关于LeschNyhan综合征的基本介绍
本病又称自毁综合征，是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明，其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成，激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸，并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积，产生种种脑和肾脏的损害。......阅读全文
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕
关于霍乱样综合征的基本介绍
霍乱样综合征多称为伪膜性肠炎，是主要发生于结肠的急性黏膜坏死性炎症，并覆有伪膜。此病常见于应用抗生素治疗之后，故为医源性并发症。现已证实是由难辨梭状芽孢杆菌的毒素引起，病情严重者可以致死。 现认为本征由难辨梭状芽胞杆菌感染所致，对于某些重病患者，外伤、手术、应激及服用广谱抗生素可诱发本征。难辨
关于眼球退缩综合征的基本介绍
眼球退缩综合征为一突出的先天性眼球运动障碍，以显著的外展受限或缺失、变化不定的内收受限、眼裂缩小以及内收时眼球退缩为特征。内收时常见垂直性眼球运动。最多见为眼球向上活动。水平眼动障碍常见，大多数为单侧受累，但是15%～20%的患者是双侧受累。眼球后缩是水平直肌协同收缩造成的，眼外肌的异常神经支配
关于小儿赖特综合征的基本介绍
瑞特综合征(Reiters syndromeRS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎所以也称尿道、眼、关节综合征感染和遗传因素与本病的发病有关。本病的病因尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。
关于Adie氏综合征的基本介绍
Adie氏综合征，病因尚不清楚。其病变部位可能在:①睫状神经节以及睫状神经，或其附近的病变；②上颈髓部病变；③动眼神经核病变。但此综合征为何伴有膝腱反射消失，至今机理不明。
关于胃心综合征的基本介绍
胃心综合征也称Roemheld综合征，由Romeheld于1912年首先报道。它主要由胃部疾病，如胃及十二指肠球部溃疡、慢性胃炎、胃扩张、胃黏膜脱垂以及溃疡病胃后壁穿孔（包括食管或幽门狭窄、反流性食管炎）等所引起的一系列消化系统症状与心前区疼痛。是指由于胃部疾病反射性引起心血管系统的功能紊乱。多
关于结肠曲综合征的基本介绍
结肠曲综合征是一个病症名称。由于肠道中常有一些气体，而气体有上行的特点，所以肠道中的气体易集聚于结肠曲处，气体的集聚引起的一些症状被称作结肠曲综合征。结肠曲综合征的发生与结肠功能紊乱有关，这是临床常见的一组症状，该综合征对人体健康并无多大影响，但所引起的身体不适感影响了患者的日常工作和生活，降低
关于罗托综合征的基本介绍
罗托综合征(Rotor syndrome,RS）是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷，所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症（II型）。约半数患者在10岁前发病，90%以上在20岁前发病。 病因：此征是常染色体隐性遗传病，发病机制尚不明确，85%有家族史，男女发病无差异，结合胆
关于脑胃综合征的基本介绍
颅脑疾病对脑组织造成的强烈刺激所致。此刺激可作用于下丘脑，通过神经和体液途径，使肾上腺皮质激素和胃酸分泌大量增加，最终造成应激性胃溃疡而发生急性胃出血。另外，患脑病后血清胃泌素含量增加，也可刺激胃酸分泌，这些都可促使胃溃疡的发生。脑胃综合征发生后，可致颅脑的原发病加重。。患脑病后预防胃出血十分重
关于长QT综合征的基本介绍
长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）表现为QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。LQTS患病率约为1/2500，临床表现多样性，患者可以终身无症状，也可能在婴儿期发生猝死。LQTS可分为遗传性与获得性两种，遗传性L
关于腹肌缺乏综合征的基本介绍
腹肌缺乏综合征为腹肌发育不良，又称腹肌发育不全综合征。常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。本病好发于男性。病因不明，目前有染色体基因异常、胚胎发育异常等学说。 本病病因不明，可能与染色体基因异常、胚胎发育异常等有关。 主要是预防呼吸系统感染、泌尿系统感染及保护肾功能。
关于下丘脑综合征的基本介绍
下丘脑综合征是一组以内分泌代谢障碍为主，并伴有自主神经系统症状和轻微神经、精神症状的综合征，因各种原因导致下丘脑受损所致。 1.感染 脑炎、结核、麻疹等。 2.肿瘤 异位松果体瘤、颅咽管瘤、神经胶质瘤、垂体瘤等。 3.创伤 颅脑外伤、手术或放射治疗等累及下丘脑区域。 4.先天性疾病
关于会阴下降综合征的基本介绍
会阴下降综合征 Descending perineum syndrome 会阴下降综合征(descending perineum syndrome，下简称为DPS)是指患者在安静状态下肛管位于较低的水平；而在用力排粪时，会阴下降，低于坐骨结节水平。 排粪时久蹲及过度用力，是主要的病因。在正常情况
关于华弗综合征的基本介绍
