先天性巨输尿管的临床表现
先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。......阅读全文
先天性心脏病的临床表现
先天性心脏病的种类很多，其临床表现主要取决于畸形的大小和复杂程度。复杂而严重的畸形在出生后不久即可出现严重症状，甚至危及生命。需要注意的是一些简单的畸形如室间隔缺损、动脉导管未闭等，早期可以没有明显症状，但疾病仍然会潜在地发展加重，需要及时诊治，以免失去手术机会。主要症状有： 1.经常感冒、反
简述先天性脊柱裂的临床表现
先天性脊柱裂的临床表现：神经系统症状与脊髓和脊神经受累程度有关，较常见的为下肢瘫痪、大小便失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟缓性瘫痪和肌肉萎缩，感觉和腱反射消失。下肢多表现马蹄足畸形，温度较低、青紫和水肿，易发生营养性溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位。有些轻型病例，神经系统症状
先天性脊柱侧凸的临床表现
早期轻型脊柱侧凸的征象 1.两肩不等高； 2.肩甲一高一低； 3.一侧腰部皱褶皮纹； 4.腰前屈时两侧背部不对称，即“剃刀背”； 5.脊柱偏离中线。 此外，有下述情况也有可能发生先天性脊柱畸形：生后就有下肢畸形或大小便不正常；背部皮肤（特别是脊柱区皮肤）有色素沉着、异常毛发或有包块时
关于皱梅腹综合征的简介
皱梅腹综合征（prune-belly syndrome）即先天性腹肌缺如综合征，又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因该
简述婴幼儿巨幼细胞性贫血的临床表现
1.一般表现 多呈虚胖及颜面部轻度水肿，毛发纤细、稀疏、黄色，严重者可出现皮肤出血点及瘀斑。 2.贫血表现 皮肤蜡黄，口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸，疲乏无力、精神差，常伴有肝脾肿大。 3.神经精神症状 可出现烦躁不安、易怒等；维生素B12缺乏者可表现为目光发直、表情呆滞、反应迟钝、
关于小儿原发性膀胱输尿管反流的诊断介绍
原发性为先天性膀胱输尿管功能异常所致，最常见，应与继发性反流相鉴别，继发性与尿路感染、创伤、膀胱颈及下尿路梗阻、妊娠等有关，注意病史和相关临床表现以助鉴别。 本症较常见的临床表现还有反复发热、腹痛、发育不良及肉眼血尿等，应与其他原因引起的感染、腹痛、发育不良和血尿等疾病相鉴别，有家族性倾向者，
关于输尿管畸形的症状介绍
1、输尿管高位附着：正常肾盂输尿管连接成漏斗状，且处于最低位以利尿液引流。输尿管高位附着导致尿路梗阻，产生肾积水，并发感染，引起腰痛及脓尿。 2、腔静脉后输尿管：即右输尿管从下腔静脉后面绕过，然后再下行通人膀胱。临床主要症状是尿路梗阻引起肾及输尿管积水导致腰痛、尿路感染、结石形成和血尿。 3
先天性血小板病的临床表现介绍
① Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：为常染色体隐性遗传，血小板贮存池缺陷性出血伴白化症。 ② Chediak-Higashi综合征（CHS）：为常染色体隐性遗传，血小板可轻度减少，伴有部分白化症或眼球震颤，血小板及白细胞胞浆中可见巨大包涵体（Dhle小体），可有贫血及反复化脓
简述先天性醛固酮增多症的临床表现
临床表现复杂多样，低钾症状为本征最重要和突出的表现，患者可突然或反复发作肌无力，肌无力也可为慢性持续性，但罕有肌麻痹其次为厌食呕吐腹胀便秘，多尿烦渴成人型最常见症状为肌无力(40%)，其次为疲劳(21%)抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫、感觉异常、遗尿、夜间多尿、便秘恶心呕吐，甚至肠梗阻，有些患
