关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
肺动脉栓塞的诊断依据介绍
注意肺栓塞的相关症状和体征，有助于提高肺栓塞的诊断率，以下情况应考虑本病的可能： 1.与肺部体征不相称的、难以用基础肺部疾病解释的呼吸困难； 2.呼吸困难明显，但患者可以平卧； 3.突发的昏厥或休克； 4.急性右心室负荷增加的临床表现； 5.心电图提示有明显的右心室负荷过重的表现；
简述血栓形成的诊断依据介绍
浅静脉血栓性静脉炎往往根据血栓部位的压痛、肿胀和触及疼痛性索状静脉可确诊。急性发病的髂、股部深静脉血栓形成的症状和体征均较突出，不难做出诊断。其他部位的，尤其是隐袭起病且缺乏症状的隐性静脉血栓形成则诊断较为困难，常在继发肺栓塞之后才怀疑到静脉血栓形成的存在。患者局部皮肤温度升高，大腿内侧沿静脉走
丙二酰辅酶A对脂肪酸合成的作用
在脂肪酸合成中，它为脂肪酸提供二碳单位，将二碳单位加到延长中的脂肪酸碳链中。 丙二酰A是在乙酰辅酶A羧化酶的作用下使乙酰辅酶A羧化而形成的。一分子乙酰辅酶A与一分子碳酸氢盐相结合，其中需要三磷酸腺苷以提供能量。 丙二酰辅酶A被一种称作丙二酰辅酶A：酰基载体蛋白转酰基酶（MCAT）用于合成脂肪
辅酶、辅基和激活剂的区别
根据酶催化反应最适条件的要求，原则上在酶测定体系中应加入一定量的辅助因子。辅助因子（cofactors）是指酶的活性所需要的一种非蛋白质成分，包括辅酶、辅基和金属离子激活剂。与酶紧密结合的辅因子称为辅基；不含辅基的酶蛋白称为脱辅基酶蛋白（apoenzyme），没有催化活性，必须加入足量辅基，和它结合
辅酶、辅基和激活剂的区别
根据酶催化反应最适条件的要求，原则上在酶测定体系中应加入一定量的辅助因子。辅助因子（cofactors）是指酶的活性所需要的一种非蛋白质成分，包括辅酶、辅基和金属离子激活剂。与酶紧密结合的辅因子称为辅基；不含辅基的酶蛋白称为脱辅基酶蛋白（apoenzyme），没有催化活性，必须加入足量辅基，和它结合
关于辅酶Q10的基本介绍
辅酶Q10，化学名称为2-[(全-E) 3,7,11,15,19,23,27,31,35,39-十甲基-2,6,10，14,18,22,26,30,34,38-四十癸烯基} -5,6-二甲氧基-3-甲基-p-苯醌， [1] 是真核细胞线粒体中电子传递链和有氧呼吸的参与物质之一，为黄色至橙黄色结晶
关于辅酶Q10的测定介绍
(1)取含量测定项下的供试品溶液，加硼氢化钠50mg，摇匀，溶液黄色消失。 (2)在含量测定项下记录的色谱图中，供试品溶液主峰的保留时间应与对照品溶液主峰的保留时间一致。 (3)辅酶Q10的红外光吸收图谱应与对照的图谱一致。
DLAT基因编码功能及结构描述
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
DLAT基因突变与药物因子介绍
该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2PDC位于线粒体内膜，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物，二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧基形成的乙酰基并将其转移到辅酶A。二氢硫酰胺乙酰转移酶是抗线粒体抗体的抗原。这些自身抗体存在于近95%的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（P
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
关于先天性乳糖酶缺乏症的诊断治疗介绍
1、诊断 诊断主要依靠详细的饮食询问、临床症状及相关实验室检查。第一次喂奶后立即出现水样腹泻，2～3天内不进含有乳糖的食物，腹泻停止；在喂给乳糖食物，腹泻又出现，则是可靠的诊断依据。 2、治疗 饮食治疗是非常有效的方法。对于新生儿和婴儿，可以用含蔗糖的大豆配方来替代含乳糖的奶制品；对于月龄
简述酰基载体蛋白的作用
酰基载体蛋白是脂肪酸合成中的关键蛋白质，位于脂肪酸合成酶系的中央，作为脂酰基的载体将脂酰基从一个酶反应转移到另一个酶反应。ACP 不仅参与脂肪酸合成，还参与甲羟戊酸合成及脂肪酸的不饱和反应。植物贮藏脂肪酸中不饱和脂肪酸的含量、组成以及它们在总脂肪酸中所占比例,与 ACP 异构体的种类及差异表达有
酰基载体蛋白的基本表达
随着分子生物学和基因组学研究的不断深入,有关植物不同 ACP 功能分析的研究取得了一定进展。拟南芥 ACP1 是种子中优先表达的 ACP 基因。Branen 等人构建了 35S 启动子驱动的带有 ACP1 和其上游 400bp 序列的植物表达载体,转基因的拟南芥植株在叶组织中该基因的表达增加了
关于烟酸缺乏症的介绍
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病,系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病,临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡,又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因,现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
硫辛酰胺的主要用途和注意事项
用途:用于制药品和做化学原料.注意：丙酮酸脱酰氧化过程中，硫辛酰胺还原转乙酰基酶的辅基硫辛酰胺还原为二氢硫辛酰胺，与此同时连接在丙酮酸脱氢酶辅基(焦磷酸硫胺素)上的羟乙基氧化为乙酰基，并将此乙酰基转移至二氢硫辛酰胺，形成乙酰基硫辛酰胺，进而乙酰基转移至辅酶A生成乙酰辅酶A，使硫辛酰胺在丙酮酸脱羧氧化
