关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度<2mmol/mol·肌酐，24h的排出量<5mg，在甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷的患者尿甲基丙二酸浓度为270～13000mmol/mol·肌酐，24h总量可达240～5700mg。由于丙酸蓄积，患者尿32羟基丙酸和甲基枸橼酸浓度亦明显增高。经治疗后患者尿甲基丙二酸排出可明显减少。正常人血浆难以检出甲基丙二酸，患者可达200～2500mmol/L。脑脊液甲基丙二酸浓度与血浆浓度接近。应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症。 本症的病型分析需依赖皮肤成纤维细胞、淋巴细胞、肝组织纤维母细......阅读全文
关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
关于甲基丙二酸尿症的其他表现介绍
甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折。肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害也屡见报道。严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压。患者血液系统异常多见巨幼细胞性
甲基丙二酸尿症的基本介绍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本
关于甲基丙二酸尿症的病因分析
甲基丙二酸尿症病因复杂。遗传性甲基丙二酸尿症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺
关于甲基丙二酸尿症的病理分析
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例。 虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但临床表现无大差异。最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第一周
甲基丙二酸尿症的简介
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
甲基丙二酸尿症的发病机制介绍
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等
甲基丙二酸尿症的发病时间介绍
mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如:拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率极高，预后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后发病，Cb1C和Cb1D在新生儿期至成年发病者均有报道，Cb1F报道很少。
治疗甲基丙二酸尿症的方法介绍
本症急性期的治疗应以补液、纠正酸中毒为主，必要时进行腹腔透析或血液透析，同时，应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解，必要时给予小量胰岛素，限制天然蛋白质的摄入。鉴于重症患儿或代谢性酸中毒急性发作期死亡率极高，临床高度怀疑时，可在确诊前进行治疗，如中止蛋白质摄入、静脉补液、肌注大剂量维生素B12
预防甲基丙二酸尿症后遗症介绍
该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。但有人认为发病的早晚与中枢神经系统的预后及生命的长短无关。钴胺素合成缺陷者发病较变位酶缺陷者晚，经过治疗后大多能存活。mut0型预后最差，维生素B12不反应型预后不佳，Cb1A型预后最好。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短
甲基丙二酸尿症的影像学异常介绍
甲基丙二酸尿症患者脑CT、MRI扫描常见对称性基底节损害，以苍白球损害为主。婴幼儿患者白质发育落后、年长儿脑白质变性出现较早，随病情进展出现弥漫性脑萎缩。患者生后第1个月脑影像学可正常或白质变薄，1岁左右可发展为中到重度脑萎缩及白质发育落后。典型患者可见弥漫性幕上白质水肿和髓鞘化不良，亦可因弥漫
简述甲基丙二酸尿症的发作诱因
部分患者呈急性发病或间歇性发病，发热、感染、饥饿、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加，高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积，丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗，甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。
甲基丙二酸尿症的一般表现
患者临床表现常无特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。患者神经
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
关于二碱基氨基酸尿症的病因介绍
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝
关于二羧基氨基酸尿的鉴别诊断介绍
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于戊二酸血症Ⅱ型的诊断介绍
戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。 （1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。 （2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于丙二酸的毒害性介绍
急性毒性： LD50：1310 mg/kg(大鼠经口)；4000 mg/kg(小鼠经口)； 300 mg/kg(小鼠腹腔) 其它有害作用： 该物质对环境有危害，对水体和大气可造成污染，有机酸易在大气化学和大气物理变化中形成酸雨。因而当PH值降到 5以下时，会给动、植物造成严重危害，鱼的繁殖和发
关于躁狂症的诊断依据内容介绍
与很多其他科疾病不同，由于躁狂症目前病因未完全阐明，至今还没有确切的实验室检查或者化验结果支持临床进行诊断。一些量表的评估和实验室检查，可作为医生辅助诊断和确定严重程度参考，并可作为鉴别诊断的依据，不能作为确切的诊断依据。诊断的确定仍然依据病史、精神症状检查，及结合病程进展的规律综合考虑。 根
关于低氧血症的诊断依据介绍
1.由于弥散入动脉血中的氧压力过低使PaO2降低，过低的PaO2可直接导致CaO2和SaO2降低。 2.如果Hb无质和量的异常变化，CO2max正常。 3.由于PaO2降低时，红细胞内2，3-DPG增多，故血SaO2降低。 4.低张性缺氧时，PaO2和血SaO2降低使CaO2降低。 5.
关于丙二酸的基本信息介绍
丙二酸又称缩苹果酸，是一种有机酸，化学式为HOOCCH2COOH，具有能溶于水、醇、醚、丙酮和吡啶的性质，以钙盐形式存在于甜菜根中，甜菜制糖的浓缩罐里沉积的水垢即丙二酸钙。丙二酸为无色片状晶体，熔点135.6℃，140℃分解，密度1.619g/cm3(16℃)。
关于丙二酸的理化性质介绍
主要成分： 含量:≥98.5%。 外观与性状： 白色晶体。 熔点： 135.6 ℃ 沸点：386.8°C at 760 mmHg 闪点：201.9°C [2] 蒸汽压：4.66E-07mmHg at 25°C 相对密度(水=1)： 1.63 溶解性： 溶于水，溶于乙醇、乙醚。溶于丙
关于丙二酸二乙酯的化学特点介绍
乙酯可进行硝化反应，进一步还原则生成氨基丙二酸二乙酯，它是合成氨基酸的重要中间体。生成常用的安眠药巴比妥。丙二酸二乙酯易被卤素取代，生成卤代丙二酸二乙酯；也可被三氧化二氮氧化成氧代丙二酸二乙酯。丙二酸二乙酯可以氯乙酸钠为原料，先与氰化钠作用生成氰乙酸钠，再用乙醇酯化制得。丙二酸二乙酯是重要的化工
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于酪氨酸血症的诊断依据的介绍
1.酪氨酸血症Ⅰ型诊断依据 （1）患者多有黄疸、腹水、生长发育迟滞及佝偻病的症状与体征。 （2）血清谷草转氨酶、血浆谷丙转氨酶轻度或中度增高，凝血功能障碍，甲胎蛋白增高、碱性磷酸酶增高及低磷血症较为常见。 （3）肾功能损害，如氨基酸尿、磷酸盐尿、低血磷及肾小管性酸中毒等。 （4）血浆甲胎
关于乳糖不耐受症的诊断依据介绍
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐症可由下列几种手段之一诊断： 出现腹胀或腹部不适 呼气中监测到肠道细菌乳糖代谢产生的氢气 血糖上升值远小于分别摄入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然产物）结果 最严格的诊断方法是进行肠道活检来确定乳糖酶的活跃程度。 观察各种乳制品摄入与腹胀、腹泻症状
关于慢性动脉闭塞症的诊断依据介绍
1、男性多见，发病年龄大多在40岁以上。 2、有慢性肢体动脉缺血性表现：麻木、怕冷(或灼热)、间歇跛行、淤血、营养障碍改变，甚至发生溃疡或坏疽，常四肢发病，以下肢为重，有20%～25%发生急性动脉栓塞或动脉血栓形成。 3、患肢近心端有收缩期血管杂音。 4、各种检查证明，有肢体动脉狭窄闭塞性