Antpedia LOGO WIKI资讯

英国利兹大学:发现与线粒体肌病相关的基因

英国利兹大学近日发布新闻公报称,该校研究人员与伦敦大学学院以及荷兰、意大利同行合作研究发现,MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系,为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索,对未来新疗法的开发具有重要意义。 线粒体有“细胞动力工厂”之称,作为人体细胞的动力来源,它大量存在于神经细胞和肌肉细胞之中。线粒体肌病则是一种因遗传基因缺陷导致线粒体结构和功能异常,进而导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病。该疾病会引起肌无力、运动障碍、学习困难等症状,多发于儿童和青年当中。 线粒体的功能发挥,需要一定量的钙离子,但如果钙离子水平过低或者过高,都会导致线粒体无法正常工作。而MICU1基因所编码的蛋白,会影响线粒体钙离子水平的调控,对线粒体功能发挥至关重要。研究人员利用外显子测序技术,对MICU1基因的变异情况进行了细致研究,他们发现,MICU1基因突变......阅读全文

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录

首都医科大刘磊、吉训明PLOS最新成果

  作为线粒体动力学中的基本过程,线粒体融合、分裂和运输是由几个主要组件调控的,其中包括Miro。作为一个具有高分子量的非典型Rho样小GTPase,Miro中的GDP/GTP交换可能需要鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)的帮助。然而,用于Miro的GEF的还没有得以确定。近期,来自首都医科大学北京脑重

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

右美托咪定的心肌保护作用机制研究进展

  右美托咪定(dexmedetomidine,DEX)具有镇静、镇痛、抗焦虑和抑制交感神经活性等药理作用,相较于同类型药物可乐定,DEX有更高的选择性和内在活性;由于其对呼吸抑制轻微,并能维持非快速动眼睡眠,且便于唤醒,因此常被用于围术期镇静。  同时,DEX还具有抗快速心律失常、抗缺血再灌注损伤

Nat Genet:MICU1基因突变导致线粒体肌病

  近日,英国利兹大学专家发现一种新的基因突变,将有助于医生更准确诊断儿童特定类型的大脑疾病和肌肉疾病。   线粒体肌病会导致肌肉无力,运动障碍和学习困难,在英国,影响超过70,000人。新研究第一次揭示一个特定基因MICU1的突变与肌病密切相关。这一发现便于更好的了解疾病的遗传原因。   来自

2018年心脑血管年度盘点

  2018年即将过去,年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点,希望读者朋友们能够喜欢。1. Science:重磅!亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303.  美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已

2019年中国学者发表CNS统计,谁是CNS发表之王?

  【51/52】2019年4月4日,清华大学柴继杰课题组、中科院遗传发育所周俭民课题组和清华大学王宏伟课题联合同期背靠背发表两篇重量级Science文章,完成了植物NLR蛋白复合物的组装、结构和功能分析,揭示了NLR作用的关键分子机制,是植物免疫研究的里程碑事件。两篇文章分别是: "Li

大跃进 | 中国学者CNS发表超过100篇生命科学领域研究成果

  【50】2019年4月12日,中科院上海药物所徐华强,王明伟,浙江大学张岩及匹兹堡大学医学院Jean-Pierre Vilardaga共同通讯在Science发表题为“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r

2012国家自然科学基金评审结果名单之复旦大学(生物类)

  301 81201256 牛辰 复旦大学 丝/苏氨酸蛋白激酶Stk调控表皮葡萄球菌生物膜和毒力的分子机制研究 H1901 青年科学基金项目 23 2013-1-1 2015-12-31   302 81201277 毛日成 复旦大学 干扰素刺激基因MS4A4A抑制乙型肝炎病毒复制的机制

蛋白质组学在植物科学研究中的应用

1 植物群体遗传蛋白质组学 1.l 遗传多样性蛋白质研究基于基因组学的一些遗传标记,如RAPD(Random Amplified Polymorphic DNA)、RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)、SSR(Simple Sequen

南京大学模式动物所Nature子刊最新成果

  近期,南京大学模式动物研究所、马萨诸塞大学医学院、苏州大学以及北京心血管疾病创新中心的研究人员,发现了一种新的分子通路,对于维护平滑肌张力(可允许一些材料通过消化系统),发挥关键的作用。这一发现,是基于在小鼠身上研究钙离子控制的通路,可能会为许多消化系统疾病带来新的疗法,例如,常见的胃食管反流病

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

复旦大学最新Cell:核糖开关十年

  自核糖开关(riboswitch)最早被Winkler等人于2002年发现并命名以来,这一关键调控元件的研究历程已经走过了十年,近期来自复旦大学上海医学院,药学系等处的研究人员发现了一种广泛分布于具有抗生素耐药性细菌病原体中的新型核糖开关:氨基糖苷结合核糖开关,相关成果公布在1月17日的 C

脓毒症相关性脑病的研究进展

  脓毒症相关性脑病(sepsis associated encephalopathy,SAE)是一种全身炎性反应所引起的弥散性脑功能障碍,以意识改变为特征,可有谵妄、昏迷、癫痫发作或局灶性神经系统体征,是ICU中常见的脓毒症并发症。脓毒症患者并发SAE,其病死率增加20%左右。由于SAE诊断标准尚

