关于多发性内分泌肿瘤综合症ⅡB型的简介
(MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型;多发性内分泌腺瘤病,ⅡB型;粘膜神经瘤综合征) 虽然已报告的病例约50%为散发性而非家族性,但不清楚所报告的病例的亲属是否都经过筛选.因此散发性MEN-ⅡB综合征真实发病率尚不知道.不像MEN-Ⅰ和MEN-ⅡA,甲状旁腺功能亢进罕见于MEN-ⅡB.如上述MEN-ⅡA,遗传研究已识别突变位于MEN-ⅡB病人第10号染色体上ret肿瘤基因内.......阅读全文
概述多发性内分泌腺瘤病2型的诊断检查
有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进等内分泌腺症候群,结合相关的腺体激素测定、功能试验及定位检查,即可确诊。对有阳性家族史的甲状腺髓样癌患者,应仔细搜寻甲状旁腺功能亢进与嗜铬细胞瘤的证据,以及时明确诊断。
多发性内分泌腺瘤病2型的组胺激发试验
(1)试验方法:取磷酸组胺0.O7~0.14mg.加生理盐水0.5ml稀释,静脉注射,以后15分钟内密切观察患者情况,并每分钟各测血压一次。嗜铬细胞瘤患者可于注射后2分钟内血压急剧增高,收缩压升高>60mmHg,舒张压升高>40mmHg.必要时需注射苄胺唑啉(酚妥拉明)使血压下降以避免过度反应。
Ⅰ型多发性内分泌瘤综合征的病因及症状体征
病因 此病因为家族性遗传。 症状体征 MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中。无症状性高血钙系最常见表现;约25%病人证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同,发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤。 胰岛细胞瘤占病人30%~
多发性内分泌腺瘤综合征2型的病因
本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。多为常染色体显性遗传。应为RET原癌基因突变所致。
多发性内分泌腺瘤综合征2型的介绍
多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类
多发性内分泌腺瘤病2型的降钙素刺激试验
(1)试验方法:即在给予钙剂(2mg/kg体重,静脉注射)和五肽促胃液素(0.5μg/kg体重,静脉注射)前及后2.5、10、15分钟取血标本测定降钙素值,峰时多为2~5分钟。若基础值高于正常,激发后有明显增高,则可能确定诊断;若仅有基础值增高,有可能来自其他肿瘤。 (2)临床诊断价值和评价:
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的并发症及治疗
并发症 患者尚可伴发有多发性神经瘤,黏膜神经瘤,巨结肠症等,可发生消化性溃疡,阵发性高血压,高钙血症等。 治疗 治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。 1.甲旁亢的药物治疗 (1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。 (2)高血钙
关于癫痫综合症的简介
癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示,国内癫痫的总体患病率为7.0‰,年发病率为28.8/ 10 万,1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者,
关于手足综合症的简介
是手掌-足底感觉迟钝或化疗引起的肢端红斑,是一种皮肤毒性,主要发生于受压区域。肿瘤病人在接受化疗或分子靶向治疗的过程中可出现。特征表现为麻木、感觉迟钝、感觉异常、麻刺感、无痛感或疼痛感,皮肤肿胀或红斑,脱屑、皲裂、硬结样水泡或严重的疼痛等。
关于Usher综合症的简介
Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000,芬兰为3.5/100 000,美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%~28%,在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%~33%。在美国16 000聋盲人中一
B型超声波检查的简介
B型超声波检查是超声波检查的一种方式,是一种非手术的诊断性检查,一般在临床应用方面。 B型超声波检查可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像,对受检者无痛苦、无损伤、无放射性,可以放心接受检查。
B型超声波检查的简介
B超超声波检查是超声波检查的一种方式,是一种非手术的诊断性检查,一般在临床应用方面。对受检者无痛苦、无损伤、无放射性,可以放心接受检查。 B超可以清晰地显示各脏器及周围器官的各种断面像,由于图像富于实体感,接近于解剖的真实结构,所以应用超声检查可以早期明确诊断。
关于头颅B型超声(B超)检查的介绍
以婴儿前囱为窗,作冠状面和矢状面扇形超声检查。可在床旁操作,无射线影响,还可多次追踪检查,优点较多。对脑水肿、脑实质病变和脑室增大显示清楚。 新生儿HIE的头颅B超检查发现: ①脑实质内广泛均匀分布的轻度回声增强,伴脑室、脑沟及半球裂隙变窄或消失,及脑动脉搏动减弱,提示存在脑水肿。 ②基底
关于多发性内分泌腺瘤的预防方式介绍
本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以
关于多发性内分泌腺疾病的诊断介绍
对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定,或各种功能试验、 X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后,均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查,以发现轻型或无症状的病人,进行早期诊断与治疗。 MEN的临床表现决定于
关于多发性内分泌腺瘤的基本症状介绍
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬
