关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展，以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍，吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。 一、实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。 二、影像学检查 1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电......阅读全文
关于遗传性痉挛截瘫的检查诊断介绍
多数呈常染色体显性遗传，但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病，男性多见，主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬，不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃，病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足，但不如Friedreich共济失调症
关于遗传性痉挛性截瘫的检查诊断介绍
检查 1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图检查 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI检查 头颅MRI一般无异
关于遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断介绍
颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还
遗传性痉挛性截瘫的诊断
根据家族史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。
遗传性痉挛性截瘫的辅助检查及诊断
辅助检查 1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常，
关于遗传性痉挛性截瘫的预后介绍
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。本病患者尽量不结婚，或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废。本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。
遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断
颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，眼
遗传性痉挛性截瘫的辅助检查
1.诱发电位 下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可
遗传性痉挛性截瘫的基本介绍
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。 遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗
关于热带痉挛性轻截瘫的诊断介绍
成年人出现以双下肢锥体束受损为主的脊髓慢性损害时，尤其在流行区应警惕本病。脑脊液抗HTLV-1抗体阳性、出现对HTLV-1有特异性的寡克隆带对诊断本病有帮助。1988年鹿儿岛WHO会议修订诊断标准：中年隐匿起病， ①脊髓受累，包括锥体束受损所致下肢瘫痪，有些病例伴有轻度感觉丧失或括约肌失控；
遗传性痉挛性截瘫的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 颈椎病常有上肢受累，神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。多发性硬化有缓解与复发的病史，视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩，肌束震颤，肌电图示巨大电位改变。Arnold-chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。脊髓小脑型共济失调以共济失调
关于热带痉挛性轻截瘫的检查介绍
1.实验室检查 脑脊液细胞数轻度增高为（10～50）×109/L，主要为淋巴细胞，蛋白质可正常，亦可轻度升高。80%以上患者抗HTLV-1抗体阳性，脑脊液免疫球蛋白G（IgG）指数升高，出现针对HTLV-1的寡克隆带，CSF-MNC（脑脊液-单核细胞）可增多。 周围血可检出T淋巴细胞白血病样
治疗遗传性痉挛性截瘫的方法介绍
目前无特异性治疗可以预防、延缓、逆转HSP患者的进行性功能残疾。药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症。肌力训练可提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力，同时减缓肌肉萎缩，尤其是小腿肌，缓解背痛。做伸展训练，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。有氧训练可改善心血管适应性，减轻疲劳，提高耐力。步行、
关于热带痉挛性轻截瘫的鉴别诊断介绍
需要鉴别的疾病有脊髓压迫症、慢性进展性多发性硬化、原发性侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫等。 1.脊髓压迫症 行脊髓MRI检查两者易区别。 2.慢性进展性多发性硬化（CPMS） 热带痉挛性轻截瘫与脊髓型的CPMS有时较难鉴别，但以下情况很少见于多发性硬化。 （1）周围神经及肌肉受累。 （2
遗传性痉挛性截瘫的概述
诊断 亨廷顿病的临床诊断标准是： 1.典型HD的家族史。 2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。 3.非其他因素导致火罐网的精神障碍伴随进行性痴呆。 影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多
遗传性痉挛性截瘫的病理
基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的
遗传性痉挛性截瘫的治疗
目前缺乏特异性治疗方法。但对肢体痉挛状态的治疗是可行的。本病主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，其他除药物治疗外，肌腱松解术、按摩、理疗、针灸等方法可以减轻痉挛，改善行走困难。著名的中国骨与关节研究所的侯树勋教授曾经指出：不同的病情要选择对症的遗传性痉挛性截瘫的治疗方法。 1、心理治
遗传性痉挛性截瘫的遗产形式
国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HS
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
遗传性痉挛性截瘫的研究进展
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），又称Strumpell-Lorrain病，是一组具有明显临床及遗传异质性的神经系统变性疾病。临床上以下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫为主要症状。其发病率约为1.8/10万。目前，已发现HSP致病基因位点
简述遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
遗传性痉挛性截瘫致病机理研究获进展
2015年11月10日，国际学术期刊Human Mutation 在线发表了中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组与第四军医大学基础医学部DNA分型中心教授吴元明的最新合作研究成果，揭示了编码线粒体苯丙氨酰-tRNA合成酶(mtPheRS)的FARS2基因可能是神经退
遗传性痉挛性截瘫的病理及临床表现
病理 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘，以胸段最重；皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重；双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外，前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
关于半侧颜面痉挛的检查诊断介绍
检查：无异常表现。 肌电图检查显示肌纤维震颤和肌束震颤波。特征是：①阵发高频率脉冲（每秒150～400个）；②每秒5～20次的脉冲群节律性或不规则的重复发放，每次发放包括2～12个脉冲；③在所有的同侧不同面肌中脉冲是同步的；④逆向性刺激面神经可诱发出典型的脉冲群。 部分患者核磁共振（MRI）
关于偏侧面肌痉挛的诊断检查介绍
本病根据临床表现诊断不准。但需与以下疾病鉴别： 1、功能性睑痉挛 多发生于老年妇女，常为双侧性，无下部面肌抽搐。 2、Meige综合征 也称为睑痉挛－口下颌肌张力障碍综合征，表现两侧睑痉挛，伴口舌、面肌、下颌、喉和颈肌肌张力障碍，老年妇女多发。 3、习惯性抽动症 常为较明显的肌肉收缩，与精
关于热带痉挛性轻截瘫的预后和预防介绍
1、预后 预后不良，症状逐渐加重，尚无有效治疗方法，严重影响生活自理。 2、预防 由于该病主要通过输注血制品、性接触、使用污染的注射器及哺乳等途径传播，一旦神经系统损害出现，治疗较为困难，因而预防更为重要。
关于肢端动脉痉挛症的检查诊断介绍
一、检查 1.冷水试验 将手指或足趾置于4摄氏度的冷水中一分钟,可诱发上述典型症状发作。 2.握拳试验 两手握拳1分钟,在弯曲状态下放开,也可诱发上述症状。 3.皮肤紫外线照射实验 皮肤对紫外线照射的红斑反应减弱。 4.手指动脉造影 必要时行上肢动脉造影,了解手指动脉情况,有助于