小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积，钙盐不能正常沉着，骨小梁排列不规则，成骨减少，由于钙盐不能参加正常骨化，继发高钙血症和尿钙排量增加，常于婴儿时期出现肾脏损伤，表现为肾脏轻度间质纤维化，肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积，以致肾功能不全，同时，由于高钙血症使颅缝早期愈合，因牙本质结构不良和牙周膜附着不佳，牙齿发育不良，常见乳齿早脱。......阅读全文
概述小儿肠旋转不良的发病机制
旋转不良的解剖异常主要还是根据头侧段和尾侧段来分型，固定异常通常只发生于盲结肠部。 1、完全不旋转：临床上最为常见的是中肠完全不旋转。正常情况下，十二指肠旋转至SMA后方，屈氏韧带恰位于中线左侧胃窦水平。如果中肠不旋转，十二指肠长度变短，外观呈螺旋状，完全位于中线右侧，导致十二指肠不全梗阻。而
简述小儿血清病的发病机制
血清病是Ⅲ型变态反应性疾病的典型例子，在抗原过剩的情况下，形成抗原抗体复合物，沉积于全身毛细血管的基底膜上，激活补体，造成组织损害。 免疫复合物激活补体，游离过敏毒素，进一步释放组胺，增强血管通透性；并产生趋化因子，使中性粒细胞聚集，聚集的中性粒细胞吞噬抗原抗体复合物，释放出溶酶体引起局部组织
小儿霍奇金病的发病机制
病变组织中常有正常淋巴细胞，浆细胞，嗜酸粒细胞，组织细胞反应性浸润，伴有细胞形态异常的R-S细胞，R-S细胞大而畸形，直径15～45m，有丰富的胞浆，多核或多叶核，核膜染色深，有细致的染色质网，在核仁周围形成淡染的圈影，核仁大而明显，未见到R-S细胞时很难诊断本病，但在其他一些疾病中如传染性单核
简述小儿结节病的发病机制
体液免疫正常或增强，IgM、IgA及IgG多增高。在急性期肉芽肿周围和内部主要为T辅助淋巴细胞浸润，病灶消退后，T淋巴细胞减少，但存留的淋巴细胞主要是T抑制细胞。 病理特征是没有干酪坏死的慢性肉芽肿炎症。任何器官皆可被侵犯，但以肺部病变最多见。在两肺皆可见多数粟粒大小的肉芽肿，从数毫米至1～2
简述小儿肺不张的发病机制
1、小儿肺不张—支气管阻塞 首先引起阻塞性肺气肿，至肺泡内气体积聚，逐渐由血液吸收，从而出现肺泡萎陷，萎陷范围又受肺泡间的Kohn孔与细支气管-肺泡交通道Lambert小管的发育影响，故患儿年龄愈小、肺不张越多见，范围也愈大。肺泡萎陷区的血流灌注影响不大，故通气/灌注比率改变，发生右至左分流，出
小儿高血压的发病机制及病因
发病机理 原发性高血压发病机理尚不清楚。通过大量实验研究及临床观察证实原发性高血压与遗传密切相关。父母一方患原发性高血压其子女就有较大机率发生高血压，而且高血压家族儿童无论有无高血压在钠负荷试验中均较无高血压家族史儿童血压增高反应明显，提示摄入食盐过多有利于高血压的发生。近年来的研究发现原发性
概述小儿尿路感染的发病机制
主要通过上行和血行感染，邻近器官感染的直接侵犯少见。正常泌尿道通过以下机制有抗感染作用：①定期排尿将细菌冲洗出尿道；②尿中有IgA、溶菌酶、有机酸等抗菌物质；③泌尿道黏膜产生的分泌型IgA及膀胱黏膜移行上皮细胞分泌的黏附分子(mucin)，可有效减少细菌的黏附。所以只有在诱因存在，才为易发尿感的
小儿干燥综合征的发病机制
1.细胞免疫 (1)淋巴细胞： ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目，比值在70%～80%的干燥综合征患者是正常，但它们的功能可能存在着异常，也有人报道显示CD8 是减低的，CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖，CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合
小儿肾母细胞瘤的发病机制
肾母细胞瘤起源于胚胎，在肾脏实质中发展，长大过程中形态畸变(distortion)，侵犯周围的肾脏组织。小儿的肾脏肿瘤几乎都属这一类。来源于原始间胚叶，故病理切片可见多种未分化组织。有时肿瘤突破被膜、侵入横膈、肾上腺及结肠等组织。在10%～45%手术标本中可见肾静脉中有肿瘤组织。
小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症的发病原因及发病机制
发病原因 病因及发病机制至今尚不明了。可能的病因学包括感染、免疫功能紊乱和肿瘤等学说。有人认为是反应性疾病，而非真性肿瘤；也有人认为本病是免疫系统异常所致，但通过PCNA免疫组化染色可见较多的阳性细胞，且病变中常见核分裂象故认为是增生性疾病，可能为肿瘤性增生。一般认为，LCH无遗传倾向。目前多
小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症的发病机制
Langerhans细胞中等大小，直径15～24mm。胞浆较丰富，边界较清楚，淡嗜酸性。核稍圆，有凹陷、折叠、扭曲或分叶。核仁小，单个。核膜薄，染色质细。早期病变以Langerhans细胞和嗜酸性粒细胞为主；陈旧性病变泡沫状巨噬细胞和多核巨细胞增多，嗜酸性粒细胞减少；晚期病变则有明显纤维化，La
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的发病机制
CD40L与B细胞上CD40结合是产生记忆B细胞，组成生发中心的关键信号，并促进IgM类别转化为IgG、IgA或IgE。T细胞通过CD40L与巨噬细胞和树突状细胞CD40结合，可诱导其分泌IL-12，形成对细胞内微生物的免疫应答。 CD40L基因突变的结果改变了CD40L蛋白的晶体结构，使其与
