男性的发病率高于女性,儿童很少见。此外,吸烟、肥胖低通气综合征、睡眠呼吸紊乱等亦是造成高原人低氧血症发生的重要诱发因素。  发病机制  混合型慢性高原病以红细胞增生过多、肺动脉高压和严重低氧血症为特征,而呼吸驱动减弱引起

泌尿生殖系放线菌病的发病原因及发病机制

  发病原因  放线菌一般为散在发生,属于内源性疾病,并非传染病。放线菌寄生在正常人、牲畜或其他动物的龋齿、牙周脓肿内和扁桃体皱襞内。Slack培养100例切除的扁桃体中,25%有放线菌生长。Emmons直接检查扁桃体,其中47%有放线菌当机体全身或局部抵抗力降低或口腔感染时可由破损的口腔黏膜处感染

小细胞肺癌的发病原因及发病机制

  发病原因  吸烟是肺癌的主要危险因素,SCLC与吸烟关系密切。根据对1970-1999年世界范围内吸烟与肺癌的汇总分析,肺癌与吸烟强度(吸烟量)和持续时间呈正相关,与SCLC的关系最为明显。  发病机制  过去几十年中SCLC发生的分子机制的研究较多,提示SCLC的发生可能包含多种基因的参与。有

暴发性紫癜的发病原因及发病机制

  发病原因  病因未明,可能与细菌和病毒感染引起血管内皮细胞损伤有关。最常发生于儿童感染的恢复期,如猩红热、链球菌性咽炎与扁桃体炎、脑膜炎球菌性脑膜炎、水痘、麻疹、传染性肝炎、亚急性细菌性心内膜炎、败血症、粟粒性结核与斑疹伤寒等。但是,也可没有前驱疾患。  发病机制  由于高热、微小梗死性血栓、毒

膀胱憩室的发病原因及发病机制

  发病原因  先天性病变如尿道狭窄、后尿道瓣膜、膀胱颈挛缩,梗阻促进憩室的形成与发展,为憩室产生的主要因素。临床上大多数膀胱颈梗阻的病人不发生憩室,而一些憩室病例中没有梗阻存在,因此膀胱憩室的形成亦与膀胱肌纤维先天性排列异常有关。下尿路梗阻和高压为继发性膀胱憩室形成的主要原因。  临床上憩室以位于

缺铁性贫血的发病原因及发病机制

  发病原因  1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。  2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物

小儿乳糜泻的发病原因及发病机制

  发病原因  1.致病因素  麦类中的麸质(俗称面筋)是一种复合的植物蛋白,它可分解为4种蛋白质,即麦胶蛋白(gliadin),又称醇溶麸蛋白。麦谷蛋白(glutenin)。白蛋白及球蛋白,其中麦胶蛋白是本病的致病因素。  2.与遗传的关系  病儿一级亲属中本病患病率约为2%~3%,如作小肠黏膜活

妊高症的发病原因及发病机制

  发病原因  可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。  滋养细胞侵袭异常  可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生

叠瓦癣的发病原因及发病机制

  发病原因  本病主要是由同心性毛癣菌所引起,常由直接密切接触传染,有时可一家数口同时患病,患者以成年男性较为多见。  发病机制  发病可能与人种的易感性有关。长期密切接触者并不被传染。宿主皮肤合适的环境对于同心性癣菌的发展是非常重要的。除外伤外,浸渍皮肤的水分增多也适于同心性癣菌生长。不透气的衣

婴儿步行晚的发病原因及发病机制

  发病原因  病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。  发病机制  Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚,骨内外膜新骨生成,骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。[1]

阿司匹林诱发哮喘的发病原因及发病机制

  发病原因  有鼻炎(10%),鼻息肉(72%),鼻黏膜肥厚(81.2%)的病史,患者因上感,痛经,而服用阿司匹林后出现哮喘。  发病机制  1.AIA的发病机制阿司匹林诱发哮喘的发病机制至今尚未完全阐明,目前较为公认与环氧化酶/5-脂氧合酶失平衡有关,阿司匹林优先阻断环氧化酶,从而抑制前列腺素和

缺铁性贫血的发病原因及发病机制

  发病原因  1.需铁量增加而铁摄入不足:多见于婴幼儿、青少年、妊娠和哺乳期妇女。婴幼儿需铁量较加,若不补充蛋类、肉类等含铁量较高的辅食,易造成缺铁。青少年偏食易缺铁。女性月经增多、妊娠或哺乳,需铁量增加,若不补充高铁食物,易造成IDA。  2.铁吸收障碍:常见于胃大部切除术后,胃酸分泌不足且食物

