关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
关于颅内高压综合征的诊断依据介绍
典型的颅内高压综合征具有头痛、呕吐及视盘水肿等表现其中尤以视盘水肿最为客观，依据这一体征，诊断不难。但在急性颅内压增高或慢性颅内压增高的早期，多无视盘水肿，患者可能仅有头痛和呕吐。容易误诊为功能性疾病，产生严重后果。因此应慎重对待每一个头痛和（或）呕吐患者警惕颅内压增高的可能。
关于韦格纳肉芽肿的诊断依据介绍
GPA的诊断时间平均为5 -15个月。国外资料报道其中40%的诊断是在不到三个月的时间里得出的，10%可长达5 -15年才被诊断。为了达到最有效的治疗，GPA早期诊断至关重要。无症状患者可通过血清学检查ANCA以及鼻窦和肺脏的CT扫描有助于诊断。上呼吸道、支气管内膜及肾脏活检是诊断的重要依据
关于铁粒幼细胞性贫血的诊断依据介绍
诊断依据 1.发病缓慢，贫血为主要症状。 2.可有肝脾肿大。 3.血象显示低色素性贫血，可见幼红细胞，网织红细胞正常或轻度升高。白细胞和血小板正常。 4.骨髓增生明显活跃，红细胞形态有异，并出现环状铁粒幼红细胞>15%。粒系、巨核系正常。 5.血清铁、铁蛋白饱和度、血浆铁转换率及红细胞
关于狭窄性胆管炎的诊断依据和特点介绍
1、狭窄性胆管炎的诊断依据 (1)无胆管手术史。 (2)无胆总管结石病史。 (3)胆管壁增厚和硬化，并出现进行性梗阻性黄疸。 (4)长期随访排除胆管癌。 (5)无先天性胆管异常。 (6)无原发性胆汁性肝硬化。 2、狭窄性胆管炎的诊断的特点 (1)年轻男性。 (2)胆道狭窄性肝病
关于原发性乳酸酸中毒的诊断依据介绍
原发性乳酸性酸中毒的诊断依据有： （一）血中乳酸和丙酮酸浓度明显增高(在空腹和休息状态下采血，血标本要密封保存)，而没有继发乳酸血症的原因； （二）脑脊液中乳酸或丙酮酸浓度增高； （三）有线粒体病的典型特征如骨骼肌活检见破碎红纤维。 乳酸浓度正常，也可能存在原发性乳酸性酸中毒，因为乳酸浓
关于超敏反应血管炎的诊断依据介绍
根据上述发病特点，典型超敏反应血管炎诊断并不困难。1990年美国风湿病协会（ARA）对本病制定了一个诊断标准： 1.发病年龄>16岁。 2.病前有服用药物史。 3.可触性紫癜。 4.斑丘疹，即一处或多处皮肤有大小不等扁平、高于皮面的皮疹。 5.皮肤小静脉或动脉切片显示血管内或外有嗜中性
关于左下肢静脉血栓的诊断依据介绍
1.多见于产后盆腔术后外伤晚期癌肿昏迷或长期卧床的患者； 2.起病较急患肢肿胀发硬疼痛活动后加重常伴有发热脉快； 3.血栓部位压痛沿血管可扪及索状物血栓远侧肢体，或全肢体肿胀皮肤呈青紫色，皮温降低，足背胫后动脉搏动减弱或消失，或出现静脉性坏疽血栓伸延至下腔静脉时，则两下肢臀部下腹和外生殖器均
关于疱疹病毒性脑炎的诊断依据介绍
疱疹病毒性脑炎的主要依据临床表现及实验室检查结果进行综合分析。以下各点提示疱疹性脑炎的可能：患者急性或亚急性起病先有全身不适或上呼吸道感染的前驱表现，往往起病数日之后才有发热；继而出现意识障碍精神异常及脑实质受损征象；脑电图异常，两侧可不对称，以一侧大脑半球明显；CT及MRI显示颞叶额叶出血性坏
关于特发性癫痫综合征的诊断依据介绍
是否为特发性癫痫综合征，如能掌握各类型发作的特点，通过仔细询问病史，仔细分析大多数患者的发作类型，判断并不困难。但确有少数患者其发作类型难以从病史得到明确的答案，通过上述各项检查和视频脑电图监测对此有很大帮助。
关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度
关于轻度脂肪肝的诊断原则和依据介绍
