关于家族性结合高脂血症的基本信息介绍
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多,因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白,依据清除率的不同,这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式.黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见,但早发性冠心病发病率显著上升.......阅读全文
关于良性家族性血尿的预防治疗介绍
本病长期预后好.少数出现进行性肾衰竭的患者往往在肾活检中发现局灶节段性肾小球硬化,可能是同时发生的.对反复肉眼血尿或腰痛的患者,用ACEI类药物可能有益,也许是降低了肾小球内压力.
关于家族性出血性肾炎的检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增
关于家族性出血性肾炎的预后介绍
女性患者预后较好，一般可存活到60岁以上，而男性患者多在30岁以后发生肾功能衰竭。影响预后的临床病理指征有男性预后比女性差；发生重度蛋白尿及肾病综合征者预后差；耳聋严重者预后差，尤其男性患者；有前球形晶体及黄斑中心凹周围微粒表现者预后差；电镜下GBM广泛增厚分层者蛋白尿重者预后差。总之，肾外疾患
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为： （1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为：（1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳性的
关于老年高脂血症的注意问题介绍
饮食控制是治疗血脂异常的基础，特别是糖尿病和肥胖病人。脂肪热量应占总热量的10%～30%，其中饱和脂肪酸≤10%，单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸各占10%，CE 含量应
关于老年高脂血症的预后预防介绍
一、预后 早期治疗一般预后良好，一旦有重要合并症，而老年人死于动脉粥样硬化者约占80%。 二、预防 1.早期确诊病因，积极治疗。 2.低热量、低脂肪饮食。 3.保持胆道通畅，防止血脂升高。 4.适度运动、控制体重，餐后不卧位。
关于老年高脂血症的诊断检查介绍
1、诊断 本病诊断主要依靠化验检查。多采用美国国立卫生研究院(NIH)国际胆固醇教育专家组(NCEP) 于1988 年制订的标准， 即当血浆CE ≥6.20mmol/L(240mg/dl) ， LDL ≥ 3.36mmol/L(130mg/dl) ， TG ≥ 2.82mmol/L(250mg
关于老年高脂血症的保健护理介绍
老年人得了高脂血症，除了积极药物治疗外，合理饮食也是促进和维持脂质代谢平衡的重要措施。因此，老年人要驾驭限制总能量、低脂低胆固醇饮食、高纤维饮食、饮茶戒烟限酒、优化生活方式这“五套车”。 一、限制总能量 老年人的基础代谢率减低，能量需要量要比成年人低。有高脂血症的老年人则更应严格控制能量的摄
关于先天性高脂血症的内容介绍
①家族性高Ch血症： A.青年男性早期出现的CHD表现及因此而发现的高Ch血症是该病的主要临床所见。患动脉硬化的男性杂合子患者，第一次出现心肌梗死的年龄为41岁。女性患者如无附加的危险因素，可能终生无动脉硬化的表现。本症中并未见周围血管病和脑血管病的发病率有类似的增加。 B.腱黄色瘤(ten
关于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的基本信息介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
关于家族性腺瘤性息肉病的检查诊断介绍
检查 1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查 示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。 2、内镜检查 内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大
关于家族性多发性结肠息肉的基本介绍
家族性多发性结肠息肉-骨瘤-。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。结肠及直肠内常满布大小不等的息肉，广基或带蒂，癌变倾向大，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，
关于家族性高胆固醇血症的诊断介绍
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
关于家族性高胆固醇血症的预后介绍
杂合子病人黄色瘤和其他外部特征的发生率随年龄增长而上升,有时,特别是女性病人跟腱炎常反复发作.特别是女性病人的动脉粥样硬化(尤为冠状动脉)进行性加剧.Ⅱ型病人中1/6在40岁时,2/3的病人在60岁时有心脏疾患,纯合子病人可在20岁前甚至婴儿期死于CAD.
