首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生
4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭带来更多生育健康后代的希望。”揭开4次不良妊娠之谜陆女士夫妇结婚7年，2016 年第一胎孕 6 月时因无羊水行引产手术；2017 年第二胎因葡萄胎刮宫终止妊娠；怀揣着紧张期待的心情于2019年选择接受促排后成功怀孕第三胎，却在孕6月意外发现胎儿膈疝而不得不再次引产。2020年9月，经过一年多的身心调养，陆女士顺利自然怀孕第四胎。但还没来得及享受这来之不易的喜悦，却又在产检时遭受命运的打击，异常的超声结果提示：胎儿左侧多囊肾发育不良，右肾偏小，单脐动脉，鼻骨发育不良，心脏结构异常，胆囊未探及，羊水欠充沛，胎儿整体偏小，生长比例不协调。这......阅读全文
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
胚胎诊断助试管婴儿“逃脱”枫糖尿病遗传
记者今天从中国人民解放军总医院获悉，该医院日前成功接生了一对双胞胎男婴。他们是我国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿的诞生，标志着我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病出生缺陷的产前诊断及干预迈上新台阶。 这对双胞胎的父母携带有常染色体隐性遗传枫糖尿病基因。其中，产妇今
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
外媒:遗传不仅靠基因－表观遗传也扮演重要角色
核心提示：表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称，遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实，表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道，该研究由德国弗赖堡马克
Cancer－Res:－肺泡2型细胞的异常可以促进肺气肿和癌症
肺气肿是慢性阻塞性肺病（COPD）的主要组成部分，是癌症的独立危险因素。吸烟是肺气肿和肺癌的主要病因。肺气肿是慢性阻塞性肺病（COPD）的主要组成部分，是癌症的独立危险因素。吸烟是肺气肿和肺癌的主要病因。由于慢性炎症与这两种疾病有关，吸烟会产生进行性炎症过程[即活性氧（ROS）的产生、蛋白酶介导的肺
新型基因编辑技术同时修复多个致病突变
美国科研团队在新一期《自然·生物技术》杂志发表研究成果称，他们基于逆转录酶开发出一种新型基因编辑技术，能够更精准、更高效地同时修复哺乳动物细胞内的多个致病突变，为开发广谱基因疗法奠定了重要基础。 许多遗传疾病，如囊性纤维化、血友病等，往往涉及基因组中多个突变。更复杂的是，即使是同种疾病的不同患
22％健康人携致病相关基因突变
许多医生和研究人员认为，全基因组测序（WGS）的应用将在疾病的诊断和预测疾病的发展上发挥重要作用。然而，也有研究人员认为，从投入和回报上来说，在日常的医疗保健中广泛应用WGS是不值得的。 近日，新发表在《内科学年鉴》杂志上的研究为2种观点的“辩论”提供了新的“论据”。来自美国布里格姆妇女医
什么是表观遗传？
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因组印记（genomic imprinting），母体效应（maternal effects），基因沉默（gene silen
世界首例克隆藏羊诞生
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518105.shtm
英国为“三亲婴儿”开绿灯，Nature新成果提高临床成功率
11月30日，“三亲婴儿”迎来了两个好消息。英国科学家获批准在临床中使用三亲婴儿技术，英国也成为世界上首个正式引进该技术的国家。另一个好消息来自Nature，科学家们解决了线粒体替代疗法的棘手问题，为线粒体替代疗法的临床成功率作出了重要贡献。 英国为“三亲婴儿”开绿色通道 今年5月，首例三亲
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
国内首例第八凝血因子转基因兔在无锡诞生
无锡市生物医药产业近日获突破性成果，10月11日，兰诺生物技术无锡有限公司宣布，成功将人类重组第八凝血因子的基因植入家兔基因组，培育出国内首例含有第八凝血因子的转基因兔。“目前，我们已首批培育成功6只转基因兔，它们将通过分泌含有第八凝血因子的乳汁，经蛋白提纯后，用于血友病患者的治疗。”国际
世界首例长寿基因编辑猴模型在中科院诞生
衰老是机体生理功能随时间逐渐退化的过程,是神经退行性疾病、动脉粥样硬化、糖尿病和恶性肿瘤等慢性疾病的最大风险因素。衰老进程由遗传和表观遗传因素共同调控,因此理解衰老的遗传和表观遗传基础是延缓衰老和防治衰老相关疾病的重要前提。 早在1999年,人们就发现Sir2基因具有延长酿酒酵母寿命的作用,因
Nature：表观遗传与基因调控的新发现
最近在《Nature》杂志发表的一篇研究中，瑞士Friedrich Miescher生物医学研究所（FMI）的Dirk Schübeler和他的研究小组，描述了转录因子和DNA表观遗传修饰之间的相互作用，会对基因调控有何影响。科学家发现，转录因子可以通过DNA甲基化模式的改变而间接合作：通过去除
