小儿家族性复发性血尿综合征的临床表现
1.血尿 本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染，并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿也有散发性病例，部分患儿除血尿外可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般薄基底膜肾病患儿无肾外表现，部分患儿有听力障碍。......阅读全文
关于小儿家族性自主神经失调综合征的诊断预防介绍
一、小儿家族性自主神经失调综合征的的诊断： 1、根据相关的的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。 2、诊断要点为无泪或少泪，滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳，角膜无反射，舌头无味蕾，味觉丧失，对疼痛不敏感，腱反射消失，有遗传史，注射组胺皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA
关于小儿溶血尿毒综合征的病因分析
本病的确切病因尚不清楚，目前较公认的分型有： 1.腹泻后溶血尿毒综合征（post-diarrheaHUS,D+HUS） 占全部病例的90%左右，又称典型溶血尿毒综合征。本病与产生螺旋毒素的细菌有关，如致病性大肠杆菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志贺痢疾杆菌Ⅰ型。75%的病例
治疗小儿溶血尿毒综合征的相关介绍
本病无特殊治疗，主要是早期诊断，及时纠正水、电解质平衡紊乱，控制高血压，尽早行血浆置换和透析是治疗的关键。 1.一般治疗 包括抗感染、补充营养、维持水电解质平衡。 2.急性肾衰揭的治疗 治疗原则和方法与一般急性肾衰竭治疗相似，除强调严格控制入水量、积极治疗高血压及补充营养、维持水电解质酸
小儿血尿的分类
根据肉眼是否可见血性分为肉眼血尿和镜下血尿。 根据尿常规镜检是否有红细胞分为真性血尿和假性血尿。 根据持续时间分为持续性血尿和再发性血尿。 根据有无其他临床伴随症状分为无症状性（孤立性）血尿和症状性（非孤立性）血尿。 根据病因是否与肾脏有关分为肾性血尿和非肾性血尿。 根据血尿是否源自肾
小儿血尿的病因
小儿血尿病因很多，根据血尿来源分为肾小球性和非肾小球性血尿两大类。 肾小球性血尿 指血尿来源于肾小球。① 原发性肾小球肾炎：是小儿血尿最常见的原因。如各种急性、慢性、迁延肾小球肾炎，急进性肾炎，肾病综合征，IgA肾病等。除血尿外，尚伴随有蛋白尿、水肿、高血压及肾功能不全的表现。② 继发性肾小
小儿血尿的定义
正常健康人尿中可有少量红细胞，取10ml清洁新鲜中段尿1500 r/min离心5 min，弃去上清，将沉渣0.2ml混匀后涂片镜检，10×40高倍镜下红细胞≥3/HPF为镜下血尿，国外镜下血尿标准为红细胞≥5/HPF，但2-3 周内至少3次。或者1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数
治疗小儿单纯性血尿的相关介绍
一般无需治疗，通常随小儿年龄增长或侧支循环的建立症状即可缓解，个别严重者可行血管再植。特发性高尿钙症的及时治疗不仅有助于缓解和消除所引起的症状，并可防止其后发生结石。此类患儿应给予足够的液量，适当限制钠盐摄入，避免进食含草酸过多的果汁、巧克力等，以免尿中生成草酸钙结晶。对有肉眼血尿，严重尿频、尿
关于小儿单纯性血尿的检查项目介绍
无肾功能不全等改变，发作间期尿常规检查可正常或有镜下血尿，尿中红细胞数量多少可有波动。 1.血尿 是指尿液中红细胞排泄超过正常，仅在显微镜下发现红细胞增多者称为镜下血尿。肉眼即能见尿呈“洗肉水”色或血样，甚至有凝块者称为“肉眼血尿”。肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关。中性或弱碱性尿颜色鲜红或
小儿血尿的鉴别诊断
血尿的诊断思路：首先明确是否为真性血尿；其次明确血尿的来源；最后明确血尿的可能病因。 明确是否为真性血尿 当小儿尿色发红时，需排除假性血尿：① 尿中某些代谢产物如卟啉尿、尿黑酸尿（酪氨酸代谢异常病）、胆色素、尿酸盐及药物如酚红、氨基比林、利福平、铁剂、甲基多巴、甲硝唑、呋喃妥英、嘧啶等均可使
小儿血尿的发病机制
1. 免疫机制介导的肾小球基底膜损伤 免疫复合物（或原位复合物）沉积于肾小球，激活补体，引起免疫炎症损伤，导致肾小球基底膜断裂，通透性增加，红细胞漏出，出现血尿。 2. 肾小球基底膜结构异常 如薄基底膜肾病、Alport 综合征。 3. 肾血管的损伤 如高尿钙症的钙微结晶、结石、肿瘤、感染、
复发性疱疹性口炎的临床表现
原发性疱疹感染愈合以后，有30%~50%的病例可能发生复发性损害。一般复发的感染部位在口唇或接近口唇处，故又称复发性唇疱疹。损害复发时，多为多个成簇的疱，总是在原先发作过的位置或邻近位置发作。 （1）复发的前驱阶段，病人可感到轻微的疲乏和不适。 （2）很快在将要发生复发损害的一片区域，出现刺
简述家族性结肠息肉的临床表现
大便有时为黏液血便，便次增多。消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。息肉位于大肠为主。 肛门指诊可触及息肉。可以伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。
关于小儿肾小球疾病的简介
小儿肾小球疾病是一组以血尿，蛋白尿，水肿和高蛋白等为临床表现的肾脏疾病。根据病因可分为原发性，继发性和遗传性三大类。原发性肾小球疾病大多原因不明，继发性肾小球疾病是指继发于全身性疾病的肾脏损害，如狼疮性肾炎，紫癜性肾炎等。遗传性肾小球疾病是指遗传基因突变所致的肾小球疾病，如遗传性进行性肾炎（即A