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
小儿肾母细胞瘤的发病原因及发病机制
发病原因 肾母细胞瘤可能由于未分化形成小管和小球的后肾胚芽异常增生所致。肾母细胞瘤增生复合体(nephroblastomatosiscomplex)也可能是Wilms瘤瘤前病变。近年来已确认肿瘤抑制基因WT1与WT2的缺失与部分肾母细胞瘤的发生有关。 肾母细胞瘤的发病原因尚不明了，有一定的家
黑棘皮症的发病原因及发病机制
发病原因 良性黑棘皮病作为遗传综合征的一种。呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，良性黑棘皮病和获得内分泌疾病：除外遗传形式，良性黑棘皮病可伴随垂体、肾上腺和卵巢肿瘤发生，发病常在青少年时期。肥胖不一定存在。 恶性黑棘皮病：本病几乎均与内脏肿瘤相关。约60%病人皮肤症状与内脏恶性程度同
妊高症的发病原因及发病机制
发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
妊高症的发病原因及发病机制
发病原因 可能涉及母体、胎盘和胎儿等多种因素，包括有滋养细胞侵袭异常、免疫调节功能异常、内皮细胞损伤、遗传因素和营养因素。但是没有任何一种单一因素能够解释所有子痫前期发病的病因和机制。 滋养细胞侵袭异常 可能是子痫前期发病的重要因素。患者滋养细胞侵入螺旋小动脉不全，子宫肌层螺旋小动脉未发生
双糖不耐受症的发病机制
婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，
色素失调症的发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
剥脱综合症的发病机制
有关剥脱物的来源有以下两种学说：沉着物学说认为剥脱物来自晶状体前囊下的上皮细胞综合而成，继而沉着于晶状体表面。但在白内障囊内摘除术后，剥脱物仍继续存在，说明晶状体在形成剥脱物中不是主要的。亦有人提出剥脱物来自虹膜。因虹膜的前界膜、色素上皮层及血管壁上均有剥脱物。局部产生学说认为剥脱物来源于晶状体
胸椎间盘突出症的发病机制
检查 1.慢性劳损或损伤 本病大多是由于慢性劳损或脊柱损伤所致除姿势不正被迫体位持续过久及弯腰过度等因素外，各种外伤例如从高处坠下、摔倒多次反复的脊柱扭伤等，均可引发本病。病程短者突出物多为弹性柔软的髓核组织；而病程长者，则突出的髓核大多随着成纤维细胞的包绕收缩而变得坚硬亦可呈钙化或骨化的硬
脓毒血症的发病机制
脓毒症的根本发病机制尚未明了，涉及到复杂的全身炎症网络效应、基因多态性、免疫功能障碍、凝血功能异常、组织损伤以及宿主对不同感染病原微生物及其毒素的异常反应等多个方面，与机体多系统、多器官病理生理改变密切相关，脓毒症的发病机制仍需进一步阐明。 1. 细菌内毒素：研究表明细菌的内毒素可以诱发脓毒症
乳腺导管扩张症的发病机制
乳腺导管扩张症的发病机制在学界尚有争议，一般来说有以下几种看法： 1.导管排泄障碍 如先天性乳头畸形、凹陷、不洁或外来毛发、纤维等引起乳孔堵塞，导管发育异常，乳腺结构不良，导致上皮增生炎症损伤等引起导管狭窄、中断或闭塞。导管内分泌物积聚，引起导管扩张。部分中、老年妇女由于卵巢功能减退，乳腺导
简述厌食症的发病机制
疾病影响：急慢性疾病可导致胃肠动力不足(功能性消化不良)引起的厌食,当今已受到重视。几乎所有抗生素长期应用都会引起肠道菌群紊乱,微生态失衡,造成腹胀、恶心与厌食。 气候：气温高、湿度大,可影响胃肠功能鶒,降低消化液分泌、消化酶活性降低、胃酸减少等,致消化功能下降引起厌食。 喂养不当：正常儿童
激素缺乏症的发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对
肺泡蛋白沉积症的发病机制
1。肺泡蛋白沉着症的发病机制目前尚不完全清楚，有以下几种假设： (1)表面活性物质清除障碍：电镜观察发现肺泡蛋白沉积物和全肺灌洗物在结构上与由Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌的含有层状体的肺泡表面活性物质非常相似，提示肺泡蛋白沉积物可能与肺泡表面活性物质代谢障碍有关。目前大多数证据表明肺泡蛋白沉积物可能是
Brugada综合症的发病机制
遗传学机制 Brugada综合症为常染色体显性遗传性疾病。研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流（Ito）、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合症的分子生物学基础。 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Bru
上颈椎不稳症的发病机制
1.先天性发育异常 上颈椎是脊椎中最易发生发育性畸形的部位之一，临床上较为多见的有健康搜索： (1)齿突畸形：最为多见，主要表现为： ①齿突缺如：较为罕见，作者曾遇到数例。此时由于寰椎横韧带与齿突扣锁关系的丧失，以至于成年后表现为严重的枕颈和(或)寰枢椎半脱位，甚至可以发生意外而突然死亡。
肺泡微结石症的发病机制
本病主要侵犯肺脏。镜检：肺脏变硬，呈实体状，重量增加，有的达4000克。从胸腔取出肺脏不萎陷，放入水中则下沉。切开肺脏，有沙粒摩擦感，露出弥漫分布的细沙粒结石。沙粒结石以双肺底部较多，但严重者80%肺泡内都有这样的结石。镜下检查：微结石的直径0.02～3mm。30%～80%的肺泡内含有洋葱皮样物