新方法可无损破译基因表观遗传密码
美国宾夕法尼亚大学研究人员开发出一种破译DNA表观遗传密码的新方法，利用DNA脱氨酶进行基因测序。他们8日在《自然·生物技术》杂志上发表论文称，新测序方法克服了沿用数十年的亚硫酸氢盐测序法的局限，将有助于更深入理解肿瘤生成等复杂生物过程。 表观遗传指的是在基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基因
表观遗传学开关控制基因节律性转录
当夜晚降临，我们就会慢慢入睡，这是受昼夜节律circadian cycle影响的结果，我们的每个器官甚至基因中都存在这样的节律。 Salk研究所的科学家发现，表观遗传学修饰是使肝脏活性与昼夜节律同步的遗传学开关。这一发现能够帮助人们进一步了解高血糖、高胆固醇等健康威胁背后的机制，文章于近期
基因组印记
这是根据我写的一个PPT摘录的，希望能有朋友讨论这方面的问题。并拓宽这个领域，讨论epigenetics更广泛的问题。毕竟epigenetics是现在动物功能基因组研究的主流和一个重要方向。1. 印迹基因的概念及重要意义概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因
你抽烟、喝酒、吃炸鸡、熬大夜，都会刻在精子里影响后代
一直以来，产前咨询几乎都集中在女性身上。在孕前和妊娠期间，准妈妈被反复告知要补充叶酸，不要饮酒和吸烟，避免食用可能被污染的鱼虾，还要注意保持体重！孕前和妊娠期间准妈妈的饮食行为和环境接触，都会对发育中的胎儿产生重要影响。为了胎儿的正常发育和长期健康，所有的辛苦付出也都被认为是值得的。 但是现在
Cell子刊：老妈的控制力从孕前开始
科学家们发现，卵细胞的表观遗传学信息会通过一种此前未知的方式对后代产生影响。正因如此，母亲怀孕前的健康状况对胎儿发育也有着重要的意义。 表观遗传学信息没有编码在DNA序列里，但却决定着基因的开和关。举例来说，DNA甲基化就是沉默基因的一种主要途径。卵细胞在卵巢中发育的时候会带上一定的甲基化标签
让孩子远离黑名单：PGD的前世今生
2000年，Katie与David相遇相爱了，他们很快就结婚并打算要一个属于他们的宝宝，然而医生告诉他们，David的父亲死于一种运动神经元病，也就是霍金所患的那种MND病，而他们的孩子也有一半的几率会患上这种疾病。当看到MND家谱列表上David的名字的时候，Katie感到十分绝望，“我们感到心寒
全球首例端粒融合型环状染色体单体型构建成功
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519775.shtm近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心教授梁晓燕团队召开新闻发布会，宣布全球首次应用第三代试管婴儿技术，成功阻断端粒融合型环状染色体向子代传递，现健康宝宝已满百天。这是国际上首次通过改
“三亲婴儿”再亮绿灯－新加坡有望“合法化”线粒体替代疗法
“三亲婴儿”是一种为阻断线粒体疾病遗传的技术，因为安全、伦理问题而备受争议。线粒体疾病是一类因线粒体功能异常而导致大脑、肌肉等器官严重受损的遗传性疾病，平均每5000-10000个新生儿中就至少有一个患有线粒体疾病。 线粒体的遗传物质存在于胞质中。受精卵形成过程中，子代的线粒体几乎完全来源于卵
《Nature》9月最受关注的十篇论文
英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章(2013年8月
首例冷冻胚胎克隆水牛在桂诞生
亚种间克隆水牛又获新突破：首例冷冻胚胎克隆水牛在桂诞生 图为世界首例冷冻胚胎克隆水牛“盼盼”（左）与“代孕妈妈”在一起。记者苏华摄 新春伊始，广西水牛克隆研究再传捷报：2月26日13时40分，广西水牛研究所科研人员利用克隆胚胎冷冻技术，使一头杂交母水牛在水牛所实验牛场顺利产下一头冷冻胚胎移植
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
广东医生在线粒体疾病阻断研究领域获新突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/4/477811.shtm 线粒体置换技术原理图。省二医 供图 利用强制性线粒体自噬降解线粒体置换过程中来源于核供体胚胎的线粒体模式图。省二医 供图 近日，广东省第二人民医院（以下简称省二医
新的基因编辑领域突破口—表观遗传调控
几十年来，DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年不断的研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学家们发现，可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰，这种改变不仅影响个体的发育，而且还可遗传给后代。如肿瘤等多种疾病并非仅由基因突变而引起，且与DNA和组蛋白
关节炎中的表观遗传学基因开关
一项新研究发现DNA甲基化是控制MMP13酶基因的开关，而MMP13酶具有重要的软骨破坏作用。文章发表在FASEB Journal杂志的网站上。 骨关节炎是一种退行性关节疾病，该疾病的典型症状是患者关节软骨持续不可逆的损失，这主要是由于基质金属蛋白酶MMP13破坏基质中的II型胶原引起