一、诊断原则 实验室检查和影像学检查是诊断轻度脂肪肝关键，仅依靠临床表现不能确诊。问诊有无喝酒史，以及病原体检查有助于病因诊断。在诊断过程中需对引起轻度脂肪肝病因（酒精性、非酒精性及其他原因）进行鉴别，并且排除其他慢性肝炎等疾病。 二、诊断依据 1、有引起脂肪肝的病因存在，如酗酒、肥胖等。
关于浸润性乳腺癌的诊断依据介绍
本病的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。应结合患者的临床表现及病史、体格检查、影像学检查、组织病理学和细胞病理学检查（在有条件的医院），进行乳腺癌的诊断与鉴别诊断。 多数患者是自己无意中发现乳腺肿块来医院就诊的，少数患者是通过定期体检或筛查被发现乳腺肿物或可疑病变。触及肿块可采用针吸活检或
关于慢性疲劳综合征的诊断依据介绍
1. 排除其它疾病的情况下疲劳持续6个月或者以上． 2. 至少具备以下症状中的四项： 1）短期记忆力减退或者注意力不能集中 2）咽痛 3）淋巴结痛 4）肌肉酸痛 5）不伴有红肿的关节疼痛 6）新发头痛 7）睡眠后精力不能恢复 8）体力或脑力劳动后连续24小时身体不适
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
治疗线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的简介
关于MELAS综合征的治疗目前多采用综合治疗,以控制临床症状和预防脑卒中样发作为目的。 常用的药物包括:辅酶Ql、硫胺素、ATP、维生素C、维生素E以及维生素K等可提供氧化呼吸链的辅酶,促进能量代谢；依达拉奉可清除自由基；肌酸、肉碱可补充能量代谢的底物；左旋精氨酸可促进氧化亚氮的代谢导致血管舒
关于乙醇脱氢酶在疾病诊断中的作用介绍
人体内ADH主要在肝脏生成，所以肝脏疾患可能与血清ADH活性相关。用分光光度法测定血清中ADH的活性并结合临床探讨该项指标在肝脏疾病的诊断上有重要意义。通过实验测定血清ADH活性，从而反应出肝脏功能正常与否。通过对肝脏病人血清中ADH的测定表明，结果均显著高于健康人参考值。
三羧酸循环的过程
三羧酸循环 柠檬酸循环（citric acid cycle）：也称为三羧酸循环（tricarboxylic acid cycle，TCA），Krebs循环。是用于乙酰CoA中的乙酰基氧化成CO2的酶促反应的循环系统，该循环的第一步是由乙酰CoA经草酰乙酸缩合形成柠檬酸。乙酰coa进入由一连串反应构成
大连化物所在多维液相色谱质谱技术用于代谢组深度覆盖
近日，中国科学院大连化学物理研究所高分辨分离分析及代谢组学研究组（1808组）在利用多维液相色谱-质谱技术用于代谢组深度覆盖研究中取得新进展，相关研究结果被Analytical Chemistry杂志收录。 酰基辅酶A是一类重要的代谢物，在许多生物过程中发挥作用。由于其性质差异较大，很难用
多维液相色谱质谱技术用于代谢组深度覆盖研究获进展
近日，中国科学院大连化学物理研究所高分辨分离分析及代谢组学研究组（1808组）在利用多维液相色谱-质谱技术用于代谢组深度覆盖研究中取得新进展，相关研究结果被Analytical Chemistry杂志收录。 酰基辅酶A是一类重要的代谢物，在许多生物过程中发挥作用。由于其性质差异较大，很难用一种
关于白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的基本症状介绍
1、白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的概述： 白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道，其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低，自幼反复出现各种细菌感染。 2、白细胞葡