简述先天性小肠禁锢症的临床表现
平常先天性小肠禁锢症病人并无症状，92%的病人以肠梗阻就医，其中亚急性和慢性肠梗阻占71.4%，一些病人是在腹部手术时偶尔发现本病。部分病人伴有腹部包块，发生率为69%。Francis认为本病的临床特点为： ①青年女性，有不明原因的肠梗阻。 ②既往有类似发作史，可自行缓解。 ③常表现为腹痛
概述先天性白血病的临床表现
1.一般症状 发热、嗜睡食欲不振、体重不增、呼吸急促等。 2.皮肤损害 50%病理有各种各样的皮肤浸润的表现从出生至生后几周可发生皮肤结节直径0.2～0.3cm青灰色或紫红色，与皮下组织无粘连分布在头部、面颊躯干和四肢由软变硬。还可呈丘疹湿疹或疱疹样损害新生儿急性单核细胞白血病(Amol)的皮
简述先天性视网膜劈裂的临床表现
劈裂好发于下方眼底，特别是颞下方，从赤道部到远周边部呈巨大的囊样隆起，是分离了的视网膜内层，其后方边缘形成境界清晰的凸面，前方边缘不能到达锯齿缘。前劈菲薄，半透明，视网膜血管伴行其上，血管往往白线化或有平行白鞘。视网膜常有变性及色素沉着。前壁破裂后多个圆形或椭圆形大裂孔。在囊样后壁（即神经上皮层
简述先天性肌性斜颈的临床表现
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出现。病初患儿头部运动略受限，但无明显斜颈现象，触诊可发现硬而无疼痛的梭形肿物，与胸锁乳突肌的方向一致，在 2～4周内逐渐增大，然后开始退缩，在2～6个月内逐渐消失。部分患儿不遗留斜颈；不少患儿若未经治疗，肌肉逐渐纤维化、挛缩硬化，形成颈旁硬的束条状物，头部
简述先天性动脉瘤的临床表现
未破裂的主动脉瓣窦动脉瘤不呈现临床症状，破裂后才呈现症状。发病年龄多数在20～40岁之间，约有1/3的病人起病急骤，在剧烈劳动时突然感觉心前区或上腹部剧烈疼痛、胸闷和呼吸困难，病情类似心绞痛。病情迅速恶化者，发病后数日即可死于右心衰竭。多数病例破口较小，起病后可有数周、数月或数年的缓解期，然后呈
简述先天性弓形体病的临床表现
妊娠早期胎儿感染后可导致流产或畸形（北京地区弓形体感染的孕妇其胎儿畸形发生率为2%～4.3%）。后期感染可致早产或死产，或使发娩的婴儿具有此病的临床表现。如将近分娩时发生弓形虫感染，婴儿生产时可以健康，但数周后出现临床症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不
简述胰腺先天性疾病的临床表现
1.环状胰腺 本病的临床表现轻重不一。轻者可终生无症状，重者可在新生儿期发病，介于二者之间者常在成人期发病，发病年龄通常在20～40岁之间。 （1）婴儿期发病 主要表现为高位肠梗阻，患儿可出现腹胀、反复呕吐，呕吐物含胆汁。查体可见上腹膨隆，有震水音、胃型及蠕动波。常伴有脱水和消瘦，因
简述先天性胃出口梗阻的临床表现
本病多见于早产儿，大多数患儿有羊水过多史，隔膜孔大足以通过食物可无症状，隔膜孔小或继发炎症引起黏膜水肿使孔狭窄则可引起梗阻症状，生后不久即出现呕吐，吃奶后即吐，呈喷射性，含乳汁和乳凝块，无胆汁和血液，呕吐常呈间歇性伴有食欲减退、体重减轻，一般低于标准体重10%～15%，有的甚至低25%～40%以
概述先天性肛门直肠畸形的临床表现
1.直肠畸形 （1）高位直肠畸形：约占直肠畸形的40%，男性略多于女性，可合并瘘管，但常较细长，几乎都有肠梗阻症状。直肠末端位置较高，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，常伴有脊柱和上尿路畸形。此型患者在正常肛门区皮肤稍凹陷、色泽较深，但无肛门，哭闹时凹陷处无膨出，手指触诊亦无冲击感。女性多伴有阴道瘘
简述先天性喉喘鸣的临床表现
