关于眼球退缩综合征的基本介绍
眼球退缩综合征为一突出的先天性眼球运动障碍，以显著的外展受限或缺失、变化不定的内收受限、眼裂缩小以及内收时眼球退缩为特征。内收时常见垂直性眼球运动。最多见为眼球向上活动。水平眼动障碍常见，大多数为单侧受累，但是15%～20%的患者是双侧受累。眼球后缩是水平直肌协同收缩造成的，眼外肌的异常神经支配，展神经核及展神经缺失而由动眼神经分支支配。......阅读全文
关于眼球退缩综合征的基本介绍
眼球退缩综合征为一突出的先天性眼球运动障碍，以显著的外展受限或缺失、变化不定的内收受限、眼裂缩小以及内收时眼球退缩为特征。内收时常见垂直性眼球运动。最多见为眼球向上活动。水平眼动障碍常见，大多数为单侧受累，但是15%～20%的患者是双侧受累。眼球后缩是水平直肌协同收缩造成的，眼外肌的异常神经支配
关于眼球退缩综合征的鉴别诊断介绍
1.本病若同时合并有传导性耳聋则应考虑为Lvildervanck综合征。 2.本病的不完全型称Tark综合征：无全身症状，生后即出现局限于一侧的眼球外展障碍，外展不超中线，呈内斜。 3.本病尚需与先天性外展神经麻痹、先天性内斜视，以及先天性外展神经和面神经瘫痪综合征鉴别。
分析眼球退缩综合征的病因
先天性缺损，为家族遗传性疾患，为常染色体显性遗传，且常是规则性及非完全性外显率，中枢神经系统可能有核常性损害，导致原互相拮抗的外直肌和内直肌的反常性协同运动。这种病因是以肌电图反应特征为根据的，尚无组织学根据。
治疗眼球退缩综合征的简介
1.治疗一般可用活血舒筋的中药。 2.年幼且有弱视者应先治疗弱视。 3.手术治疗适用于外观异常、复视、有显著内斜视及活动困难较大者。 4.当肌电图表现反常性神经支配时，禁忌矫正手术。 5.轻症无任何痛苦，可不予治疗。
简述眼球退缩综合征的临床表现
本病临床表现为眼球偏斜、眼球运动障碍和并发症等。其视功能障碍，一般都不严重。 1.视功能 本病绝大多数患者视力良好，无论在第一眼位或采取异常头位时均有良好的双眼单视功能。 2.眼位偏斜 第一眼位可表现为正位、内斜或外斜。一般认为内斜最为多见。 3.眼球运动异常 典型的眼球退缩综合征表
关于眼球穿通伤的基本介绍
眼球穿通伤是眼球遭受外界锐器刺伤或高速射出的异物碎屑穿破眼球壁而造成的组织损伤。常发生于儿童及青壮年。穿通伤的严重程度与致伤物的大小、形态、性质、飞溅的速度、受伤的部位、污染的程度及球内有无异物存留等因素有关。可引起眼内感染、眼球内容物脱出、眼内异物和交感性眼炎，导致失明，必须积极抢救和正确处理
关于眼球筋膜炎的基本介绍
眼球筋膜炎为发生于眼球筋膜囊的炎症，多为双眼发病，较为少见。一般分为浆液性眼球筋膜炎和化脓性眼球筋膜炎。 1.浆液性眼球筋膜炎 一般认为本病为过敏反应所致的血管性水肿性疾病。半数以上的病例合并有风湿病、结节性动脉炎、红斑狼疮等免疫性疾病。在急性传染病如麻疹、猩红热、腮腺炎，以及眼外肌手术、外
关于眼球震颤的疾病介绍
眼球震颤（nystagmus；NY）是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。方向分为水平型、垂直型、旋转型等,以水平型为常见,通常以快相方向表示眼球震颤方向,快相为代偿性恢复注视位的运动。简称眼震。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼球震颤不是一个独立的疾病,而是某些疾
关于眼球筋膜炎的检查介绍
1.过敏体质者查过敏原，全身性疾病引起者，针对全身性疾病进行相应检查。 2.眼部B超：显示眼球壁强回声光带外有一窄弧形无回声区，与视神经无回声区形成“T”形征，说明筋膜囊水肿伴有浆液性渗出，严重者球壁受累，巩膜增厚时见球壁强回声光带增厚，并可以向球壁内突出，易误认为球内肿物。 3.CT：显示
关于眼球筋膜炎的鉴别诊断介绍
本病应与眼眶炎性假瘤相鉴别。眼眶炎性假瘤临床表现常有病史长，反复发作，激素治疗有效，炎症单纯，累及筋膜较少，多以眼外肌、眶内软组织受累为主。B超探查“T”形征容易见到，但伴有眼球壁增厚很少。
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于hunt综合征的基本介绍
Hunt综合征即耳带状疱疹，是由水痘-带状疱疹病毒感染所致的疾病。因面神经膝状神经节疱疹病毒感染所引起的一组特殊症状，主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，可出现同侧周围性面瘫，伴有听力和平衡障碍，故又称为膝状神经节综合征。又因在1907年由RamseyHunt首先描述，故又称为RamseyHunt
关于HELLP综合征的基本介绍
HELLP综合征以溶血、肝酶升高和血小板减少为特点，是妊娠期高血压疾病的严重并发症。多数发生在产前。可分为完全性和部分性。其临床表现多样，典型的临床表现为乏力、右上腹疼痛及恶心呕吐，体重骤增，脉压增宽，但少数患者高血压、蛋白尿临床表现不典型。 HELLP综合征的确切病因和发病机制仍不清楚。研究
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Nothnagel综合征的基本介绍
Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Meigs综合征的基本介绍
Meigs综合征（Meigs' syndrome）是一种少见的妇科合并症，1937年由Meigs首次进行了正式的描述，表现为卵巢良性实体肿瘤合并腹水或胸腔积液。当肿瘤被切除后，胸腹水迅速消失。肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤。
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
关于Fournier综合征的基本介绍
Fournier综合征(Fournier’syndrome)又称Fournier坏疽，是一种以会阴部为主的严重的急性感染性疾病。其特点是发病急骤，恶寒高热，发展迅速，病情凶险，局部组织可广泛坏死等。 本征为Fournier于1883年首先报道5例，1952年Wilson建议将本征称为急性坏死性
关于CREST综合征的基本介绍
它的名字来源于疾病的典型表现：钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome, R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛细血管扩张（Telangiectasis,
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于GORDON综合征的基本介绍
Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。据Achard报道，至2001年全球至少报道了Gordon综合征90例。其中20岁以Gordon综合征患者，80%左右都发生高血压，多有家族史。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重