关于肉毒碱缺乏症的基本介绍
氨基酸肉毒碱是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应. 动物性食物富含肉毒碱,因为
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
构成呼吸链的递氢体和递电子体主要类型
构成呼吸链的递氢体和递电子体主要分为以下五类。NAD+辅酶I与辅酶II尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）或称辅酶I（CoⅠ），为体内很多脱氢酶的辅酶，是连接作用物与呼吸链的重要环节，分子中除含尼克酰胺（维生素PP）外，还含有核糖、磷酸及一分子腺苷酸（AMP）。NAD+的主要功能是接受从代谢物上脱下的
构成呼吸链的递氢体和递电子体主要成分
构成呼吸链的递氢体和递电子体主要分为以下五类。NAD+辅酶I与辅酶II尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+）或称辅酶I（CoⅠ），为体内很多脱氢酶的辅酶，是连接作用物与呼吸链的重要环节，分子中除含尼克酰胺（维生素PP）外，还含有核糖、磷酸及一分子腺苷酸（AMP）。NAD+的主要功能是接受从代谢物上脱下的
许国旺AC发文——多维LCMS技术用于代谢组学深度覆盖研究
近日，中国科学院大连化学物理研究所高分辨分离分析及代谢组学研究组（1808组）在利用多维液相色谱-质谱技术用于代谢组深度覆盖研究中取得新进展，相关研究结果被Analytical Chemistry杂志收录。 酰基辅酶A是一类重要的代谢物，在许多生物过程中发挥作用。由于其性质差异较大，很难用一种
癌病的诊断依据
1.患者有头痛、呕吐、视力障碍等临床表现。 2.随脑组织受损部位的不同而有相应的局部症状，有助于定位诊断。如大脑额叶前部肿瘤可见精神障碍，出现性格改变，进行性痴呆，癫痫发作等；额下回后部肿瘤可出现运动性失语；额叶后部中央前回运动区受压则产生对侧偏瘫。大脑顶叶部肿瘤以感觉障碍为主，感觉定位和感觉
间皮瘤的诊断依据
1.腹痛、腹胀、腹水、腹部包块的病人，尤其有石棉接触史； 2.影像学检查腹膜有薄片状肿瘤征象及腹水； 3.腹水脱落细胞学检查； 4.腹膜活检、腹腔镜及剖腹探查并取组织作病理学检查可确诊。 腹膜间皮瘤起源于腹膜的上皮和间皮组织，石棉粉尘为致病物质，某些病毒也可能是引起间皮瘤的原因。腹膜间皮瘤病理
诊断腺样囊性癌的依据
腺样囊性癌和其他类型的涎腺恶性肿瘤一样，术前诊断较难。涎腺肿块早期出现疼痛及神经麻痹者，应首先考虑腺样囊性癌的诊断。为进一步确诊，可做细针穿刺细胞学检查，镜下可见瘤细胞呈圆形或卵圆形，似基底细胞，并呈球团形聚集；黏液呈球团形，在其周围有一层或多层肿瘤细胞。这种独特表现是其他涎腺上皮肿瘤所没有的，
丙二酰辅酶A对脂肪酸合成的作用
在脂肪酸合成中，它为脂肪酸提供二碳单位，将二碳单位加到延长中的脂肪酸碳链中。 丙二酰A是在乙酰辅酶A羧化酶的作用下使乙酰辅酶A羧化而形成的。一分子乙酰辅酶A与一分子碳酸氢盐相结合，其中需要三磷酸腺苷以提供能量。 丙二酰辅酶A被一种称作丙二酰辅酶A：酰基载体蛋白转酰基酶（MCAT）用于合成脂肪
血卟啉病的诊断依据介绍
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。 遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加