先天性喉喘鸣是指婴儿出生后发生的吸气性喉鸣，可伴吸气性三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下出现凹陷。婴儿出生后有吸气性喉鸣声，可伴吸气性三凹征，无声嘶，咳嗽、吞咽正常，可能伴进食易呛。也可发生于出生后1～2个月，多为持续性，也可为间歇性。
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
概述先天性弓形体感染的临床表现
一般分为先天性和后天获得性两类，均以隐性感染为多见。临床症状多由新近急性感染或潜在病灶活化所致 一先天性弓形虫病多由孕妇于妊娠期感染急性弓形虫病（常无症状）所致。孕妇感染有无症状与胎儿感染的危险性先天相互关系。前瞻性研究表明先天性感染的发生率和严重性与孕妇受染时间的早晚有关：妊娠早期感染弓形虫病
简述先天性胆总管囊肿的临床表现
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同，有时是绞痛、牵拉痛或轻微胀痛。继发感染时可伴有发热，时有恶心。 2.包块 位于右上腹肋缘下，上界为肝边缘所覆盖。巨大者可超越腹中线，包块表面平滑，呈球状囊性感，小的胆总管囊肿，由于位置深，不易扪到。在感染、疼痛、黄疸发作时，包块增大，好转
先天性睾丸发育不全的临床表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育
输尿管结石的治疗
一、非手术疗法： 非手术治疗适应症：结石直径小于0.6cm，症状不明显而无合并尿路感染者。结石位置不断下降，即使轻度肾积水，但肾功能尚良好者可暂作非手术治疗。 非手术治疗方法：大量饮水，多活动或作跳跃动作，以期结石自行排出。配合中药和解痉药效果会更好，定期复查，了解结石位置移动情况。
输尿管结石的诊断
输尿管结石绝大多数来源于肾脏，包括肾结石或体外震波后结石碎块降落所致。由于尿盐晶体较易随尿液排入膀胱，故原发性输尿管结石极少见。有输尿管狭窄、憩室、异物等诱发因素时，尿液滞留和感染会促使发生输尿管结石。 一、临床表现 输尿管结石的大小与梗阻、血尿和疼痛程度不一定成正比。在输尿管中
输尿管结石的介绍
肾、输尿管结石，又称为上尿路结石，多发生于中壮年，男、女比例为3～9∶1，左右侧发病相似，双侧结石占10%。肾、输尿管结石的主要症状是绞痛和血尿，常见并发症是梗阻和感染。通过病史、体检、必要的X线和化验检查，多数病例可确诊。肾、输尿管结石治疗目的不仅是解除病痛，保护肾脏功能，而且应尽可能找到并解
输尿管狭窄的诊断
腰疼、腰胀及有泌尿系、腹腔、盆腔手术史，应提示该病可能，B超可发现不同程度的肾积水，排泄性尿路造影和逆行肾盂造影可以帮助确诊。必要时作肾盂穿刺造影或同时逆行造影可以明确梗阻的部位、程度、梗阻段长短。
输尿管结石的概述
输尿管结石绝大多数来源于肾脏，包括肾结石或体外震波后结石碎块降落所致。由于尿盐晶体较易随尿液排入膀胱，故原发性输尿管结石极少见。有输尿管狭窄、憩室、异物等诱发因素时，尿液滞留和感染会促使发生输尿管结石。输尿管结石大多为单个，左右侧发病大致相似，双侧输尿管结石约占2～6%。临床多见于青壮年，20～
营养性巨幼细胞性贫血的特殊类型临床表现
（1）麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢） 麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻，常见于温带地区，发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关，患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大