关于家族性高胆固醇血症的基本介绍
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
结合胆红素的基本信息介绍
直接胆红素（DBil）又称结合胆红素，是由间接胆红素进入肝后受肝内葡萄糖醛酸基转移酶的作用与葡萄糖醛酸结合生成的。直接胆红素溶于水，与偶氮试剂呈直接反应，能通过肾随尿排出体外。肝脏对胆红素的代谢起着重要作用，包括肝细胞对血液中间接胆红素的摄取、结合和排泄三个过程。血清直接胆红素的升高，说明经肝细
关于混合型高脂血症的检查方法介绍
1.生化检查测定空腹状态下血液中总胆固醇、总甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇的水平，是最常用的实验室检查方法。 2.超速离心技术：此方法是血脂异常分型的金标准，但操作复杂，设备昂贵，一般临床实验室难以做到。 3.脂蛋白电泳：该方法结果变异较大，目前已不常用。
关于高脂血症的治疗相关内容介绍
高脂血症的治疗主要包括生活方式干预和药物治疗。生活方式的改变包含改善饮食习惯、增加体力活动等。药物治疗主要有他汀类调脂药、贝特类调脂药、烟酸和高纯度鱼油等。如果患者同时患有重度肥胖，也可以考虑进行减重手术。积极的治疗有利于疾病的预后，但需要注意的是，高脂血症存在引发冠心病、脑血管病等并发疾病的风
家族聚集性乙肝的相关介绍
家族聚集性乙肝是乙肝病人中70% ~ 80%以上为家族聚集性感染。所谓家族聚集性乙肝，是指乙肝患者的父亲或母亲，以及同胞中有2个以上感染了乙肝病毒，并包括家庭内水平传播和垂直传播。垂直传播是指母婴传播，一方面是指患有乙肝的孕妇怀孕时，胎儿在子宫内被感染上乙肝病毒；另一方面是孕妇在分娩时婴儿通过产
家族性结肠息肉的基本介绍
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
家族性高胆固醇血症的基本信息
家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
家族性低胆固醇血症的基本信息
中文名称家族性低胆固醇血症英文名称familial hypocholesterolemia定 义家族性低β脂蛋白血症的杂合子成员终身伴有极低的血浆胆固醇水平，经常低于2.6 mmol/L。其寿命一般较同龄人平均长12年，可达80～90多岁高龄。此常染色体显性遗传障碍在亲属中的发生率为0.2 %。应
家族性高β脂蛋白血症的基本信息
别 名家族性高β脂蛋白血症外文名familial hypercholesterolemia就诊科室内分泌科常见病因常染色体显性遗传常见症状血LDL-C水平高、黄色瘤、角膜弓、早发性冠心病
家族性低β脂蛋白血症的基本信息
中文名称家族性低β脂蛋白血症英文名称familial hypobetalipoproteinemia定 义在很少的患者中，由于其编码apoB的基因发生突变，致使该载脂蛋白的合成异常，血浆中低密度脂蛋白胆固醇和β脂蛋白浓度呈极明显降低的现象。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
关于基因家族的基本介绍
基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上
关于基因家族的特点介绍
是具有显著相似性的一组基因，编码相似的蛋白质产物。同一家族中的成员有时紧密的排列在一起，成为一个基因簇；更多的时候，它们却分散在同一染色体的不同部位，甚至位于不同染色体上，具有各自不同的表达调控模式。 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。 由外显
治疗高脂血症的相关介绍
1.控制理想体重 许多流行病学资料显示，肥胖人群的平均血浆胆固醇和三酰甘油水平显著高于同龄的非肥胖者。除了体重指数（BMI）与血脂水平呈明显正相关外，身体脂肪的分布也与血浆脂蛋白水平关系密切。一般来说，中心型肥胖者更容易发生高脂血症。肥胖者的体重减轻后，血脂紊乱亦可恢复正常。 2.运动锻炼