华-弗综合征，属于暴发型流行性脑脊髓膜炎的一种类型。 其主要表现为败血症，而脑膜的炎性病变轻微。患者中毒症状严重，死亡率高。短期内出现皮肤和黏膜的表面广泛性出血点和瘀斑及周围循环衰竭等严重临床表现。过去认为是因为严重感染致双侧肾上腺广泛出血以及急性肾上腺功能衰竭所致，并将这种综合表现称为华—弗
关于腕管综合征的基本介绍
本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腕横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。 手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引起正中神经急性
关于桡管综合征的基本介绍
本病又称桡弓综合征、旋后肌综合征、骨间背侧神经卡压痛。是桡神经深支在桡管内被旋后肌浅层腱弓或桡侧腕短伸肌起腱弓卡所致。起病缓慢，可逐渐发生伸掌指关节，伸拇，外展拇指无力，伸腕偏向桡侧，原因是尺侧伸腕肌受累，桡侧腕伸肌完整。无感觉异常，无疼痛。本病中指试验阳性，检查时令肘、腕、指间关节伸直，抗阻力
关于输入袢综合征的基本介绍
输入袢综合征（Afferent Loop Syndrome）系指BillrothⅡ式胃切除术、结肠前吻合术后，因输入袢发生梗阻引起胆汁或胰液的淤滞。有急性、慢性梗阻两种类型，前者多为完全性梗阻，后者为可复性、部分梗阻。 患者一般表现为绞窄型高位空肠梗阻，常在餐后1小时左右，突然发生喷射性呕吐胆
关于雪泼综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕
关于瓣膜松弛综合征的基本介绍
瓣膜松弛综合征（mitral valve prolapse syndrome）是指各种原因使得二尖瓣叶和心脏收缩时向左心房脱垂，导致二尖瓣关闭不全的一系列临床表现。又被称为二尖瓣脱垂综合征，收缩期喀喇音-杂音综合征，Barlow综合征等。 原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切
关于类狼疮综合征的基本介绍
其中最常见者为药物引起的系统性红斑狼疮。本综合征可见类似SLE的一些症状、体征，及实验室检查结果，有时难以区别。以下一些情况有助于鉴别：服用有关药物史，性别差异不明显，临床症状轻，内脏受累，肾脏病变，蝶形红斑、口腔溃疡、脱发，以及白细胞、血小板减少，低补体血症均少见，抗Sm抗体和抗n-DNA(F
关于亨特氏综合征的基本介绍
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫
关于脊髓前综合征的基本介绍
脊髓前综合征：颈脊髓前方受压严重，有时可引起脊髓前中央动脉闭塞，出现四肢瘫痪，下肢瘫痪重于上肢瘫痪，但下肢和会阴部仍保持位置觉和深感觉，有时甚至还保留有浅感觉。 颈椎病的症状非常丰富，多样而复杂，多数患者开始症状较轻，在以后逐渐加重，也有部分症状较重者。这是与所患颈椎病的类型有关，但往往单纯的
关于脾曲综合征的基本介绍
脾曲综合征（splenicflexuresyndrome）是由于脾曲部结肠强烈的屈曲和（或）粘连而引起的肠腔良性狭窄，导致气体或粪便积滞。 主要是由于横结肠过长、下垂，脾曲部解剖位置过高，弯曲角度太小、急剧而导致肠腔狭窄，使肠内气体或粪便积滞。近来有人认为，本征发病与胃肠道激素有关。在研究结肠
关于艾迪氏综合征的基本介绍
艾迪氏综合征又称艾迪氏瞳孔、霍-艾（Holmes-Adie)氏综合征、马库斯（Markus)氏综合征、韦-雷（Weill-Reys_Holmes)氏Ⅳ型综合征、强直性瞳孔综合征。系一病因未明的一组着候群。瞳孔对光反应消失，辐辏运动时瞳孔收缩迟缓，伴有腱反射消失。通常单侧眼受累。常无不良后果。
关于盆底综合征的基本介绍
盆底综合征是指盆底结构包括直肠、肛提肌以及肛门内外括约肌等神经肌肉异常引起的综合征。如大便失禁、会阴下降综合征、肛门瘘、出口梗阻性便秘、慢性肛门疼痛综合征等。主要表现为排便困难或失禁以及盆底压迫感、疼痛等。
关于海绵窦综合征的基本介绍
海绵窦综合征 又称，Foix氏综合征，垂体蝶骨综合征，海绵窦血栓形成综合征。 Carvernous sinus thrombosis 海绵窦血栓形成---多由眶周、鼻部及面部的化脓性感染或全身性感染所致。病变累及一侧或两侧海绵窦。急性起病，发热头痛、恶心呕吐、意识障碍等感染中毒症状。眼眶静脉
关于沃纳综合征的基本介绍
沃纳综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。 本病合并恶性肿瘤的机会较多，可高达9.7%～25%，其中有肝癌、纤维肉瘤、黑色素
关于Meigs综合征的基本症状介绍
而其他病理类型的盆腔良性包块合并胸腹水的病例也被不断发现，如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宫平滑肌瘤及输卵管乳头状瘤等，被称为假性Meigs综合症（pseudo-Meigs' syndrome）。 Meigs综合征发病率低，因常以胸腹水为首发症状，临床上易误诊。
关于心脑综合征的基本介绍
心脑综合症因各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降导致突发性晕厥抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等脑症状者谓之。常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心导管检查、人工瓣膜置换等心脏手术。老年人则以前二者为常见。