概述线粒体肌病的临床表现
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。 其中线粒体脑肌病包括：MELAS综合征；MERRF综合征；KSS综合征；Pearson综合征；Alpers病；Leigh综合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram综合征。......阅读全文
线粒体脑肌病的电生理检查的介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
线粒体肌病MELAS综合征的相关介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
治疗线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
本病尚无特殊治疗，一般治疗建议避免极冷极热环境，避免过度的锻炼，预防感染及避免服用影响线粒体功能的药物如苯妥英钠、氯霉素、四环素等。辅酶Q、维生素B2可能有效。
线粒体脑肌病的遗传治疗法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病，又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIM
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
一例线粒体脑肌病病例分析
首次就诊40岁女性，因“发热、头痛伴双耳听力下降8天”入院。入院查体：发育正常，营养中等，体温38.3℃，神志清楚，双耳听力下降，左侧鼻唇沟稍浅，伸舌稍偏左，双眼右侧视野同向性偏盲。四肢肌力V级，肌张力正常。双侧病理征（-），颈抗可疑，脑膜刺激征（±）。既往史：患者既往有“糖尿病”、“高血压病”病史
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的临床表现
MELAS综合征的临床症状特点: (1)婴儿期:MELAS综合征患儿通常在婴儿期并无症状,且早期的智力、运动发育、基本正常。 (2)体格发育:本病多数患儿身材矮小、多毛。 (3)肌肉受累:在中枢神经系统功能异常症状出现前,一部分患者有肌无力、疲乏或肌痛。肌肉与脑组织类似,均为能量代谢活跃的
概述线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
概述眼眶肌炎的临床表现
1.分类 按病程可分为急性、亚急性和慢性： （1）急性眼外肌炎又称急性眼眶肌炎 发病急，常为单眼，有上睑下垂及眼球运动受限，眼球较突出，眼睑水肿，结膜充血、水肿等，有视力障碍。 （2）慢性眼外肌炎又称慢性眼眶肌炎、特发性眼眶肌炎 发病缓慢，多为双眼先后发病，最早且最常见的症状是持续疼痛和复
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的临床表现
多数患者在发病前运动、智力发育基本正常，部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作（出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现）、痴呆、肌无力、耳聋等。患者多次卒中样发作和癫痫发作后，痴呆可进一步加重。体检常见身体矮小、多毛等体征。 该病还可累及其他系统，累及内分泌系统
诊断线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。 由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发展历史
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。 1976年由Okamura等首先报道； 1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”； 1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32； 1999年Nis
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
英国利兹大学：发现与线粒体肌病相关的基因
英国利兹大学近日发布新闻公报称，该校研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。 线粒体
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。该基因具有10个外显子，其中1号外显子为调节区，2-10外显子为编码区，编码482个氨基酸。已发现79个不同的突变，包括错义突变、拼接位点突变、缺失突变、单核苷酸插入突变、重复突变和移码突变等，其中错义突
关于线粒体肌病的L-精氨酸治疗介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
关于线粒体脑肌病的饮食疗法介绍
对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均
关于线粒体脑肌病的影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基
去除有毒的代谢产物治疗线粒体脑肌病的介绍
线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。
概述痛性肌痉挛的临床表现
1.抽搐:肌肉快速、重复性的，阵挛性的或强直性的无意收缩，常为一组或多给肌肉同时产生，有时在面部或肢体对称部位出现振幅大且不局限，多由一处向他外蔓延，频度不等，无节律性，受体内外因素影响，伴有躯体不适及其它异常感觉，客观检查无异常所见。 2.痉挛:为肌肉或肌群的断续的或持续的不随意收缩，系因脑
关于慢性甲亢性肌病的概述
本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行
关于L-精氨酸治疗线粒体脑肌病的介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
简述子宫腺肌病的临床表现
子宫腺肌病过去多发生于40岁以上的经产妇，但近些年呈逐渐年轻化趋势，这可能与剖宫产、人工流产等手术的增多相关。 1.症状 （1）月经失调（40%～50%）主要表现为经期延长、月经量增多，部分患者还可能出现月经前后点滴出血。这是因为子宫体积增大，子宫腔内膜面积增加以及子宫肌壁间病灶影响子宫肌纤
概述疼痛性眼肌麻痹的临床表现
1.疼痛 眼肌麻痹前后均伴疼痛，为一种持续性、针刺或撕扯样痛，有的剧痛难以忍受。疼痛的部位多发生在球后眼眶内或放射至颞侧及前额部。 2.眼肌麻痹 可发生于疼痛之前或之后，一般为多条眼肌麻痹，也可为单一的神经麻痹。常累及第Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ脑神经，多始于第Ⅲ脑神经，轻者表现为眼肌不全麻痹，重者眼肌全
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
概述Dego病的临床表现
Dego病青壮年男性发病率最高，通常累及皮肤和肠，多为皮肤先发病，约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统，少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。皮肤损害主要分布于躯干和四肢，特别是在背部和肢体近端，而面和手足较少。原发损害为直径2～15mm的半球状水肿性红色丘疹。病程中部分损害持续存
概述Graves病的临床表现
1.神经系统症状 患者易激动，精神过敏，舌和二手平举向前伸出时有细震颤，多言多动失眠紧张、思想不集中、焦虑烦躁、多猜疑等，有时出现幻觉，有躁狂者，但也有寡言抑郁者，患者腱反射活跃反射时间缩短。 2.高代谢综合征 患者怕热，多汗，皮肤、手掌、面、颈、腋下皮肤红润多汗。常有低热，发生危象时可出
Nat Genet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
近日，英国利兹大学专家发现一种新的基因突变，将有助于医生更准确诊断儿童特定类型的大脑疾病和肌肉疾病。 线粒体肌病会导致肌肉无力，运动障碍和学习困难，在英国，影响超过70,000人。新研究第一次揭示一个特定基因MICU1的突变与肌病密切相关。这一发现便于更好的了解疾病的遗传原因。 来自
特发性炎性肌病的临床表现
主要表现为肌无力、肌痛、肌压痛和肌萎缩。以对称性进行性肌无力最为突出。近端肢带肌、颈肌和咽肌为常见受累肌群，表现为步行障碍，举臂抬头困难，严重者不能梳头和穿衣。若动眼、咽、喉、食管、膈、肋间肌肉受累，可发生复视、斜视、声嘶、吞咽困难、呼吸困难。心肌受累可发生心律失常和心力衰竭。还可出现眶周水肿伴