关于线粒体肌病的电生理检查介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义,其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律,亦可有局灶性改变,特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke病的脑电图改变则相对较轻,局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初,虽有发作性头痛,尚未出现脑损害,脑电图不仅可见弥散性全脑失律,亦可见明显局灶性病变,而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有......阅读全文
关于线粒体肌病的电生理检查介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
线粒体脑肌病的电生理检查的介绍
肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各种脑病综合征的
关于线粒体肌病的血清乳酸检查介绍
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于M
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于线粒体脑肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于线粒体肌病的运动疗法介绍
运动训练作为ME有希望的治疗选择，包括阻力和耐力训练。 （1）阻力训练理论基础是基因漂移学说。当mtDNA发生突变时就会导致细胞内同时存在野生型和突变型mtDNA，即异质性。但mtDNA突变的比例必须超过一个阈值，才能发生病变，对肌肉特定mtDNA突变患者的两项研究证实了这种学说，这些患者骨骼
线粒体脑肌病的血清乳酸检查介绍
线粒体疾病血清乳酸值的升高也是重要诊断筛选指标。安静状态乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即为异常。特别是运动后乳酸值升高更有意义。血清乳酸与丙酮酸的比值异常被认为是细胞内氧化还原代谢的指标。此比值小于20为正常,在呼吸链缺陷时升高。通常情况下脑脊液乳酸值低于血清值,病理状态下可升高,仅见于M
关于线粒体病的检查介绍
（一）实验室检查 1.血生化检查 （1）血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在
关于线粒体肌病的遗传治疗方法介绍
核转移是将携有突变mtDNA的卵母细胞的核DNA转移到含正常mtDNA的去核卵母细胞中，体外受精后植入子宫内。由于存在伦理和安全性等方面的问题，这种方法还有待于进一步的研究证实。
关于线粒体肌病的细胞移植治疗介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
关于线粒体肌病的临床表现介绍
1.MERRF综合征 即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。 2.KSS综合征
线粒体脑肌病的辅助检查
电生理检查 肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病病人肌电图正常。一些以脑病为主要表现的病人,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各
Kennedy病的电生理检查
EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些S
关于线粒体脑肌病的影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基
关于线粒体脑肌病的基因治疗介绍
基因治疗策略包括降低突变型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用错位表达及异质表达、输入其他同源性基因以及利用限制性内切酶修复突变型mtDNA等。如用人胞质体（含正常线粒体无细胞核的细胞）对缺陷细胞（含缺陷mtRNA，呼吸链功能减退的细胞）进行基因补救治疗，能成功地使缺陷细胞呼吸链功能恢复正常
药物治疗线粒体肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
关于线粒体脑肌病的饮食疗法介绍
对不同缺陷的ME患者应用不同的饮食疗法： （1）丙酮酸脱氢酶缺失患者，给予生酮饮食（碳水化合物降低，脂肪含量升高），可使患者线粒体生物合成增加和异质性向野生型mtDNA转变增加； （2）肉毒碱缺陷患者，应限制脂肪摄入 （3）丙酮酸羧化酶缺失患者，推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。以上均
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
关于线粒体肌病的L精氨酸治疗介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
线粒体肌病的影像学（CT、MRI）检查
影像学（CT、MRI）的某些特征所见对线粒体脑肌病的临床诊断具有重要辅助作用。MELAS可见两侧半球后部即颞、顶、枕叶皮层多发卒中样异常信号,但其特点不按解剖血管分布,累及皮层和皮层下白质,可见皮层的层状异常信号,Alpers病亦常见到上述征象。Leigh病的CT和MRI特征性所见为对称性双侧基
Kennedy病的电生理检查及病理检查
电生理检查 EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可
药物治疗线粒体脑肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
关于L精氨酸治疗线粒体脑肌病的介绍
作为氧化亚氮（NO）前体可诱发血管舒张，从而减少MELAS征患者的卒中样发作。Kubota的研究表明MELAS卒中样发作急性期给予L-精氨酸治疗后症状改善，磁共振波谱分析显示顶叶皮质乳酸峰降低、N-乙酰天门冬氨酸（NAA）峰正常，这些都提示L-精氨酸可改善线粒体能量状态及细胞活力。还有研究表明L
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
细胞移植治疗线粒体脑肌病的介绍
成肌细胞移植是近年来兴起的一种治疗方法。细胞生物学研究表明成肌细胞相互融合成肌小管而发育成成熟的肌纤维。如将患者肌细胞与正常肌细胞在体外融合，然后输入到患者体内，一般选用多点肌肉注射的方式，患者体内就可能有更多的野生mtDNA。或许将来能应用于临床治疗。
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病，又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIM
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
关于胸腔出口综合征的电生理检查介绍
如果运用得当，电生理检查可判断神经损伤的水平，而且有助于鉴别肌源性或神经源性病变。本病肌电图检查异常常局限于手内部肌，表现为出现纤颤电位，运动单位电位(MuP)下降等慢性神经源性病变的表现。神经传导研究(NCS)的改变具有特征性，表现为前臂内侧皮神经感觉神经动作电位(SNAP)振幅降低或不能引出