人为性皮炎的发病原因及发病机制

  发病原因  在癔症,边缘性人格障碍及儿童和青少年发育障碍3种精神疾病时,可表现出明显的人工皮炎表现,引起皮肤损害的因素很多,如物理因素(手或尖锐的工具等),化学因素(腐蚀性药品),生物因素(动、植物)。  发病机制  癔症患者制造皮损时可能并非出于有意,其制造损害的目的是为了缓解内心的冲突;边缘

妊高症的发病原因及发病机制

  发病原因  可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素,包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。  滋养细胞侵袭异常  可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全,子宫肌层螺旋小动脉未发生

口周皮炎的发病原因及发病机制

  发病原因  许多因素均可引起口周皮炎,最早认为日光照射引起,但未能证实;也有认为是唇膏、口香糖、苦味药、酒精、饮料、化妆品以及含氟的牙膏与含氟的皮质激素有关,但均未有定论。  发病机制  发病机制还不清楚。有人认为是含氟与含氟的皮质激素有关,但均未有定论。

角化棘皮瘤的发病原因及发病机制

  发病原因  遗传因素  遗传是亲代的性状又在下代表现的现象,遗传物质从上代传给后代。角化棘皮瘤的发生发展也与遗传因素有关。[1]  长期日光损伤  由于本病开始于曝光区,其发病与紫外线照射增加相一致,因而认为角化棘皮瘤系继发于长期日光损伤。  化学致病物质  化学致病物质如焦油,沥青,足叶草脂也

胆脂瘤的发病原因及发病机制

  发病原因  总体来看,胆脂瘤分为先天性和后天性两种。前者被认为起源于胚源性残留上皮,常见于岩尖、乳突和中耳。后天性胆脂瘤则分为两种:继发于慢性化脓性中耳炎称后天继发性胆脂瘤,继发于中耳渗液者称为后天原发性胆脂瘤。  而颅内胆脂瘤目前认为系胚胎期(妊娠3-5周)神经管闭合时混入了外胚层成分所导致。

腮腺炎的发病原因及发病机制

  发病原因  本病由腮腺炎病毒(mumps virus)所引起,腮腺炎病毒与副流感,麻疹、呼吸道合胞病毒等病毒同属于副黏液病毒,系核糖核酸(RNA)型,病毒直径为85~300nm,平均140nm,对物理和化学因素的作用均甚敏感,1%甲酚皂溶液、70%乙醇、0.2%甲醛溶液等均可于2~5 min内将

皮脂腺癌的发病原因及发病机制

  皮脂腺癌的发病原因  本病为皮脂腺的原发肿瘤,致癌因素尚不明。动物实验中,有在大鼠外耳道的皮脂腺或皮肤上用化学致癌物质诱发皮脂腺癌成功者。  皮脂腺癌的发病机制  皮脂腺癌基本病变为癌细胞含有脂质,大小不等、形成不规则的皮脂腺小叶,无包膜。小叶周围部分多为未分化的基底细胞,小叶中央仍可见皮脂腺细

黑棘皮症的发病原因及发病机制

  发病原因  良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传,与内脏疾病无关,良性黑棘皮病和获得内分泌疾病:除外遗传形式,良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生,发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。  恶性黑棘皮病:本病几乎均与内脏肿瘤相关。约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同

胆囊癌的发病原因及发病机制

  发病原因  胆囊癌的病因尚不清楚,临床观察胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在,最常见是与胆囊结石共存,多数人认为胆囊结石的慢性刺激是重要的致病因素,Moosa指出“隐性结石”5~20年后,发生胆囊癌者占3.3%~50%,国内大宗资料报告20%~82.6%的胆囊癌合并有胆结石,国外报告则高达54.3%

畸形性骨炎的发病原因及发病机制

  发病原因  确切的病因未明,有资料显示,患者HLA-DQW1频率较高;15%~30%有家族史,较普通人群发病率高7倍,且家族史阳性患者发病较早而病情较重;有资料提示,本病可能与某些病毒感染相关,已在患者病理部位的破骨细胞核和细胞质内发现病毒壳体样物,根据包涵体的形状似为副黏病毒家族;在体外研究中