甲状腺检查全面解析

史上最全的甲状腺疾病实验室检查项目,您值得收藏!血清甲状腺激素测定甲状腺素(T4)全部由甲状腺分泌,而三碘甲腺原氨酸(T3)仅有20%直接来自甲状腺,其余约80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来。T3是甲状腺激素在组织实现生物作用的活性形式。正常情况下,循环中T4约99.98%与特异的血浆蛋白相

梳理利用白色脂肪棕色化治疗肥胖最新进展

  哺乳动物(包括人类和小鼠)具有两种截然不同的脂肪,白色脂肪和棕色脂肪。棕色脂肪的形态和功能有所不同,人体内的棕色脂肪分为两类,典型的棕色脂肪(Brown Adipose)和米色脂肪(beige Adipose)。白色脂肪细胞内塞满了脂肪分子(以甘油三酯的形式)用来储存能量以备不时之需,而白色脂肪

生物谷7月份结构生物学研究进展一览

  1. Cell:中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制  doi:10.1016/j.cell.2017.06.050  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统,被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CR

中科院JBC揭示疾病病因机制

  来自中国科学院、北京大学的研究人员在新研究中揭示了线粒体钙信号失调、氧化应激与亨廷顿氏舞蹈病(HD)基因组DNA损伤之间的因果关系,这一发现对于了解HD的发病及进程机制,以及开发出有效的治疗策略具有重要意义。相关研究发表在《生物化学杂志》(JBC)上。   领导这一研究的是中科院动物研究所的唐

梳理维生素B功能研究最新进展

  维生素B(Vitamin B)旧称维他命B,是B族维生素的总称,它们常常来自于相同的食物来源,如酵母等。属于水溶性维生素。  维生素B主要有维生素B1(硫胺素、抗脚气病维生素)、维生素B2(核黄素)、维生素PP(尼克酸或烟酸、抗癞皮病维生素)、维生素B6(吡哆醇、抗皮炎维生素),泛酸(遍多酸)、

辣椒中藏减肥、降血压秘密

   经常食用辣椒有助于减肥?还能降血压?目前这两个问号已经被全军高血压代谢病中心主任、第三军医大学野战外科研究所教授祝之明领衔完成的科研项目“拉直了”。  祝之明团队“瞬时受体电位(TRP)通道在代谢性血管病中的作用与机制”项目中的一项工作为“膳食辣椒素有利于心血管代谢”找到了科学依据。不仅如此,

2015国家自然科学基金:表观遗传学什么是重点

  来自国家自然科学基金委员会的消息,8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基

2017年3月Cell期刊不得不看的亮点研究

  3月份即将结束了,3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:长生不老药有望即将来临  doi:10.1016/j.cell.2017.02.031  在一项新的研究中,研究人员发现一种肽能够选择性地寻找和破坏阻止组织正常更新的衰老细胞,并且证

新热点!细胞受体研究备受关注

  本文中,小编整理了多篇研究成果,共同聚焦科学家们在细胞受体研究领域取得的新成果!分享给大家!  图片来源:Luismmolina/iStock  【1】Nature:中国科学家利用单粒子低温电子显微镜成功揭示T细胞受体复合物的分子结构  doi:10.1038/s41586-019-1537-0

《Nature》子刊精彩选读

神经递质如何在细胞间传递 来自美国康奈尔大学的研究人员通过在微观尺度上分享神经递质如何在细胞间传递,发现之前被认为存在于这个过程中的电流实际上并不存在。这项研究的论文发表在7月22日的《自然·细胞生物学》杂志的网络版上。文章的作者是华裔学者龚梁伟(Liang-Wei Gong)和Manfred

史上最全面解读甲状腺疾病的实验室诊断

一、血清甲状腺激素测定(TT4、TT3、FT4、FT3)甲状腺素(T4)全部由甲状腺分泌,而三碘甲腺原氨酸(T3)仅有20%直接来自甲状腺,其余约80%在外周组织中由T4经脱碘代谢转化而来。T3是甲状腺激素在组织实现生物作用的活性形式。正常情况下,循环中T4约99.98%与特异的血浆蛋白相结合,包括

2006年中国植物科学若干领域重要研究进展

2  植物发育与生殖的遗传调控 顶端分生组织的遗传调控  顶端分生组织是植物胚后发育的关键,研究其遗传调控机理对了解植物生长和农作物生产具有重要意义。中国科学院植物研究所刘春明研究员与国外科学家合作研究证明了拟南芥 CLAVATA3 (CLV3) 编码一个多肽配体,它通过与

神经生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命  doi:10.1038/s41586-019-1647-8.  在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中,来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界

运动影响学习与记忆能力动物实验的研究进展(三)

4.1 与LTP间接相关的物质 4.1.1 细胞凋亡学习与记忆是大脑主要的高级神经功能之一,是由不同而又紧密联系的神经元共同作用的结果。因此,保持神经元的健康和脑细胞的可塑性是学习和记忆的先决条件。已有研究报道,大鼠认知功能受损可能与海马神经元的凋亡有关,脑细胞过早凋亡可引发脑萎缩、老年痴

探究分泌和摄取用于细胞间通讯的外泌体和其他胞外囊泡

  尽管在20世纪60年代后期首次描述了在哺乳动物组织或液体中,有囊泡在细胞周围存在,但是直到2011年才提出通用术语“胞外囊泡(extracellular vesicle, EV)”来定义所有的由脂质双层包围的胞外结构,如图1所示。在1980年代,人们描述了EV可以通过质膜向外出芽或通过细胞内内吞

科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病?

  基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来,基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现,多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市,而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。  那么,近期科学家们在基因疗法研究领域又