基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华、研究员闫森团队，联合中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学团队共同完成。复旦大学教授鲁伯埙、中国科学技术大学教授申勇，以及美国加州大学洛杉矶分校教授杨向东对该研究进行了点评，认为该研究成果是治疗亨廷顿疾病动物模型的一个重要里程碑。衰老是不可控的生物学进程，随着医疗条件改善及社会经济的发展，人们的寿命显著增加，人口老龄化成为世界面临的巨大挑战。目前仍然缺乏有效治疗手段来延长或阻断病人的发病时间及疾病进程。基因治疗对于遗传性疾病，特别是单基因突变导致的神经退行性疾病，是一种前景非常广阔的治疗策略。李晓江团队曾在2017年首次报道......阅读全文
Cell：神经发育基因如何影响体重？
剑桥大学和洛杉矶儿童医院的研究人员带领全球科学家进行了一项独特的合作研究，他们已经确定了一组连接大脑体重中心的生物分子。 1月17日，发表在Cell杂志的一篇文章，在剑桥大学Sadaf Farooqi博士、洛杉矶儿童医院的Sebastien Bouret博士带领下，研究团队发现了指导大脑发育过
《Nature Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
坐骨神经损伤后近远端神经组织差异基因的表达
在神经损伤和修复过程中，Wallerian溃变为神经再生创造了有利的条件。目前尽管对大鼠坐骨神经损伤后Wallerian溃变过程中远端神经组织的基因表达已有了深入的报道，但相关基因的作用机制尚不明确。中国南通大学姚登兵博士所在团队运用分子生物学技术与生物信息学技术，全面系统地分析大鼠坐骨神经损伤
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性
日本发现指令形成脑神经的关键基因
日本一个研究小组日前报告说，他们发现了在脑神经形成过程中发挥决定性作用的基因，这一发现将有助于提高再生医疗的安全性和效果。 利用胚胎干细胞和诱导多功能干细胞（iPS细胞）等培育脑神经细胞以用于再生医疗移植时，往往还会形成其他细胞，因此需要把生成的神经细胞和其他细胞区分开来。为
Nature Communications：发现神经母细胞瘤癌基因
神经母细胞瘤占儿童癌症死亡总数的15%。高危神经母细胞瘤患者的生存率为50%。 澳大利亚儿童癌症研究所的研究人员首次发现，一种名为JMJD6的基因在最具侵袭性的癌症中扮演着重要角色。这项研究于近日发表于Nature Communications。这一发现为治疗神经母细胞瘤开辟了一条新途径。图片
基因疗法通过病毒载体靶向神经挽救婴儿
并没有什么特别的事情发生在长着红色小卷毛的3岁的Evelyn身上，除了她不应该在家里的起居室一边与来访者说话，一边穿着连裤袜跟着一首名为《快乐》的曲子旋转着跳舞。Milan和Elena Villarrea给Evelyn注册接受基因治疗试验，他们因为脊髓肌肉萎缩症曾失去了一个孩子。 图片来源：MI
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
Cell子刊揭示新型神经元保护基因
研究人员获得了一项重要的研究发现，或有一天能够阻遏一些神经退行性疾病。来自昆士兰大学脑研究所的科学家们，确定了一个基因可帮助抵抗成年自发性、渐进性神经变性。研究结果发表在《Cell Reports》杂志上。 Massimo Hilliard博士说，发现mec-17基因可引起轴突（神经纤维）变性
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
研究人员发现导致末梢神经疼痛基因
日本一个研究小组在美国《科学信号》杂志网络版上报告说，他们发现了一个引起末梢神经疼痛的致病基因，这一发现将为研制相关治疗药物带来希望。 末梢神经疼痛和麻痹是由于保护神经的髓鞘遭到破坏，导致神经裸露而引起的。髓鞘是一层脂肪组织，包裹在某些神经元的轴突外，保护神经轴突并具有绝缘作用。 日
基因决定老年人神经认知能力下降
最近在美国国家健康中心的支持下，耶鲁大学和新泽西生物医药研究中心的研究人员进行的一项研究工作显示基因在人类记忆和认知能力下降过程中起着重要作用。研究人员通过研究1129名18岁到83岁的志愿者得出结论，与年龄相关的神经认知退化和大脑白质减少都与基因有关。 这一结果发表在 Proceedin
单个神经细胞基因表达的qPCR综合分析
实验概要本实验对单细胞的敏感性进行了分析，单细胞的基因分析可以为一种细胞类型高水平转换成另一种提供确切的证据。我们所描述的是Biomark Fluidig动态阵列分析单一神经细胞的高通量表达。在一次实验中，用96个qPCR探针（相当于9216次反应）分析高达96孔独立样本。它可以在2-3天之内完
腺病毒介导EGFP基因转染神经干细胞
摘要： 本实验从新生SD大鼠海马组织中分离神经干细胞，并通过观察携带EGFP基因的腺病毒（Ad/ EGFP）转染NSCS后EGFP表达规律及转染对NSCS的活力、增殖、分化等的影响，探讨EGFP作为NSCS的示踪标志物的可行性，为进一步的NSCS移植研究提供体外研究
神经所研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育