概述溶血尿毒症综合征的临床表现
HUS在任何年龄均可罹病，但主要发生在幼儿及儿童。性别无明显差异，但成人以女性为多。可能与妊娠易发生HUS有关。农村较城市多见。通常呈散发性，一年四季均有发病，但以晚春及初夏为高峰。病情轻重不一，且有不同的变异性。 1.前驱症状 典型者有前驱症状。以胃肠症状为主要表现，如食欲不振、呕吐、腹泻、
关于小儿溶血尿毒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
典型溶血尿毒综合征病例诊断并不困难，凡有前驱症状后出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三大特征者应考虑本病。症状不典型者可行肾组织活检，如发现显著的小血管病变和血栓形成有助于诊断。 本病应与与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、急性肾小球肾炎、过敏性紫癜性肾炎、免疫性溶血性贫血、特发性血小板减
关于小儿溶血尿毒综合征的实验室检查介绍
1.血液改变 血红蛋白下降明显，可低至30～50g/L，末梢血网织红细胞明显增高，血涂片可见红细胞形态异常，呈三角形、芒刺形、盔甲形及红细胞碎片等。外周血白细胞数大多增高，可达（20～30）×109/L。血小板减少见于90%的患儿，可低至10×109/L，持续1～2周后逐渐升高。骨髓检查见巨核
家族性低钾血症型周期性麻痹的临床表现
主要症状特征是神经肌肉症状，表现为衰弱无力甚至麻痹，肌无力症状的发作频率、时间长短及严重程度个体差异较大。 本症急性发作时，常出现严重的肌肉无力或呼吸衰竭；缓慢发生低钾血症时，不会引起明显的症状，可见虚弱无力、体重减轻、多尿、腱反射减低、直立性低血压等。
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
简述小儿家族性低血磷性佝偻病的症状
将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响
治疗小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下： 1.单纯口服磷酸盐 为提高血磷至正常水平，常需磷酸盐制剂。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氢二钠
家族性腺瘤性息肉病的临床表现
肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15～25岁才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大、增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠，可有腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。有
简述小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的临床表现
1、小儿非内脂性网状内皮增殖综合征的临床表现—颅骨缺损 出现最早，亦最为常见，可单发或多发，颅骨病变处，初起头皮表面呈包状凸起，硬而有轻压痛，当病变蚀穿颅骨外板后，肿物变软，触之有波动感，常可触及颅骨边缘，此时压痛已不明显，偶见破裂者易误诊为脓肿，此后肿物逐渐吸收，缺损大者可触及脑，并随脉搏跳
关于薄基底膜肾病的病因分析
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
复发性无菌性脑膜炎的临床表现
本病多见于儿童及青壮年，男女均可患病。 Evens(1993)将以往文献中近50例Mollaret脑膜炎的临床表现及特点，做过描述： 1.大多数起病为突然发热，恶心，呕吐，肌痛，头痛。 2.出现脑膜刺激征如：Kernig及Brudzinski征阳性。 3.局灶性神经征候者罕见，仅个别报道
无症状性血尿的病因分析
血尿是儿科肾脏病最常见的症状之一。血尿按临床表现可分为症状性和无症状性两类。症状性血尿是指患儿除血尿外，还有另一些泌尿系统症状，如水肿、蛋白尿、高血压、肾功能不全、尿频、尿急、尿痛、腰或腹痛等。无症状性血尿是指患儿除血尿外不伴其它症状。因其缺乏可供诊断参考的其它症状，诊断较为困难。 无症状性血
小儿肾病综合征的临床表现
发病年龄和性别，以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄偏小，男比女多，男：女约为1.5～3.7∶1。 水肿是最常见的临床表现。常最早为家长所发现。始自眼睑、颜面，渐及四肢全身。水肿为可凹性，尚可出现浆膜腔积液如胸水、腹水，男孩常有显著阴囊水肿。体重可增30%～50%。严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及
小儿空鞍综合征的临床表现
1.头痛 1/3病人因头痛前来求治，故其发生率高于垂体腺瘤病人。头痛大多位于额眶部，无定时，往往单独出现，可能是由于硬脑膜被牵扯所致。无恶心呕吐。 2.肥胖 常见，尤其是女性，通常伴糖耐量下降。肥胖可能与经产、饮食因素以及更年期有关。 3.视力障碍 患儿可出现视力减退、视野缺损、视盘水
小儿高IgE综合征的临床表现
72%的高IgE综合征于8岁时仍保留乳牙，恒牙未萌出或与乳牙同时存在，形成双排牙。乳牙不脱落是高IgE综合征的特点。16岁时均可见到特殊的面容：面部不对称（半侧肥大），前额突出，眼眶深陷，凸腭，鼻根宽和鼻尖肥大。面部皮肤粗糙，毛孔增大。不明原因的骨质疏松见于多数高IgE综合征病人，可引起反复性骨
简述小儿巴特综合征的临床表现
本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血