亚甲基四氢叶酸还原酶的基因结构和生物学功能
1、基因结构 MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,位于第一号染色体1p36.3位置。MTHFR全长20.374 kb,共有外显子12个,mRNA全长7,150 bp,编码656个氨基酸残基组成的蛋白 [1] 。 2、生物学功能 亚甲基四氢叶酸还原酶催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐,使之能为同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。该酶是人体叶酸代谢中的一个重要的酶。......阅读全文
亚甲基四氢叶酸还原酶的基因结构和生物学功能
1、基因结构 MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶,位于第一号染色体1p36.3位置。MTHFR全长20.374 kb,共有外显子12个,mRNA全长7,150 bp,编码656个氨基酸残基组成的蛋白 [
亚甲基四氢叶酸还原酶的简介
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,亚甲基四氢叶酸还原酶,主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路,通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA
亚甲基四氢叶酸还原酶的代谢通路
叶酸间接或者直接在细胞功能、分裂和分化中起到作用。由于叶酸缺陷而导致的DNA合成或者S-腺苷甲硫氨酸(SAM)合成缺陷会影响正常的细胞周期并导致细胞的死亡。由于真核细胞本身不能够合成叶酸,体外获得充足的叶酸在机体发育的过程中于是变得尤为重要。在动物组织内,叶酸在多个相互关联的代谢通路中起到作用,
亚甲基四氢叶酸还原酶相关SNP位点
(1)MTHFR C677T rs1801133; (2)MTHFR A1298C rs1801131; (3)MTRR A66G rs1801394; 研究认为,以上位点多态性与多种疾病相关: (1)妇幼保健类:神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、妊娠期高血压疾病,自发性流产; (2)
四氢叶酸的结构和功能
四氢叶酸(Tetrahydrogen folic acid,代号为FH4或THFA)是叶酸在体内的主要存在形式,又称辅酶F(CoF),分子式为C19H23N7O6,它是叶酸分子中蝶啶的5、6、7、8位各加一个氢形成的,是辅酶形式的叶酸的母体化合物。接触空气容易氧化 。当叶酸缺乏或某些药物抑制了叶酸
亚甲基四氢叶酸TYMS的作用介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
人5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)ELISA试剂盒操作说明
本试剂仅供研究使用目的:本试剂盒用于测定人血清,血浆及相关液体样本中人5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的含量。实验原理:本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中人5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)水平。用纯化的人5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)抗体包被微孔板,制成固相抗体,往包
四氢叶酸的功能作用
在生物体中,作为活性甲酸由酶促反应易与N10-甲酰FAH4,N5·10-次甲FAH4和N5·10-亚甲FAH4等间互相转移,C1基即甲酰基,甲基,羟甲基或亚胺甲基(-CH=NH)等的转移。在具有c1基中间产物的嘌呤和嘧啶核苷酸的合成,甘氨酸与丝氨酸的转换,组氨酸的分解等过程中具有辅酶的作用。在动物中
四氢叶酸的生理功能
四氢叶酸是一碳基团转移酶的辅酶,具有传递一碳基团的作用,是许多生物合成反应所必需的辅酶,其分子中的N5和N10是结合一碳基团的部位。因一碳基团是生物体内合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一,所以叶酸在核酸的生成过程中起着重要作用,并对蛋白质的合成和细胞的生长产生影响。若机体内缺乏四氢叶酸,则使多
四氢叶酸的生理功能介绍
四氢叶酸是一碳基团转移酶的辅酶,具有传递一碳基团的作用,是许多生物合成反应所必需的辅酶,其分子中的N5和N10是结合一碳基团的部位。因一碳基团是生物体内合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一,所以叶酸在核酸的生成过程中起着重要作用,并对蛋白质的合成和细胞的生长产生影响。 若机体内缺乏四氢叶酸