9月22日，《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组的最新研究成果——“雷特综合症（Rett Syndrome）相关基因CDKL5通过Rac1调控神经元形态发育”。该项工作由博士研究生陈迁和朱永川在
基因测序提示：狗的基因突变与人类神经管缺陷相关
来自加利福尼亚大学的研究者们首次在狗身上发现了与人类神经管缺陷相关的基因突变。 据《PLOS Genetics》报道：研究人员发现了与人类神经管缺陷相关的具有潜在风险的突变基因，神经管缺陷在全球每年影响300,000多个新生儿。神经管缺陷包括无脑和脊柱裂，都是由于脊柱和颅骨的不完全闭合
影响智商的基因找到了有助开发高效的神经系统神经系统
英国帝国理工学院日前报告说，他们首次确认人类大脑中两个与智商有关联的特定基因簇，这一发现不但加深了研究人员对智商的理解，未来或许有助于开发更高效的神经系统疾病疗法。 由英国帝国理工学院研究人员领衔的团队在新一期《自然·神经学》杂志上报告说，这两个基因簇分别被称为M1和M3，每个基因簇由数百个
脑神经细胞怎链接 53个基因编写密码
“世上没有两片完全相同的树叶”，人类大脑中上千亿个神经细胞也是如此，每一个细胞都有一串由蛋白分子群构成的 “密码”。上海交大昨天宣布，系统生物医学研究院吴强教授团队发现了大脑发育中这类蛋白分子编制“密码”的机制，有助于揭示自闭症、精神分裂、抑郁症等脑神经系统疾病的病因。相关成果日前登上了综合
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
脑神经细胞怎链接53个基因编写密码
“世上没有两片完全相同的树叶”，人类大脑中上千亿个神经细胞也是如此，每一个细胞都有一串由蛋白分子群构成的“密码”。上海交大12月5日宣布，系统生物医学研究院吴强教授团队发现了大脑发育中这类蛋白分子编制“密码”的机制，有助于揭示自闭症、精神分裂、抑郁症等脑神经系统疾病的病因。相关成果日前登上了综合
动物所等揭示小鼠行为和神经基因的驯化机制
实验小鼠是生物学和医学研究中最常用的哺乳动物模型之一，由野生小家鼠长期驯化而来。实验小鼠和野生小家鼠在体型、生理及行为方面存在很大差异。特别是，实验室驯化下小鼠攻击行为减弱、温顺行为增强。已知实验小鼠的基因组来自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
神经系统疾病的新型疗法——基因编辑疗法
当地时间 6 月 15 日，美国生物技术公司 Capsida Biotherapeutics（简称 Capsida）与生物制药公司 CRISPR Therapeutics（简称 CRISPR）签订协议，宣布两家公司建立战略合作伙伴关系，共同研究、开发、制造和商业化体内基因编辑疗法，其中包含利用工
广州生物院发现基因治疗佐剂引发神经退化
9月20日，Cell Death & Disease 发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院刘兴国课题组研究成果“Polybrene induces neural degeneration by bidirectional Ca2+ influx-dependent mitochondrial
关于神经系统疾病的基因治疗介绍
Lesch-Nyhan综合征是一种遗传性的代谢性脑病，由编码次黄嘌呤核糖转移酶(HPRT)的基因缺陷所引起；帕金森氏病是一种退行性脑病，由于产生多巴的神经元退化，导致大脑纹状体内多巴胺水平降低，临床上给患者注射左旋多巴可改善症状，但长期注射及药物的副作用令患者难以承受。较为理想的方式是在脑内持续
动物所等揭示小鼠行为和神经基因的驯化机制
实验小鼠是生物学和医学研究中最常用的哺乳动物模型之一，由野生小家鼠长期驯化而来。实验小鼠和野生小家鼠在体型、生理及行为方面存在很大差异。特别是，实验室驯化下小鼠攻击行为减弱、温顺行为增强。已知实验小鼠的基因组来自Mus musculus domesticus (M. m. domesticus)
细胞红蛋白基因过表达有助神经元耐受缺氧损伤
细胞红蛋白在组织缺氧或耗氧突然增加时，把储存的氧释放，并且增强氧气扩散进入细胞线粒体的能力，提高氧利用率，从而满足组织细胞活跃的需氧代谢需求。中国医科大学于秀玲所在研究团队首先采用带有绿色荧光蛋白的质粒为载体，用基因工程的方法构建表达细胞红蛋白基因的重组质粒，然后将其转染至SH-SY5Y细胞使
转录体分析找到调控神经退化的基因和讯息传递路径
神经元大规模消失是正常神经系统发育中的一个重要过程，然而，神经退化性病变也有相同的特征，例如阿兹海默症，帕金森氏症，亨丁顿氏症和肌萎缩性侧索硬化症等。虽然在不同的神经退化性疾病中，触发这些神经死亡的分子机制是不同的，但这些疾病以及发育性调节神经元死亡所引起的下游神经细胞凋亡过程是共通的。为了理解
神经学家识别出语言基因的关键作用
转录因子Foxp2已经与人类言语和语言的发育联系在了一起，而一项研究发现，向小鼠引入这个基因的一个“人类化的”版本能够加速学习。 使用FOXP2基因引入了两个人类特有的氨基酸取代的小鼠，Ann Graybiel及其同事发现，这种遗传变化影响了这个小鼠大脑的纹状体以及皮质-基底核回路，这些区域已