NatGenet：MICU1基因突变导致线粒体肌病
近日，英国利兹大学专家发现一种新的基因突变，将有助于医生更准确诊断儿童特定类型的大脑疾病和肌肉疾病。 线粒体肌病会导致肌肉无力，运动障碍和学习困难，在英国，影响超过70,000人。新研究第一次揭示一个特定基因MICU1的突变与肌病密切相关。这一发现便于更好的了解疾病的遗传原因。 来自伦敦大学学院和Great Ormond Street医院等研究小组使用外显子组测序技术，确定了MICU1的两个突变。线粒体是人体细胞的能量生成组件，神经和肌肉细胞中大量存在线粒体，因为它们有很高的能源需求。 线粒体正常运行，需要一定量的钙。如果钙水平过高或过低，线粒体会停止正常工作。而MICU1携带对于线粒体发挥正常功能所需的蛋白质指令信号。研究人员发现，MICU1基因突变造成蛋白质生产减少，导致线粒体中钙水平增加。 这就导致线粒体的损害。Sheridan博士说：这项研究将使临床医生更精确的诊断疾病，以及将揭示疾病可能......阅读全文
线粒体疾病的症状
在不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发
线粒体疾病的概述
线粒体疾病或功能障碍是一个能源生产的问题。几乎在体内的所有的细胞都有线粒体。线粒体是微小的“发电厂”，为身体生产重要的能源。线粒体病是指细胞内的发电厂的运转产生异常。当这种情况发生时，身体的某些功能不能正常工作。这是因为如果身体有电源故障：会产生渐变的效果，就好像“掉电”或“黑电”现象发生。在科
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
线粒体疾病发病机理阐明
有望开发针对性治疗药物 科技日报东京1月28日电 日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内
线粒体疾病发病机理阐明
日本熊本大学魏范研准教授、东京大学铃木勉教授的研究小组最新研究发现，一种被称作牛磺酸的功能性氨基酸在线粒体内外蛋白质的生产和保质中具有重要作用，实验表明，通过特定的化学物质维持蛋白质质量，可以改善线粒体疾病的症状。 线粒体是真核细胞内的“能量制造工厂”，其中含有数千种蛋白质，维持着线粒体的各种
如何诊断线粒体疾病？
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：四肢近端极度不能耐受疲劳、身体矮小和神经性耳聋等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。 但应注意炎症肌病和其
线粒体疾病遗传的特点
线粒体疾病遗传的特点有母系遗传、存在异质性和阈值以及遗传性等特点，具体如下。一、母系遗传卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。二、有数量概念一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA
关于线粒体疾病的病因分析
线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导致能量代谢障碍和产生复
PNAS阐述线粒体疾病新理论
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
线粒体呼吸链酶的疾病
线粒体呼吸链酶缺陷会造成线粒体病，线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵
关于线粒体疾病的检查方式介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
简述线粒体疾病的临床表现
1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病包括： （1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫
关于线粒体疾病的基本信息介绍
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
《Cell－Reports》：治疗线粒体疾病的潜在靶标
线粒体是细胞内氧化磷酸化和形成ATP的主要场所，有细胞“动力工厂”之称，ATP对于正确的细胞功能必不可少。线粒体病 (mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论
线粒体疾病是什么它的遗传方式
人体的遗传物质DNA分布在细胞核内和线粒体（一种与呼吸作用相关的细胞器）内。大多数都在细胞核内，父亲、母亲各提供一半。而小部分控制与呼吸相关酶的产生的遗传物质DNA存在于线粒体中，这部分DNA全部继承于母亲。线粒体疾病就是线粒体中的部分遗传物质发生改变进而引起的疾病，一般都与呼吸作用相关。
关于线粒体疾病的治疗和预防介绍