羊角风诊断依据介绍
(1)临床表现 根据癫痫发作的临床特征，多数病例可以做出初步的诊断。如果医生能目睹患者的发作过程，对确定是否为痫性发作则更有帮助。典型的发作表现对确定癫痫有决定性的意义，如大发作的发作 性意识丧失和全身有节律的抽搐等。这些特征性临床表现，通常是 癫痫诊断的首要根据。 (2)脑电图波型 癫痫
关于老年性急性阑尾炎的诊断依据介绍
一般诊断不难，但就诊较晚症状不典型者可发生误诊。因此，首先应详细询问病史，抓住与疾病特点有关病史，注意腹痛确切发病时间、部位、性质、转移时间、腹痛伴发症状等。在作出阑尾炎诊断前，还必须排除与之易于混淆的疾病，如溃疡病、胆囊炎、绞窄性肠梗阻等。其次，全面体检应做到认真细致，注意老年人体征反应较轻微
关于甲状腺功能亢进性心肌病的诊断依据介绍
1.排除其他原因所致的高钙血症 注意与维生素AD中毒、甲亢、艾迪生病、肿瘤、结节病、多发性骨髓瘤等疾病鉴别。 2.与其他原因心肌病、心肌炎相鉴别。
关于结肠溃疡的临床表现及诊断依据介绍
临床表现 1.起病缓慢，多呈慢性、迁延性，反复发作性，少数突发起病，呈持续进展或暴发性过程。 2.消化系统表现：腹痛和腹泻最为常见，腹痛位于左下腹，隐痛、绞痛，便后缓解。腹泻以粘液脓血便最常见，每日数次至10次不等，常伴里急后重。尚有恶心、呕吐、食欲不振。 3.全身症状：贫血，消瘦，低蛋白
关于脑血管病性头痛的诊断依据介绍
① 50岁以上的高血压动脉硬化者。 ②体力活动或情绪激动时突然起病。 ③病情进展迅速，早期有头痛、呕吐等高颅压症状，很快出现意识障碍。 ④具有神经系统局灶体征。 ⑤脑脊液为血性，颅内压增高。 ⑥CT、MRI扫描证实。
关于幼年型类风湿病的诊断依据介绍
本病的诊断主要依靠临床表现。凡全身症状或关节炎症状持续6周以上，能排除其他疾病者，即应考虑为本病。早期病例应与急性化脓性感染、骨髓炎、败血症、化脓性关节炎、结核病、白血病及恶性肿瘤、创伤性关节炎、病毒性关节炎相鉴别。另外，尚应与风湿热、系统性红斑狼疮等胶原性疾病鉴别。与风湿热相比，本病关节病变大
关于新生儿吸入性肺炎的诊断依据介绍
（1）羊水吸入肺炎 ①病史：有胎儿宫内窘迫史或生后窒息史； ②临床表现； ③X线检查。 （2）胎粪吸入性肺炎 ①病史：常有明确的缺氧病史，如胎儿宫内窘迫（胎动和/或胎心异常）、产时窒息或慢性宫内缺氧病史；有羊水胎粪污染的证据，如羊水中混有胎粪、胎盘及患儿指趾甲、皮肤、脐带粪染以及口、鼻
关于特发性肺间质纤维化的诊断依据介绍
1.以进行性加重的呼吸困难为主的临床症状。 2.肺部有典型的弥漫性间质疾病阴影。 3.未发现任何致病原因。 4.限制性通气功能障碍、弥散功能下降。 5.肺活检可助确诊。
关于小儿慢性充血性脾肿大的诊断依据介绍
诊断应根据体格检查、血液及骨髓象，排除其他脾肿大及全血细胞减少的疾病。病儿的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对本病诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段，在X线上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手
关于脂肪性肝纤维化的诊断依据介绍
1.有肥胖、高脂血症、2型糖尿病等易患因素，无饮酒史或饮酒所含乙醇量每周
关于先天性风疹综合征的诊断依据介绍
1.流行病学资料，孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2.出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3.婴儿早期在血清标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4.小儿在出生后风疹特异性IgG抗体滴度逐渐升高，8～12个月被动获得母体抗体已不存在时
关于胆囊切除术后综合征的诊断依据介绍
根据病史（胆囊、胆管或胃、十二指肠手术史），术后发热、腹痛和黄疸，辅以B型超声、CT、内镜、胆道造影、ERCP或PTC、细针穿针（FNPTC），即应考虑到术后胆管结石、胆管狭窄可能。对疑有Oddi括约肌狭窄或功能紊乱者可做吗啡-新斯的明激发试验。ERCP和FNPTC检查后仍有少数患者原因不明，诊
关于小儿急性髓样白血病的诊断依据介绍
根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。血或骨髓原始粒（或单核）细胞≥20%，可诊断为AML。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异t（8；21）（q22；q22），inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q21）时，即使原始
关于遗传性代谢障碍性肝病的诊断依据介绍
1.肝豆状核变性 （1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。 （2）锥体外系症状。 （3）肝大、黄疸、腹水。 （4）角膜色素环。 （5）血铜降低，尿铜增加。 2.遗传性血色病 （1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。 （2）在无继发感染
关于小儿限制型心肌病的诊断依据介绍
小儿RCM诊断较困难，应根据病史，体征和辅助检查等综合分析，必要时行心肌心内膜活检以确诊，本病临床表现主要为缓慢发展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水肿等体征较突出，限制型心肌病有下列特点： 1.无相关感染病史。 2.常可触及心尖搏动，有奔马律，房室瓣关闭不全杂音。 3.心电图常有心房肥大