简述多发性内分泌腺瘤病2型的酪胺试验
(1)试验方法:取酪胺1mg静脉注射,酪胺可促使嗜铬细胞瘤患者贮存的儿茶酚胺释放,收缩压升高>20mmHg。 (2)临床诊断价值与评价:由于有3%的假阳性及在家族性嗜铬细胞瘤患者中有较多假阴性,且有一定的危险性,目前很少使用。
概述多发性内分泌腺瘤病2型的临床表现
MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现,但甲状旁腺功能亢进症少见。 1.甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中最常见并最早出现的病变,而且是决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变,除分泌降钙素外
多发性内分泌腺瘤病2型的诊断和鉴别诊断
根据临床表现、实验室检查、各种功能试验及定位检查,结合仔细的查体与询问阳性家族史,MEN2一般不难诊断。但对那些症状不典型或无症状的患者,则需要紧密随诊.并做进一步检查,以便及早确诊。如甲状旁腺髓样癌诊断可测定血降钙素水平,能扪及甲状腺的大多数患者,降钙素增高,但在早期,基础降钙素可以正常,此时
简述多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的流行病学
本征最早于1961 年首先由Sipple 报告一例肾上腺嗜铬细胞瘤病例,两侧甲状腺瘤合并单发性甲状旁腺瘤;1965 年Williams 确认甲状腺全属髓样癌,嗜铬细胞瘤全是双侧性的;同年Schimke 将其称为嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌综合征;1967 年Ljungberg 等将本征又称家族性嗜铬
概述多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现
MEN1以甲状旁腺、胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征,其症状和体征取决于累及患者肿瘤的类型。 1.甲状旁腺是MEN1型中最主要的受累腺体,至少出现在90%患者中,故甲状旁腺功能亢进为常见症状。早期可较长时间表现为无症状性高血钙;约25%患者证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同,发现M
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病原因及发病机制
发病原因 本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。 发病机制 多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(1
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病原因及发病机制
发病原因 本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。 发病机制 多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(1
关于神经内分泌肿瘤的预后与随访介绍
神经内分泌肿瘤预后的影响因素包括肿瘤大小、发病部位、分级、分期等。分化差的G3级神经内分泌癌生存期大概在10个月左右。分化好的G1、G2级神经内分泌肿瘤的进展通常比较缓慢,生存期为3年到20年不等。 神经内分泌肿瘤患者的随访与复查需要与医生密切沟通,由医生根据肿瘤大小、部位、分级与分期制定不同
关于前列腺肿瘤的内分泌治疗介绍
前列腺癌分为激素依赖性及非激素依赖性两类,两者分别约占90%及10%左右。目前大家普遍接受的首选内分泌治疗是全激素阻断疗法,即药物去势(LHRH激动剂)或手术去势(切除睾丸)加服抗雄激素药物。其次是单纯去势疗法,药物去势患者必须同时加服一月抗雄激素药物,以避免睾酮水平反跳致病情恶化。再其次是单独
关于内分泌疾病实验检测的简介
内分泌疾病实验检测可直接测定激素或其代谢物水平,这类方法比较简便、适用性广,可判断有无某种内分泌疾病,并且有利于内分泌疾病的早期诊断及病因定位。常见的内分泌疾病主要有糖尿病、甲亢、甲减等。 内分泌疾病实验检测的正常值参考范围: 1、糖尿病 尿糖测定正常呈阴性;空腹血清葡萄糖测定正常值为3.
关于卵巢多发性囊肿的简介
卵巢多发性囊肿是一种妇科疾病 卵巢多发性囊肿也称为多囊卵巢综合征(PCOS)是以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、痤疮、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。
关于多发性胆结石的简介
多发型胆结石的诊断一般都是根据病史,如常有右上腹部疼痛,并向右肩部放射、伴有发热等症状做出初步诊断,然后通过B超检查进行确诊,B超能够清晰地显示胆囊,对胆囊结石的诊断率高达95%以上;所以,对怀疑有胆囊结石的病人,一般选用B超检查,即可明确诊断。 胆结石很大一部分患者是没有症状的,我们把这种情
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言,又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外,还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗死好发于50-60岁的男性,高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多,痴呆的发生率越高,双侧梗塞较单侧容易发生
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死在临床上较为常见,就是通常所说的多发性腔隙性脑梗塞,属于脑梗塞(脑血栓、脑栓塞、腔隙性脑梗塞、多发性脑梗塞、短暂性脑缺血发作)的一种特殊类型,多发生在基底节区。是在高血压、动脉梗化的基础上,脑深部的微小动脉发生闭塞,引起脑组织缺血性软化病变。其病变范围一般为2-20毫米,其中以2-4