一、治疗 目前无特效治疗。可给予三磷酸腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 二、预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
同种异体线粒体细胞疗法！线粒体疾病患者创新疗法！
此次合作，将为线粒体疾病患者，开发通用型、同种异体细胞治疗方案。 线粒体 安斯泰来（Astellas）与Minovia Therapeutics近日宣布一项全球战略合作及许可协议，研究、开发、商业化新型细胞疗法项目，用于治疗由线粒体功能故障引起的疾病。Minovia是一家临床阶段的公司，也是
内含肽可作为治疗线粒体疾病药物靶标
粒体DNA(mtDNA)突变，将导致mtDNA编码、与氧化磷酸化有关的13种蛋白质的突变，从而起很多罕见的疾病，这也可能是人类衰老的原因之一。由于该13种蛋白质高度的疏水性，通过转基编码表达的有生物活性的蛋白质很难从细胞质中进入线粒体。根据内含肽的作用机制，首先在胞质合成线粒体目标蛋白前体片段序
改善线粒体相关疾病要靠一关键蛋白
近日，来自意大利的科学家在国际学术期刊cell metabolism在线发表了一项最新研究进展，在该项研究中他们发现一个治疗线粒体紊乱的潜在作用靶蛋白，对于线粒体治疗药物开发具有重要意义。 身体内几乎每一个细胞内都含有线粒体，特别是在大脑、肌肉和心脏等重要器官，线粒体发挥着非常重要的功能。而线
关于线粒体糖尿病的疾病损害介绍
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性
《自然》：利用DNA交换避免线粒体遗传疾病
(图片来源：Oregon National Primate Research) 据《自然》网站报道，线粒体DNA只会由母亲传给后代，因为精子中的线粒体并不向胚胎贡献DNA。线粒体DNA突变与许多疾病存在关联，比如Ⅱ型糖尿病、线粒体肌病以及Leigh综合症(常见于婴儿的神经退化性疾病
线粒体病会引起哪些代谢障碍的疾病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。 线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活（氧化磷酸化）和细胞死亡（凋亡）均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。根据线粒体
TDP43激活线粒体UPR诱导线粒体损伤/神经退行性疾病机制
TDP-43是一个多功能的DNA和RNA结合蛋白，由TARDBP基因编码，在细胞内的RNA转录、选择性剪接及mRNA稳定性调节等过程中发挥功能。在ALS (amyotrophic lateral sclerosis)和FTLD (frontotemporal lobar degeneration
PNAS：高脂饮食或可减缓人类线粒体代谢疾病
近日，刊登在国际杂志PNAS上的一篇研究论文中，来自索尔克研究所的研究人员通过研究揭示了一种长寿激素如何帮助出生时线粒体发生多种突变的小鼠在其年轻时候维持机体代谢的自我平衡，相关研究或为开发治疗人类线粒体及代谢疾病相关的新型疗法提供帮助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可帮
科研新发现：线粒体疾病最新研究进展！
线粒体是细胞中的“动力工厂”，细胞生命活动所需能量的80%都是由线粒体提供的。线粒体形态对于细胞维持正常生理代谢和机体发育起着重要的作用，如果线粒体结构和功能发生了异常，就会导致疾病的发生。近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素
加拿大发现线粒体早期抵御疾病“质控”机制
加拿大科学家发现，与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示，在细胞器内发生过度氧化损伤条件下，P
PNAS：线粒体在神经退行性疾病中的作用
近日，一项新研究揭示了线粒体在衰弱、致命的运动神经元疾病中的作用，并开发出一种新的小鼠模型来研究这种疾病。 研究人员Janet Shaw教授发现，当健康的，正常的线粒体沿轴突移动过程被阻断时，小鼠发展患上神经退行性疾病症状。相关研究发表在PNAS杂志上，Shaw和她的研究同事们说，他们的研究结
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
国外学者发现线粒体基因突变与疾病之间的关系
线粒体是一种具有自身独有DNA的细胞器，它们在能量供应中扮演的角色使得它们对氧化应激伤害很敏感，包括具有损伤DNA功能的加合物的形成。图片来源：Vincenzo Sorrentino, Mario Romani, Francesca Potenza/EPFL. 其中一种叫做M1dG的加合物就是