四氢叶酸简介
四氢叶酸(Tetrahydrogen folic acid,代号为FH4或THFA)是叶酸在体内的主要存在形式,又称辅酶F(CoF),分子式为C19H23N7O6,它是叶酸分子中蝶啶的5、6、7、8位各加一个氢形成的,是辅酶形式的叶酸的母体化合物。接触空气容易氧化 。当叶酸缺乏或某些药物抑制了叶
二氢叶酸还原酶的来源和作用
存在于微生物和肝脏中的二氢叶酸还原酶曾有所细致的研究。分子量约为2万。似乎也有催化叶酸使之还原成二氢叶酸的作用,所以可将叶酸成为该酶辅酶的活性型的四氢叶酸。在核酸合成旺盛的白血病患者的白血球中含量很多,而其抗癌药氨[基]蝶呤(4-氨基蝶酰[基]谷氨酸)等的作用机理,可能是因为在低浓度(10-8M)下
胃癌相关的MTHFR基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
MTHFR基因的结构特点和作用
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
二氢叶酸还原酶的分类
1、氧化还原酶,说明:能催化两分子间发生氧化还原作用的酶的总称。其中氧化酶(oxidase;oxydase)能催化物质被氧气所氧化的作用,脱氢酶(dehydrogenase)能催化从物质分子脱去氢的作用。主要存在于细胞中。 2、亚硝酸还原酶,同化硝酸盐的同化型亚硝酸还原酶含siroheme(参
简述叶酸代谢通路的内容
(由叶酸经一系列生化反应生成5-甲基四氢叶酸) 机体要经过四个基本的生化步骤将外源性叶酸转化成为可为人体直接使用的5-甲基四氢叶酸盐。 (1)、在肠道吸收以及在向周边组织转运的过程中,叶酸被二氢叶酸还原酶还原成为二氢叶酸; (2)、二氢叶酸继续被二氢叶酸还原酶还原成为四氢叶酸; (3)、
什么是四氢叶酸?
四氢叶酸是体内“一碳单位”转移酶系统中的辅酶,是由叶酸在维生素C和NADPH+存在下,经叶酸还原酶作用下生成二氢叶酸,然后由二氢叶酸还原酶催化生成四氢叶酸。四氢叶酸是一碳基团的载体,可传递一碳单位,参与嘌呤、嘧啶的合成,对正常血细胞的生成具有促进作用。
叶酸的结构和功能特点
叶酸是一种水溶性维生素,分子式是C19H19N7O6。因绿叶中含量十分丰富而得名,又名蝶酰谷氨酸。在自然界中有几种存在形式,其母体化合物是由蝶啶、对氨基苯甲酸和谷氨酸3种成分结合而成。
四氢叶酸的作用简介
在生物体中,作为活性甲酸由酶促反应易与N10-甲酰FAH4,N5·10-次甲FAH4和N5·10-亚甲FAH4等间互相转移,C1基即甲酰基,甲基,羟甲基或亚胺甲基(-CH=NH)等的转移。在具有c1基中间产物的嘌呤和嘧啶核苷酸的合成,甘氨酸与丝氨酸的转换,组氨酸的分解等过程中具有辅酶的作用。在动
四氢叶酸的作用原理
四氢叶酸是体内“一碳单位”转移酶系统中的辅酶,是由叶酸在维生素C和NADPH+存在下,经叶酸还原酶作用下生成二氢叶酸,然后由二氢叶酸还原酶催化生成四氢叶酸。四氢叶酸是一碳基团的载体,可传递一碳单位,参与嘌呤、嘧啶的合成,对正常血细胞的生成具有促进作用 。
叶酸的代谢过程
进入机体的叶酸在二氢叶酸还原酶作用下转变为二氢叶酸,进而转化为四氢叶酸;在丝氨酸羟甲基转移酶的作用下,四氢叶酸活化为5,10-亚甲基四氢叶酸,该反应是可逆的;在亚甲基四氢叶酸还原酶的作用下,5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸;同型半胱氨酸、维生素B12,在蛋氨酸合成酶作用下,5-甲基四氢
与肺癌相关的MTHFR基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
MTHFR基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
MTHFR基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
与细胞代谢信号通路相关因子介绍MTHFR
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
细胞代谢信号通路相关的基因介绍MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
与胃癌相关的MTHFR基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
与食管癌相关的MTHFR基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
实体肿瘤检测MTHFR基因介绍
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene